GENETISCHE VARIATIE
Je weet wat het begrip mutatie inhoudt.
Mutatie
In het DNA van een organisme is de informatie vastgelegd voor de bouw van
eiwitten. Deze informatie ligt besloten in de volgorde van de stikstofbasen. Deze
stikstofbasenvolgorde vormt de code voor hoe de eiwitten moeten worden gebouwd.
In het kort werkt dat zo: de cel heeft een mechanisme dat genen kan aflezen. Als een
gen actief is, wordt er een kopie van de code gemaakt. Deze kopie wordt mRNA
genoemd. RNA is qua bouw vergelijkbaar met DNA. Het bestaat ook uit nucleotiden.
Er bestaan ook verschillen tussen DNA en mRNA, maar die zijn voor dit verhaal niet
belangrijk.
mRNA verlaat de celkern en verplaatst zich naar de ribosomen. Daar worden door de
ribosomen de nucleotiden van het mRNA in groepjes van drie afgelezen. Elk groepje
van drie nucleotiden wordt een triplet genoemd en codeert voor één aminozuur. Op
deze manier wordt het hele mRNA afgelezen en worden stuk voor stuk de juiste
aminozuren door het ribosoom aan elkaar gekoppeld. Zo ontstaat een compleet eiwit
met zijn eigen specifieke aminozuurvolgorde.
Eiwitten oefenen allerlei functies uit in het lichaam van een organisme. Veel eiwitten
hebben de functie van enzymen. Enzymen zijn betrokken bij stofwisselingsreacties
doordat ze deze versnellen en vergemakkelijken.
Een verandering in de stikstofbasenvolgorde van DNA of mRNA wordt
een mutatie genoemd. Door een mutatie verandert dus de code om een eiwit te
maken.
Sommige mutaties leiden tot het inbouwen van een ander aminozuur. Hierdoor
kunnen vorm en functie van een eiwit veranderen, waardoor bepaalde
stofwisselingsreacties niet of langzamer verlopen. Op deze manier kan het fenotype
van een organisme veranderen.
Een voorbeeld hiervan zijn mensen met een mutatie in het enzym tyrosinase. Bij
deze mensen wordt geen melanine meer gevormd. Melanine is het pigment in de
huid. Mensen met deze mutatie krijgen dus een bleke/witte huid en noem je albino's.
Bij een mutatie kan één stikstofbase veranderen in een andere stikstofbase. Het kan
ook zijn dat er één stikstofbase verdwijnt of dat er eentje extra wordt ingebouwd.
Bij een mutatie kunnen ook meerdere stikstofbasen betrokken zijn, bijvoorbeeld
wanneer een stukje van een chromosoom afbreekt (bijvoorbeeld bij de meiose) dat
vervolgens omgekeerd weer wordt vastgemaakt. Dan draait de stikstofbasenvolgorde
van een heel gedeelte DNA om.
Hoe groot een mutatie ook is, het belangrijkst is dat hiermee de
stikstofbasenvolgorde verandert. Hierdoor kunnen vorm en functie van eiwitten
veranderen en daarmee het fenotype van een organisme.
Je weet hoe een mutatie tot uiting komt in het fenotype.
, Effecten van een mutatie
Of een mutatie effect heeft, is afhankelijk van de plaats en het moment waarop deze
plaatsvindt.
Het effect van een mutatie kan nadelig of voordelig zijn. En een mutatie kan directe
gevolgen hebben voor het organisme zelf, of indirecte gevolgen doordat deze
mutatie zich pas in de volgende generatie manifesteert.
Veel mutaties blijken nadelig te zijn. Een eiwit dat goed functioneert, zal meestal
slechter functioneren als door een mutatie de vorm van dit eiwit verandert. Toch
bestaan er ook mutaties die voordeel opleveren. Deze zijn de drijvende kracht achter
de evolutie. Veranderende omgevingsfactoren kunnen ertoe leiden dat bepaalde
mutaties een voordeel hebben en dus blijven bestaan in een populatie.
Mutaties hebben voor een individueel organisme vaak niet direct een effect. Dit komt
doordat de meeste organismen meercellig zijn. Eén mutatie in één cel wordt
gecompenseerd door alle andere cellen waarin deze mutatie niet is opgetreden. En
omdat de meeste mutaties geen effect hebben (95% van het DNA is niet-coderend)
of nadelig zijn, zullen deze cellen dan ook snel afsterven.
Mutaties die leiden tot een ongecontroleerde deling kunnen wel direct effect hebben
op het organisme. Dit soort mutaties zijn de oorzaak van tumoren waardoor een
individu kan overlijden.
Mutaties die optreden in geslachtscellen hebben op het individu zelf geen effect. Ze
kunnen echter wel worden doorgegeven aan de nakomelingen waardoor het effect
van een mutatie pas in een volgende generatie zichtbaar is.
Mutaties zijn vaak ook recessief waardoor ze niet zichtbaar worden. Bij kruisingen
tussen verwante organismen kan zo'n recessieve mutatie ineens wel aan het licht
komen, omdat de kans dan groter is dat er homozygoot recessieve nakomelingen
ontstaan.
Je weet wat het begrip recombinatie inhoudt.
Recombinatie
Recombinatie betekent letterlijk opnieuw combineren. Recombinatie is de term die
wordt gebruikt om aan te geven dat bij geslachtelijke voortplanting bij de
nakomelingen andere combinaties van eigenschappen ontstaan dan bij de ouders,
omdat de genetische eigenschappen van de nakomelingen een mengeling zijn van
twee ouders.
Omdat de ouders ieder de helft van hun eigenschappen meegeven, lijken de
nakomelingen wel op hun ouders. Maar doordat de nakomelingen een combinatie
zijn van de twee ouders, hebben ze ook een unieke, nieuwe samenstelling van
genen.
De verdeling van chromosomen waarop de genen/allelen liggen, gebeurt tijdens de
meiose (reductiedeling). Bij de meiose ontstaan in de voortplantingsorganen
(teelballen bij de man en eileiders bij de vrouw) geslachtscellen die de helft van het
totaal aantal chromosomen bevatten van een gewone lichaamscel. Bij de
bevruchting smelten de geslachtscellen van de man samen met de geslachtscellen
van de vrouw waardoor nieuwe combinaties van eigenschappen ontstaan.
Je weet wat het begrip mutatie inhoudt.
Mutatie
In het DNA van een organisme is de informatie vastgelegd voor de bouw van
eiwitten. Deze informatie ligt besloten in de volgorde van de stikstofbasen. Deze
stikstofbasenvolgorde vormt de code voor hoe de eiwitten moeten worden gebouwd.
In het kort werkt dat zo: de cel heeft een mechanisme dat genen kan aflezen. Als een
gen actief is, wordt er een kopie van de code gemaakt. Deze kopie wordt mRNA
genoemd. RNA is qua bouw vergelijkbaar met DNA. Het bestaat ook uit nucleotiden.
Er bestaan ook verschillen tussen DNA en mRNA, maar die zijn voor dit verhaal niet
belangrijk.
mRNA verlaat de celkern en verplaatst zich naar de ribosomen. Daar worden door de
ribosomen de nucleotiden van het mRNA in groepjes van drie afgelezen. Elk groepje
van drie nucleotiden wordt een triplet genoemd en codeert voor één aminozuur. Op
deze manier wordt het hele mRNA afgelezen en worden stuk voor stuk de juiste
aminozuren door het ribosoom aan elkaar gekoppeld. Zo ontstaat een compleet eiwit
met zijn eigen specifieke aminozuurvolgorde.
Eiwitten oefenen allerlei functies uit in het lichaam van een organisme. Veel eiwitten
hebben de functie van enzymen. Enzymen zijn betrokken bij stofwisselingsreacties
doordat ze deze versnellen en vergemakkelijken.
Een verandering in de stikstofbasenvolgorde van DNA of mRNA wordt
een mutatie genoemd. Door een mutatie verandert dus de code om een eiwit te
maken.
Sommige mutaties leiden tot het inbouwen van een ander aminozuur. Hierdoor
kunnen vorm en functie van een eiwit veranderen, waardoor bepaalde
stofwisselingsreacties niet of langzamer verlopen. Op deze manier kan het fenotype
van een organisme veranderen.
Een voorbeeld hiervan zijn mensen met een mutatie in het enzym tyrosinase. Bij
deze mensen wordt geen melanine meer gevormd. Melanine is het pigment in de
huid. Mensen met deze mutatie krijgen dus een bleke/witte huid en noem je albino's.
Bij een mutatie kan één stikstofbase veranderen in een andere stikstofbase. Het kan
ook zijn dat er één stikstofbase verdwijnt of dat er eentje extra wordt ingebouwd.
Bij een mutatie kunnen ook meerdere stikstofbasen betrokken zijn, bijvoorbeeld
wanneer een stukje van een chromosoom afbreekt (bijvoorbeeld bij de meiose) dat
vervolgens omgekeerd weer wordt vastgemaakt. Dan draait de stikstofbasenvolgorde
van een heel gedeelte DNA om.
Hoe groot een mutatie ook is, het belangrijkst is dat hiermee de
stikstofbasenvolgorde verandert. Hierdoor kunnen vorm en functie van eiwitten
veranderen en daarmee het fenotype van een organisme.
Je weet hoe een mutatie tot uiting komt in het fenotype.
, Effecten van een mutatie
Of een mutatie effect heeft, is afhankelijk van de plaats en het moment waarop deze
plaatsvindt.
Het effect van een mutatie kan nadelig of voordelig zijn. En een mutatie kan directe
gevolgen hebben voor het organisme zelf, of indirecte gevolgen doordat deze
mutatie zich pas in de volgende generatie manifesteert.
Veel mutaties blijken nadelig te zijn. Een eiwit dat goed functioneert, zal meestal
slechter functioneren als door een mutatie de vorm van dit eiwit verandert. Toch
bestaan er ook mutaties die voordeel opleveren. Deze zijn de drijvende kracht achter
de evolutie. Veranderende omgevingsfactoren kunnen ertoe leiden dat bepaalde
mutaties een voordeel hebben en dus blijven bestaan in een populatie.
Mutaties hebben voor een individueel organisme vaak niet direct een effect. Dit komt
doordat de meeste organismen meercellig zijn. Eén mutatie in één cel wordt
gecompenseerd door alle andere cellen waarin deze mutatie niet is opgetreden. En
omdat de meeste mutaties geen effect hebben (95% van het DNA is niet-coderend)
of nadelig zijn, zullen deze cellen dan ook snel afsterven.
Mutaties die leiden tot een ongecontroleerde deling kunnen wel direct effect hebben
op het organisme. Dit soort mutaties zijn de oorzaak van tumoren waardoor een
individu kan overlijden.
Mutaties die optreden in geslachtscellen hebben op het individu zelf geen effect. Ze
kunnen echter wel worden doorgegeven aan de nakomelingen waardoor het effect
van een mutatie pas in een volgende generatie zichtbaar is.
Mutaties zijn vaak ook recessief waardoor ze niet zichtbaar worden. Bij kruisingen
tussen verwante organismen kan zo'n recessieve mutatie ineens wel aan het licht
komen, omdat de kans dan groter is dat er homozygoot recessieve nakomelingen
ontstaan.
Je weet wat het begrip recombinatie inhoudt.
Recombinatie
Recombinatie betekent letterlijk opnieuw combineren. Recombinatie is de term die
wordt gebruikt om aan te geven dat bij geslachtelijke voortplanting bij de
nakomelingen andere combinaties van eigenschappen ontstaan dan bij de ouders,
omdat de genetische eigenschappen van de nakomelingen een mengeling zijn van
twee ouders.
Omdat de ouders ieder de helft van hun eigenschappen meegeven, lijken de
nakomelingen wel op hun ouders. Maar doordat de nakomelingen een combinatie
zijn van de twee ouders, hebben ze ook een unieke, nieuwe samenstelling van
genen.
De verdeling van chromosomen waarop de genen/allelen liggen, gebeurt tijdens de
meiose (reductiedeling). Bij de meiose ontstaan in de voortplantingsorganen
(teelballen bij de man en eileiders bij de vrouw) geslachtscellen die de helft van het
totaal aantal chromosomen bevatten van een gewone lichaamscel. Bij de
bevruchting smelten de geslachtscellen van de man samen met de geslachtscellen
van de vrouw waardoor nieuwe combinaties van eigenschappen ontstaan.
