Zusammenfassung Mutationen - Molekulargenetik

Mutationsarten
Mutanten




I
~
- betroffene Individuen


.
Chromosomenmutation
• Veränderung der Chromosomstruktur


Deletion:
-


Duplikation: doppelt
Genommutation
• Veränderung des Chromosomensatz / gesamte
Chromosomenanzahl
• durch Fehlverteilung während der Meiose



Polyploidie: Aneuploidie: Genmutationen
fehlende vorliegende Infos Vervielfachung des ein/wenige • Punktmutationen:




-
-
Information Chromosomensatzes Chromosomen -> Substitution: austauschen zweier Basenpaare
Inversion: mehrere liegen erhöht oder
Translokation: Basenpaare vermindert vor • stumme Mutationen: Veränderung Triplets -> keine Auswirkung
Übertragung umgekehrt • Missense-Mutation: Veränderung Triplets -> andere Aminosäure
eines Abschnitts • Nonsense-Mutation: Veränderung Triplets -> Codierung Stopp-Codon
auf ein anderes Fusion: Verschmelzen 2 Orte für Mutationen • Deletion: Verlust von Nucleotiden
Chromosom Chromosome an • Insertion: Einschub von Nucleotiden




e
Zentromeren somatische




d
Fission: Mutationen: Keimbahnmutationen:
Auseinanderfallen in Körperzellen in Keimzellen auftretend welche Mutagene gibt es?
von Chromosomen auftretend • Strahlung (UV, radioaktive,…)
am Zentromer auslösende Faktoren • Temperatur (Kälteschock, zu hohe Temp.,…)
• Gifte (Nikotin, Alkohol,…)
• Gase (Ozon, Industrieabgase,...)
Strukturfunktionsprinzip • Viren (Röteln, Windpocken,…)
• Veränderung der Funktion durch die Raumstruktur • Replikationsfehler
• Veränderung der Nucleotide muss keine Fehlfunktion des Proteins verursachen
-> nur ein kleiner Teil der Polypeptidkette ist funktionell, die Veränderung
kann im nichtfunktionellen Teil vorliergen