Samenvatting Mensen met een VB H1

Mensen met een verstandelijke beperking H1.3, H1.4 en
H1.5

H1.3
Mogelijke oorzaken van een verstandelijke beperking:
Er zijn verschillende oorzaken voor het ontstaan van een verstandelijke beperking. In meer
dan de helft van de gevallen is bij mensen met een lichte tot matige verstandelijke beperking
geen oorzaak bekend. Bij mensen met een ernstige verstandelijke beperking ligt dit
percentage anders; daar weet men bij ongeveer 25% de oorzaak niet.

Het is belangrijk om de oorzaak te weten van de verstandelijke beperking, omdat dan:
de begeleiding en behandeling beter afgestemd kan worden; ouders, broers en zussen
kunnen informatie en advies krijgen over de mogelijke erfelijkheid.

Oorzaken die kunnen leiden tot een verstandelijke beperking zijn:
1. Afwijkingen in het genetisch materiaal
2. Stoornissen tijdens de zwangerschap (prenataal)
3. Problemen bij de geboorte (perinataal)
4. Beschadigingen na de geboorte (postnataal).

Afwijkingen in het genetisch materiaal kunnen liggen op een bepaalde plaats
van een chromosoom (gen) of er kunnen hele chromosomen of delen daarvan bij betrokken
zijn. Voorbeelden van deze afwijkingen die leiden tot een verstandelijke beperking, zijn:
 Stofwisselingsziekten als PKU (fenylketonurie)
 Syndroom van Down
 Syndroom van Angelman
 Syndroom van Cri du Chat
 Prader-Willi-syndroom
 Het fragiele X-syndroom
 Het Rett-syndroom

Stoornissen tijdens de zwangerschap (prenataal):
Tijdens de zwangerschap kunnen de volgende groepen van stoornissen leiden tot een
(verstandelijke) beperking:
Endogene stoornissen (vanuit de moeder zelf):
- zwangerschapsvergiftiging
- stofwisselingsziekte van de moeder.

Exogene stoornissen (door invloeden van buitenaf):
- infecties als rodehond, toxoplasmose, mazelen en geslachtsziekten
- straling (met name röntgenstralen en radioactiviteit)
- gebruik van alcohol, tabak en drugs
- meer gebruik van medicijnen
- ondervoeding.

, Problemen bij de geboorte (perinataal):
Tijdens de geboorte kan er het een en ander misgaan. Zo kan de navelstreng om
de hals van het kind zijn gewikkeld tijdens het verlaten van het moederlichaam. De bevalling
kan te lang duren en/of vindt met zo'n kracht plaats dat het kind hierdoor schade oploopt.

Beschadiging van de hersenen kan uiteindelijk op de volgende manieren worden
veroorzaakt:
 Zuurstofgebrek
 Ernstige geelzucht bij het kind (kernicterus)
 Hersenbloeding bij het kind
 Hartstilstand bij het kind.

Beschadigingen na de geboorte (postnataal):
Na de geboorte kunnen de volgende oorzaken leiden tot een verstandelijke beperking:
 Een hersen- of hersenvliesontsteking die niet tijdig wordt onderkend/behandeld
 Ernstige ongevallen waardoor hersenweefsel wordt beschadigd
 Medicijnen en vergiftigingen
 Zeer ernstige verwaarlozing van het jonge kind gedurende lange tijd. Voorbeelden
hiervan zijn ondervoeding en ernstige psychische verwaarlozing van het kind.

Stationaire en progressieve aandoeningen:
Aandoeningen die in principe niet veranderen/verergeren, worden stationair genoemd. Het
syndroom van Down blijft gedurende het hele leven hetzelfde. Geen medicijn kan het
syndroom verminderen. Natuurlijk kunnen er wel complicaties optreden als gevolg van de
aandoening, omdat er dan een bepaalde gevoeligheid is, maar de aandoening op zichzelf
neemt niet toe.

Bij progressieve aandoeningen worden de verschijnselen erger. De schade aan bijvoorbeeld
de hersenen neemt steeds meer toe en als gevolg hiervan kan iemand steeds minder.
Voorbeelden van progressieve aandoeningen zijn erfelijke stofwisselingsziekten zoals
fenylketonurie (PKU) en door een verkeerde suikerstofwisseling de ziekte van Sanfilippo.

Onderzoeken die mogelijke stoornissen kunnen vaststellen:
In Nederland kunnen (aanstaande) ouders erfelijkheidsonderzoek laten doen. Er wordt
gekeken of er in de familie van de ouders aanwijzingen zijn voor mogelijke afwijkingen. Bij de
(aanstaande) vader en moeder worden onderzoeken gedaan en krijgen zij, indien mogelijk te
horen hoe groot de kans is dat zij een kind krijgen met een te bepalen aandoening.

Tijdens de zwangerschap kunnen er onderzoeken gedaan worden om vast te stellen of er
iets met het kind is: een uitstrijkje (na 8 weken mogelijk) om chromosomenonderzoek te
doen, een vlokkentest (na 10 weken) om chromosomenonderzoek te doen en ook kan men
met deze test enkele stofwisselingsziekten opsporen, en een vruchtwaterpunctie (rond 16
weken) waarmee uitsluitsel over veel aandoeningen kan worden gegeven.

Niet alle onderzoeken zijn zonder risico. Zowel bij een vlokkentest als een
vruchtwaterpunctie dient men er rekening mee te houden dat er een kleine kans bestaat op