OEFENTOETS HEMOGLOBINOPATHIEËN
Academische Toetsing op HBO+ Niveau: Pathofysiologie, Diagnostiek en Klinisch Beleid
Geschikt voor Geneeskunde, Verloskunde & Verpleegkunde | 30 Meerkeuzevragen met Toelichting
——————————————————————————————————————————————
———————————————————
1. Richtlijnen & Toetsinstructies
Deze representatieve oefentoets is samengesteld op basis van klinische richtlijnen voor
hemoglobinopathieën. Het niveau sluit aan bij de hogere medische en paramedische
beroepsopleidingen (HBO+). De focus ligt op het begrijpen van de onderliggende pathofysiologie, het
herkennen van risico's (zowel in het dagelijks leven als tijdens de zwangerschap), de interpretatie van
laboratoriumdiagnostiek en de toepassing van de juiste klinische en medicamenteuze interventies.
Toetsvoorwaarden:
• Aantal vragen: 30
• Type vragen: Single-choice (slechts één antwoord is correct)
• Doelstelling: Testen van klinische besluitvorming, differentiaaldiagnostiek en pathofysiologische
concepten.
• Evaluatie: Onderaan dit document vindt u een overzichtelijke antwoordsleutel en een zeer
gedetailleerde toelichting per vraag.
Oefentoets Hemoglobinopathieën - Pagina 1
,2. Meerkeuzevragen
Vraag 1: Wat is de primaire autosomaal recessieve oorzaak van hemoglobinopathieën?
A) Een structurele of kwantitatieve verstoring in de synthese van de globineketens van het
hemoglobinemolecuul.
B) Een defect in de opname van ijzer in het darmslijmvlies, leidend tot chronische anemie.
C) Een enzymatische stoornis in de milt, wat leidt tot een extreem versnelde erytrocytenafbraak.
D) Een mutatie in de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van de heemgroep.
Vraag 2: Wat is de directe pathofysiologische oorzaak van vaso-occlusieve crises bij sikkelcelziekte?
A) Chronisch verhoogde viscositeit van het bloed door extreem hoge aantallen rode bloedcellen.
B) Samenklontering (kristallisatie) of aggregatie van afwijkende HbS-moleculen bij lage
zuurstofspanning, wat leidt tot stugge, sikkelvormige cellen die microvaten verstoppen.
C) Ophoping van abnormale globineketens die de celwand beschadigen en stolling initiëren.
D) Neerslag van overtollig ijzer in de wanden van de kleine bloedvaten, wat acute vaatspasmen
uitlokt.
Vraag 3: Hoeveel genen coderen normaal gesproken voor de productie van de alfaketens van
hemoglobine?
A) 1 gen.
B) 2 genen.
C) 3 genen.
D) 4 genen.
Vraag 4: Welk klinisch beeld ontstaat er wanneer alle 4 de genen voor de alfaketen van hemoglobine
defect zijn?
A) HbH-ziekte, gekenmerkt door een wisselende, soms transfusieafhankelijke anemie.
B) Alfa-thalassemie minor, gekenmerkt door een milde, asymptomatische microcytaire anemie.
C) Hb Barts, gekenmerkt door hydrops foetalis intra-uterien, wat meestal leidt tot het overlijden
van de foetus.
D) Bèta-thalassemie major, gekenmerkt door ernstige extramedullaire hematopoëse.
Vraag 5: Wat is het genetische kenmerk van bèta-thalassemie major?
A) Een heterozygoot defect (1 van de 2 genen defect) van de bètaketen.
B) Een homozygoot defect (beide genen defect) van de bètaketen.
C) Een defect in 3 van de 4 genen die coderen voor de bètaketen.
D) Een defect in alle 4 de genen die coderen voor de bètaketen.
Oefentoets Hemoglobinopathieën - Pagina 2
, Vraag 6: Wat veroorzaakt de specifieke skelet- en gelaatsafwijkingen bij patiënten met bèta-
thalassemie major?
A) De neerslag van ijzer in het botweefsel (osteosclerose) door frequente transfusies.
B) Compensatoire extramedullaire hematopoëse (bloedaanmaak buiten het beenmerg) wegens
chronisch diepe anemie.
C) Het teratogene effect van medicatie zoals hydroxyurea op de osteoblasten.
D) Een secundaire stoornis in de vitamine D-receptor door chronische nierschade.
Vraag 7: Op welke twee manieren ontstaat de ernstige complicatie 'ijzerstapeling' (hemochromatose)
bij hemoglobinopathiepatiënten?
A) Door frequente bloedtransfusies en een compensatoire verhoogde ijzeropname uit de voeding
door de anemie.
B) Door een defecte uitscheiding van ijzer door de nieren en chronische leverinsufficiëntie.
C) Door de directe afbraak van hydroxyurea in vrij ijzer en chronische miltinfarcten.
D) Door overmatige consumptie van ijzerrijke voeding gecombineerd met een verlaagde
miltfunctie.
Vraag 8: Welke van de volgende aandoeningen is een voorbeeld van een expressiedefect in plaats van
een structuurdefect?
A) Sikkelcelanemie (HbS).
B) HbC-ziekte.
C) Alfa-thalassemie.
D) Sikkelcel-HbC syndroom.
Vraag 9: Waarom lopen patiënten met sikkelcelziekte buiten de zwangerschap een sterk verhoogd
risico op levensbedreigende infecties?
A) Omdat de aanmaak van witte bloedcellen in het beenmerg chronisch is onderdrukt.
B) Omdat de milt door herhaalde micro-infarcten beschadigd raakt en zijn afweerfunctie verliest.
C) Door de direct remmende werking van vrij ijzer op de T-lymfocyten.
D) Omdat de immunoglobulineproductie is verstoord door extramedullaire hematopoëse.
Vraag 10: Welke van de volgende organen/stelsels lopen het grootste risico op schade door
chronische ijzerstapeling bij thalassemie-patiënten?
A) Het centraal zenuwstelsel en de longvaten.
B) De milt en de skeletspieren.
C) Het hart (cardiomyopathie), de lever en het endocriene systeem (zoals schildklierproblemen,
diabetes en subfertiliteit).
D) De darmwand en het hematopoëtische systeem.
Oefentoets Hemoglobinopathieën - Pagina 3
Academische Toetsing op HBO+ Niveau: Pathofysiologie, Diagnostiek en Klinisch Beleid
Geschikt voor Geneeskunde, Verloskunde & Verpleegkunde | 30 Meerkeuzevragen met Toelichting
——————————————————————————————————————————————
———————————————————
1. Richtlijnen & Toetsinstructies
Deze representatieve oefentoets is samengesteld op basis van klinische richtlijnen voor
hemoglobinopathieën. Het niveau sluit aan bij de hogere medische en paramedische
beroepsopleidingen (HBO+). De focus ligt op het begrijpen van de onderliggende pathofysiologie, het
herkennen van risico's (zowel in het dagelijks leven als tijdens de zwangerschap), de interpretatie van
laboratoriumdiagnostiek en de toepassing van de juiste klinische en medicamenteuze interventies.
Toetsvoorwaarden:
• Aantal vragen: 30
• Type vragen: Single-choice (slechts één antwoord is correct)
• Doelstelling: Testen van klinische besluitvorming, differentiaaldiagnostiek en pathofysiologische
concepten.
• Evaluatie: Onderaan dit document vindt u een overzichtelijke antwoordsleutel en een zeer
gedetailleerde toelichting per vraag.
Oefentoets Hemoglobinopathieën - Pagina 1
,2. Meerkeuzevragen
Vraag 1: Wat is de primaire autosomaal recessieve oorzaak van hemoglobinopathieën?
A) Een structurele of kwantitatieve verstoring in de synthese van de globineketens van het
hemoglobinemolecuul.
B) Een defect in de opname van ijzer in het darmslijmvlies, leidend tot chronische anemie.
C) Een enzymatische stoornis in de milt, wat leidt tot een extreem versnelde erytrocytenafbraak.
D) Een mutatie in de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van de heemgroep.
Vraag 2: Wat is de directe pathofysiologische oorzaak van vaso-occlusieve crises bij sikkelcelziekte?
A) Chronisch verhoogde viscositeit van het bloed door extreem hoge aantallen rode bloedcellen.
B) Samenklontering (kristallisatie) of aggregatie van afwijkende HbS-moleculen bij lage
zuurstofspanning, wat leidt tot stugge, sikkelvormige cellen die microvaten verstoppen.
C) Ophoping van abnormale globineketens die de celwand beschadigen en stolling initiëren.
D) Neerslag van overtollig ijzer in de wanden van de kleine bloedvaten, wat acute vaatspasmen
uitlokt.
Vraag 3: Hoeveel genen coderen normaal gesproken voor de productie van de alfaketens van
hemoglobine?
A) 1 gen.
B) 2 genen.
C) 3 genen.
D) 4 genen.
Vraag 4: Welk klinisch beeld ontstaat er wanneer alle 4 de genen voor de alfaketen van hemoglobine
defect zijn?
A) HbH-ziekte, gekenmerkt door een wisselende, soms transfusieafhankelijke anemie.
B) Alfa-thalassemie minor, gekenmerkt door een milde, asymptomatische microcytaire anemie.
C) Hb Barts, gekenmerkt door hydrops foetalis intra-uterien, wat meestal leidt tot het overlijden
van de foetus.
D) Bèta-thalassemie major, gekenmerkt door ernstige extramedullaire hematopoëse.
Vraag 5: Wat is het genetische kenmerk van bèta-thalassemie major?
A) Een heterozygoot defect (1 van de 2 genen defect) van de bètaketen.
B) Een homozygoot defect (beide genen defect) van de bètaketen.
C) Een defect in 3 van de 4 genen die coderen voor de bètaketen.
D) Een defect in alle 4 de genen die coderen voor de bètaketen.
Oefentoets Hemoglobinopathieën - Pagina 2
, Vraag 6: Wat veroorzaakt de specifieke skelet- en gelaatsafwijkingen bij patiënten met bèta-
thalassemie major?
A) De neerslag van ijzer in het botweefsel (osteosclerose) door frequente transfusies.
B) Compensatoire extramedullaire hematopoëse (bloedaanmaak buiten het beenmerg) wegens
chronisch diepe anemie.
C) Het teratogene effect van medicatie zoals hydroxyurea op de osteoblasten.
D) Een secundaire stoornis in de vitamine D-receptor door chronische nierschade.
Vraag 7: Op welke twee manieren ontstaat de ernstige complicatie 'ijzerstapeling' (hemochromatose)
bij hemoglobinopathiepatiënten?
A) Door frequente bloedtransfusies en een compensatoire verhoogde ijzeropname uit de voeding
door de anemie.
B) Door een defecte uitscheiding van ijzer door de nieren en chronische leverinsufficiëntie.
C) Door de directe afbraak van hydroxyurea in vrij ijzer en chronische miltinfarcten.
D) Door overmatige consumptie van ijzerrijke voeding gecombineerd met een verlaagde
miltfunctie.
Vraag 8: Welke van de volgende aandoeningen is een voorbeeld van een expressiedefect in plaats van
een structuurdefect?
A) Sikkelcelanemie (HbS).
B) HbC-ziekte.
C) Alfa-thalassemie.
D) Sikkelcel-HbC syndroom.
Vraag 9: Waarom lopen patiënten met sikkelcelziekte buiten de zwangerschap een sterk verhoogd
risico op levensbedreigende infecties?
A) Omdat de aanmaak van witte bloedcellen in het beenmerg chronisch is onderdrukt.
B) Omdat de milt door herhaalde micro-infarcten beschadigd raakt en zijn afweerfunctie verliest.
C) Door de direct remmende werking van vrij ijzer op de T-lymfocyten.
D) Omdat de immunoglobulineproductie is verstoord door extramedullaire hematopoëse.
Vraag 10: Welke van de volgende organen/stelsels lopen het grootste risico op schade door
chronische ijzerstapeling bij thalassemie-patiënten?
A) Het centraal zenuwstelsel en de longvaten.
B) De milt en de skeletspieren.
C) Het hart (cardiomyopathie), de lever en het endocriene systeem (zoals schildklierproblemen,
diabetes en subfertiliteit).
D) De darmwand en het hematopoëtische systeem.
Oefentoets Hemoglobinopathieën - Pagina 3
