Week 1
PC - Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta → inadequaat aangelegd bot
● Aangeboren (overerving of mutatie)
○ Aanleg collageen type 1
○ Vorming & functie osteoblasten
● Ontdekt op kinderleeftijd;
○ Heel veel breuken, geen duidelijk trauma
○ Vaak ten onrechte verdenking van kindermishandeling
○ Toenemend afwijkende groei
○ Achterblijvende motorische ontwikkeling
Osteogenesis imperfecta
● Groeistoornissen en breuken
● Slechte tanden, afbrokkelend gebit
● Blauwe sclerae → blauw hoornvlies
● Gehoorstoornissen
● Ademhalingsstoornissen
● Psychosociale effecten
Samenvatting
● Prevalentie → 1 op 15.000/20.000
● In NL zijn er 800 tot 1200 mensen met OI
● Per jaar
● Klinische beeld
○ Zeer veel breuken
○ Vergroeiingen skelet
○ Instabiele gewrichten
○ Oogafwijkingen
○ Gehoorstoornissen
○ Ademhalingsproblematiek
○ Veel implicaties
○ Enorme impact op het leven van de patiënt.
HC - Introductie
Topografie
● Assen
○ Sagittale as → ventraal (anterior) - dorsaal (posterior)
○ Transversale as → lateraal - mediaal
○ Longitudinale as → craniaal (superior) - caudaal (inferior)
● Vlakken
○ Frontale vlak → haaks op sagittale as
○ Sagittale vlak → haaks op transversale as
○ Transversale vlak → haaks op longitudinale as
, Gewrichten en bewegingen
● Rotatie → draaiende beweging om een as
○ gewrichten tussen lange pijpbeenderen
● Translatie → schuivende beweging in een vlak
○ Intervertebrale gewrichten, schouderblad
Spieractiviteit
● Concentrisch → Fspier > Fext → spier verkort
● Isometrisch → Fspier = Fext → spier blijft op lengte
● Excentrisch → Fspier < Fext → spier verlengt
Draaiing van de extremiteiten
● Bovenste extremiteiten: laterorotatie
○ Extensoren lateraal en posterior → duim lateraal
● Onderste extremiteiten: mediorotatie
○ Extensoren ventraal → grote teen mediaal
HC - Introductie bindweefsel
Ectoderm → epitheliale bekleding, buitenoppervlak, epidermis
Mesoderm → mesenchymale weefsels
Endoderm → epitheliale bekleding inwendige oppervlakken
Bindweefsel componenten
● Cellen
○ Resident
■ Fibroblast, fibrocyt, myofibroblast, adipocyt, macrofaag, pericyt,
volwassen stamccellen
○ Miigrerend
■ Leukocyten: monocyt, granulocyten, lymfocyten, plasmacel
● Extracellulaire matrix
○ Vezels
■ Collagenen (1 in basement membraan, 2 en 3 in de interstitiele matrix)
■ Reticulaire vezels
■ Elastine
PC - Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta → inadequaat aangelegd bot
● Aangeboren (overerving of mutatie)
○ Aanleg collageen type 1
○ Vorming & functie osteoblasten
● Ontdekt op kinderleeftijd;
○ Heel veel breuken, geen duidelijk trauma
○ Vaak ten onrechte verdenking van kindermishandeling
○ Toenemend afwijkende groei
○ Achterblijvende motorische ontwikkeling
Osteogenesis imperfecta
● Groeistoornissen en breuken
● Slechte tanden, afbrokkelend gebit
● Blauwe sclerae → blauw hoornvlies
● Gehoorstoornissen
● Ademhalingsstoornissen
● Psychosociale effecten
Samenvatting
● Prevalentie → 1 op 15.000/20.000
● In NL zijn er 800 tot 1200 mensen met OI
● Per jaar
● Klinische beeld
○ Zeer veel breuken
○ Vergroeiingen skelet
○ Instabiele gewrichten
○ Oogafwijkingen
○ Gehoorstoornissen
○ Ademhalingsproblematiek
○ Veel implicaties
○ Enorme impact op het leven van de patiënt.
HC - Introductie
Topografie
● Assen
○ Sagittale as → ventraal (anterior) - dorsaal (posterior)
○ Transversale as → lateraal - mediaal
○ Longitudinale as → craniaal (superior) - caudaal (inferior)
● Vlakken
○ Frontale vlak → haaks op sagittale as
○ Sagittale vlak → haaks op transversale as
○ Transversale vlak → haaks op longitudinale as
, Gewrichten en bewegingen
● Rotatie → draaiende beweging om een as
○ gewrichten tussen lange pijpbeenderen
● Translatie → schuivende beweging in een vlak
○ Intervertebrale gewrichten, schouderblad
Spieractiviteit
● Concentrisch → Fspier > Fext → spier verkort
● Isometrisch → Fspier = Fext → spier blijft op lengte
● Excentrisch → Fspier < Fext → spier verlengt
Draaiing van de extremiteiten
● Bovenste extremiteiten: laterorotatie
○ Extensoren lateraal en posterior → duim lateraal
● Onderste extremiteiten: mediorotatie
○ Extensoren ventraal → grote teen mediaal
HC - Introductie bindweefsel
Ectoderm → epitheliale bekleding, buitenoppervlak, epidermis
Mesoderm → mesenchymale weefsels
Endoderm → epitheliale bekleding inwendige oppervlakken
Bindweefsel componenten
● Cellen
○ Resident
■ Fibroblast, fibrocyt, myofibroblast, adipocyt, macrofaag, pericyt,
volwassen stamccellen
○ Miigrerend
■ Leukocyten: monocyt, granulocyten, lymfocyten, plasmacel
● Extracellulaire matrix
○ Vezels
■ Collagenen (1 in basement membraan, 2 en 3 in de interstitiele matrix)
■ Reticulaire vezels
■ Elastine
