Hoofdstuk 3.1 Erfelijk bepaald ziektebeeld als oorzaak van een verstandelijke beperking.
Erfelijkheidsmateriaal heeft twee hoofdfuncties:
Het bestuurt en coördineert in de eerste drie tot vier maanden na de bevruchting de totale
ontwikkeling van het embryo: van bevruchting tot een foetus die in principe klaas is: alle
organen zijn aangelegd.
Het DNA bevat de juiste informatie.
Een kleine of grote fout in het DNA betekend:
Een sterk verhoogd risico op lichamelijke aanlegstoornissen, vaak in combinatie met elkaar.
Een risico dat een onderdeel van de stofwisseling niet optimaal is.
Zowel vader als moeder dragen 23 chromosomen in de geslachtscellen bij de totale erfelijke aanleg
van een bevrucht eicel. Elk chromosoom van beide ouders stemmen overeen.
Chromosoom paren: zijn genummerd van 1 tot 22 en XX (meisje) of XY (jongen).
Autosomaal-dominante overerving : De foute helft van een gen is sterker dan de goede. Dus als je
van een van je ouders het ‘foute’ gen erft kun je de ziekte krijgen. Maar als je van die (ziekte) ouder de
helft die ‘goed’ is erft, dan krijg je de ziekte niet. (tubereuze sclerose)
Autosomaal-recessieve overerving : het ‘goede’ gen overheerst. Je kunt de ziekte pas krijgen als je
van beide ouders de foute kopie (mutatie) van haar gen erft. Ouders zijn drager, maar hebben de
aandoening zelf niet.
Geslachtsgebonden overerving : erft over via het X-chromosoom. Bijna alleen bij jongens. Moeder
drager, de helft van de dochters, zoons die de ziekte niet ontwikkelen zullen de aandoening ok niet
doorgeven. (fragiele X-syndroom)
Multifactoriële overerving : meerdere geen tegelijk leiden tot de kwetsbaarheid, in aanleg gegeven
om de betreffende aandoening te ontwikkelen.
Soorten stoornissen in het erfelijk materiaal
Numerieke chromosoomafwijkingen : het aantal chromosomen klopt niet. Trisomie -> bepaald
chromosoom niet 2 maar 3 exemplaren in de celkern. Zo leidt het trisomie van het 21ste chromosoom
syndroom van down.
Monosomie enkelvoud aanwezig van een chromosoom.
Structurele chromosoomafwijkingen :
- Chromosoom ziet er abnormaal uit. Stukje kan ontbreken (deletie). Bij prader willi syndroom
is +- de helft een stukje dat ontbreekt. Gaat om het exemplaar wat van de vader afkomstig is:
angelman-syndroom/deletie maternale chromosoom 15. Stukje chromosoom op zijn kop
inversie.
- Uitzondering door translocaties: stukje van het ene chromosoom vast zit aan and
chromosoom. Afwijkingen aan o.a. hart, ogen, zenuwstelsel.
Gen-afwijkingen die niet aan een chromosoom te zien zijn : gen is een afgebakend stukje
chromosoom, hoeveelheid naast elkaar liggend DNA, dat eigenschap bepaalt of bijdraagt. Iedereen
heeft 2 exemplaren (beide ouders). Bij jongens met uitzondering van de genen die het X-chromosoom
worden doorgegeven, daarvan is 1 exemplaar.
Onderzoeken
Erfelijkheidsonderzoek – advisering
- Als geboren kind is gekomen met een afwijking om te kijken of er bij (volgende)
zwangerschap weer zou kunnen zijn. / of zelf met een afwijking. / in familie komt voor.
- Doel is antwoorden te geven op ; is deze ziekte erfelijk? Erfelijke factoren spelen een rol bij
aangeboren afwijking? Erfelijke aanleg voor bepaalde aandoening? Is er een herhalingskans?
-
Erfelijkheidsmateriaal heeft twee hoofdfuncties:
Het bestuurt en coördineert in de eerste drie tot vier maanden na de bevruchting de totale
ontwikkeling van het embryo: van bevruchting tot een foetus die in principe klaas is: alle
organen zijn aangelegd.
Het DNA bevat de juiste informatie.
Een kleine of grote fout in het DNA betekend:
Een sterk verhoogd risico op lichamelijke aanlegstoornissen, vaak in combinatie met elkaar.
Een risico dat een onderdeel van de stofwisseling niet optimaal is.
Zowel vader als moeder dragen 23 chromosomen in de geslachtscellen bij de totale erfelijke aanleg
van een bevrucht eicel. Elk chromosoom van beide ouders stemmen overeen.
Chromosoom paren: zijn genummerd van 1 tot 22 en XX (meisje) of XY (jongen).
Autosomaal-dominante overerving : De foute helft van een gen is sterker dan de goede. Dus als je
van een van je ouders het ‘foute’ gen erft kun je de ziekte krijgen. Maar als je van die (ziekte) ouder de
helft die ‘goed’ is erft, dan krijg je de ziekte niet. (tubereuze sclerose)
Autosomaal-recessieve overerving : het ‘goede’ gen overheerst. Je kunt de ziekte pas krijgen als je
van beide ouders de foute kopie (mutatie) van haar gen erft. Ouders zijn drager, maar hebben de
aandoening zelf niet.
Geslachtsgebonden overerving : erft over via het X-chromosoom. Bijna alleen bij jongens. Moeder
drager, de helft van de dochters, zoons die de ziekte niet ontwikkelen zullen de aandoening ok niet
doorgeven. (fragiele X-syndroom)
Multifactoriële overerving : meerdere geen tegelijk leiden tot de kwetsbaarheid, in aanleg gegeven
om de betreffende aandoening te ontwikkelen.
Soorten stoornissen in het erfelijk materiaal
Numerieke chromosoomafwijkingen : het aantal chromosomen klopt niet. Trisomie -> bepaald
chromosoom niet 2 maar 3 exemplaren in de celkern. Zo leidt het trisomie van het 21ste chromosoom
syndroom van down.
Monosomie enkelvoud aanwezig van een chromosoom.
Structurele chromosoomafwijkingen :
- Chromosoom ziet er abnormaal uit. Stukje kan ontbreken (deletie). Bij prader willi syndroom
is +- de helft een stukje dat ontbreekt. Gaat om het exemplaar wat van de vader afkomstig is:
angelman-syndroom/deletie maternale chromosoom 15. Stukje chromosoom op zijn kop
inversie.
- Uitzondering door translocaties: stukje van het ene chromosoom vast zit aan and
chromosoom. Afwijkingen aan o.a. hart, ogen, zenuwstelsel.
Gen-afwijkingen die niet aan een chromosoom te zien zijn : gen is een afgebakend stukje
chromosoom, hoeveelheid naast elkaar liggend DNA, dat eigenschap bepaalt of bijdraagt. Iedereen
heeft 2 exemplaren (beide ouders). Bij jongens met uitzondering van de genen die het X-chromosoom
worden doorgegeven, daarvan is 1 exemplaar.
Onderzoeken
Erfelijkheidsonderzoek – advisering
- Als geboren kind is gekomen met een afwijking om te kijken of er bij (volgende)
zwangerschap weer zou kunnen zijn. / of zelf met een afwijking. / in familie komt voor.
- Doel is antwoorden te geven op ; is deze ziekte erfelijk? Erfelijke factoren spelen een rol bij
aangeboren afwijking? Erfelijke aanleg voor bepaalde aandoening? Is er een herhalingskans?
-
