Samenvatting Hemofilie A en B

Hemofilie
Hemofilie of “bloederziekte” is een erfelijke aandoening waarbij bloedingen in spieren en
gewrichten optreden door een tekort aan stollingsfactoren. Er bestaan twee typen
hemofilie: hemofilie A en hemofilie B. De ernst van hemofilie kan variëren van ernstig,
matige ernstig en mild. Dit wordt bepaald door de hoeveelheid factor VIII of IX die in het
bloed aanwezig is. Hemofilie is een geslachtsgebonden aandoening die van ouder op kind
wordt doorgegeven. Omdat de factor VIII en IX genen op het X-chromosoom zijn gelegen,
treft de ziekte vrijwel uitsluitend mannen. Vrouwen zijn draagster van de ziekte, maar
kunnen ook een verlaagd stollingsfactor gehalte hebben met bloedingsproblemen

- Hemofilie A wordt veroorzaakt door een tekort (= deficiëntie) aan factor VIII
- Hemofilie B wordt veroorzaakt door een tekort aan factor IX

De symptomen van hemofilie A en B zijn afhankelijk van de ernst van de aandoeningen en
voor beide typen identiek:
 Grote blauwe plekken
 Bloedingen in spieren en gewrichten, vooral de knieën, elleboog, en enkels
 Spontane bloedingen (zonder duidelijke oorzaak)
 Langdurig nabloeden bij verwondingen, tandheelkundige ingrepen of operaties
 Ernstige interne bloedingen in vitale organen na een ernstig ongeval
 Hersenbloedingen

Hemofilie wordt behandeld door de ontbrekende stollingsfactor in het bloed te injecteren.
Zoals het geval is met veel behandelingen, kunnen er complicaties optreden bij behandeling
met stollingsfactoren. Eén complicatie van de behandeling van hemofilie hangt samen met
de ingespoten factor VIII of IX: in het verleden werden deze factoren gezuiverd uit het bloed
van donoren. In de jaren tachtig zijn op deze manier veel hemofiliepatiënten besmet met het
hiv-virus en met hepatitis C.
Een andere complicatie van de behandeling van hemofilie komt voort uit het feit dat de
patiënten een lichaamsvreemde stof toegediend krijgen, namelijk de stollingsfactor die bij
hen niet aanwezig is. Ons immuunsysteem maakt dan antilichamen aan tegen de
lichaamsvreemde stollingsfactor. Bij hemofiliepatiënten kunnen antilichamen ontstaan die
de werking van het toegediende factor VIII of IX verhinderen; deze remmende antilichamen
worden inhibitors genoemd. De behandeling van hemofilie wordt een stuk moeilijker
wanneer een patiënt eenmaal inhibitors aangemaakt heeft: toediening van factor VIII of IX
werkt dan niet meer.

Recombinante producten zijn in een reageerbuis geproduceerd en daarbij niet in contact
geweest met menselijk materiaal waardoor de kans op besmetting met virussen bijna
afwezig is. Recombinant geactiveerd factor VII is een kunstmatige, in de reageerbuis
geproduceerde versie van de normale stollingsfactor VII. Het enige verschil tussen de
normale stollingsfactor VII en recombinant geactiveerd factor VII is het feit dat de laatste in
geactiveerde vorm toegediend wordt, terwijl de normale stollingsfactor VII ook als
ongeactiveerde vorm in het bloed voorkomt. Recombinant geactiveerd factor VII is speciaal
ontwikkeld voor de behandeling van hemofiliepatiënten met inhibitors. Aan hen wordt zo’n
grote hoeveelheid recombinant geactiveerd factor VII toegediend dat een heel stuk van het