HC02: mitose en meiose
Cellen delen voor voortplanting, groei en herstel/vernieuwing
Microtubuli/spoeldraden = binden aan kinetochoor om zusterchromatiden uit elkaar te trekken
Centrosoom = bestaat uit 2 centriolen aan de zijkant van de cel waaruit de microtubuli komen
Centromeer = plek in DNA waar na replicatie de zusterchromatiden bij elkaar worden gehouden
Kinetochoor = structuur van eiwitten ter hoogte van centromeer waar de microtubuli zich aan
hechten
Condenseren: chromosomen worden zichtbaar dmv spiralisatie
Mitose: produceren dochtercellen voor groei en herstel
Meiose: produceren van gameten
Celcyclus:
Interfase:
- 90% van celcyclus
- duidelijke kern te zien, DNA gedespiraliseerd
- productie eiwitten, organellen, centrosomen verdubbelt
- G1: celinhoud groeit
- S: DNA synthese
- G2: chromosomen groeien, voorbereiden mitose
- G0: rustfase (cellen die niet delen)
M-fase:
Profase:
- chromatiden condenseren (bestaan al uit zusterchromatiden)
- kernmembraan verdwijnt
- centrosomen verplaatsen zich naar tegenoverliggende polen en er worden spoeldraden gevormd
Tijdens profase 1 (meiose 1) kan cross-over en dus genetische variatie plaatsvinden, dit gebeurt
doordat er bivalente structuren worden gevormd
Bij X en Y chromosomen is het bovenste en onderste deel gelijk (daar staat dus geen geslacht
specifieke informatie) = pseudo-autosomale gebieden, en alleen daar worden bivalente structuren
gevormd en informatie uitgewisseld
X-inactivatie: gebeurt bij cellen met meer dan 1 X chromosoom > alle X chromosomen behalve 1
wordt geïnactiveerd dmv coating, zorgt ervoor dat er niet teveel genexpressie is bij de X-
chromosomen, anders zou er verschil zijn tussen man en vrouw. Het extra Y chromosoom van een
man heeft sowieso al weinig genexpressie dus die hoeft niet geïnactiveerd te worden. Het wordt
gecontroleerd door het Xist gen en is een random proces (bij elke cel wordt random bepaald welk X-
chromosoom geïnactiveerd wordt.
Barr-body = geïnactiveerd X chromosoom
Klinefelter syndroom = XXY
Turner syndroom = X (monosomie X syndroom)
Interfase: chromosomen zijn niet zichtbaar onder microscoop, ze zijn lange, dunne draden die wel
allemaal in een eigen territorium zitten. De delen van een chromosoom die coderen voor rRNA zitten
samen in de nucleolus. Tijdens deze fase vindt DNA replicatie plaats
,Speciale DNA sequenties:
- De replicatie oorsprong is een DNA sequentie die markeert waar de replicatie op een
nucleotide kan beginnen
- De telomeren markeren het einde van het chromosoom (dit is een herhaalt stuk DNA
sequentie) en ze vormen ook een bescherming zodat het DNA niet als foutief wordt gezien
- Het centromeer zorgt ervoor dat de gedupliceerde chromosomen uit elkaar kunnen tijdens
de M fase
Basen:
- Purine (pyrimidine ring fused with an imidazole ring) > A en G
- Pyrimidine (ring of 4 carbon atoms and 2 nitrogen atoms) > C, T, U
HC01A: ontstaan van microdeleties en –duplicaties
Deletie van 22q11 (en andere aandoedingen) vindt plaats tijdens de cross-over van meiose 1.
Doordat in de chromosomen herhaalde stukken sequencies zijn die erg op elkaar lijken kunnen zich
vergissen en ipv recht tegenover elkaar te liggen tegenover de gelijke sequencies liggen waardoor de
cross-over ongelijk verdeeld wordt en er 2 genen op 1 chromosoom kunnen komen te liggen en een
chromosoom zonder gen (dus een deletie en duplicatie)
= unequal crossing-over
Variabele expressie = verschillende klinische kenmerken van een genetische aandoening, zelfs binnen
een familie
Non-penetrantie = het fenomeen dat een erfelijke aanleg helemaal niet tot uiting komt
HC02A: chromosoomafwijkingen
Downsyndroom: trisomie 21 (erfelijk) > of robertsoniaanse translocatie of mozaïek (niet alle
chromosomen hebben de afwijking
Patau syndroom: trisomie 13 > of robertsoniaanse translocatie of mozaïek
Edwards syndroom: trisomie 18 > of mozaïek
De overlevingskansen bij mozaïek zijn groter en de symptomen kunnen milder zijn
Turnersyndroom: meisjes met 1 X-chromosoom > 45,X of 46, X + structureel afwijkende X, mozaïek
als je de Xp mist heb je een kleine lengte
Klinefelter syndroom: jongens met XXY
Wolf-Hirschhron syndroom (4p-): je mist een stukje van de korte arm van chromosoom 4 door deletie
4p16.3 > deletie of ongebalanceerde translocatie
HC03: genoomorganisatie
DNA bestaat uit 2 polynucleotide ketens (dubbelstrengs)
Een gen is een stuk DNA wat codeert voor een eiwit of RNA-molecuul
Nucleotide bestaat uit: fosfaat groep + suikergroep + base
, - De fosfaatgroep is sterk negatief geladen (belangrijk voor fysische eigenschappen)
- Suikergroep bestaat uit een 5-ring die genummerd is: aan 1 base, aan 5 fosfaatgroep, aan 3
OH (RNA heeft ook op 2 een OH groep)
- Doordat aan de ene kant de negatief geladen fosfaatgroep zit (5’ kant) en aan de andere kant
niet (3’ kant) is er polariteit binnen een DNA molecuul
- DNA-strengen lopen anti-parallel (5’ tegenover 3’)
- Fosfaat + suiker = backbone > draaien in een dubbele helix
- De 2 moleculen DNA worden aan elkaar gehouden door waterstofbruggen tussen de basen
o Tussen A en T zitten 2 waterstofbruggen en tussen G en C zitten 3 waterstofbruggen
(en is dus sterker)
- Semi-conservatieve replicatie = er wordt steeds 1 bestaande streng als template gebruikt, de
nieuwe DNA streng die dan ontstaat is dus half nieuw. Hierdoor is er ook altijd een controle
of de nieuwe streng klopt (zit er dus een A tegenover een T bijvoorbeeld)
Humane genoom: totale genetische informatie van alle chromosomen in een cel
- Karyotype = geordende vertoning van de 46 chromosomen (onder een microscoop)
- hoe complexer een organisme hoe groter zijn genoom en hoe meer genen (geldt niet altijd)
- er is een groot verschil tussen organismen in chromosoom, genen en genoom aantallen
- 3 miljard basenparen
- Bevat 20.000 genen die coderen voor eiwitten
- 2 meter lang, diameter 2 nm, gewicht 3 picogram. Diameter cel 6-8 μmeter
- 23 chromosoomparen (22 autosoom, 2 gonadosomen (geslacht)
- 1 kopie in kern van eicel of spermacel (haploïd)
- 2 kopieën in fusie product (zygote, diploïd)
- 2 kopieën in somatische celkern (diploïd)
- Genomisch DNA is verpakt in eiwitten: chromatine (histonen + DNA)
o Heterochromatine: gecondenseerd (compact) en daardoor transcriptioneel inactief
(geen transcriptie naar RNA) > neemt histologisch veel kleurstof op
o Euchromatine: gedecondenseerd, transcriptioneel actief
- Alle genen hebben een unieke DNA volgorde
o Maar de ribosomale RNA genen zijn multicopy, daarvan liggen er honderden op een
chromosoom > ze liggen op satellieten van de 5 acrocentrische chromosomen
- Er zijn repetitieve sequenties = gegroepeerde, herhaalde, niet-coderende stukken DNA (junk
DNA)
Histonen zijn positief, DNA negatief > trekken elkaar aan en vormen chromatiden
- 2x 4 dezelfde histonen + DNA > nucleosoom (kralenketting)
- Nucleosoom windt zich weer om een 5e histon > chromatine fiber
- Worden lussen gevormd die weer verder condenseren > interfase chromosomen
- Mitotische chromosomen ondergaan een nog verdere vorm van condensatie (in volledige
chromosomen), metafase chromosomen zijn het meest gecondenseerd > dus geen
transcriptie
- Chromosomen zijn microscopisch alleen zichtbaar in de metafase
- In een normale, niet-delende cel zit het DNA niet verpakt in chromosomen maar een
gecondenseerde delen van chromosomen (700nm ipv 1400 nm)
Cellen delen voor voortplanting, groei en herstel/vernieuwing
Microtubuli/spoeldraden = binden aan kinetochoor om zusterchromatiden uit elkaar te trekken
Centrosoom = bestaat uit 2 centriolen aan de zijkant van de cel waaruit de microtubuli komen
Centromeer = plek in DNA waar na replicatie de zusterchromatiden bij elkaar worden gehouden
Kinetochoor = structuur van eiwitten ter hoogte van centromeer waar de microtubuli zich aan
hechten
Condenseren: chromosomen worden zichtbaar dmv spiralisatie
Mitose: produceren dochtercellen voor groei en herstel
Meiose: produceren van gameten
Celcyclus:
Interfase:
- 90% van celcyclus
- duidelijke kern te zien, DNA gedespiraliseerd
- productie eiwitten, organellen, centrosomen verdubbelt
- G1: celinhoud groeit
- S: DNA synthese
- G2: chromosomen groeien, voorbereiden mitose
- G0: rustfase (cellen die niet delen)
M-fase:
Profase:
- chromatiden condenseren (bestaan al uit zusterchromatiden)
- kernmembraan verdwijnt
- centrosomen verplaatsen zich naar tegenoverliggende polen en er worden spoeldraden gevormd
Tijdens profase 1 (meiose 1) kan cross-over en dus genetische variatie plaatsvinden, dit gebeurt
doordat er bivalente structuren worden gevormd
Bij X en Y chromosomen is het bovenste en onderste deel gelijk (daar staat dus geen geslacht
specifieke informatie) = pseudo-autosomale gebieden, en alleen daar worden bivalente structuren
gevormd en informatie uitgewisseld
X-inactivatie: gebeurt bij cellen met meer dan 1 X chromosoom > alle X chromosomen behalve 1
wordt geïnactiveerd dmv coating, zorgt ervoor dat er niet teveel genexpressie is bij de X-
chromosomen, anders zou er verschil zijn tussen man en vrouw. Het extra Y chromosoom van een
man heeft sowieso al weinig genexpressie dus die hoeft niet geïnactiveerd te worden. Het wordt
gecontroleerd door het Xist gen en is een random proces (bij elke cel wordt random bepaald welk X-
chromosoom geïnactiveerd wordt.
Barr-body = geïnactiveerd X chromosoom
Klinefelter syndroom = XXY
Turner syndroom = X (monosomie X syndroom)
Interfase: chromosomen zijn niet zichtbaar onder microscoop, ze zijn lange, dunne draden die wel
allemaal in een eigen territorium zitten. De delen van een chromosoom die coderen voor rRNA zitten
samen in de nucleolus. Tijdens deze fase vindt DNA replicatie plaats
,Speciale DNA sequenties:
- De replicatie oorsprong is een DNA sequentie die markeert waar de replicatie op een
nucleotide kan beginnen
- De telomeren markeren het einde van het chromosoom (dit is een herhaalt stuk DNA
sequentie) en ze vormen ook een bescherming zodat het DNA niet als foutief wordt gezien
- Het centromeer zorgt ervoor dat de gedupliceerde chromosomen uit elkaar kunnen tijdens
de M fase
Basen:
- Purine (pyrimidine ring fused with an imidazole ring) > A en G
- Pyrimidine (ring of 4 carbon atoms and 2 nitrogen atoms) > C, T, U
HC01A: ontstaan van microdeleties en –duplicaties
Deletie van 22q11 (en andere aandoedingen) vindt plaats tijdens de cross-over van meiose 1.
Doordat in de chromosomen herhaalde stukken sequencies zijn die erg op elkaar lijken kunnen zich
vergissen en ipv recht tegenover elkaar te liggen tegenover de gelijke sequencies liggen waardoor de
cross-over ongelijk verdeeld wordt en er 2 genen op 1 chromosoom kunnen komen te liggen en een
chromosoom zonder gen (dus een deletie en duplicatie)
= unequal crossing-over
Variabele expressie = verschillende klinische kenmerken van een genetische aandoening, zelfs binnen
een familie
Non-penetrantie = het fenomeen dat een erfelijke aanleg helemaal niet tot uiting komt
HC02A: chromosoomafwijkingen
Downsyndroom: trisomie 21 (erfelijk) > of robertsoniaanse translocatie of mozaïek (niet alle
chromosomen hebben de afwijking
Patau syndroom: trisomie 13 > of robertsoniaanse translocatie of mozaïek
Edwards syndroom: trisomie 18 > of mozaïek
De overlevingskansen bij mozaïek zijn groter en de symptomen kunnen milder zijn
Turnersyndroom: meisjes met 1 X-chromosoom > 45,X of 46, X + structureel afwijkende X, mozaïek
als je de Xp mist heb je een kleine lengte
Klinefelter syndroom: jongens met XXY
Wolf-Hirschhron syndroom (4p-): je mist een stukje van de korte arm van chromosoom 4 door deletie
4p16.3 > deletie of ongebalanceerde translocatie
HC03: genoomorganisatie
DNA bestaat uit 2 polynucleotide ketens (dubbelstrengs)
Een gen is een stuk DNA wat codeert voor een eiwit of RNA-molecuul
Nucleotide bestaat uit: fosfaat groep + suikergroep + base
, - De fosfaatgroep is sterk negatief geladen (belangrijk voor fysische eigenschappen)
- Suikergroep bestaat uit een 5-ring die genummerd is: aan 1 base, aan 5 fosfaatgroep, aan 3
OH (RNA heeft ook op 2 een OH groep)
- Doordat aan de ene kant de negatief geladen fosfaatgroep zit (5’ kant) en aan de andere kant
niet (3’ kant) is er polariteit binnen een DNA molecuul
- DNA-strengen lopen anti-parallel (5’ tegenover 3’)
- Fosfaat + suiker = backbone > draaien in een dubbele helix
- De 2 moleculen DNA worden aan elkaar gehouden door waterstofbruggen tussen de basen
o Tussen A en T zitten 2 waterstofbruggen en tussen G en C zitten 3 waterstofbruggen
(en is dus sterker)
- Semi-conservatieve replicatie = er wordt steeds 1 bestaande streng als template gebruikt, de
nieuwe DNA streng die dan ontstaat is dus half nieuw. Hierdoor is er ook altijd een controle
of de nieuwe streng klopt (zit er dus een A tegenover een T bijvoorbeeld)
Humane genoom: totale genetische informatie van alle chromosomen in een cel
- Karyotype = geordende vertoning van de 46 chromosomen (onder een microscoop)
- hoe complexer een organisme hoe groter zijn genoom en hoe meer genen (geldt niet altijd)
- er is een groot verschil tussen organismen in chromosoom, genen en genoom aantallen
- 3 miljard basenparen
- Bevat 20.000 genen die coderen voor eiwitten
- 2 meter lang, diameter 2 nm, gewicht 3 picogram. Diameter cel 6-8 μmeter
- 23 chromosoomparen (22 autosoom, 2 gonadosomen (geslacht)
- 1 kopie in kern van eicel of spermacel (haploïd)
- 2 kopieën in fusie product (zygote, diploïd)
- 2 kopieën in somatische celkern (diploïd)
- Genomisch DNA is verpakt in eiwitten: chromatine (histonen + DNA)
o Heterochromatine: gecondenseerd (compact) en daardoor transcriptioneel inactief
(geen transcriptie naar RNA) > neemt histologisch veel kleurstof op
o Euchromatine: gedecondenseerd, transcriptioneel actief
- Alle genen hebben een unieke DNA volgorde
o Maar de ribosomale RNA genen zijn multicopy, daarvan liggen er honderden op een
chromosoom > ze liggen op satellieten van de 5 acrocentrische chromosomen
- Er zijn repetitieve sequenties = gegroepeerde, herhaalde, niet-coderende stukken DNA (junk
DNA)
Histonen zijn positief, DNA negatief > trekken elkaar aan en vormen chromatiden
- 2x 4 dezelfde histonen + DNA > nucleosoom (kralenketting)
- Nucleosoom windt zich weer om een 5e histon > chromatine fiber
- Worden lussen gevormd die weer verder condenseren > interfase chromosomen
- Mitotische chromosomen ondergaan een nog verdere vorm van condensatie (in volledige
chromosomen), metafase chromosomen zijn het meest gecondenseerd > dus geen
transcriptie
- Chromosomen zijn microscopisch alleen zichtbaar in de metafase
- In een normale, niet-delende cel zit het DNA niet verpakt in chromosomen maar een
gecondenseerde delen van chromosomen (700nm ipv 1400 nm)
