Hoofdstuk 5 extra informatie
5. Aandoeningen van het binnenoor
5.1. Inleiding – p.103
5.2. Erfelijk gehoorverlies – p.103
Autosomaal: even vaak bij jongens als bij meisjes. Geslacht doet er niet toe.
Mutatie: veranderingen in de eigenschap van een cel. Verandering in erfelijk materiaal.
5.2.1. Niet-syndromaal erfelijk gehoorverlies (DFN)
DFN = niet-syndromaal overervend en x-gebonden (deafness)
DFNA = niet-syndromaal en autosomaal dominant
DFNB = niet-syndromaal en autosomaal recessief
5.2.2. Syndromaal erfelijk gehoorverlies
Dysplasie: Abnormale ontwikkeling, abnormaal uiterlijk en abnormale organisatie van
de cellen, wat hen onderscheidt van de normale cellen wat betreft hun grootte, vorm
en organisatie in de weefsels.
Antimongoloïde oogstand: binnenste ooghoeken omhoog staan.
Retintitis pigmentosa: netvlies langzaam kapot => slechtziend/blind.
Penetratie: binnendringen/indringen.
Heterochroma iridum: twee verschillend gekleurde ogen. = zeldzaam.
Struma: zichtbare of voelbare vergroting schildklier.
Euthyreoïdie: Een normale werking van de schildklier.
Hypothyreoïdie: Als de schildklier te weinig schildklierhormoon aanmaakt, krijg je een
traag werkende schildklier.
Mondini malformatie: vestibulaire vergroting van de aquaduct heeft in combinatie met
cochleaire hypoplasie.
Bètablokkers: Stresshormonen werken via zogenaamde bèta-receptoren. Bètablokkers
blokkeren de werking van bèta-receptoren. Hierdoor kunnen stresshormonen hun werk
niet meer doen. Dit verlaagt de hartslag en er wordt minder bloed rondgepompt.
Glomerulonefritis: nierfilterontsteking. Nierfilters zijn beschadigd door een infectie
ergens anders in het lichaam. Hierdoor werken de nieren niet goed meer.
5.2.3. Chromosomale afwijkingen met gehoorverlies
Mentale retardatie: verstandelijke handicap. Beperkte intellectuele vermogen. IQ
minder dan 70. (normale IQ = tussen 90 en 110).
Cerumenretentie: vasthouden/behouden van oorsmeer.
Monosomie: 1 X-chromosoom ipv de gebruikelijke 2 X-chromosomen aanwezig (meisje)
5.3. Congenitaal niet-erfelijk perceptief gehoorverlies – p.105
5.3.1. Congenitale en vroeg verworven infecties
Liquor cerebrospinalis: hersenvocht, hersenruggenmergvocht. Waterige vloeistof in en
om de hersenen en het ruggenmerg. Functie is schokdemping en bescherming. Ook
aanvoer van voedingsstoffen en afvoer van afvalstoffen.
Sera: (serum). Stof voor inspuiting tegen ziekte, vergiftiging, etc.
5.3.2. Cytomegalie
Transmissie: ziekte overdracht, straling, doorlating.
Antilichaam: Type van proteïne dat geproduceerd wordt door het immuunsysteem en
dat een welbepaalde vreemde stof (antigen) die in het lichaam is verschenen
neutraliseert of vernietigt.
5.3.3. Rubella
, Cataract: vertroebeling van ooglens. Zicht steeds mistiger.
Glaucoom: fout: groene staar. NIET vertroebeling van ooglens.
Verhoogde oogboldruk, waardoor oogzenuwen afsterven. Evenwicht vocht dat in het
oog wordt aangemaakt en weer wordt afgevoerd, zorgt voor juiste oogdruk. Afvoer v/h
vocht belemmerd => stijgt de druk. Door het afsterven v/d zenuwen, vallen delen v/h
gezichtsveld uit. Al ontstane schade kan niet hersteld worden, maar met oogdruppels,
tabletten of een laserbehandeling kan het proces wel tot stand gebracht worden.
5.3.4. Herpes simplex
Intrapartum: de periode tijdens de bevalling.
Postpartum: de gesteldheid van de moeder na de bevalling.
Meningo-encefalitis: Hersenontsteking (encefalitis) is een acute ontsteking v/h
hersenweefsel. Hersenvliezen in nauw contact met het hersenweefsel = meestal ook
ontstoken (meningitis). Oorzaak is infectie, meestal door virus, minder door bacteriën.
5.3.5. Toxoplasmose
Infestatie: Langdurige aanwezigheid van dierlijke ectoparasieten op en in het oppervlak
van organismen, terwijl ze niet in diepere weefsels terechtkomen.
Choriorentinitis: ontsteking van beide lagen (vaatvlies en netvlies).
Hydrocefalus: aandoening waarbij overmatige cerebrospinale vloeistof zich ophoopt in
de holtes (ventrikels) v/d hersenen. Hydro (water) en kephale (hoofd) = ‘waterhoofd’.
5.3.6. Congenitale syfilis
5.3.7. Bof
5.3.8. Mazelen
Perceptiedoofheid: sensorineuraal gehoorverlies is een vorm van gehoorverlies
veroorzaakt door n aandoening v/h binnenoor. Is een gehoorverlies van 30 dB of meer
op drie aaneengesloten audiometrische frequenties binnen een tijdbestek van 72 uur.
Stria vascularis: Onderdeel v/h slakkenhuis, het deel v/h oor dat geluidstrillingen via de
trilhaarcellen doorgeeft aan de hersenen.
Viremie: aanwezigheid van een virus in het bloed.
Infarct: afsterven van weefsel, wat optreedt als gevolg van zuurstofgebrek door een
ontoereikende bloedvoorziening. Proces van vorming van een infarct = infarcering.
5.3.9. Overige neonatale oorzaken
Perinatale: gehele periode v/d zwangerschap tot tijd na bevalling.
Anoxie: zuurstoftekort in weefsels en organen.
Hypoxie: zuurstoftekort in het bloed.
Formatio reticularis: netwerk van onderling nauw verbonden zenuwcellen. Dit netwerk
ligt voor het grootste deel in de hersenstam, een onderdeel v/d hersenen.
Nucleus cochlearis: bestaat uit twee hersenzenuwkernen in de menselijke hersenstam,
de ventrale cochleaire kern (VCN) en de dorsale cochleaire kern (DCN). De ventrale
cochleaire kern is ongelaagd terwijl de dorsale cochleaire kern gelaagd is.
Gehoorzenuwvezels, vezels die door de gehoorzenuw lopen (ook bekend als de
cochleaire zenuw of achtste hersenzenuw) dragen informatie van het binnenoor, het
slakkenhuis, aan dezelfde kant van het hoofd, naar de zenuwwortel in de ventrale
cochleaire nucleus. Alle akoestische informatie komt dus de hersenen binnen via de
cochleaire kernen, waar de verwerking van akoestische informatie begint.
Hyperbilirubinemie: Bij pasgeborenen werkt de lever nog niet voldoende, waardoor de
bilirubine in het bloed terecht komt. Ontstaat een gele verkleuring v/d huid en oogwit.
Kernicterus: aandoening waarbij de hersenen beschadigd raken als gevolg van een
overmaat aan het stofje bilirubine in het lichaam van een pasgeboren baby.
5. Aandoeningen van het binnenoor
5.1. Inleiding – p.103
5.2. Erfelijk gehoorverlies – p.103
Autosomaal: even vaak bij jongens als bij meisjes. Geslacht doet er niet toe.
Mutatie: veranderingen in de eigenschap van een cel. Verandering in erfelijk materiaal.
5.2.1. Niet-syndromaal erfelijk gehoorverlies (DFN)
DFN = niet-syndromaal overervend en x-gebonden (deafness)
DFNA = niet-syndromaal en autosomaal dominant
DFNB = niet-syndromaal en autosomaal recessief
5.2.2. Syndromaal erfelijk gehoorverlies
Dysplasie: Abnormale ontwikkeling, abnormaal uiterlijk en abnormale organisatie van
de cellen, wat hen onderscheidt van de normale cellen wat betreft hun grootte, vorm
en organisatie in de weefsels.
Antimongoloïde oogstand: binnenste ooghoeken omhoog staan.
Retintitis pigmentosa: netvlies langzaam kapot => slechtziend/blind.
Penetratie: binnendringen/indringen.
Heterochroma iridum: twee verschillend gekleurde ogen. = zeldzaam.
Struma: zichtbare of voelbare vergroting schildklier.
Euthyreoïdie: Een normale werking van de schildklier.
Hypothyreoïdie: Als de schildklier te weinig schildklierhormoon aanmaakt, krijg je een
traag werkende schildklier.
Mondini malformatie: vestibulaire vergroting van de aquaduct heeft in combinatie met
cochleaire hypoplasie.
Bètablokkers: Stresshormonen werken via zogenaamde bèta-receptoren. Bètablokkers
blokkeren de werking van bèta-receptoren. Hierdoor kunnen stresshormonen hun werk
niet meer doen. Dit verlaagt de hartslag en er wordt minder bloed rondgepompt.
Glomerulonefritis: nierfilterontsteking. Nierfilters zijn beschadigd door een infectie
ergens anders in het lichaam. Hierdoor werken de nieren niet goed meer.
5.2.3. Chromosomale afwijkingen met gehoorverlies
Mentale retardatie: verstandelijke handicap. Beperkte intellectuele vermogen. IQ
minder dan 70. (normale IQ = tussen 90 en 110).
Cerumenretentie: vasthouden/behouden van oorsmeer.
Monosomie: 1 X-chromosoom ipv de gebruikelijke 2 X-chromosomen aanwezig (meisje)
5.3. Congenitaal niet-erfelijk perceptief gehoorverlies – p.105
5.3.1. Congenitale en vroeg verworven infecties
Liquor cerebrospinalis: hersenvocht, hersenruggenmergvocht. Waterige vloeistof in en
om de hersenen en het ruggenmerg. Functie is schokdemping en bescherming. Ook
aanvoer van voedingsstoffen en afvoer van afvalstoffen.
Sera: (serum). Stof voor inspuiting tegen ziekte, vergiftiging, etc.
5.3.2. Cytomegalie
Transmissie: ziekte overdracht, straling, doorlating.
Antilichaam: Type van proteïne dat geproduceerd wordt door het immuunsysteem en
dat een welbepaalde vreemde stof (antigen) die in het lichaam is verschenen
neutraliseert of vernietigt.
5.3.3. Rubella
, Cataract: vertroebeling van ooglens. Zicht steeds mistiger.
Glaucoom: fout: groene staar. NIET vertroebeling van ooglens.
Verhoogde oogboldruk, waardoor oogzenuwen afsterven. Evenwicht vocht dat in het
oog wordt aangemaakt en weer wordt afgevoerd, zorgt voor juiste oogdruk. Afvoer v/h
vocht belemmerd => stijgt de druk. Door het afsterven v/d zenuwen, vallen delen v/h
gezichtsveld uit. Al ontstane schade kan niet hersteld worden, maar met oogdruppels,
tabletten of een laserbehandeling kan het proces wel tot stand gebracht worden.
5.3.4. Herpes simplex
Intrapartum: de periode tijdens de bevalling.
Postpartum: de gesteldheid van de moeder na de bevalling.
Meningo-encefalitis: Hersenontsteking (encefalitis) is een acute ontsteking v/h
hersenweefsel. Hersenvliezen in nauw contact met het hersenweefsel = meestal ook
ontstoken (meningitis). Oorzaak is infectie, meestal door virus, minder door bacteriën.
5.3.5. Toxoplasmose
Infestatie: Langdurige aanwezigheid van dierlijke ectoparasieten op en in het oppervlak
van organismen, terwijl ze niet in diepere weefsels terechtkomen.
Choriorentinitis: ontsteking van beide lagen (vaatvlies en netvlies).
Hydrocefalus: aandoening waarbij overmatige cerebrospinale vloeistof zich ophoopt in
de holtes (ventrikels) v/d hersenen. Hydro (water) en kephale (hoofd) = ‘waterhoofd’.
5.3.6. Congenitale syfilis
5.3.7. Bof
5.3.8. Mazelen
Perceptiedoofheid: sensorineuraal gehoorverlies is een vorm van gehoorverlies
veroorzaakt door n aandoening v/h binnenoor. Is een gehoorverlies van 30 dB of meer
op drie aaneengesloten audiometrische frequenties binnen een tijdbestek van 72 uur.
Stria vascularis: Onderdeel v/h slakkenhuis, het deel v/h oor dat geluidstrillingen via de
trilhaarcellen doorgeeft aan de hersenen.
Viremie: aanwezigheid van een virus in het bloed.
Infarct: afsterven van weefsel, wat optreedt als gevolg van zuurstofgebrek door een
ontoereikende bloedvoorziening. Proces van vorming van een infarct = infarcering.
5.3.9. Overige neonatale oorzaken
Perinatale: gehele periode v/d zwangerschap tot tijd na bevalling.
Anoxie: zuurstoftekort in weefsels en organen.
Hypoxie: zuurstoftekort in het bloed.
Formatio reticularis: netwerk van onderling nauw verbonden zenuwcellen. Dit netwerk
ligt voor het grootste deel in de hersenstam, een onderdeel v/d hersenen.
Nucleus cochlearis: bestaat uit twee hersenzenuwkernen in de menselijke hersenstam,
de ventrale cochleaire kern (VCN) en de dorsale cochleaire kern (DCN). De ventrale
cochleaire kern is ongelaagd terwijl de dorsale cochleaire kern gelaagd is.
Gehoorzenuwvezels, vezels die door de gehoorzenuw lopen (ook bekend als de
cochleaire zenuw of achtste hersenzenuw) dragen informatie van het binnenoor, het
slakkenhuis, aan dezelfde kant van het hoofd, naar de zenuwwortel in de ventrale
cochleaire nucleus. Alle akoestische informatie komt dus de hersenen binnen via de
cochleaire kernen, waar de verwerking van akoestische informatie begint.
Hyperbilirubinemie: Bij pasgeborenen werkt de lever nog niet voldoende, waardoor de
bilirubine in het bloed terecht komt. Ontstaat een gele verkleuring v/d huid en oogwit.
Kernicterus: aandoening waarbij de hersenen beschadigd raken als gevolg van een
overmaat aan het stofje bilirubine in het lichaam van een pasgeboren baby.
