Mutationen Mutationen sind Veränderungen der genetischen Information einer Zelle. Es lassen
sich drei Gruppen von Mutationen unterscheiden: Gen-, Chromosomen- und
Genommutationen. Mutationen werden durch Mutagene oder mutagene Stoffe (z.B.
Strahlung oder chemische Substanzen) ausgelöst.
1. Genmutation = Veränderung einzelner Gene
Beispiele: Lactose-Toleranz, Sichelzellenanämie, Chorea Huntington)
Bei Genmutationen ist nur ein Gen, dessen Basensequenz in einem bestimmten
Abschnitt des Gens verändert wird, von Mutation betroffen. Man unterscheidet dabei
zwischen einer Punktmutation und einer Rastermutation.
1.1 Punktmutation = Austausch einzelner Basen
Bei der Punktmutation wurde eine einzelne Base ausgetauscht. Man unterscheidet
dabei drei Formen:
1. Neutrale (stille) Mutation: Aufgrund der Redundanz (mehrere Tripletts
verschlüsseln eine Aminosäure) des genetischen Codes bleiben manche
Genmutationen ohne Folge für die Aminosäuresequenz. Auch Mutationen in
Introns erzeugen neutrale Mutationen.
2. Missense-Mutation: Erfolgt der Austausch einer einzelnen Base an erster oder
zweiter Stelle eines codierenden Tripletts, wird – bis auf wenige Ausnahmen –
eine falsche Aminosäure eingebaut (engl. missense – Fehlsinn).
3. Nonsense-Mutation: Ein Triplett, was für eine Aminosäure codiert, wird durch
eine Punktmutation in ein Stoppsignal umgewandelt (engl. nonsense – Unsinn).
1.2 Rastermutation = Einschub oder Verlust von Basen
Bei Rastermutationen (Framshift) werden keine Basen ausgetauscht. Es geht entweder
eine Base verloren oder es kommt eine zusätzliche hinzu:
1. Deletion: Der Ausfall einer einzelnen Base verschiebt das Leseraster. Die
folgenden DNA-Tripletts codieren dann jeweils für eine andere Aminosäure.
2. Insertion: Der Einschub einer einzelnen Base verschiebt das Leseraster. Die
folgenden DNA-Tripletts codieren dann jeweils für eine andere Aminosäure.
Der Effekt ist bei Deletion und Insertion der gleiche. Da immer drei Basen ein Triplett
bilden und der genetische Code keine Satzzeichen benutzt, verschiebt sich das
Leseraster. Die folgenden DNA-Tripletts codieren dann jeweils für eine andere
Aminosäure.
2. Chromosomen- = Veränderung der Struktur eines Chromosoms
mutationen Chromosomenmutationen sind strukturelle Veränderungen der Chromosomen. Es
sind nicht nur ein oder mehrere Nukleotide betroffen, sondern größere
Chromosomenabschnitte. Die Strukturveränderungen können innerhalb eines
Chromosoms (intrachromosomal), zwischen zwei homologen Chromosomen oder
zwischen zwei nicht homologen Chromosomen auftreten (interchromosomal). Es
werden vier verschiedene Typen von Chromosomenmutationen unterschieden:
1. Deletion (Verlust): Ein Chromosomenstück geht verloren. Dies kann sowohl nach
einem Doppelbruch mittig oder nach einem Einzelbruch am Ende liegen. Das
Deletionsstück kann ganz verloren gehen oder in ein anderes Chromosom
eingebaut werden (vgl. Translokation). Die Auswirkungen sind meist verheerend.
Das sogenannte Katzenschrei-Syndrom) entsteht, wenn im Chromosom 5 ein
Abschnitt fehlt. Es wird also durch Deletion (Doppelbruch mittig) verursacht.
2. Duplikation: Verdopplung eines Chromosomenstücks. Dies kann aufgrund eines
Fehlers beim Crossing-over aus dem homologen Chromosom stammen oder durch
fehlerhafte Replikation entstanden sein. Da keine Gene fehlen, kann eine solche
Mutation unauffällig bleiben bzw. ist die Störung begrenzt.
3. Inversion (Umkehr): Ein Chromosomenstück wird verkehrt herum in das
Chromosom eingebaut. Dies bleibt meist ohne Folgen, sofern die Genabschnitte
intakt bleiben.
4. Reziproke Translokation (wechselseitige Verlagerung): Austausch von
Chromosomenstücken zwischen zwei nicht homologen Chromosomen. durch die
neue Position kann sich die Aktivität der Gene ändern.
3. Genommutationen = Änderung der Chromosomenanzahl oder des Chromosomensatzes
Bei Genommutationen handelt es sich um numerische Veränderungen der
Chromosomenzahl oder des Chromosomensatzes. Man unterscheidet zwei Arten:
1. Aneuploidie: betrifft die Anzahl einzelner Chromosomen
1.1 einzelne Chromosomen werden hinzugefügt
(Trisomien, z.B. Trisomie 21/ Down Syndrom oder Trisomie 18/
Edwards-Syndrom)
1.2 einzelne Chromosomen fehlen
(Monosomie X, z.B. Turner Syndrom)
2. Polyploidie: betrifft den gesamten Chromosomensatz, der sich vervielfältigt
(triploid, tetraploid usw.), führt bei Menschen immer zum Tod der betroffenen
Embryonen; in der Pflanzenzucht hingegen ist Polyploidisierung ein beliebtes
Werkzeug. Die entstehenden Pflanzen sind häufig robuster und besitzen größere
Früchte oder Samen, Kulturweizen ist hexaploid (6n).
sich drei Gruppen von Mutationen unterscheiden: Gen-, Chromosomen- und
Genommutationen. Mutationen werden durch Mutagene oder mutagene Stoffe (z.B.
Strahlung oder chemische Substanzen) ausgelöst.
1. Genmutation = Veränderung einzelner Gene
Beispiele: Lactose-Toleranz, Sichelzellenanämie, Chorea Huntington)
Bei Genmutationen ist nur ein Gen, dessen Basensequenz in einem bestimmten
Abschnitt des Gens verändert wird, von Mutation betroffen. Man unterscheidet dabei
zwischen einer Punktmutation und einer Rastermutation.
1.1 Punktmutation = Austausch einzelner Basen
Bei der Punktmutation wurde eine einzelne Base ausgetauscht. Man unterscheidet
dabei drei Formen:
1. Neutrale (stille) Mutation: Aufgrund der Redundanz (mehrere Tripletts
verschlüsseln eine Aminosäure) des genetischen Codes bleiben manche
Genmutationen ohne Folge für die Aminosäuresequenz. Auch Mutationen in
Introns erzeugen neutrale Mutationen.
2. Missense-Mutation: Erfolgt der Austausch einer einzelnen Base an erster oder
zweiter Stelle eines codierenden Tripletts, wird – bis auf wenige Ausnahmen –
eine falsche Aminosäure eingebaut (engl. missense – Fehlsinn).
3. Nonsense-Mutation: Ein Triplett, was für eine Aminosäure codiert, wird durch
eine Punktmutation in ein Stoppsignal umgewandelt (engl. nonsense – Unsinn).
1.2 Rastermutation = Einschub oder Verlust von Basen
Bei Rastermutationen (Framshift) werden keine Basen ausgetauscht. Es geht entweder
eine Base verloren oder es kommt eine zusätzliche hinzu:
1. Deletion: Der Ausfall einer einzelnen Base verschiebt das Leseraster. Die
folgenden DNA-Tripletts codieren dann jeweils für eine andere Aminosäure.
2. Insertion: Der Einschub einer einzelnen Base verschiebt das Leseraster. Die
folgenden DNA-Tripletts codieren dann jeweils für eine andere Aminosäure.
Der Effekt ist bei Deletion und Insertion der gleiche. Da immer drei Basen ein Triplett
bilden und der genetische Code keine Satzzeichen benutzt, verschiebt sich das
Leseraster. Die folgenden DNA-Tripletts codieren dann jeweils für eine andere
Aminosäure.
2. Chromosomen- = Veränderung der Struktur eines Chromosoms
mutationen Chromosomenmutationen sind strukturelle Veränderungen der Chromosomen. Es
sind nicht nur ein oder mehrere Nukleotide betroffen, sondern größere
Chromosomenabschnitte. Die Strukturveränderungen können innerhalb eines
Chromosoms (intrachromosomal), zwischen zwei homologen Chromosomen oder
zwischen zwei nicht homologen Chromosomen auftreten (interchromosomal). Es
werden vier verschiedene Typen von Chromosomenmutationen unterschieden:
1. Deletion (Verlust): Ein Chromosomenstück geht verloren. Dies kann sowohl nach
einem Doppelbruch mittig oder nach einem Einzelbruch am Ende liegen. Das
Deletionsstück kann ganz verloren gehen oder in ein anderes Chromosom
eingebaut werden (vgl. Translokation). Die Auswirkungen sind meist verheerend.
Das sogenannte Katzenschrei-Syndrom) entsteht, wenn im Chromosom 5 ein
Abschnitt fehlt. Es wird also durch Deletion (Doppelbruch mittig) verursacht.
2. Duplikation: Verdopplung eines Chromosomenstücks. Dies kann aufgrund eines
Fehlers beim Crossing-over aus dem homologen Chromosom stammen oder durch
fehlerhafte Replikation entstanden sein. Da keine Gene fehlen, kann eine solche
Mutation unauffällig bleiben bzw. ist die Störung begrenzt.
3. Inversion (Umkehr): Ein Chromosomenstück wird verkehrt herum in das
Chromosom eingebaut. Dies bleibt meist ohne Folgen, sofern die Genabschnitte
intakt bleiben.
4. Reziproke Translokation (wechselseitige Verlagerung): Austausch von
Chromosomenstücken zwischen zwei nicht homologen Chromosomen. durch die
neue Position kann sich die Aktivität der Gene ändern.
3. Genommutationen = Änderung der Chromosomenanzahl oder des Chromosomensatzes
Bei Genommutationen handelt es sich um numerische Veränderungen der
Chromosomenzahl oder des Chromosomensatzes. Man unterscheidet zwei Arten:
1. Aneuploidie: betrifft die Anzahl einzelner Chromosomen
1.1 einzelne Chromosomen werden hinzugefügt
(Trisomien, z.B. Trisomie 21/ Down Syndrom oder Trisomie 18/
Edwards-Syndrom)
1.2 einzelne Chromosomen fehlen
(Monosomie X, z.B. Turner Syndrom)
2. Polyploidie: betrifft den gesamten Chromosomensatz, der sich vervielfältigt
(triploid, tetraploid usw.), führt bei Menschen immer zum Tod der betroffenen
Embryonen; in der Pflanzenzucht hingegen ist Polyploidisierung ein beliebtes
Werkzeug. Die entstehenden Pflanzen sind häufig robuster und besitzen größere
Früchte oder Samen, Kulturweizen ist hexaploid (6n).
