deel 1
Genetica
Voorbeelden genetische aandoeningen:
Genetica is de overdraagbaarheid van
erfelijke factoren, de erfelijkheidsleer.
mutatie
chromosoom
aandoening
↳MI
mutatie
(Down syndroom (
genetische afwijking
(borstkanker)
mutatie
chromosoom
(Prader-Willi
aandoening
syndroom)
genetische afwijkingS
(Marfan syndroom
• FOXP2 en MYH16 genen -> transitie van een aap naar een mens
• MSTN -> hypertrophy (overgroei) van de spieren
Erfelijke factoren: haarkleur, huidskleur, lengte, chromosoom afwijkingen, …
Genetica in tegenstelling met microbiologie, klinische chemie: persoonsgebonden,
familie gebonden en levenslang.
Geschiedenis in genetica
, Belangrijke mensen ontdekken DNA-dubbel helix
Rosalinda Franklin
Watson en Crick
Het menselijk genoom
Het menselijk genoom project 1990-2003:
• ganse genoom gescand en gesequeneerd
• menselijk genoom: - 3 miljard bouwstenen of baseparen in haploïd genoom
- DNA -> 2m draad
- ong. 22000 genen = 2% genoom
- 98% junk DNA
- +50% herhaling
• probleem: grote variaties: - genoom 2 individuen: 99,8% identiek
- kleine variaties: 1 om de 300 bp
- meestal normale variantie, polymorfismen
- grote copy number variaties: 10-12% verschil
- 8% viraal (extern) DNA
• sequeneerapparaat
• de stroom door de porie veranderd, afhankelijk van de grootte, als er iets door de
porie gaat:
100 000 000 read (DNA stukjes lezen) in 6h
, Deel 2
Pre-natale diagnose diagnose van een afwijking voor de geboorte
Prenatale genetische diagnose: diagnose op materiel van foetus van een
genetische afwijking voor de geboorte.
Voorbeeld: trisomie 21
Niet invasieve technieken:
• NIPD (niet invasieve prenatale diagnose), bloedcellen mama afgenomen
accurater dan serumparameters
week 14-16 tot net voor de geboorte
beperkt tot nieuwe aandoeningen
kans op bijkomende aandoeninge
• Serumparameters (vroegere systeem) 70-90% accuraatheid
Nadeel: lage zekerheid
• Echografie
van eicel tot net voor de geboorte
Voordeel niet invasieve technieken: geen kans op miskraam
Invasieve technieken:
• Preimplantatie genetische diagnose, 2 cellen afgenomen
vanaf 8-cellig stadium
• Chorion villi sampling (vlokkentest), chorion villi afgenomen uit placenta onder
echografie
tussen week 11 en 12
• Amniocentese (vruchtwaterpunctie), vruchtwater afgenomen onder echografie
tussen week 15-16
• Cordocentese, bloedcellen afgenomen uit navelstreng onder echografie
vanaf week 16-18
Voordelen:
• correcte staalname
• Zeker resultaat
• Snel resultaat
Nadelen:
• verhoogde kans miskraam
• Afname strikt tijdstip zwangerschap
Genetica
Voorbeelden genetische aandoeningen:
Genetica is de overdraagbaarheid van
erfelijke factoren, de erfelijkheidsleer.
mutatie
chromosoom
aandoening
↳MI
mutatie
(Down syndroom (
genetische afwijking
(borstkanker)
mutatie
chromosoom
(Prader-Willi
aandoening
syndroom)
genetische afwijkingS
(Marfan syndroom
• FOXP2 en MYH16 genen -> transitie van een aap naar een mens
• MSTN -> hypertrophy (overgroei) van de spieren
Erfelijke factoren: haarkleur, huidskleur, lengte, chromosoom afwijkingen, …
Genetica in tegenstelling met microbiologie, klinische chemie: persoonsgebonden,
familie gebonden en levenslang.
Geschiedenis in genetica
, Belangrijke mensen ontdekken DNA-dubbel helix
Rosalinda Franklin
Watson en Crick
Het menselijk genoom
Het menselijk genoom project 1990-2003:
• ganse genoom gescand en gesequeneerd
• menselijk genoom: - 3 miljard bouwstenen of baseparen in haploïd genoom
- DNA -> 2m draad
- ong. 22000 genen = 2% genoom
- 98% junk DNA
- +50% herhaling
• probleem: grote variaties: - genoom 2 individuen: 99,8% identiek
- kleine variaties: 1 om de 300 bp
- meestal normale variantie, polymorfismen
- grote copy number variaties: 10-12% verschil
- 8% viraal (extern) DNA
• sequeneerapparaat
• de stroom door de porie veranderd, afhankelijk van de grootte, als er iets door de
porie gaat:
100 000 000 read (DNA stukjes lezen) in 6h
, Deel 2
Pre-natale diagnose diagnose van een afwijking voor de geboorte
Prenatale genetische diagnose: diagnose op materiel van foetus van een
genetische afwijking voor de geboorte.
Voorbeeld: trisomie 21
Niet invasieve technieken:
• NIPD (niet invasieve prenatale diagnose), bloedcellen mama afgenomen
accurater dan serumparameters
week 14-16 tot net voor de geboorte
beperkt tot nieuwe aandoeningen
kans op bijkomende aandoeninge
• Serumparameters (vroegere systeem) 70-90% accuraatheid
Nadeel: lage zekerheid
• Echografie
van eicel tot net voor de geboorte
Voordeel niet invasieve technieken: geen kans op miskraam
Invasieve technieken:
• Preimplantatie genetische diagnose, 2 cellen afgenomen
vanaf 8-cellig stadium
• Chorion villi sampling (vlokkentest), chorion villi afgenomen uit placenta onder
echografie
tussen week 11 en 12
• Amniocentese (vruchtwaterpunctie), vruchtwater afgenomen onder echografie
tussen week 15-16
• Cordocentese, bloedcellen afgenomen uit navelstreng onder echografie
vanaf week 16-18
Voordelen:
• correcte staalname
• Zeker resultaat
• Snel resultaat
Nadelen:
• verhoogde kans miskraam
• Afname strikt tijdstip zwangerschap
