GENETISCHE
VERSCHIJNSELEN OP
NIVEAU VAN CEL EN
INDIVIDU:
KWANTITATIEVE
VARIATIE
1
,1. INLEIDING
Kwalitatieve variatie
Fenotypische variatie die wordt gekenmerkt als behorend tot discrete,
waarneembare categorieën.
o Fenotype = de waarneembare kenmerken van een individu, dus wat je
kan zien of meten.
o Kwalitatieve variatie betekent dat een kenmerk in duidelijke categorieën
valt.
o Voorbeeld: iemand heeft een bepaalde erfelijke aandoening wel of niet;
een bloem is rood of wit.
o Dit past vaak bij eenvoudige Mendeliaanse overerving: één gen, twee
allelen, duidelijke categorieën.
Kwantitatieve variatie
Fenotypische variatie die wordt gekenmerkt door de verdeling van
continue variatie binnen een populatie
o Kwantitatieve variatie betekent dat kenmerken geleidelijk verschillen
tussen individuen.
o Er zijn dus geen eenvoudige categorieën, maar een continuüm.
o Voorbeelden: lengte, gewicht, intelligentiescores, impulsiviteit, empathie,
agressie, gevoeligheid voor stress.
o Deze kenmerken zijn meestal polygenetisch: ze worden beïnvloed door
veel genen tegelijk.
o Ze worden vaak normaal verdeeld in een populatie, dus de meeste mensen
zitten rond het gemiddelde en minder mensen zitten aan de uitersten.
Tweelingstudies, adoptiestudies
Tweeling- en adoptiestudies worden gebruikt om beter te begrijpen hoeveel van
de verschillen tussen mensen samenhangt met genetische factoren en hoeveel
met omgevingsfactoren.
Dit gaat altijd over verschillen binnen een populatie, niet over één individu.
Belangrijk: gedragsgenetica probeert nature en nurture niet tegenover elkaar te
zetten, maar hun bijdrage statistisch te onderscheiden.
GWAS, polygenetic risk scores en epigenetics
GWAS = genoom-brede associatiestudies. Men scant het hele genoom om te
zoeken naar genetische varianten die statistisch samenhangen met bepaalde
kenmerken of gedragingen.
Polygenetische risicoscores = statistische optelsom van veel kleine genetische
risico-effecten.
→ Epigenetica = studie van processen die genactiviteit veranderen zonder de
DNA-sequentie zelf te veranderen.
Epigenetica is belangrijk omdat ze toont hoe omgeving genen kan “aanzetten” of
“uitzetten”.
2
, Voor criminologen is dit belangrijk, omdat negatieve of positieve omgevingen
mogelijk invloed kunnen hebben op genexpressie en dus op ontwikkeling,
stressreacties en gedrag.
2. POLYGENEN EN KWANTITATIEVE VARIATIE
Polygenentheorie (R. Fisher)
De belangrijkste individuele eigenschappen zijn polygenetisch (en in
complexe wisselwerking tot elkaar en de omgeving)
o Polygenentheorie betekent dat veel kenmerken niet door één gen
worden bepaald, maar door veel genen samen.
o Elk gen heeft meestal maar een klein effect, maar samen kunnen ze een
duidelijk verschil maken.
o Ronald Fisher is belangrijk omdat hij Mendeliaanse genetica verbond met
continue, kwantitatieve variatie.
o Het idee van Mendel, één gen met duidelijke categorieën, is dus niet
voldoende om complexe menselijke kenmerken te begrijpen.
o Voor gedrag geldt bijna altijd: niet één gen, maar duizenden genetische
varianten kunnen een kleine bijdrage leveren.
Voorbeeld: impulsiviteit, vermogen tot empathie, ….
o Gedragskenmerken zoals impulsiviteit, empathie, agressie, zelfcontrole of
intelligentie zijn polygenetisch.
o Ze ontstaan door veel genetische factoren én door de omgeving.
o Er bestaat dus geen simpel “gen voor criminaliteit” of “gen voor
empathie”.
Al deze eigenschappen zijn ‘Quantitative traits’
o Quantitative traits = kwantitatieve kenmerken.
o Ze variëren continu tussen individuen.
o Voorbeeld: iemand is niet gewoon “impulsief” of “niet impulsief”; mensen
verschillen in gradaties van impulsiviteit.
Polygene kenmerken (morfologie, fysiologie, gedrag):
− Expressie hangt af van de actie van meerdere genen.
o Expressie betekent dat genetische informatie tot uiting komt in het
lichaam of gedrag.
o Bij polygene kenmerken werken veel genen samen.
o Ook de omgeving beïnvloedt hoe die genen tot uiting komen.
o Daarom is de weg van gen naar gedrag altijd complex.
− Zo begrijpen we grondstof van menselijke evolutie
o Genetische variatie is de grondstof waarop evolutie werkt.
3
, o Omdat veel belangrijke kenmerken polygenetisch zijn, zit evolutionaire
variatie vaak verspreid over veel genen.
o Kleine genetische verschillen kunnen samen bijdragen tot verschillen in
overleving, voortplanting of gedrag.
Voorbeelden:
• Gestalte, vorm van schedel, beenderen, bekken (kortom: het menselijke
‘bouwplan’)
o Lichaamslengte is een klassiek voorbeeld van een polygenetisch kenmerk.
o Ook morfologische kenmerken zoals schedelvorm, beenderstructuur en
bekkenvorm worden door veel genen beïnvloed.
o Morfologie = de uiterlijke lichaamsbouw of vorm van het lichaam.
• Timing van de puberteit (van juveniel naar volwassen)
o Ook de leeftijd waarop iemand in de puberteit komt, wordt beïnvloed door
veel genen én door omgeving, zoals voeding, gezondheid en stress.
• Huidskleur (pigmentatie: minstens 6 genen)
o Huidskleur is geen simpel kenmerk van één gen.
o Pigmentatie wordt beïnvloed door meerdere genen en door evolutionaire
omgevingsdrukken zoals UV-straling.
o Dit sluit aan bij hoofdstuk 2: huidskleur is een adaptatie aan UV-straling,
foliumzuurbescherming en vitamine D-productie.
• Brein en diens functioneren
o De ontwikkeling en werking van het brein is sterk polygenetisch.
o Daarom zijn gedrag, intelligentie, emoties, zelfcontrole en sociale
vaardigheden complex.
o Het aantal genen alleen verklaart niet de complexiteit van gedrag; vooral
de interactie tussen genen, genregulatie en omgeving is belangrijk.
4