H5 Erfelijkheid
§5.1 Verschillen tussen mensen
Fenotype en genotype
De eigenschappen die ons tot mens maken, hebben hun basis in het DNA in de chromosomen.
Hoe jij eruit ziet, wordt ook beïnvloed door milieu en leefstijl.
Fenotype (FT): al je eigenschappen, buitenkant en binnenkant.
Genotype (GT): erfelijke informatie van een organisme, opgeslagen in zijn chromosomen.
- Genen zijn stukjes DNA met de code voor een eiwit. Ze vormen, met de rest van het DNA
en DNA in jouw mitochondriën, jouw genoom.
- Genotype + milieu = fenotype
Cholesterol
Het risico op een hartinfarct neemt toe bij een stijging van het cholesterolgehalte in je bloed.
Cholesterol kan via vet voedsel je bloed in. 80% van alle cholesterol in je maak je zelf via cellen
in je lever en spieren. Je bloed vervoert al het hydrofobe cholesterol verpakt in blaasjes. Speciale
receptoren, die de endocytose mogelijk maken, worden gebruikt om deze blaasjes op te nemen.
Variatie
Het DNA in je chromosomen bevat genen voor bijv. je haarkleur of oogkleur. Door mutaties van
bepaalde stoffen en stralingen kan DNA veranderen, wat kan zorgen voor aandoeningen. In een
gen zit een haplotype van je vader en een van je moeder. Elk haplotype bestaat uit twee allelen.
Een van beide ouders. Dit allel bevat bijv. een haarkleur of oogkleur. Uiteindelijk krijg jij van beide
ouders één allel.
§5.2 Chromosomen bekijken
Chromosomenportret
Elke cel heeft 23 paren homologe chromosomen. Alle chromosomen samen vormen een
genoom. Een karyogram is een foto van alle chromosomen en een karyotype geeft aan welke
chromosomen er precies zijn. (bv. (karyotype: 46,XY))
De eerste 22 chromosoomparen zijn autosomen, het 23e paar zijn geslachtschromosomen. Het
Y-chromosoom bevat een vijftigtal genen, het SRY-gen ontwikkelt de mannelijke
geslachtsorganen.
Wat karyogrammen niet laten zien
Er bevinden zich zo’n 20.000 genen verspreid over een genoom. Genen kun je niet zien. Bij een
genmutatie is bij een van de allelen een aantal basen weggevallen in het LDLR-gen, waardoor
cellen onvoldoende werkzame receptoren maken.
Te veel of te weinig chromosomen
Bij een monosomie of trisomie is er een chromosoom te weinig of te veel, wat je een
genoommutatie noemt. Hierbij zijn homologe chromosomen van een paar of de chromatiden niet
uiteengegaan. Dit kan leiden tot ernstige afwijkingen of niet levensvatbare embryo’s.
Meisjes met het syndroom van Turner hebben maar één X-chromosoom, en zijn vaak klein met
hartafwijkingen. Kinderen met trisomie 21, oftewel downsyndroom, ontwikkelen langzamer met
kortere levensverwachtingen.
§5.1 Verschillen tussen mensen
Fenotype en genotype
De eigenschappen die ons tot mens maken, hebben hun basis in het DNA in de chromosomen.
Hoe jij eruit ziet, wordt ook beïnvloed door milieu en leefstijl.
Fenotype (FT): al je eigenschappen, buitenkant en binnenkant.
Genotype (GT): erfelijke informatie van een organisme, opgeslagen in zijn chromosomen.
- Genen zijn stukjes DNA met de code voor een eiwit. Ze vormen, met de rest van het DNA
en DNA in jouw mitochondriën, jouw genoom.
- Genotype + milieu = fenotype
Cholesterol
Het risico op een hartinfarct neemt toe bij een stijging van het cholesterolgehalte in je bloed.
Cholesterol kan via vet voedsel je bloed in. 80% van alle cholesterol in je maak je zelf via cellen
in je lever en spieren. Je bloed vervoert al het hydrofobe cholesterol verpakt in blaasjes. Speciale
receptoren, die de endocytose mogelijk maken, worden gebruikt om deze blaasjes op te nemen.
Variatie
Het DNA in je chromosomen bevat genen voor bijv. je haarkleur of oogkleur. Door mutaties van
bepaalde stoffen en stralingen kan DNA veranderen, wat kan zorgen voor aandoeningen. In een
gen zit een haplotype van je vader en een van je moeder. Elk haplotype bestaat uit twee allelen.
Een van beide ouders. Dit allel bevat bijv. een haarkleur of oogkleur. Uiteindelijk krijg jij van beide
ouders één allel.
§5.2 Chromosomen bekijken
Chromosomenportret
Elke cel heeft 23 paren homologe chromosomen. Alle chromosomen samen vormen een
genoom. Een karyogram is een foto van alle chromosomen en een karyotype geeft aan welke
chromosomen er precies zijn. (bv. (karyotype: 46,XY))
De eerste 22 chromosoomparen zijn autosomen, het 23e paar zijn geslachtschromosomen. Het
Y-chromosoom bevat een vijftigtal genen, het SRY-gen ontwikkelt de mannelijke
geslachtsorganen.
Wat karyogrammen niet laten zien
Er bevinden zich zo’n 20.000 genen verspreid over een genoom. Genen kun je niet zien. Bij een
genmutatie is bij een van de allelen een aantal basen weggevallen in het LDLR-gen, waardoor
cellen onvoldoende werkzame receptoren maken.
Te veel of te weinig chromosomen
Bij een monosomie of trisomie is er een chromosoom te weinig of te veel, wat je een
genoommutatie noemt. Hierbij zijn homologe chromosomen van een paar of de chromatiden niet
uiteengegaan. Dit kan leiden tot ernstige afwijkingen of niet levensvatbare embryo’s.
Meisjes met het syndroom van Turner hebben maar één X-chromosoom, en zijn vaak klein met
hartafwijkingen. Kinderen met trisomie 21, oftewel downsyndroom, ontwikkelen langzamer met
kortere levensverwachtingen.
