Week 1
Hoofdstuk 2: genetica en evolutie
- Evolutie
o Zoogdieren 180 mil jaar geleden
o 2 mil jaar geleden: mensachtigen (hominins)
▪ 200.000 jaar geleden homo sapiens
▪ 50.000: migratie homo sapiens uit afrika
• Uit afrika hypothese
o Y chromosomale adam (patrilineair, van de man)
o Mitochondrial eva (matrilineair, van de vrouw)
▪ 99.9% genetisch identiek, 20.000 genen
- Darwin
o Moderne organismen --> succesvolle adaptaties van vorige generatie
o Mutaties : natuurlijke selectie
o Survival of the fittest: organisme met de beste fit overleeft en plant voort
▪ 4 principes
• Variatie binnen een soort
• Overerfbaar
• Sturggle for existence: witte mot overleeft beter in witte
omgeving
• Overlevings en voorplantingssnelheden: makkelijk
overleven is meer doorgeven.
o In strijd met pro-creationisme (religieus idee)
▪ Natuurlijke selectie: geen plan, omgeving bepaalt, langzaam
▪ Selectief fokken: opzettelijk voortbrengen kenmerken
▪ Genetische modificatie: snel, dna veranderen.
- Bewijs
o Biogeografie: dieren passen zich aan de omgeving aan
▪ Vb galapagos vogels
o Fossielen: vergelijken van bijvoorbeeld schedels
o Structurele gelijkenis: gedeelde voorouders
▪ Vb: armen, benen en vleugels lijken op elkaar
o Embryologie: embryonale ontwikkeling lijkt heel gelijk met andere
soorten
▪ Ontogenie recapituleert fylogenie: evolutionair verdelen doorlopen
o Moleculaire biologie: we delen veel elementen met andere organismen
- Gedragsgenetica
o Kwalitatieve eigenschappen: beinvloed door 1 gen, eenvoudig
overervingspatroon. (mendeliaans overerving). Alles of niets principe.
, ▪ Niet te beinvloeden door omgevingsfactoren
▪ huntington
o Kwantitatieve eigenschappen: meerdere genen. Meer variabel en minder
voorspelbaar, vb adhd
o Penetrantie: hoe vaak wordt afwijkende fenotype gezien bij afwijkende
genotype
o Allel: alternatieve vorm van gen
o Mozaicisme: niet alle cellen genetisch identiek
▪ Syndroom van turner: ongebruikelijke celdeling
- Omgevingsfactoren
o Fenocopieen: baarmoeder oorzaak lijkt op genetische oorsprong
o Polygenetische aandoening: complex
▪ Kwantitatieve karaktertrek loci: meerdere genen op andere
locaties bijdragen aan eigenschap
- Mendeliaans genetica
o Dichotome kenmerken: 1 van 2 soorten eigenschappen aannemen
o Dominante eigenschappen
o Recessieve eigenschappen
- Genen
o 20.000 genen, opgebouwd uit nucleotide ( A T C G, 3 miljard)
o Transcriptie: dna rolt af en stukje wordt gekopieerd
o Dit stukje heet gen --> messenger rna --> verlaat cel naar cytoplasma -->
translatie: mrna naar eiwitten
o Karotype: volledige set chromosonen
o Telomeren: herhaalde genetische sequenties
o Diploide: complexe set chromosonmen
o Haploide: 1 set ongepaarde chromosonen, gameten: geslachtscellen
- Autosomaal dominant overevering
o Huntington, dominante zvh gen. Hh en hh --> 50% kans
- Recessief overgeerft
o Fenylketourie, vertraagde cognitieve ontwikkeling
▪ 50 % dragen, 25% ziek
- X gebonden recessief erfelijk
o Op het x chromosson, dus eerder bij man
- Dna : desoxyribonucleinezuur
o Genetische info repliceren voor nieuwe cellen
o Recept voor eiwitten en bepaalt functie cel
o Koolstof, glucose, stikstof en fosfaatgroep
▪ Stikstofbase: adenine, cytosine, guanine of thymine
▪ C-G en A-T
- Dna replicatie
, o Transcriptie
▪ Exonen: basisketens die coderen voor eiwitten en celkern mogen
verlaten
▪ Intronen: niet coderende keten
▪ Ribosomen: vertalen mrna naar eiwit
▪ Trna: toevoegen van amiozuren
- Wat doen eiwitten
o Spieren
o Opbouwen afbreken moleculen
o Deel van celmembraan
o Onderdeel celstructuur
o Vervoeren zuurstof
o Ribosomen
o Immuunsysteem
o Functioneren als hormonen of neurotransmitters
o Energie
o Enzym
- Serotonine
o Neurotransmitter
o L tryptofaan
- Mutatie van genen
o Polymorfisme: verschillen in dna die vaak aanwezig zijn
o Grote polymorfismes: single nucleotide polymorfism
o Snp vinden door
▪ Polymerasekettingreactie: bekende sequentie vaak kopieren,
daarna zichtbaar maken met elektroforese
- Verschillen in dna
o Tandemherhaling: herhaalde verdubneling van dna keten
- Chromossonmutaties
o Deleties: meiose, breekt stuk chromosoon af.
▪ Williams beuren syndroom
o Inserties, meer nucleotide toevoegen
o Inversies: volledig omdraaien
o Translocatie: verplaatsing van chromossonsegment van ene naar andere
o Crossing over: rechtstreeks uitwisselen
o Duplicatie
- Depressie en genetica (grote component in de slides)
- Twin-studies: monozygotisch (100% DNA) vs. dizygotisch (50% DNA) → verschil
in kans op depressie
- Heritabiliteit depressie: 40–50%, hoger bij ernstige depressie
, - Familiegeschiedenis: kans 2–3 keer groter bij naaste familie (maar nog steeds
70–80% kans géén depressie)
- Geen enkelvoudig “depressiegen”; veel genen spelen samen een rol
Hoorcollege 2: communicatie en het endocriene systeem
- Neuronen: structuur en functie
o Neutraal geladen
o Eukaryote cellen (duidelijek kern)
o Celmembraan, 2 liptiden en fosforkoppen
▪ Fosfor wordt aangetrokken door water (hydrofiel), maar liptide niet
(hydrofoob)
▪ Fosfolipidelagen: eiwitkanalen die bepaalde moleculen doorlaten
o Dendriet (ontvangt info) , soma (dna en mitochondrien), Axon
▪ Rond nucleus is het endoplasmatisch reticulum, eiwitproductie
• Ruw er: vol ribosomen, veel eiwit
• Glad: geen ribosomen: opslag calcium en aanmaak vet
o Arborization :vertakking van dendriet
- Neuronen
o Ionotrope receptoren: beinvloeden ionenstroom
▪ Slechts 1 specifieke neurotransmitter
o Ionkanaal: laat alleen specifieke ionen door
o Metabotrope: bindingsplek, maar geen porie waardoor ionen kunnen
stromen
▪ Activeren g eiwitten, die andere chemische stoffen activeren
▪ Binden aan bbp en gtp
- 3 verbindingen cel
o Desmosoom: losse eiwitverbinding, vb huidweefsel
o Strakke verminding: darmen en maagwand
o Gap junction: hart
- Structuur van een cel
o Rond een cel zit het endoplasmatisch reticulum, netwerk membramen in
cytoplasma
o Mitochondrien produceert energie die de cel nodig heeft om atp
o Cytoskelet
▪ Microfilamenten: beweging
▪ Tussenliggende filamenten: stevigheid cel
▪ Microtubuli: transporteren van stoffen
- Ondersteunende cellen: gliacellemn
o Astrocyt: bloed hersen barriere
o Microglia: opruimen van zooi
Hoofdstuk 2: genetica en evolutie
- Evolutie
o Zoogdieren 180 mil jaar geleden
o 2 mil jaar geleden: mensachtigen (hominins)
▪ 200.000 jaar geleden homo sapiens
▪ 50.000: migratie homo sapiens uit afrika
• Uit afrika hypothese
o Y chromosomale adam (patrilineair, van de man)
o Mitochondrial eva (matrilineair, van de vrouw)
▪ 99.9% genetisch identiek, 20.000 genen
- Darwin
o Moderne organismen --> succesvolle adaptaties van vorige generatie
o Mutaties : natuurlijke selectie
o Survival of the fittest: organisme met de beste fit overleeft en plant voort
▪ 4 principes
• Variatie binnen een soort
• Overerfbaar
• Sturggle for existence: witte mot overleeft beter in witte
omgeving
• Overlevings en voorplantingssnelheden: makkelijk
overleven is meer doorgeven.
o In strijd met pro-creationisme (religieus idee)
▪ Natuurlijke selectie: geen plan, omgeving bepaalt, langzaam
▪ Selectief fokken: opzettelijk voortbrengen kenmerken
▪ Genetische modificatie: snel, dna veranderen.
- Bewijs
o Biogeografie: dieren passen zich aan de omgeving aan
▪ Vb galapagos vogels
o Fossielen: vergelijken van bijvoorbeeld schedels
o Structurele gelijkenis: gedeelde voorouders
▪ Vb: armen, benen en vleugels lijken op elkaar
o Embryologie: embryonale ontwikkeling lijkt heel gelijk met andere
soorten
▪ Ontogenie recapituleert fylogenie: evolutionair verdelen doorlopen
o Moleculaire biologie: we delen veel elementen met andere organismen
- Gedragsgenetica
o Kwalitatieve eigenschappen: beinvloed door 1 gen, eenvoudig
overervingspatroon. (mendeliaans overerving). Alles of niets principe.
, ▪ Niet te beinvloeden door omgevingsfactoren
▪ huntington
o Kwantitatieve eigenschappen: meerdere genen. Meer variabel en minder
voorspelbaar, vb adhd
o Penetrantie: hoe vaak wordt afwijkende fenotype gezien bij afwijkende
genotype
o Allel: alternatieve vorm van gen
o Mozaicisme: niet alle cellen genetisch identiek
▪ Syndroom van turner: ongebruikelijke celdeling
- Omgevingsfactoren
o Fenocopieen: baarmoeder oorzaak lijkt op genetische oorsprong
o Polygenetische aandoening: complex
▪ Kwantitatieve karaktertrek loci: meerdere genen op andere
locaties bijdragen aan eigenschap
- Mendeliaans genetica
o Dichotome kenmerken: 1 van 2 soorten eigenschappen aannemen
o Dominante eigenschappen
o Recessieve eigenschappen
- Genen
o 20.000 genen, opgebouwd uit nucleotide ( A T C G, 3 miljard)
o Transcriptie: dna rolt af en stukje wordt gekopieerd
o Dit stukje heet gen --> messenger rna --> verlaat cel naar cytoplasma -->
translatie: mrna naar eiwitten
o Karotype: volledige set chromosonen
o Telomeren: herhaalde genetische sequenties
o Diploide: complexe set chromosonmen
o Haploide: 1 set ongepaarde chromosonen, gameten: geslachtscellen
- Autosomaal dominant overevering
o Huntington, dominante zvh gen. Hh en hh --> 50% kans
- Recessief overgeerft
o Fenylketourie, vertraagde cognitieve ontwikkeling
▪ 50 % dragen, 25% ziek
- X gebonden recessief erfelijk
o Op het x chromosson, dus eerder bij man
- Dna : desoxyribonucleinezuur
o Genetische info repliceren voor nieuwe cellen
o Recept voor eiwitten en bepaalt functie cel
o Koolstof, glucose, stikstof en fosfaatgroep
▪ Stikstofbase: adenine, cytosine, guanine of thymine
▪ C-G en A-T
- Dna replicatie
, o Transcriptie
▪ Exonen: basisketens die coderen voor eiwitten en celkern mogen
verlaten
▪ Intronen: niet coderende keten
▪ Ribosomen: vertalen mrna naar eiwit
▪ Trna: toevoegen van amiozuren
- Wat doen eiwitten
o Spieren
o Opbouwen afbreken moleculen
o Deel van celmembraan
o Onderdeel celstructuur
o Vervoeren zuurstof
o Ribosomen
o Immuunsysteem
o Functioneren als hormonen of neurotransmitters
o Energie
o Enzym
- Serotonine
o Neurotransmitter
o L tryptofaan
- Mutatie van genen
o Polymorfisme: verschillen in dna die vaak aanwezig zijn
o Grote polymorfismes: single nucleotide polymorfism
o Snp vinden door
▪ Polymerasekettingreactie: bekende sequentie vaak kopieren,
daarna zichtbaar maken met elektroforese
- Verschillen in dna
o Tandemherhaling: herhaalde verdubneling van dna keten
- Chromossonmutaties
o Deleties: meiose, breekt stuk chromosoon af.
▪ Williams beuren syndroom
o Inserties, meer nucleotide toevoegen
o Inversies: volledig omdraaien
o Translocatie: verplaatsing van chromossonsegment van ene naar andere
o Crossing over: rechtstreeks uitwisselen
o Duplicatie
- Depressie en genetica (grote component in de slides)
- Twin-studies: monozygotisch (100% DNA) vs. dizygotisch (50% DNA) → verschil
in kans op depressie
- Heritabiliteit depressie: 40–50%, hoger bij ernstige depressie
, - Familiegeschiedenis: kans 2–3 keer groter bij naaste familie (maar nog steeds
70–80% kans géén depressie)
- Geen enkelvoudig “depressiegen”; veel genen spelen samen een rol
Hoorcollege 2: communicatie en het endocriene systeem
- Neuronen: structuur en functie
o Neutraal geladen
o Eukaryote cellen (duidelijek kern)
o Celmembraan, 2 liptiden en fosforkoppen
▪ Fosfor wordt aangetrokken door water (hydrofiel), maar liptide niet
(hydrofoob)
▪ Fosfolipidelagen: eiwitkanalen die bepaalde moleculen doorlaten
o Dendriet (ontvangt info) , soma (dna en mitochondrien), Axon
▪ Rond nucleus is het endoplasmatisch reticulum, eiwitproductie
• Ruw er: vol ribosomen, veel eiwit
• Glad: geen ribosomen: opslag calcium en aanmaak vet
o Arborization :vertakking van dendriet
- Neuronen
o Ionotrope receptoren: beinvloeden ionenstroom
▪ Slechts 1 specifieke neurotransmitter
o Ionkanaal: laat alleen specifieke ionen door
o Metabotrope: bindingsplek, maar geen porie waardoor ionen kunnen
stromen
▪ Activeren g eiwitten, die andere chemische stoffen activeren
▪ Binden aan bbp en gtp
- 3 verbindingen cel
o Desmosoom: losse eiwitverbinding, vb huidweefsel
o Strakke verminding: darmen en maagwand
o Gap junction: hart
- Structuur van een cel
o Rond een cel zit het endoplasmatisch reticulum, netwerk membramen in
cytoplasma
o Mitochondrien produceert energie die de cel nodig heeft om atp
o Cytoskelet
▪ Microfilamenten: beweging
▪ Tussenliggende filamenten: stevigheid cel
▪ Microtubuli: transporteren van stoffen
- Ondersteunende cellen: gliacellemn
o Astrocyt: bloed hersen barriere
o Microglia: opruimen van zooi
