Philipp, 10D Steckbrief Albinismus
Definition: Albinismus ist eine genetische Störung, um genauer zu sein eine
Stoffwechselerkrankung, die zu einer Verminderung oder dem vollständigen Fehlen von
Melanin führt, dem Pigment, das Haut, Haare und Augenfarbe bestimmt. Die Störung betrifft
sowohl Männer als auch Frauen und tritt bei Menschen aller Nationen auf. Die Krankheit ist
vererblich.
Geschichte:
Albinismus wurde bei Menschen und Tieren schon seit dem Altertum immer wieder
beschrieben. 1902 vermutete der Arzt Garrod, dass es sich um ein Enzymdefekt handelt,
aufgrund dessen sich kein Hautfarbstoff bilden kann.
Ursachen:
Albinismus kann durch Mutation 50 verschiedener Gene ausgelöst werden. Bei dem
bekanntesten Art des Albinismus ist ein Gen auf dem Arm von Chromosomen ein Autosom
mutiert. Die Mutation führt zum verlust des Enzyms Tyrosinase, dafür notwendig für den
Farbstoff Melanin zu bilden. Melanin dient der färbung der Haut, Haare,Iris etc. Melanin dient
auch als Schutz der Haut gegen UV.
Symptome:
Die Symptome von Albinismus variieren je nach Art und Schweregrad der Störung. Zu den
häufigsten Symptomen gehören helle Haut, blondes oder weißes Haar, eine helle
Augenfarbe (wie blau, grün oder grau) und eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber
Sonnenlicht.
Menschen mit Albinismus können auch Probleme mit der Sehkraft haben, wie z.B.
Kurzsichtigkeit, Weitsichtigkeit oder Schielen.
Behandlung:
Es gibt keine Heilung für Albinismus, da es sich um eine genetische Störung handelt. Die
Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden.
Dazu gehört der Schutz der Haut vor Sonnenstrahlung durch Sonnenschutzmittel und
Schutzkleidung, der Einsatz von Korrekturbrillen oder Kontaktlinsen zur Verbesserung der
Sehkraft und regelmäßige augenärztliche Untersuchungen, um eventuelle Probleme
frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
Sonstige Krankheiten:
Bei vielen genetisch bedingten Stoffwechselstörungen sind die heterozygoten.
Träger des mutierten Gens sind gesund, treten aber als Konduktoren der Erbkrankheit auf.
Ca. 600 von 1500 bekannten Erbkrankheiten werden autosomal-rezessiv vererbt. Am
bekanntesten sind:
Galaktosamie (Milchzucker-Unverträglichkeit) und
Phenylketonurie (Phenylalanin- Unverträglichkeit die Aminosäure Phenylalanin ist
besonders in tierischem Eiweiß enthalten).
Folgen der Krankheit:
Definition: Albinismus ist eine genetische Störung, um genauer zu sein eine
Stoffwechselerkrankung, die zu einer Verminderung oder dem vollständigen Fehlen von
Melanin führt, dem Pigment, das Haut, Haare und Augenfarbe bestimmt. Die Störung betrifft
sowohl Männer als auch Frauen und tritt bei Menschen aller Nationen auf. Die Krankheit ist
vererblich.
Geschichte:
Albinismus wurde bei Menschen und Tieren schon seit dem Altertum immer wieder
beschrieben. 1902 vermutete der Arzt Garrod, dass es sich um ein Enzymdefekt handelt,
aufgrund dessen sich kein Hautfarbstoff bilden kann.
Ursachen:
Albinismus kann durch Mutation 50 verschiedener Gene ausgelöst werden. Bei dem
bekanntesten Art des Albinismus ist ein Gen auf dem Arm von Chromosomen ein Autosom
mutiert. Die Mutation führt zum verlust des Enzyms Tyrosinase, dafür notwendig für den
Farbstoff Melanin zu bilden. Melanin dient der färbung der Haut, Haare,Iris etc. Melanin dient
auch als Schutz der Haut gegen UV.
Symptome:
Die Symptome von Albinismus variieren je nach Art und Schweregrad der Störung. Zu den
häufigsten Symptomen gehören helle Haut, blondes oder weißes Haar, eine helle
Augenfarbe (wie blau, grün oder grau) und eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber
Sonnenlicht.
Menschen mit Albinismus können auch Probleme mit der Sehkraft haben, wie z.B.
Kurzsichtigkeit, Weitsichtigkeit oder Schielen.
Behandlung:
Es gibt keine Heilung für Albinismus, da es sich um eine genetische Störung handelt. Die
Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden.
Dazu gehört der Schutz der Haut vor Sonnenstrahlung durch Sonnenschutzmittel und
Schutzkleidung, der Einsatz von Korrekturbrillen oder Kontaktlinsen zur Verbesserung der
Sehkraft und regelmäßige augenärztliche Untersuchungen, um eventuelle Probleme
frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
Sonstige Krankheiten:
Bei vielen genetisch bedingten Stoffwechselstörungen sind die heterozygoten.
Träger des mutierten Gens sind gesund, treten aber als Konduktoren der Erbkrankheit auf.
Ca. 600 von 1500 bekannten Erbkrankheiten werden autosomal-rezessiv vererbt. Am
bekanntesten sind:
Galaktosamie (Milchzucker-Unverträglichkeit) und
Phenylketonurie (Phenylalanin- Unverträglichkeit die Aminosäure Phenylalanin ist
besonders in tierischem Eiweiß enthalten).
Folgen der Krankheit:
