Humane anatomie
Hoorcollege: Embryologie van het bewegingsapparaat
Resegmentatie van somieten vormen bijdragen van wervels – ze vallen uiteen in twee delen
en verschillende delen vormen later een wervel
Wervels verschillen per regio
wervel lichamen verschillen in grootte, sommige hebben ruimte voor aderen,
onder de grootste wervellichamen – boven de kleinste (loopt af)
Thoracaal heeft echte ribben – de rest rib rudimenten
Hox-genen – de lager genummerde genen komen eerder tot expressie , daarom zie je ze op
lagere plekken in t lichaam – hoger genummerde genen komen later tot expressie dus je ziet
t hoger in t lichaam
Lager genummerde genen komen anterior – hoger genummerde genen komen posterior
niveau specifieke expressie van hox genen
Spatiole temporele colineariteiet – samenvallen van tijd en plaats van expressie
homeote transformaties van het axiale skelet
Verandering in het uiterlijk van een wervel als gevolg van verkeerde hox-gen expressie:
➢ Posterieure homeote transformaties (PHT)
- Gain of function mutatie zorgt voor PHT
- Het uiterlijk van de aangedane wervel lijkt op dat van de wervel er onder
- Bv halsribben, gesacraliseerde lumbale wervel
➢ Anterieure homeote transformaties (AHT)
- Loss of function mutatie zorgt voor AHT
- Het uiterlijk van de aangedane wervel lijkt op dat van de wervel er boven
- Bv lenderibben, gelumbaliseerde sacraal-wervel
➔ Deze afwijkingen zijn niet zo ernstig, treden wel vroeg op
Ontwikkeling van de extremiteiten
➢ Stadium I – inductie van extremiteiten
- Waar ontstaan extremiteiten – flank-locatie (hox genen spelen rol)
hox C6 en C8 onderdrukken vorming van extremiteits-knoppen
- Hoe ontstaan extremiteiten – initiatie – WNTs ↔ FGFs (positieve feedback)
- inductie van extra extremiteits-ontwikkeling door applicatie van FGFs en WNTs
overrulen hox
- Welke extremiteiten ontstaan – arm/been identiteit
Tbx5 en Tbx4 – zorgen voor de identiteit (gradiënten)
Tbx4 – in onderste extremiteiten, Tbx5 – in bovenste
extremiteiten
, ➢ Stadium II – ontwikkeling van extremiteitsknoppen
- Proximo-distale as
PZ (progress zone) – prolifererend zijplaat mesoderm dat ongedifferentieerd
wordt gehouden door AER (apical ectoderm ridge) – richel van ectodermweefsel
op de extremiteitsknop – het ontwikkelt wel, maar differentieert niet
FGF10 ↔ FGF8
Hoe verder PZ van AER afzet, hoe meer het differentieert
- Antero-posterieure as
ZPA (zone of polarising activity) is van belang – mesenchymcellen in
posterieure deel
Shh ↔ FGFs
- Interacties tussen proximo en antero as
➢ Stadium III – differentiatie van extremiteitssegmenten
- Laag genummerde genen meer naar distaal??? – hoog genummerde genen meer
naar proximaal??
- Maturatie en differentieatie – somieten, neurale lijst, neurale buis, vaat-endotheel
interdigitale apoptose onder invloed van oa BMPs
➢ Stadium IV – Kraakbeen- en botvorming
- Botontwikkeling – in t mesenchym ontstaan groeikernen
mesenchym wordt eerst in kraakbeen gevormd, hier
ontstaan botkernen
na geboorte nog steeds mogelijk
- Groeischijven zijn van groot belang voor groei en
ontwikkeling (post-natale groei)
- Groeischijven gaan sluiten in bepaalde volgorde – deze
bepaalt de biologische leeftijd
Skeletdysplasieën – dysostose
➢ Skeletdysplasie
- Kwalitatieve gegeneraliseerde ontwikkelingsstoornis
- Gestoorde ontwikkeling en rijping van kraakbeen- en/of botweefsel
- Ongeschonden bouwplan
➔ Bv dwerggroei
➢ Dysostose
- Kwantitatieve locale ontwikkelingsstoornis
- Normale ontwikkeling en rijping van kraakbeen- en/of botweefsel
- Stoornissen in het bouwplan
➔ Bv te veel/weinig vingers/tenen
Assen
➢ Proximo-distale as (schouder-vingertop)
➢ Antero-posterieure as (duimzijde-pinkzijde)
➢ Dorso-ventrale as (strekzijde-buigzijde)
Hoorcollege: Embryologie van het bewegingsapparaat
Resegmentatie van somieten vormen bijdragen van wervels – ze vallen uiteen in twee delen
en verschillende delen vormen later een wervel
Wervels verschillen per regio
wervel lichamen verschillen in grootte, sommige hebben ruimte voor aderen,
onder de grootste wervellichamen – boven de kleinste (loopt af)
Thoracaal heeft echte ribben – de rest rib rudimenten
Hox-genen – de lager genummerde genen komen eerder tot expressie , daarom zie je ze op
lagere plekken in t lichaam – hoger genummerde genen komen later tot expressie dus je ziet
t hoger in t lichaam
Lager genummerde genen komen anterior – hoger genummerde genen komen posterior
niveau specifieke expressie van hox genen
Spatiole temporele colineariteiet – samenvallen van tijd en plaats van expressie
homeote transformaties van het axiale skelet
Verandering in het uiterlijk van een wervel als gevolg van verkeerde hox-gen expressie:
➢ Posterieure homeote transformaties (PHT)
- Gain of function mutatie zorgt voor PHT
- Het uiterlijk van de aangedane wervel lijkt op dat van de wervel er onder
- Bv halsribben, gesacraliseerde lumbale wervel
➢ Anterieure homeote transformaties (AHT)
- Loss of function mutatie zorgt voor AHT
- Het uiterlijk van de aangedane wervel lijkt op dat van de wervel er boven
- Bv lenderibben, gelumbaliseerde sacraal-wervel
➔ Deze afwijkingen zijn niet zo ernstig, treden wel vroeg op
Ontwikkeling van de extremiteiten
➢ Stadium I – inductie van extremiteiten
- Waar ontstaan extremiteiten – flank-locatie (hox genen spelen rol)
hox C6 en C8 onderdrukken vorming van extremiteits-knoppen
- Hoe ontstaan extremiteiten – initiatie – WNTs ↔ FGFs (positieve feedback)
- inductie van extra extremiteits-ontwikkeling door applicatie van FGFs en WNTs
overrulen hox
- Welke extremiteiten ontstaan – arm/been identiteit
Tbx5 en Tbx4 – zorgen voor de identiteit (gradiënten)
Tbx4 – in onderste extremiteiten, Tbx5 – in bovenste
extremiteiten
, ➢ Stadium II – ontwikkeling van extremiteitsknoppen
- Proximo-distale as
PZ (progress zone) – prolifererend zijplaat mesoderm dat ongedifferentieerd
wordt gehouden door AER (apical ectoderm ridge) – richel van ectodermweefsel
op de extremiteitsknop – het ontwikkelt wel, maar differentieert niet
FGF10 ↔ FGF8
Hoe verder PZ van AER afzet, hoe meer het differentieert
- Antero-posterieure as
ZPA (zone of polarising activity) is van belang – mesenchymcellen in
posterieure deel
Shh ↔ FGFs
- Interacties tussen proximo en antero as
➢ Stadium III – differentiatie van extremiteitssegmenten
- Laag genummerde genen meer naar distaal??? – hoog genummerde genen meer
naar proximaal??
- Maturatie en differentieatie – somieten, neurale lijst, neurale buis, vaat-endotheel
interdigitale apoptose onder invloed van oa BMPs
➢ Stadium IV – Kraakbeen- en botvorming
- Botontwikkeling – in t mesenchym ontstaan groeikernen
mesenchym wordt eerst in kraakbeen gevormd, hier
ontstaan botkernen
na geboorte nog steeds mogelijk
- Groeischijven zijn van groot belang voor groei en
ontwikkeling (post-natale groei)
- Groeischijven gaan sluiten in bepaalde volgorde – deze
bepaalt de biologische leeftijd
Skeletdysplasieën – dysostose
➢ Skeletdysplasie
- Kwalitatieve gegeneraliseerde ontwikkelingsstoornis
- Gestoorde ontwikkeling en rijping van kraakbeen- en/of botweefsel
- Ongeschonden bouwplan
➔ Bv dwerggroei
➢ Dysostose
- Kwantitatieve locale ontwikkelingsstoornis
- Normale ontwikkeling en rijping van kraakbeen- en/of botweefsel
- Stoornissen in het bouwplan
➔ Bv te veel/weinig vingers/tenen
Assen
➢ Proximo-distale as (schouder-vingertop)
➢ Antero-posterieure as (duimzijde-pinkzijde)
➢ Dorso-ventrale as (strekzijde-buigzijde)
