De eigenschappen die ons mens maken zitten in het DNA in de chromosomen. Het milieu
en de leefstijl spelen hierbij een rol.
Al je waarneembare eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van het
lichaam vormen samen je fenotype.
Alle inwendige bevindingen die nodig zijn voor het vormen van je eigenschappen heten
samen het genotype.
Genen vormen samen met je DNA het genoom.
Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed. Het bloed vervoert alle hydrofobe cholesterol
verpakt in blaasjes. Voor het opnemen van deze blaasjes gebruiken de cellen receptoren
die de endocytose van blaasjes mogelijk maken.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen lichaamswarmte leiden tot
verandering in het DNA en variatie in genotypen.
DNA in je chromosomen bevat genen. Verschillende varianten van genen noem je allelen.
De combinatie waarin de allelen samen op één chromosoom voorkomen is het haplotype
van een chromosoom.
-----
Chromosomen, twee aan twee gelijk van vorm en grootte, zijn homologe chromosomen.
De 23 paar chromosomen die een normale menselijke cel heeft, kan worden weergeven in
een karyogram die het karyotype bepaalt. De eerste 22 paar zijn de autosomen, het 23e
paar bestaat uit de geslachtshormonen. Het Y-chromosoom bevat het SRY-gen, dat al
vroeg in het embryo de ontwikkeling van de geslachtsorganen in mannelijke richting stuurt.
Genmutaties ontstaan wanneer cellen onvoldoende werkzame receptoren aanmaken, een
genmutatie is niet te zien in een karyogram.
Monosomie of trisomie zijn voorbeelden van genoommutaties die af te leiden zijn uit een
karyogram. Deze afwijking is ontstaan door een fout tijdens de meiose en geeft aanleiding
tot ernstige afwijkingen of niet levensvatbare embryo’s.
Meisjes met het syndroom van Turner hebben maar één X-chromosoom (kt: 45, X).
Het syndroom van Down is te zien bij trisomie 21(kt: 47,XX,+21 of 47,XY,+21).
Een chromosoommutatie is een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van
twee niet homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoom deel is
verplaatst naar een ander chromosoom → translocatie (geen effect op drager).
Puntmutatie is een verandering in één basenpaar.
Het herverdelen van erfelijk materiaal heet recombinatie, hierbij kan crossing-over
optreden.
-----
en de leefstijl spelen hierbij een rol.
Al je waarneembare eigenschappen die te maken hebben met het functioneren van het
lichaam vormen samen je fenotype.
Alle inwendige bevindingen die nodig zijn voor het vormen van je eigenschappen heten
samen het genotype.
Genen vormen samen met je DNA het genoom.
Cholesterol komt via vet voedsel in je bloed. Het bloed vervoert alle hydrofobe cholesterol
verpakt in blaasjes. Voor het opnemen van deze blaasjes gebruiken de cellen receptoren
die de endocytose van blaasjes mogelijk maken.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen lichaamswarmte leiden tot
verandering in het DNA en variatie in genotypen.
DNA in je chromosomen bevat genen. Verschillende varianten van genen noem je allelen.
De combinatie waarin de allelen samen op één chromosoom voorkomen is het haplotype
van een chromosoom.
-----
Chromosomen, twee aan twee gelijk van vorm en grootte, zijn homologe chromosomen.
De 23 paar chromosomen die een normale menselijke cel heeft, kan worden weergeven in
een karyogram die het karyotype bepaalt. De eerste 22 paar zijn de autosomen, het 23e
paar bestaat uit de geslachtshormonen. Het Y-chromosoom bevat het SRY-gen, dat al
vroeg in het embryo de ontwikkeling van de geslachtsorganen in mannelijke richting stuurt.
Genmutaties ontstaan wanneer cellen onvoldoende werkzame receptoren aanmaken, een
genmutatie is niet te zien in een karyogram.
Monosomie of trisomie zijn voorbeelden van genoommutaties die af te leiden zijn uit een
karyogram. Deze afwijking is ontstaan door een fout tijdens de meiose en geeft aanleiding
tot ernstige afwijkingen of niet levensvatbare embryo’s.
Meisjes met het syndroom van Turner hebben maar één X-chromosoom (kt: 45, X).
Het syndroom van Down is te zien bij trisomie 21(kt: 47,XX,+21 of 47,XY,+21).
Een chromosoommutatie is een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van
twee niet homologe chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosoom deel is
verplaatst naar een ander chromosoom → translocatie (geen effect op drager).
Puntmutatie is een verandering in één basenpaar.
Het herverdelen van erfelijk materiaal heet recombinatie, hierbij kan crossing-over
optreden.
-----
