Samenvatting bloed 2 (2026)

1



Eigen sv bloed 2
INHOUDSTAFEL
Inleiding kwaadaardige aandoeningen hemato p2-3

Acute leukemie p4-8

Chronische leukemie p9-11

Myelodysplastische neoplasie (MDS) p12-13

Maligne lymfomen p14-20

Monoklonale gammopathie p21-24

Myeloproliferatieve neoplasieën p25-28

Anemie: op punt stelling p29-32

Microcytaire anemie p33-36

Macrocytaire anemie p37-40

Hemolytische anemie p41-47

Leukocytose en leukopenie p48-50

Pancytopenie p51-54

, 2



Inleiding kwaadaardige aandoeningen hemato
Groepen kwaadaardige hematologische
- Leukemie: kwaadaardigheid uitgaande van hematopoëtische stamcellen
- Lymfoom: kwaadaardige tumor van lymfoïde organen
- Myelomen: proliferatie van plasmacellen, voornamelijk in het beenmerg
- Myelodisplastische syndromen of neoplasiën
o Groep van verworven neoplastische aandoeningen in het BM
o Kwantitatieve en kwalitatieve afwijkingen van verschillende hematologische reeksen
o Door ineffectieve hematopoëse en toenemende BM insufficiëntie
- Myeloproliferatieve neoplasiën
o Monoklonale ziekte van hematopoëtische stamcel (HSC)
o Kan granulocytaire, monocytaire, erythroïde en megakaryocytaire reeksen aantasten
o Trage proliferatie, mengvormen zijn mogelijk
o polycythaemia (rubra) vera of primaire polycythemie:
 EPO onafhankelijke toename van RBC
o Essentiële trombocythemie: wordt gekenmerkt door een stijging van trombocyten
o CML: wordt gekenmerkt door vooral leukocytose en neutrofilie
o Primaire myelofibrose: snelle fibrose die secundair is aan een hematopoietische
proliferatie die geleidelijk de functie van het BM belemmert

Eigenschappen kwaadaardige hematologische aandoeningen
1) Monoklonaliteit: aandoening ontstaat vanuit 1 cel
2) Klonale progressie: de kwaadaardige cel blijft groeien
3) Klonale dominatnie: de kwaadaardige cel heeft een dominant voordeel tov andere cellen
4) Onderdrukking van normale klonen/cellen
5) Genetische instabiliteit

Gevolgen kwaadaardige hematologische aandoeningen
- Beenmerginsufficiëntie: zieke cel neemt heel het beenmerg in
- Orgaaninfiltratie
o Vooral in lymfeklieren, milt en beenmerg
o Je kan obstructieverschijnselen zien (oedeem door lymfadenopathie)
o Pijn bij rekking van orgaankapsels (bv milt)
o Tekenen van CZS invasie (intracraniële overdruk, menigeale prikkeling)
- Immunologische afwijkingen
- Effecten van tumorcelproducten
o Hoge urinezuurspiegel met kans op jucht (uraat arthropathie)
o Hyperuricemie kan je behandelen met allopurinol (xanthine oxidase inhibitor)
o Osteoporose, osteolytische letsels, pathologische fracturen en hyperCa
o Hyperviscosciteitssyndroom
 Meer cellen = meer viskeus bloed, kan de circulatie belemmeren
 Gevolgen: duizeligheid, syncope, coma, visusstoornissen, dyspneu, hartfalen,
abnormale bloedingen, …
 Behandel door de oorzakelijke factor aan te pakken
 Ziekte van Waldenström  plasmaferese
 Leukostase  leukaferese
 Polycythemia vera  aderlating, evt fysiologische zoutoplossing

, 3


Ontstaanmechanisme van hematologische tumoren
- Herriditaire aandoeningen (bv downsyndroom)
- Blootstelling aan chemische stoffen (ook chemotherapie zelf)
- Bestraling
- Ontwikkeling uit bestaande hematologische ziekten
- Virussen
o Retrovirussen: hebben virale oncogenen
o HTLV1 = human T-lymphotropic virus type I  geeft acute T-cel leukemie
o HIV 1  lymfomen
o EBV  Burkit lymfomen (hoog-agressieve lymfomen van het B-cel type)
 Kan ook (non)- hodgkin lymfomen geven
o Kaposi sarcoma = HHV8  primaire effusielymfomen
- Bacteriën: H. pylori kan non hodgkinlymfoom van de maag geven

Moleculaire basis van kanker
1) Chromosomale translocaties en herschikkingen
- Proto-oncogenen reguleert in een normale cel de celgroei, -deling, en -proliferatie
o Deze kunnen oncogeen worden door een gain of function mutation
- Tumorsupressorgenen inhiberen de celgroei
o Bij een loss of function mutatie kan je kanker krijgen
- De volgende dingen kunnen hiervoor zorgen
o Chromosomale translocatie waardoor proto-oncogen op een andere plek komt te
liggen, hierdoor kan er meer expressie van het gen optreden  kanker
o Bv burkitt B-cel lymfomen hebben bijna altijd t(2;8), t(8;14) of t(8;22) mutaties
 Het oncogeen komt te liggen achter een codon voor immunoglobulines
 Deze worden heel veel aangemaakt, dus het proto-oncogen nu ook
o Bv ‘Philadelphia-chromosoom’ bij CML
o Bv Folliculaire non-Hodgkin lymfomen (85%) en CLL  t(14 ;18)
o Bv Mantelcellymfoom: t(11,14)
 Is een vorm van non-Hidgkinlymfoom met een slechte prognose
2) Puntmutaties
- Komt minder frequent voor
- Typisch mutaties thv de RAS oncogenen
- Bv Tyrosine kinase Janus (JAK2)
o Door een puntmutatie word er een ander AZ gevormd
o Hierdoor gaat tyrokinase zijn eigen activiteit niet meer kunnen inhiberen
o Er is continue activatie van het JAK 2 gen, terwijl dit normaal enkel door EPO is
o  continue, EPO onafhankelijke proliferatie van erythroïde progenitoren
3) Amplificatie van oncogenen
- Bepaalde maligniteiten worden gekenmerkt door winst of verlies van chromosomen
- Meer chromosoom van een proto-oncogeen = meer expressie van dit proto-oncogeen
4) Promoter insertie
- Promotor controleert de expressie van een gen
- Een promotor regio bij een oncogen kan aanleiding geven tot verhoogde activatie van dit
oncogen (zie je vooral bij retrovirussen)

, 4



Acute leukemie
ACUTE VS CHRONISCHE LEUKEMIE
- Beiden zijn kwaadaardig met een overmaat aan witte bloedcellen
- Acute leukemie:
o Verloopt over weken tot maanden  is een medische urgentie
o Ontstaan uit vroege voorlopers van WBC (blasten)
o Geeft vaak aanleiding tot BM insufficiëntie
o 2 soorten
 Acute lymfoblastische leukemie (ALL): neoplasie uit lymfoblasten
 Komt vaker voor op jonge leeftijd (kinderen en jongvolwassenen
 Acute myeloblastische leukemie (AML): proliferatie van myeloïde blasten
 = myeloblasten, monoblasten, erytroblasten of megakaryoblasten
 Kunnen soms zels stamcellen of hematologische progenitoren zijn
 Komt meer voor op oudere leeftijd
- Chronische leukemie:
o Verloopt over maanden tot jaren
o Ontstaan uit meer uitgerijpte WBC, die nog kunnen differentiëren
o BM insufficiëntie treed pas in late fase op
o 2 soorten
 Chronische lymfocytaire leukemie (CLL)
 Traag groeiende maligne proliferatie van rijpe lymfocyten
 Er is dus een rijper differentiatie stadium dan een ALL
 Chronische myeloïde leukemie (CML)
 Er is neoplasie vanuit hematopoietische stamcellen
  proliferatie over heel de granulocytaire reeks
 Er is geen verlies van differentiatie vermogen tot rijpe granulocyten

KLINIEK ACUTE LEUKEMIE
Typische bloedkenmerken
- ALL
o Anemie
o Trombocytopenie, Neutropenie
o Leukocytose, Lymfocytose
o Veel blasten in het bloed
o De leukocyten zijn klein met weinig cytoplasma
- AML
o Proliferatie van weinig uitgerijpte blasten
o Myeloblasten, monoblasten, erytroblasten, megakaryoblasten (te veel)
o Anemie, trombocytopenie, vaak ook een neutropenie
o Leukocytose
- CLL:
o Traaggroeiende proliferatie van de granulocytaire reeks
o De differentiatie is in een verder stadium dan bij ALL
o Verwanten aan CLL  hairy cell leukemie (HCL), prolymfocytaire leukemie (PLL)
- CML:
o Proliferatie uit de granulocytaire reeks