Overzichtjes Groei & Ontwikkeling
Naomi Janssen
Week 1: Erfelijkheid
Begrip Uitleg
Metafase In deze fase zijn chromosomen het meest geschikt om onder microscoop te bekijken
→zijn meest gecondenseerd
Chromosoom 46 chromosomen:
- 22 paar autosomen
- 1 paar geslachtshormonen
Chromatide Wanneer alle chromosomen in tweevoud zijn en ze aan een centromeer vast zitten
Chromatine Combinatie van DNA en histoneiwitten
Heterochromatische regio’s blijven gehele celcyclus gecondenseerd (euchromatine niet)
Ongebandeerd Van elkaar onderscheiden volgens plaats van centromeer en lengte armen
chromosoom
Gebandeerd Bandering: methode kleuren chromosoom tijdens metafase →karyogram
chromosoom Voordeel tov ongebandeerd:
- chromosomen kunnen beter van elkaar onderscheiden worden
- afwijkingen in bandenpatroon kunnen gezien worden ook als chromosoom niet
langer/korter is
Triploïdie 69,XXY
Elk chromosoom is 3 keer aanwezig (69 chromosomen)
Extra maternale set: NIET levensvatbaar
Extra paternale set: mola hydatitosa (woekering placentaweefsel)
Meest voorkomende oorzaak van miskraam in eerste 2 trimesters
Oorzaak: bevruchting van eicel met twee spermacellen
Trisomie Één chromosoom is 3 keer aanwezig (47 chromosomen)
Trisomie 13, 18 en 21 zijn non-letaal
Oorzaak: meiose fout
Hogere maternale leeftijd geen grotere kans op trisomie (boven 36 jaar)
Prevalentie van vaakst naar minst vaak:
- trisomie 21 (1/700)
- trisomie 18 (1/3000)
- trisomie 13 (1/5000)
Mozaïcisme In een individu is in bepaalde cellen een chromosoomafwijking aanwezig en in andere cellen
niet
Oorzaken:
- extra chromosoom bij eerste deling die later verloren is gegaan
- extra chromosoom die er later bij is gekomen
→verklaart variabiliteit in symptomen bij bv syndroom van Down
Onderscheid:
- somatische: na fertilisatie, door mitotische fouten
- kiembaan: mutaties in deel van eicellen/spermacellen
,Non-disjunctie Twee chromosoom homologen gaan naar dezelfde dochtercel (ipv naar andere)
→90-95% komt dit chromosoom van de moeder
Na 1e meiotische deling (75%): alle cellen daarna afwijkend
Na 2e meiostische deling (25%): helft van daarna volgende cellen afwijkend
Cytogenetische Translocatie: Aantal chromosomen, geslachtscombinatie, translocatie (betreffend
schrijfwijze chromsoom;betreffend chromosoom) (band;band)
→breekpunten in band 4q43 en 15q14: 46, XY, t(4;15) (q43;q14)
Inversie Volgorde van deel van chromosoom is omgekeerd
Kan asymptomatisch zijn omdat alle genetische info er nog is
- paracentrische inversie
omvat niet het centromeer, beide breuken in 1 arm chromosoom (meestal q-arm)
- pericentrische inversie
omvat het centromeer, breekpunt in elke arm (zowel p als q)
Translocatie Deel van chromosoom is naar elders op hetzelfde chromosoom gegaan of naar een ander
chromosoom
Kan asymptomatisch zijn omdat alle genetische info er nog is
- Gebalanceerde reciproque translocatie: er is geen genetisch materiaal verloren
gegaan. Uitwisseling tussen twee homologe chromosomen → meest voorkomende
chromosomale afwijking bij mensen
→bij nageslacht kan wel partiële trisomie/partiële monosomie ontstaan
- Robertsoniaanse translocatie
Kan alleen bij acrocentrische chromosomen (13, 14, 21 en 22)
Beide p-armen en q-armen koppelen aan elkaar, q-armen gaan verloren →fenotype
normaal, wel maar 45 chromosomen
Acrocentrisch Chromosomen 13, 14, 21, en 22
chromosoom Centromeer zit ver richting uiteinde, hebben kleine q-arm (bevat bijna geen belangrijk DNA)
Monosomie Een chromosoom is maar 1 keer aanwezig
→enige monosomie die levensvatbaar is: X chromosoom (syndroom van Turner)
Uniparentale Kind heeft beide homologen van een chromosoom van 1 ouder geërfd
disomie (UPD) Vaak wanneer er eerst sprake was van een trisomie, kind gooit er dan 1 chromosoom uit om
zichzelf te redden, wat erin kan resulteren dat hij/zij overblijft met 2 maternale/2 paternale
chromosomen
→wordt probleem als sprake is van genomic imprinting (genen waarvan normaal alleen
maternale/paternale variant actief is)
,Placenta Snelst groeiende orgaan menselijk lichaam, lineair tot 36 weken (daarna nauwelijks groei)
Gewicht: 500 g → begin: placenta:embryo = 2:1 →15 weken: 1:1 →eind: 1:7
Functies: uitwisseling tussen foetale en maternale bloed:
- Voeding: aanvoeren
→passieve diffusie vetoplosbare vitamines, natrium, kalium, deels glucose
→actief transport: glucose, wateroplosbare vitamines, aminozuren, ijzer, calcium
- Excretie: afvoeren afvalstoffen
- Respiratie: uitwisseling van gassen
→passieve diffusie O2, CO2
- Synthese van hormonen
- Immuniteit: IgG van moeder →foetus
Maternale bloed komt via spiraalarteriën intervilleuze ruimte binnen, wordt weggevoerd uit
cotyledonen via uteroplacentaire venen
→luteal-placental shift: progesteronproductie van corpusluteum wordt overgenomen door
placenta. Nodig om zwangerschap in stand te houden want relaxeert glad spierweefsel
→onderdrukking gecoördineerde uteruscontracties
Normale placenta Insufficiënte placenta
Goede vaten met weinig weerstand Slecht ontwikkelde en stugge vaten
Normale pulsatility index in a. umbilicalis Verhoogde pulsatility index in a. umbilicalis
Aanwezige diastolische flow Afwezige diastolische flow
Hormonen die worden gesynthetiseerd:
Hormoon Functie
hCG =humaan chorion gonadotrofine
- Onderhoudt corpus luteum
- Regulatie secretie oestrogeen
- Modulatie immuunrespons moeder
Oestrogeen - Groei uterus
- Borstontwikkeling
Progesteron Relaxatie gladde spierweefsel
→voorkomt vroeggeboorte
hPL =humaan placentaal lactogeen
Hogere beschikbaarheid lipiden en glucose
→leidt bij moeder tot insulineresistentie
CRH =corticotrophin-releasing hormone
Beïnvloedt HPA-as moeder en kind (CRH →ACTH) en stemt ze op
elkaar af → productie aldosteron en cortisol
Geboorte placenta oiv oxytocine → samentrekking uterus → placenta naar buiten gedrukt
en beschadigde bloedvaatjes worden dichtgedrukt. Weinig bloedverlies hierdoor en door
hypercoagulabiliteit
Groei foetus → meer en langere vaten die naar trofoblastmembraan toe schuiven →vlokken
worden kleiner →kleinere diffusieafstand → eind zwangerschap: barrière tussen moeder en
kind is nog maar 1 laag trofoblast en 1 endotheellaag
, Placentabarrière Zuurstofmolecuul gaat van moeder → kind, route:
Syncytiotrofoblast, cytotrofoblast, extra-embryonaal mesoderm, endotheel capillairen kind
Ontwikkeling is vanaf 36 weken van belang → mis: zuurstofgebrek kind of overlijden in
baarmoeder
Dooierzak Omgeven door membraan van Heuser
Ligt in extra-embryonaal membraan
Endoderm (hypoblast) aan binnenzijde, extra-embryonaal mesoderm aan buitenzijde
- Aanvoer voedingstoffen en afvoer afvalstoffen
→Functie wordt later geleidelijk overgenomen door placenta en navelstreng (week
8)
- Schokdemper
- Hieruit ontwikkelen foetale membranen
Lactatie - Prolactine: melkproductie
- Oxytocine: melksecretie
Embryonale Hierin wordt 90% van volwassen organen aangelegd
periode
Arteria uterina Krijgt tijdens zwangerschap meer bloed te verwerken door toename uterusgrootte
→meten door bloedstroomsnelheden in grote en middelgrote arteriën te meten: indruk
weerstand in perifere stroomgebied dat door vat wordt voorzien
Prematuriteit Zwangerschapsduur van minder dan 37 weken
À terme Zwangerschapsduur van 37-42 weken
Serotiniteit Zwangerschapsduur van meer dan 42 weken
Uiterlijk serotien kind:
- Droge huid (geen vruchtwater meer)
- Mager, laag geboortegewicht
Naomi Janssen
Week 1: Erfelijkheid
Begrip Uitleg
Metafase In deze fase zijn chromosomen het meest geschikt om onder microscoop te bekijken
→zijn meest gecondenseerd
Chromosoom 46 chromosomen:
- 22 paar autosomen
- 1 paar geslachtshormonen
Chromatide Wanneer alle chromosomen in tweevoud zijn en ze aan een centromeer vast zitten
Chromatine Combinatie van DNA en histoneiwitten
Heterochromatische regio’s blijven gehele celcyclus gecondenseerd (euchromatine niet)
Ongebandeerd Van elkaar onderscheiden volgens plaats van centromeer en lengte armen
chromosoom
Gebandeerd Bandering: methode kleuren chromosoom tijdens metafase →karyogram
chromosoom Voordeel tov ongebandeerd:
- chromosomen kunnen beter van elkaar onderscheiden worden
- afwijkingen in bandenpatroon kunnen gezien worden ook als chromosoom niet
langer/korter is
Triploïdie 69,XXY
Elk chromosoom is 3 keer aanwezig (69 chromosomen)
Extra maternale set: NIET levensvatbaar
Extra paternale set: mola hydatitosa (woekering placentaweefsel)
Meest voorkomende oorzaak van miskraam in eerste 2 trimesters
Oorzaak: bevruchting van eicel met twee spermacellen
Trisomie Één chromosoom is 3 keer aanwezig (47 chromosomen)
Trisomie 13, 18 en 21 zijn non-letaal
Oorzaak: meiose fout
Hogere maternale leeftijd geen grotere kans op trisomie (boven 36 jaar)
Prevalentie van vaakst naar minst vaak:
- trisomie 21 (1/700)
- trisomie 18 (1/3000)
- trisomie 13 (1/5000)
Mozaïcisme In een individu is in bepaalde cellen een chromosoomafwijking aanwezig en in andere cellen
niet
Oorzaken:
- extra chromosoom bij eerste deling die later verloren is gegaan
- extra chromosoom die er later bij is gekomen
→verklaart variabiliteit in symptomen bij bv syndroom van Down
Onderscheid:
- somatische: na fertilisatie, door mitotische fouten
- kiembaan: mutaties in deel van eicellen/spermacellen
,Non-disjunctie Twee chromosoom homologen gaan naar dezelfde dochtercel (ipv naar andere)
→90-95% komt dit chromosoom van de moeder
Na 1e meiotische deling (75%): alle cellen daarna afwijkend
Na 2e meiostische deling (25%): helft van daarna volgende cellen afwijkend
Cytogenetische Translocatie: Aantal chromosomen, geslachtscombinatie, translocatie (betreffend
schrijfwijze chromsoom;betreffend chromosoom) (band;band)
→breekpunten in band 4q43 en 15q14: 46, XY, t(4;15) (q43;q14)
Inversie Volgorde van deel van chromosoom is omgekeerd
Kan asymptomatisch zijn omdat alle genetische info er nog is
- paracentrische inversie
omvat niet het centromeer, beide breuken in 1 arm chromosoom (meestal q-arm)
- pericentrische inversie
omvat het centromeer, breekpunt in elke arm (zowel p als q)
Translocatie Deel van chromosoom is naar elders op hetzelfde chromosoom gegaan of naar een ander
chromosoom
Kan asymptomatisch zijn omdat alle genetische info er nog is
- Gebalanceerde reciproque translocatie: er is geen genetisch materiaal verloren
gegaan. Uitwisseling tussen twee homologe chromosomen → meest voorkomende
chromosomale afwijking bij mensen
→bij nageslacht kan wel partiële trisomie/partiële monosomie ontstaan
- Robertsoniaanse translocatie
Kan alleen bij acrocentrische chromosomen (13, 14, 21 en 22)
Beide p-armen en q-armen koppelen aan elkaar, q-armen gaan verloren →fenotype
normaal, wel maar 45 chromosomen
Acrocentrisch Chromosomen 13, 14, 21, en 22
chromosoom Centromeer zit ver richting uiteinde, hebben kleine q-arm (bevat bijna geen belangrijk DNA)
Monosomie Een chromosoom is maar 1 keer aanwezig
→enige monosomie die levensvatbaar is: X chromosoom (syndroom van Turner)
Uniparentale Kind heeft beide homologen van een chromosoom van 1 ouder geërfd
disomie (UPD) Vaak wanneer er eerst sprake was van een trisomie, kind gooit er dan 1 chromosoom uit om
zichzelf te redden, wat erin kan resulteren dat hij/zij overblijft met 2 maternale/2 paternale
chromosomen
→wordt probleem als sprake is van genomic imprinting (genen waarvan normaal alleen
maternale/paternale variant actief is)
,Placenta Snelst groeiende orgaan menselijk lichaam, lineair tot 36 weken (daarna nauwelijks groei)
Gewicht: 500 g → begin: placenta:embryo = 2:1 →15 weken: 1:1 →eind: 1:7
Functies: uitwisseling tussen foetale en maternale bloed:
- Voeding: aanvoeren
→passieve diffusie vetoplosbare vitamines, natrium, kalium, deels glucose
→actief transport: glucose, wateroplosbare vitamines, aminozuren, ijzer, calcium
- Excretie: afvoeren afvalstoffen
- Respiratie: uitwisseling van gassen
→passieve diffusie O2, CO2
- Synthese van hormonen
- Immuniteit: IgG van moeder →foetus
Maternale bloed komt via spiraalarteriën intervilleuze ruimte binnen, wordt weggevoerd uit
cotyledonen via uteroplacentaire venen
→luteal-placental shift: progesteronproductie van corpusluteum wordt overgenomen door
placenta. Nodig om zwangerschap in stand te houden want relaxeert glad spierweefsel
→onderdrukking gecoördineerde uteruscontracties
Normale placenta Insufficiënte placenta
Goede vaten met weinig weerstand Slecht ontwikkelde en stugge vaten
Normale pulsatility index in a. umbilicalis Verhoogde pulsatility index in a. umbilicalis
Aanwezige diastolische flow Afwezige diastolische flow
Hormonen die worden gesynthetiseerd:
Hormoon Functie
hCG =humaan chorion gonadotrofine
- Onderhoudt corpus luteum
- Regulatie secretie oestrogeen
- Modulatie immuunrespons moeder
Oestrogeen - Groei uterus
- Borstontwikkeling
Progesteron Relaxatie gladde spierweefsel
→voorkomt vroeggeboorte
hPL =humaan placentaal lactogeen
Hogere beschikbaarheid lipiden en glucose
→leidt bij moeder tot insulineresistentie
CRH =corticotrophin-releasing hormone
Beïnvloedt HPA-as moeder en kind (CRH →ACTH) en stemt ze op
elkaar af → productie aldosteron en cortisol
Geboorte placenta oiv oxytocine → samentrekking uterus → placenta naar buiten gedrukt
en beschadigde bloedvaatjes worden dichtgedrukt. Weinig bloedverlies hierdoor en door
hypercoagulabiliteit
Groei foetus → meer en langere vaten die naar trofoblastmembraan toe schuiven →vlokken
worden kleiner →kleinere diffusieafstand → eind zwangerschap: barrière tussen moeder en
kind is nog maar 1 laag trofoblast en 1 endotheellaag
, Placentabarrière Zuurstofmolecuul gaat van moeder → kind, route:
Syncytiotrofoblast, cytotrofoblast, extra-embryonaal mesoderm, endotheel capillairen kind
Ontwikkeling is vanaf 36 weken van belang → mis: zuurstofgebrek kind of overlijden in
baarmoeder
Dooierzak Omgeven door membraan van Heuser
Ligt in extra-embryonaal membraan
Endoderm (hypoblast) aan binnenzijde, extra-embryonaal mesoderm aan buitenzijde
- Aanvoer voedingstoffen en afvoer afvalstoffen
→Functie wordt later geleidelijk overgenomen door placenta en navelstreng (week
8)
- Schokdemper
- Hieruit ontwikkelen foetale membranen
Lactatie - Prolactine: melkproductie
- Oxytocine: melksecretie
Embryonale Hierin wordt 90% van volwassen organen aangelegd
periode
Arteria uterina Krijgt tijdens zwangerschap meer bloed te verwerken door toename uterusgrootte
→meten door bloedstroomsnelheden in grote en middelgrote arteriën te meten: indruk
weerstand in perifere stroomgebied dat door vat wordt voorzien
Prematuriteit Zwangerschapsduur van minder dan 37 weken
À terme Zwangerschapsduur van 37-42 weken
Serotiniteit Zwangerschapsduur van meer dan 42 weken
Uiterlijk serotien kind:
- Droge huid (geen vruchtwater meer)
- Mager, laag geboortegewicht
