Alle HC + aantekeningen MK open boek toets periode 1 en 2 (eerste kans)

HC MK Toets Periode 1 en 2
HC Periode 1:
 HC 1 (week 7) De celbiologie en de genetica
 HC 2 (week 9) De zwangerschap en de foetale ontwikkeling
 HC 3 (Week 10) De bevalling en de start van de pasgeborene
 HC 4 (Week 12) De huid en huidaandoeningen

HC Periode 2:
 HC 1 (week 17 De algemene veroudering)
 HC 2 (Week 19) Anemie en bloedstolling
 HC 3 (Week 20) Dementie
 HC 4 (Week 21) De bloedsomloop, hartfalen en shock
 HC 5 (Week 22) De buik en overgewicht
 HC 6 (Week 23) Lever en leverfalen
 HC 7 (Week 24) Voeding bij operaties, kanker en nierinsufficiëntie
 HC 8 (Week 25) Voeding bij DM en voedselovergevoeligheid.

,HC periode 1
HC Week 7
Erfelijke delingen : meiose 1 en meiose 2
23 chromosomen van vader en 23 van moeder. Samen wordt dit weer 46 chromosomen. Dan heb je
een cel.

Meiose is de geslachtelijke celdeling
Mitose is de normale celdeling

Indeling menselijk lichaam
Cel  weefsel  orgaan  functioneel systeem  mens.

Cel met celorganellen.
- In de cel vinden veel chemische reacties plaats.
- Alle chemische reacties vinden plaats met enzymen. Zonder enzymen werkt de cel niet

Celkern  erfelijk materiaal (46 chromosomen).
Celmembraan zit om de celkern
Endoplasmatische reticulum met ribosomen (bolletjes); gladde en ruwe vorm. De bolletjes zijn
ribosomen
Ribosomen dienen om eiwitten te maken. Lezen M-RNA af.
Mitochondriën: energiecentrales.
Golgi-complex: eiwit gaat door golgicomplex. Golgicomplex zegt waar eiwit heen moet, uitscheiden,
in het membraan of in bepaalde organellen. Sorteermachine.

Genetica
DNA: 23 paar chromosomen

Chromosoom
23 paren  1 van de vader, 1 van de moeder
22 homologe paren
1 geslachtspaar: XX en XY
Op de chromosomen liggen de genen. Elk gen komt overeen met een eiwit. Genen kan je aflezen, dit
noem je transcriptie. DNA wordt afgeschreven tot MRNA (transcriptie). MRNA kan de celkern uit en
gaat naar de ribosomen. De ribosomen lezen dit af (translatie). In het MRNA kan er afgelezen worden
welke aminozuren er nodig zijn. Deze aminozuren worden dan aan elkaar gemaakt.

Gen:
- Vaste locatie op het chromosomen
- Allelen, varianten van het gen
- Iedereen heeft 2 allelen per gen
- Elk allel codeert voor een eiwit.

Epi genetica: welke genen aan staan in een cel en welke uit staan. Beïnvloedt

,Geslachtelijke celdeling (meiose):
Meisose 1 en meiose 2 kennen.




Mitose (kennen):
Verdubbelen en weer verdelen.

Overerving aandoeningen
Klassieke overervingspatronen:
- Erfelijk.
• Autosomaal dominant, zoals M. Huntington
• Autosomaal recessief, voorbeeld taaislijmziekte
• X-gebonden dominant, X-gebonden recessief
• Y-chromosoom
Syndroom van down:
• 95% toeval, sterke relatie met de leeftijd van de vrouw. Hoe ouder je bent als vrouw.
Hoe meer kans je hebt op een kind met het syndroom van down. Ontstaat meestal
door toeval.
• 5% overerfbaar, stukje extra chromosoom aan een v/d twee chromosomen

Het is allemaal genetica maar een deel ervan is erfelijk.

Screenen:
- Screenen op stofwisselingziektes en taaislijmzieke, PKU
- Screenen omdat er een behandeling voor is en het zinvol is.
- Opsporen heeft meer voordelen dan nadelen.
- Secundaire preventie, je wilt de ziekte in een vroeg stadium opsporen

Primaire preventie: je wilt de ziekte voorkomen (bijv. vaccinatie)
Tertiaire preventie: je hebt de ziekte en wilt erger voorkomen.

Diagnosticeren
Beeld  ernst  gevolg

Verstandelijke beperking
- 1 op de 7 kinderen hebben een ontwikkelingsachterstand
- Ernstig bij een op de 280 = jaarlijks ong. 600 in NL

Gradering:
• IQ 70: Globale ontwikkelingsachterstand
• IQ 50-70: Lichte ontwikkelingsachterstand
• IQ < 50: Ernstige ontwikkelingsachterstand

, Oorzaken verstandelijke beperking
Verworven
Teratogeen: alcohol, roken tijdens zwangerschap
Perinatale oorzaken: tijdens de bevalling
Infecties

Syndroom van down
• NL: 12.500 Jaarlijks ± 270 geboortes in NL
• 50% in de categorie 0-18 jaar
• Mediane leeftijd (1997): 49 jaar (prognose)
• Ontwikkelingsachterstand
• Typische uiterlijke kenmerken
• Orgaanproblemen: hart, longen en nieren
• Betere medische zorg, wel hogere mortaliteit: 4% sterfte in 1 e jaar (0,5 bij rest). Door goede
zorg worden mensen met syndroom van down steeds ouder.
• Betere begeleiding en mogelijkheden tot zorg (zelfstandigheid)
• Verantwoordelijkheid voor de familie
• Zie artikel! Artikel lezen

Controles bij down
Voorbeelden:
- 0 - 3 m: Echo op aangeboren hartafwijkingen
- 0 - 3 m: Oogonderzoek op cataract
- Jaarlijks: Schildklier
- Jaarlijks: Gebit

Begeleiding bij Down:
Doel:
• Afname mortaliteit en morbiditeit
• Toenemende kwaliteit van leven, relatieve zelfstandigheid en autonomie
Mogelijkheden:
• Richtlijn Nederlandse vereniging voor kindergeneeskunde (2011)
• Multidisciplinaire team met een casemanager
• Preventief en proactief gericht beleid op specifieke problemen
• Begeleiding van de ouders
• Stichting DownSyndroom (SDS)

Fragiele X-syndroom
Er is iets met het X chromosoom. Deze is afwijkend.
1 op 7000 geboortes.
Jongetje wordt ernstig ziek, meisjes minder erg

Typisch gelaat: met lang gezicht, grote oren en uitgesproken kin. Ontbrekenende ooglidplooi.
Langzamere ontwikkeling: ♂ (jongetje) verstandelijk beperkt, bij ♀ (meisje) heeft 30 % normaal IQ
Hyperlaxiteit: snel vermoeid bij lichamelijke activiteiten
Druk gedrag, leerproblemen, slechte concentratie, impulsief, verlegen.