Genetik: Übersicht
1. Weitergabe der Genetischen Information
1. Bau des Nucleus
2. Verpackung der Eukaryotischen DNA zu Chromosomen
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,Die eukaryotische DNA liegt nicht frei im Zellkern vor, sondern ist organisiert in mehreren
Strukturebenen zu Chromosomen verpackt.
Diese Verpackung erfüllt zwei wesentliche Funktionen:
Erstens ermöglicht sie die kompakte Unterbringung der langen DNA-Moleküle im
begrenzten Raum des Zellkerns
Zweitens erlaubt sie eine regulierte Zugänglichkeit der genetischen Information für
Replikation, Transkription und DNA-Reparatur.
Die grundlegende Verpackungseinheit ist das Nukleosom.
Ein Nukleosom besteht aus einem Oktamer aus Histonproteinen.
Um diesen Histonkomplex windet sich ein DNA-Abschnitt von etwa 147 Basenpaaren.
Zwischen zwei Nukleosomen befindet sich die sogenannte Linker-DNA.
Das zusätzliche Histon H1 stabilisiert die DNA-Ein- und Austrittsstellen am Nukleosom.
Diese Nukleosomenkette – oft als “Perlenkette” bezeichnet – wird anschließend zu einer 30-
nm-Faser weiter kondensiert. Obwohl die genaue Struktur dieser Faser weiterhin Gegenstand
der Forschung ist, stellen zickzackförmige Modelle die Organisationsformen dar.
2
,Die 30-nm-Faser bildet wiederum größere Loops, die über nicht- an ein Gerüst aus
Proteinen – das Chromosomengerüst – gebunden werden.
Diese Schleifenorganisation erlaubt eine räumliche Trennung funktioneller Domänen, die
für die Genregulation von fundamentaler Bedeutung sind.
Während der Mitose kommt es schließlich zur maximalen Kondensation.
Durch die Aktivität von Condensin-Komplexen werden die Chromatin-Schleifen weiter
komprimiert, bis die lichtmikroskopisch sichtbaren Metaphasechromosomen entstehen.
Diese bestehen aus zwei Schwesterchromatiden, die am Zentromer durch Cohesin
zusammengehalten werden und jeweils aus einem identischen DNA-Molekül bestehen.
3. Aufbau eines Chromosoms
4. Karyogramm des Menschen
Ein Karyogramm zeigt die 46 Chromosomen des Menschen geordnet in 23 Paare,
darunter 22 Paare Autosomen und 1 Paar Gonosomen.
Autosomen sind die Chromosomen, die alle nicht-geschlechtsbestimmenden Gene
enthalten.
Gonosomen bestimmen das biologische Geschlecht.
Diploid beschreibt den Zustand der meisten Körperzellen, die einen doppelten
Chromosomensatz aus 46 Chromosomen haben, während haploid die Keimzellen
beschreibt, die nur einen einfachen Chromosomensatz enthalten.
Sie haben nur einen einfachen Chromosomensatz, da sie bei der Befruchtung zu einem
diploiden Chromosomensatz bilden.
3
, 5. Mitose
Die Mitose ist die Form der Kernteilung eukaryotischer Zellen, die der identischen
Verteilung des Erbguts auf zwei Tochterzellen dient.
Sie ist grundlegend für Wachstum, Geweberegeneration und ungeschlechtliche
Vermehrung.
Voraussetzung für die Mitose ist die DNA-Replikation in der S-Phase des Zellzyklus,
sodass jedes Chromosom aus zwei Schwesterchromatiden besteht.
Phasen der Mitose
1. Prophase
• Das Chromatin kondensiert zu lichtmikroskopisch sichtbaren
Chromosomen bestehend aus zwei identischen Schwesterchromatiden, die
am Zentromer verbunden sind
• Der Nukleolus löst sich auf
• Centrosomen (bestehend aus zwei Centriolen, welche rechtwinklig
angeordnet sind), wandern zu den Zellpolen
• Es bilden sich Spindelfasern aus Mikrotobulli aus
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1. Weitergabe der Genetischen Information
1. Bau des Nucleus
2. Verpackung der Eukaryotischen DNA zu Chromosomen
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,Die eukaryotische DNA liegt nicht frei im Zellkern vor, sondern ist organisiert in mehreren
Strukturebenen zu Chromosomen verpackt.
Diese Verpackung erfüllt zwei wesentliche Funktionen:
Erstens ermöglicht sie die kompakte Unterbringung der langen DNA-Moleküle im
begrenzten Raum des Zellkerns
Zweitens erlaubt sie eine regulierte Zugänglichkeit der genetischen Information für
Replikation, Transkription und DNA-Reparatur.
Die grundlegende Verpackungseinheit ist das Nukleosom.
Ein Nukleosom besteht aus einem Oktamer aus Histonproteinen.
Um diesen Histonkomplex windet sich ein DNA-Abschnitt von etwa 147 Basenpaaren.
Zwischen zwei Nukleosomen befindet sich die sogenannte Linker-DNA.
Das zusätzliche Histon H1 stabilisiert die DNA-Ein- und Austrittsstellen am Nukleosom.
Diese Nukleosomenkette – oft als “Perlenkette” bezeichnet – wird anschließend zu einer 30-
nm-Faser weiter kondensiert. Obwohl die genaue Struktur dieser Faser weiterhin Gegenstand
der Forschung ist, stellen zickzackförmige Modelle die Organisationsformen dar.
2
,Die 30-nm-Faser bildet wiederum größere Loops, die über nicht- an ein Gerüst aus
Proteinen – das Chromosomengerüst – gebunden werden.
Diese Schleifenorganisation erlaubt eine räumliche Trennung funktioneller Domänen, die
für die Genregulation von fundamentaler Bedeutung sind.
Während der Mitose kommt es schließlich zur maximalen Kondensation.
Durch die Aktivität von Condensin-Komplexen werden die Chromatin-Schleifen weiter
komprimiert, bis die lichtmikroskopisch sichtbaren Metaphasechromosomen entstehen.
Diese bestehen aus zwei Schwesterchromatiden, die am Zentromer durch Cohesin
zusammengehalten werden und jeweils aus einem identischen DNA-Molekül bestehen.
3. Aufbau eines Chromosoms
4. Karyogramm des Menschen
Ein Karyogramm zeigt die 46 Chromosomen des Menschen geordnet in 23 Paare,
darunter 22 Paare Autosomen und 1 Paar Gonosomen.
Autosomen sind die Chromosomen, die alle nicht-geschlechtsbestimmenden Gene
enthalten.
Gonosomen bestimmen das biologische Geschlecht.
Diploid beschreibt den Zustand der meisten Körperzellen, die einen doppelten
Chromosomensatz aus 46 Chromosomen haben, während haploid die Keimzellen
beschreibt, die nur einen einfachen Chromosomensatz enthalten.
Sie haben nur einen einfachen Chromosomensatz, da sie bei der Befruchtung zu einem
diploiden Chromosomensatz bilden.
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, 5. Mitose
Die Mitose ist die Form der Kernteilung eukaryotischer Zellen, die der identischen
Verteilung des Erbguts auf zwei Tochterzellen dient.
Sie ist grundlegend für Wachstum, Geweberegeneration und ungeschlechtliche
Vermehrung.
Voraussetzung für die Mitose ist die DNA-Replikation in der S-Phase des Zellzyklus,
sodass jedes Chromosom aus zwei Schwesterchromatiden besteht.
Phasen der Mitose
1. Prophase
• Das Chromatin kondensiert zu lichtmikroskopisch sichtbaren
Chromosomen bestehend aus zwei identischen Schwesterchromatiden, die
am Zentromer verbunden sind
• Der Nukleolus löst sich auf
• Centrosomen (bestehend aus zwei Centriolen, welche rechtwinklig
angeordnet sind), wandern zu den Zellpolen
• Es bilden sich Spindelfasern aus Mikrotobulli aus
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