Gehandicaptenzorg Samenvatting
Hoofdstuk 4.1: Genetic en chromosol factors
Mentale retardatie komt vaak door omgevingsoorzaken of onbekende oorzaken. Maar er zijn
ook genetische of chromosomale oorzaken aan te wijzen voor mentale retardatie.
3 redenen waarom het begrijpen van genetische en chromosomale stoornissen belangrijk is:
1. Implicaties voor preventie Zoals gentherapie + Jodium toevoegen bij cretinisme
2. Behandeling Voorbeeld PKU met een dieet
3. Genetische counseling informatie geven
De rol van genen en chromosomen in erfelijkheid
Chromosomen bevatten alle erfelijke informatie die wordt doorgeven van generatie op
generatie. Ze bestaan uit stroken van DNA.
Genen (kleinste units) geven de blauwdruk voor de kenmerken en functies van het menselijk
lichaam. Deze blauwdrukken zorgen voor het genotype.
Genotype is de informatie voor de erfelijke eigenschappen van een organisme.
Fenotype zorgt voor het uiterlijk (de zichtbare eigenschappen) van een organisme. Het
fenotype komt tot stand door het genotype en door invloeden uit het milieu.
Meioses is de celdeling in de geslachtscellen. (23 chromosomen)
Mitose is de celdeling in de cellen. (46 chromosomen)
Autosomale dominante genetische stoornissen
Een van de ouders geeft een dominant allel voor de stoornis door aan het kind.
Stoornissen:
- Tubereuze sclerosis.
Deze kenmerkt zich door abnormale groei in een groot
aantal organen, waaronder de huid, de nieren en het centrale zenuwstelsel (CZS) +
epilepsie.
- Neurofibromatose.
Autosomale recessieve genetische stoornissen
Allel van beide ouders doorgeven aan het kind.
Stoornissen:
- het Sanfilippo syndroom. Stofwisselingsziekte.
- PKU
Gendeffect op X-chromosoom
Stoornissen:
- Fragile X-syndroom.
De verstandelijk ontwikkeling van mensen met fragiele x kan
variëren van leermoeilijkheden tot een ernstige verstandelijke handicap. Bij jongens is
de verstandelijke handicap eigenlijk altijd aanwezig en is deze vaak matig tot ernstig.
Kinderen met fragiele x ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen. Naarmate
Hoofdstuk 4.1: Genetic en chromosol factors
Mentale retardatie komt vaak door omgevingsoorzaken of onbekende oorzaken. Maar er zijn
ook genetische of chromosomale oorzaken aan te wijzen voor mentale retardatie.
3 redenen waarom het begrijpen van genetische en chromosomale stoornissen belangrijk is:
1. Implicaties voor preventie Zoals gentherapie + Jodium toevoegen bij cretinisme
2. Behandeling Voorbeeld PKU met een dieet
3. Genetische counseling informatie geven
De rol van genen en chromosomen in erfelijkheid
Chromosomen bevatten alle erfelijke informatie die wordt doorgeven van generatie op
generatie. Ze bestaan uit stroken van DNA.
Genen (kleinste units) geven de blauwdruk voor de kenmerken en functies van het menselijk
lichaam. Deze blauwdrukken zorgen voor het genotype.
Genotype is de informatie voor de erfelijke eigenschappen van een organisme.
Fenotype zorgt voor het uiterlijk (de zichtbare eigenschappen) van een organisme. Het
fenotype komt tot stand door het genotype en door invloeden uit het milieu.
Meioses is de celdeling in de geslachtscellen. (23 chromosomen)
Mitose is de celdeling in de cellen. (46 chromosomen)
Autosomale dominante genetische stoornissen
Een van de ouders geeft een dominant allel voor de stoornis door aan het kind.
Stoornissen:
- Tubereuze sclerosis.
Deze kenmerkt zich door abnormale groei in een groot
aantal organen, waaronder de huid, de nieren en het centrale zenuwstelsel (CZS) +
epilepsie.
- Neurofibromatose.
Autosomale recessieve genetische stoornissen
Allel van beide ouders doorgeven aan het kind.
Stoornissen:
- het Sanfilippo syndroom. Stofwisselingsziekte.
- PKU
Gendeffect op X-chromosoom
Stoornissen:
- Fragile X-syndroom.
De verstandelijk ontwikkeling van mensen met fragiele x kan
variëren van leermoeilijkheden tot een ernstige verstandelijke handicap. Bij jongens is
de verstandelijke handicap eigenlijk altijd aanwezig en is deze vaak matig tot ernstig.
Kinderen met fragiele x ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen. Naarmate
