• Wrong document? Swap it for free
  • Written by students who passed
  • Immediately available after payment
  • Read online or as PDF
Sell
Where do you study
Your language
Document preview thumbnail
Preview 4 out of 177 pages
Summary

VOLLEDIGE Samenvatting Moleculaire Genetica (T. Voet, 2de BMW)

Document preview thumbnail
Preview 4 out of 177 pages

Uitgebreide, Volledige Samenvatting van het vak Moleculaire Genetica, in het 2de jaar Biomedische wetenschappen (2024-25). Ik heb zelf alles geleerd uit deze samenvatting en was geslaagd in de eerste zit.

Content preview

Samenvatting Moleculaire Genetica ( Januari)

Hoofdstuk 2: Fundamentals of Cells and Chromosomes

2.1 Cell Structure and Diversity and Cell evolution
-​ Celproliferatie = Opeenvolging van celdeling en celgroei
-​ Celdeling kan symmetrisch (dochtercellen zijn gelijkaardig) of asymmetrisch
(verschillend in grootte en/of functie) zijn


Celpolariteit = Verschillende voorbeelden
1.​ Er zijn meer TF aanwezig in bovenkant van cel
→ Als de cel deelt → Zal de ene cel meer TF hebben dan de andere dochtercel


2.​ Spoelfiguur bevindt zich niet in het midden → Bij deling zal er een grote en een
kleine dochtercel ontstaan


1.​ Eukaryoten (unicellulair en multicellulair): aanwezigheid van membraangebonden
organellen, celkern wordt omgeven door dubbele membraan, opsplitsing tussen
transcriptie en translatie
2.​ Prokaryoten (enkel unicellulair): weinig structuur, wel een celmembraan,
ribosomen aanwezig, geen opsplitsing tussen transcriptie en translatie


Eukaryoten en Bacteriën bevatten ook homologen (membraancomponenten, metabole
systemen


Hoe is eukaryote cel ontstaan?
-​ Een archeon heeft eerste bacteriën opgenomen en vervolgens dmv fagocytose is de
bacteriecel afgestorven
-​ → Horizontale gentransfer: DNA van bacterie wordt opgenomen totdat je complexe
anaerobe Archaea gaat vormen
-​ Cel 1 nam Cel 2 op: Endosymbiose


Ontwikkeling van unicellulair naar multicellulair: Simpele mutatie in 1 gen → Multicellulaire
gist
-​ Multicellulair = Meerdere cellen kunnen verschillende functies hebben (complexer
worden) → Celspecialisatie


1

,Organisatie bij dierlijke cellen

●​ Plasmamembraan: semi-permeabel, bestaat uit dubbele laag van fosfolipiden (hydrofoob
en hydrofiel)
●​ Cytosol: waterige component, plaats waar proteïne synthese en metabole activiteit
gebeurt




●​ Cytoskelet: zorgt voor structuur, belangrijk om de cel stabiliteit te geven, cel kan van vorm
veranderen en bewegen
→ Netwerk is belangrijk voor intracellulair transport, communicatie tussen de cellen

●​ Microfilamenten zorgen ervoor dat cel snel van vorm kan veranderen (voor
endocytose, om te bewegen (filopodia))
●​ Microtubules: zorgt voor aanmaak van speelfiguur en centrosomen, belangrijk bij
beweging (cilia en flagella)
●​ Intermediaire filamenten: voorbeeld is keratine


De Functies van Cilia:
1.​ Beweging van vloeistoffen: VB bij longepitheel zorgt cilia ervoor dat de mucus zal
bewegen
2.​ In Eileiders: zorgt voor bewegen van de eicel
3.​ Primair cilium bevat receptormoleculen en dienen als sensor voor micro-omgeving van de
cel (VB Heat Shock)


Endoplasmatisch Reticulum: Plaats waar Calcium wordt opgeslagen; plaats voor synthese,
vouwing en modificatie van proteïnen en lipiden, start van glycosylering (toevoegen van suiker op
eiwit)


Golgi Apparaat: Glycoproteïnen worden hier verder gemodificeerd


Lysosomen: staan in voor de afbraak
●​ Absorptie van vaste voorwerpen (fagocytose) en Vloeistoffen (pinocytose)




Peroxisomen: organellen die instaan voor oxidatie van organellen, productie van H2O2 en verdere
omzetting naar O2 en H2O


Nucleus: wordt omvat door een nucleaire enveloppe (2 membranen)
●​ Bevat poriën in membraan: fungeren als transporteurs van macromoleculen




2

, ●​ Nucleaire lamina: bestaat uit intermediaire filamenten
●​ Nucleaire matrix: protein netwerk waar chromosomen aan vastgehecht kunnen worden


●​ Cajal body = Deze structuur is belangrijk in de Splicing
●​ Nuclear Speckles: plaats waar de small nuclear RMPs in gestockeerd worden
●​ PML bodies: belangrijk in posttranslationele modificatie controle




Nucleolus = Plaats waar ribosomaal genen tot expressie komen


Mitochondria: bevat 2 membranen
-​ Bevatten mitochondriaal DNA
-​ Plaats van oxidatieve fosforylatie
-​ Core Proteïne (TF AM) bevindt zich rond het mitochondriaal DNA




Cel Diversiteit = Gemiddelde levensduur is 7-10 jaar, maar dit is celafhankelijk


Fagocytose: cel wordt afgebroken → DNA wordt gefragmenteerd en kunnen ook terecht
komen in de cel


Endosymbiose: oranje cel blijft bestaan binnen de blauwe cel (oranje cel = Endosymbiont)




2.2 DNA and chromosome copy number during the cell cycle

23 paar chromosomen: 22 paar autosomale en 1 paar geslachtshormonen
-​ Geen relatie tussen C-waarde en biologische complexiteit (C-waarde Ajuin > Mens)


Cellen kunnen endomitose ondergaan = DNA wordt vermenigvuldigt, maar de cel gaat niet
delen (geen cytokinese) → Voorbeeld cellen: Levercellen, Megakaryocyten




Celfusie = Cellen gaan fuseren en dan krijg je een syncytium (binnen het cytoplasma zijn er
meerdere nuclei aanwezig) → Voorbeeld cel: Skeletale cellen


Nulliploïde Somatische cellen = Hebben geen kern → Voorbeeld cel: RBC


3

, 1.​ Een cel is euploïde als het een normaal aantal chromosomen bevat voor dat celtype.
2.​ Een cel is aneuploïde als het een abnormaal aantal chromosomen bevat voor dat
celtype.




Celcyclus
Interfase = G1 + S + G2 Fase
1.​ G1 fase: fase waarin de cel haar normale functie doet (einde van fase als de cel wil
gaan delen)


2.​ S fase: verdubbeling van DNA (Replicatie)
●​ Begin van S-fase: 1 chromosoom (dubbele helix)
●​ Einde van S-fase: Dubbel DNA (zusterchromatideyn worden samengehouden
thv centromeer)


3.​ G2 fase: nakijken van kwaliteit van nieuw aangemaakt DNA


4.​ M fase: Chromosomen worden sterk gecondenseerd
●​ Zusterchromatiden komen van elkaar los en dan spreken we van 4n
chromosomen (nog steeds 4C DNA inhoud)
●​ Daarna worden de chromatiden verdeeld over 2 cellen en heb je terug 2n
chromosomen


5.​ G0 fase: fase waarin de cel haar normale functie doet (niet-delende cellen)




4

Table of contents

  1. 01 Samenvatting Moleculaire Genetica (Januari) 1
  2. 02 Hoofdstuk 2: Fundamentals of Cells and Chromosomes 1
    1. 2.1 Cell Structure and Diversity and Cell evolution 1
    2. 2.2 DNA and chromosome copy number during the cell cycle 3
    3. 2.3 Cell division and transmission of DNA to daughter cells 5
    4. 2.4 Structure and function of chromosomes 13
  3. 03 Hoofdstuk 5: Overervingspatronen 18
    1. 5.1 Monogenic vs multifactorial inheritance 18
    2. 5.2 Mendelian pedigree patterns 19
    3. 5.3 Moscaism and new mutations 34
    4. 5.4 Non-Mendeliaan Characters 37
  4. 04 Hoofdstuk 6: Core DNA technologies 44
    1. 6.2 Amplifying DNA by in vitro DNA replication 44
    2. 6.3 Nucleic Acid Hybridisation: Principles and Uses 46
    3. 6.4 DNA sequencing principles and Sanger Dideoxy Sequencing 52
    4. 6.5 Massively-Parallel DNA Sequencing (Next-generation Sequencing) 53
  5. 05 Hoofdstuk 7: Analyzing the structure and expression of genes and genomes 64
    1. 7.1 Genome Structure Analysis and Genome Projects 64
    2. 7.2 Basic Gene Expression Analyses 75
    3. 7.3 High-Throughput Gene Expression Analyses 77
    4. 7.4 Single-Cell Genomics 81
  6. 06 Hoofdstuk 9: The architecture and workings of human genome 92
    1. 9.1 An overview of the human genome 92
    2. 9.2 Gene organisation and distribution in the human genome 98
    3. 9.3 Heterochromatine DNA and transposon Repeats 103
  7. 07 Hoofdstuk 11: An overview of human genetic variation 106
    1. 11.3 Population genomics and the scale of human genetic variation 106
    2. 11.4 Functional genetic variation and protein variation 110
  8. 08 Hoofdstuk 12: Human Population Genetics 112
    1. 12.1 Allele frequencies and genotype frequencies: the Hardy–Weinberg relationship 112
  9. 09 Hoofdstuk 15: Chromosomale abnormaliteiten en Structurele varianten 114
    1. 15.1 Studying Human Chromosomes 114
    2. 15.2 Gross Chromosome Abnormalities 120
    3. 15.3 Structurele varianten, Microdeletions and microduplications 132
  10. 10 Hoofdstuk 16: Molecular pathology: Connecting phenotypes to genotypes 136
    1. 16.1 Loss of function 137
    2. 16.2 Gain of function 143
    3. 16.3 Dynamic mutations: Unstable repeat expansions 144
    4. 16.4 Molecular pathology of mitochondrial disorders 144
  11. 11 Hoofdstuk 17: Mapping and Identifying Genes for Monogenic Disorders 146
    1. 17.1 Positional Cloning seeks to identify disease genes by first mapping them to a precise chromosomal location 146
    2. 17.3 Whole-exome and Whole-Genome sequencing allow an unbiased and hypothesis-free approach to identifying the cause of a monogenic condition 156
    3. 17.4 Strategies for exome-based disease-gene identification 158
    4. 17.5 Confirming that the candidate gene is the correct one 160
  12. 12 Hoofdstuk 18: Complex Disease: Identifying Susceptibility Factors and Understanding pathogenesis 163
    1. 18.1 Investigation of Complex Disease = Epidemiological Approaches 163
    2. 18.2 Investigation of Complex Disease = Using Linkage 167
    3. 18.3 Investigation of complex Disease = Using association 168
    4. 18.4 The limitations of genome-wide association studies 174
    5. 18.5 What have we learned about the genetics of complex characters? 175

Document information

Study
Uploaded on
December 28, 2025
Number of pages
177
Written in
2024/2025
Type
Summary
$8.07

Wrong document? Swap it for free Within 14 days of purchase and before downloading, you can choose a different document. You can simply spend the amount again.
Written by students who passed
Immediately available after payment
Read online or as PDF

Seller avatar
Reputation scores are based on the amount of documents a seller has sold for a fee and the reviews they have received for those documents. There are three levels: Bronze, Silver and Gold. The better the reputation, the more your can rely on the quality of the sellers work.
Hannedg
4.4
(111)
Sold
438
Followers
15
Items
83
Last sold
2 hours ago


Reviews from verified buyers

2 months ago

Full recap. Occasionally a small mistake such as a wrong letter in a codon, but certainly no major errors.

Thanks for the review!! I'll look to remove the minor bug from the document as soon as possible.




Why students choose Stuvia

Created by fellow students, verified by reviews

Quality you can trust: written by students who passed their tests and reviewed by others who've used these notes.

Didn't get what you expected? Choose another document

No worries! You can instantly pick a different document that better fits what you're looking for.

Pay as you like, start learning right away

No subscription, no commitments. Pay the way you're used to via credit card and download your PDF document instantly.

Student with book image

“Bought, downloaded, and aced it. It really can be that simple.”

Alisha Student

Working on your references?

Create accurate citations in APA, MLA and Harvard with our free citation generator.

Working on your references?

Frequently asked questions