MENSELIJKE
ERFELIJKHEIDSLEER
1
,HOOFDSTUK 1: DNA STRUCTUUR EN DNA REPLICATIE
DNA STRUCTUUR
• 4.8 miljard: ontstaan van de aarde
• 3.8-3.5 miljard: ontstaan van het eerste leven (prokaryoten)
o Atmosfeer initieel anaeroob
• 2.4-2 miljard: ontstaan van fotosynthese
o Toenemende zuurstofconcentratie atmosfeer
• 1.5 miljard: ontstaan van de eukaryoten → multicellulaire organismen
• 0.5 miljard: vissen
• 420 miljoen: eerste landdieren - 50.000: homo sapiens
o Hele lange evolutie aan de mens vooraf gegaan
ENDOSYMBIOSIS
• = opname van bacteriën in eukaryote cellen, choroplasten en mitchondria
o Ontstaan van mitochondriën door bacteriën die aerobisch konden ademhalen
o Ontstaan van chloroplasten door inname fotosynthetische bacteriën
▪ Evidentie? Mitochondriën en chloroplasten → eigen DNA (circulair ipv lineair)
PROKARYOTE CEL VS EUKARYO TE CEL
PROKARYOTE CEL EUKARYOTE CEL
Kleine cel: 1µm Grotere cel: 10-100 µm
Geen kernmembraan Wel kernmembraan
Circulair chromosoom Lineaire chromosomen
DNA: 1-5 x 106 nucleotiden DNA: 1-5 x 109 nucleotiden
Geen cytoskelet Wel cytoskelet
Geen organellen Wel organellen
Eubacteriae Unicellulair => protozoa
Archaebacteriae Multicellulair => dieren, planten en fungi
BOUWSTENEN VAN DE CEL
• H2O
• Suikers (sacchariden) → Polysaccharide
• Vetzuren → Vetten
• Aminozuren → Eiwitten
• MAAR OOK
2
,o Basen → Nucleotiden → Nucleinezuren (DNA / RNA)
▪ 1 genoom bevatten van 3 miljarden nucleotiden waarbij een nucleotide bestaat uit een rij van
verschillende basen
o Nucleotiden
▪ Base + Pentose + Fosfaat
• BASE
o Pyrimidines
▪ Cytosine (C)
▪ Thymine (T)
▪ Uracil (U) ( RNA !! )
o Purines
▪ Adenine (A)
▪ Guanine (G)
• PENTOSE
o RNA
▪ Suikerring waarbij op tweede H OOK een O molecule aanwezig DUS
ribose
• Ribonucleïnezuur
o DNA
▪ Suikerring waarbij op tweede H GEEN O molecule aanwezig DUS
deoxyribose
• Deoxyribonucleïnezuur
• NUCLEOSIDE
o Zonder fosfaat NIET spreken van nucleotide MAAR nucleoside
o Binding tussen base en pentose op eerste H
• FOSFAAT
o Spreken van nucleotide als OOK fosfaat gebonden aan vijfde H (C molecule)
o Tri- en difosfaat OOK mogelijk (energie vrijkomen als verbreken van 1
fosfaatgroep) bvb. ATP
3
, RNA DNA
Adenosine mono/di/tri fosfaat Deoxyadenosine mono/di/tri fosfaat
AMP / ADP / ATP dAMP / dADP / dATP
Guanosine mono/di/tri fosfaat Deoxyguanosine mono/di/tri fosfaat
GMP / GDP / GTP dGMP / dGDP / dGTP
Cytidine mono/di/tri fosfaat Deoxycytidine mono/di/tri fosfaat
CMP / CDP / CTP dCMP / dCDP / dCTP
Uridine mono/di/tri fosfaat Deoxythymidine mono/di/tri fosfaat
UMP / UDP / UTP dTMP / dTDP / dTTP
▪ FOSFODIESTER BINDING
• Fosfaat gebonden aan vijfde H / C-molecule bindt aan een andere base op de derde
OH
• DUS binden verschillende pentoses aan elkaar
• DNA: twee strengen door complementariteit tussen de basen
o DNA altijd gelezen van 5’ naar 3’
o Reconstructie mogelijk mbv louter 1 streng
▪ A en T/U(RNA) (2 H-bruggen)
• Makkelijker om deze bruggen te verbreken dan van C en G
▪ C en G (3 H-bruggen)
• H-bruggen binden dus de basen aan elkaar
• 95°C nodig om deze bruggen te kunnen verbreken MAAR
terug herstellen na afkoelen
• OOK DNA heeft een helixstructuur die onsymmetrisch is (altijd een grote en een
kleine groef)
o Pentose en fosfaat vormen van de rug
o Basen en H-bruggen zorgen voor verbinding van ruggen
4
ERFELIJKHEIDSLEER
1
,HOOFDSTUK 1: DNA STRUCTUUR EN DNA REPLICATIE
DNA STRUCTUUR
• 4.8 miljard: ontstaan van de aarde
• 3.8-3.5 miljard: ontstaan van het eerste leven (prokaryoten)
o Atmosfeer initieel anaeroob
• 2.4-2 miljard: ontstaan van fotosynthese
o Toenemende zuurstofconcentratie atmosfeer
• 1.5 miljard: ontstaan van de eukaryoten → multicellulaire organismen
• 0.5 miljard: vissen
• 420 miljoen: eerste landdieren - 50.000: homo sapiens
o Hele lange evolutie aan de mens vooraf gegaan
ENDOSYMBIOSIS
• = opname van bacteriën in eukaryote cellen, choroplasten en mitchondria
o Ontstaan van mitochondriën door bacteriën die aerobisch konden ademhalen
o Ontstaan van chloroplasten door inname fotosynthetische bacteriën
▪ Evidentie? Mitochondriën en chloroplasten → eigen DNA (circulair ipv lineair)
PROKARYOTE CEL VS EUKARYO TE CEL
PROKARYOTE CEL EUKARYOTE CEL
Kleine cel: 1µm Grotere cel: 10-100 µm
Geen kernmembraan Wel kernmembraan
Circulair chromosoom Lineaire chromosomen
DNA: 1-5 x 106 nucleotiden DNA: 1-5 x 109 nucleotiden
Geen cytoskelet Wel cytoskelet
Geen organellen Wel organellen
Eubacteriae Unicellulair => protozoa
Archaebacteriae Multicellulair => dieren, planten en fungi
BOUWSTENEN VAN DE CEL
• H2O
• Suikers (sacchariden) → Polysaccharide
• Vetzuren → Vetten
• Aminozuren → Eiwitten
• MAAR OOK
2
,o Basen → Nucleotiden → Nucleinezuren (DNA / RNA)
▪ 1 genoom bevatten van 3 miljarden nucleotiden waarbij een nucleotide bestaat uit een rij van
verschillende basen
o Nucleotiden
▪ Base + Pentose + Fosfaat
• BASE
o Pyrimidines
▪ Cytosine (C)
▪ Thymine (T)
▪ Uracil (U) ( RNA !! )
o Purines
▪ Adenine (A)
▪ Guanine (G)
• PENTOSE
o RNA
▪ Suikerring waarbij op tweede H OOK een O molecule aanwezig DUS
ribose
• Ribonucleïnezuur
o DNA
▪ Suikerring waarbij op tweede H GEEN O molecule aanwezig DUS
deoxyribose
• Deoxyribonucleïnezuur
• NUCLEOSIDE
o Zonder fosfaat NIET spreken van nucleotide MAAR nucleoside
o Binding tussen base en pentose op eerste H
• FOSFAAT
o Spreken van nucleotide als OOK fosfaat gebonden aan vijfde H (C molecule)
o Tri- en difosfaat OOK mogelijk (energie vrijkomen als verbreken van 1
fosfaatgroep) bvb. ATP
3
, RNA DNA
Adenosine mono/di/tri fosfaat Deoxyadenosine mono/di/tri fosfaat
AMP / ADP / ATP dAMP / dADP / dATP
Guanosine mono/di/tri fosfaat Deoxyguanosine mono/di/tri fosfaat
GMP / GDP / GTP dGMP / dGDP / dGTP
Cytidine mono/di/tri fosfaat Deoxycytidine mono/di/tri fosfaat
CMP / CDP / CTP dCMP / dCDP / dCTP
Uridine mono/di/tri fosfaat Deoxythymidine mono/di/tri fosfaat
UMP / UDP / UTP dTMP / dTDP / dTTP
▪ FOSFODIESTER BINDING
• Fosfaat gebonden aan vijfde H / C-molecule bindt aan een andere base op de derde
OH
• DUS binden verschillende pentoses aan elkaar
• DNA: twee strengen door complementariteit tussen de basen
o DNA altijd gelezen van 5’ naar 3’
o Reconstructie mogelijk mbv louter 1 streng
▪ A en T/U(RNA) (2 H-bruggen)
• Makkelijker om deze bruggen te verbreken dan van C en G
▪ C en G (3 H-bruggen)
• H-bruggen binden dus de basen aan elkaar
• 95°C nodig om deze bruggen te kunnen verbreken MAAR
terug herstellen na afkoelen
• OOK DNA heeft een helixstructuur die onsymmetrisch is (altijd een grote en een
kleine groef)
o Pentose en fosfaat vormen van de rug
o Basen en H-bruggen zorgen voor verbinding van ruggen
4
