Samenvatting Biologie A4 H1 en H5:
Paragraaf 5.1:
Elk mens heeft 46 chromosomen: 23 van elk ouder. Deze ontwikkelt zich in 2
dingen:
- Genotype: Je genen, DNA en je allelen.
- Fenotype: Je genotype + invloeden uit het milieu <- waarneembaar.
Elke individu heeft andere allelen, omdat er variatie ontstaan door mutaties) en
recombinatie. Zo is iedereen uniek.
- Mutatie: Mutatie is een verandering in het genetisch materiaal van een
organisme, wat kan leiden tot nieuwe eigenschappen of kenmerken.
- Recombinatie: Recombinatie is wanneer genetisch materiaal van twee
organismen wordt gecombineerd om nieuwe gen combinaties te vormen.
Je haplotype is de combinatie van allelen die op een chromosoom voorkomen:
een set van genetische kenmerken die worden doorgegeven van ouder op kind
en die op hetzelfde chromosoom liggen. Deze kenmerken kunnen bijvoorbeeld
variaties zijn in de volgorde van nucleotiden (A, T, C, G) binnen een gen.
Paragraaf 5.2:
Chromosomen komen voor in paren. Homologe chromosomen zijn twee
chromosomen (één afkomstig van elke ouder) die dezelfde genen bevatten op
dezelfde locaties en hetzelfde eruit zien. Dit kan zorgen voor mutaties in het gen.
Mannen hebben XY en vrouwen hebben XX -> dit wordt bepaald door
geslachtschromosomen. ‘normale’ mensen zijn autosomaal en hebben 22 paar
normale chromosomen en 1 paar geslachtschromosomen. Je karyotype
(karyogram Binas 70B) kan dan zijn 46 (chromosomen) XX (vrouw). X-
chromosoom bevat 900 genen en het Y-chromosoom 50-60 genen.
Er zijn 3 soorten mutaties:
1) Genoommutatie: Je hebt een chromosoom minder of juist meer. Dit komt
bij een fout in de DNA-replicatie.
2) Trisomie 21 (syndroom van down): Is een genetische aandoening die
wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van het 21e
chromosoom. Normaal gesproken heeft een menselijk chromosomenpaar
twee stuks van het chromosoom 21, maar bij mensen met trisomie 21
hebben ze drie stuks.
3) Chromosoommutatie: Een chromosoommutatie is een verandering in de
structuur of het aantal chromosomen in een cel. Dit gebeurd door
translocatie: twee chromosomen hebben een stuk uitgewisseld en dat stuk
is verplaatst naar een ander chromosoom.
- Puntmutatie: een basepaar in het DNA verandert.
- Crossing-over: Uitwisseling van twee homologe delen tussen twee van de
vier chromatiden van homologe chromosomen tijdens de profase van de
meiose-I, dit zorgt voor genetische variatie bij nakomelingen.
, Paragraaf 5.3
- Dominant: Allel dat altijd tot uiting komt in
het fenotype: A.
- Recessief: Allel komt alleen tot stand als
er geen dominant allel aanwezig is: a.
- Tip dominant of recessief: zoek 2 dezelfde
ouders met nakomeling die een andere
eigenschap heeft -> nakomeling is dan recessief.
- X-chromosomaal: bepaalde (erfelijke) genen
komen alleen voor in het X-chromosoom.
- Y-chromosomaal: komt allen voor op het Y-
chromosoom, bij mannen dus
- Homozygoot: 2 dezelfde allelen: AA of aa
- Heterozygoot: 2 verschillende allelen: Aa
- Mono-hybride kruising: kruising waar er
wordt gekeken naar de overerving van 1
eigenschap.
- Intermediair fenotype: twee (ongelijke) allelen die allebei tot uitslag
komen in het in het fenotype
- Co-dominant: 2 dominante allelen komen allebei tot uiting in het
fenotype.
- Letale factor: een dodelijke factor, die niet levensvatbaar is. Stel het
genotype aa is letaal en je hebt het genotype aa voor een eigenschap, dan
ga je dood.
Mannen zijn vaak kwetsbaar voor X-chromosomale aandoeningen, want ze
hebben maar 1 X. Vrouwen zijn vaak alleen drager zijn van een allel, omdat ze
een extra X hebben en dus een extra kans op het dominante allel.
Bekijk moeder en zoon: bij X-chromosomaal zou een recessieve moeder
(Xa Xa) alleen recessieve zonen krijgen -> want zij zou dan een X a
doorgeven.
Bekijk vader en dochter: bij X-
chromosomaal zou een dominante
vader (XA YA/a) alleen dominante dochters
krijgen -> want hij geeft alleen die XA
door.
- Multipele allelen: voor 1 erfelijke
eigenschap zijn er meerdere allelen (3 of
meer) die een rol spelen. Bijvoorbeeld:
je bloedgroep: A, B en i. IA en IB zijn CO-
dominant. i is recessief. Mogelijke
bloedgroepen zijn: A, B, AB of O.
Paragraaf 5.4:
- Di-hybride kruising: Overerving waarbij je kijkt van 2 of meerdere
allelen.
Paragraaf 5.1:
Elk mens heeft 46 chromosomen: 23 van elk ouder. Deze ontwikkelt zich in 2
dingen:
- Genotype: Je genen, DNA en je allelen.
- Fenotype: Je genotype + invloeden uit het milieu <- waarneembaar.
Elke individu heeft andere allelen, omdat er variatie ontstaan door mutaties) en
recombinatie. Zo is iedereen uniek.
- Mutatie: Mutatie is een verandering in het genetisch materiaal van een
organisme, wat kan leiden tot nieuwe eigenschappen of kenmerken.
- Recombinatie: Recombinatie is wanneer genetisch materiaal van twee
organismen wordt gecombineerd om nieuwe gen combinaties te vormen.
Je haplotype is de combinatie van allelen die op een chromosoom voorkomen:
een set van genetische kenmerken die worden doorgegeven van ouder op kind
en die op hetzelfde chromosoom liggen. Deze kenmerken kunnen bijvoorbeeld
variaties zijn in de volgorde van nucleotiden (A, T, C, G) binnen een gen.
Paragraaf 5.2:
Chromosomen komen voor in paren. Homologe chromosomen zijn twee
chromosomen (één afkomstig van elke ouder) die dezelfde genen bevatten op
dezelfde locaties en hetzelfde eruit zien. Dit kan zorgen voor mutaties in het gen.
Mannen hebben XY en vrouwen hebben XX -> dit wordt bepaald door
geslachtschromosomen. ‘normale’ mensen zijn autosomaal en hebben 22 paar
normale chromosomen en 1 paar geslachtschromosomen. Je karyotype
(karyogram Binas 70B) kan dan zijn 46 (chromosomen) XX (vrouw). X-
chromosoom bevat 900 genen en het Y-chromosoom 50-60 genen.
Er zijn 3 soorten mutaties:
1) Genoommutatie: Je hebt een chromosoom minder of juist meer. Dit komt
bij een fout in de DNA-replicatie.
2) Trisomie 21 (syndroom van down): Is een genetische aandoening die
wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van het 21e
chromosoom. Normaal gesproken heeft een menselijk chromosomenpaar
twee stuks van het chromosoom 21, maar bij mensen met trisomie 21
hebben ze drie stuks.
3) Chromosoommutatie: Een chromosoommutatie is een verandering in de
structuur of het aantal chromosomen in een cel. Dit gebeurd door
translocatie: twee chromosomen hebben een stuk uitgewisseld en dat stuk
is verplaatst naar een ander chromosoom.
- Puntmutatie: een basepaar in het DNA verandert.
- Crossing-over: Uitwisseling van twee homologe delen tussen twee van de
vier chromatiden van homologe chromosomen tijdens de profase van de
meiose-I, dit zorgt voor genetische variatie bij nakomelingen.
, Paragraaf 5.3
- Dominant: Allel dat altijd tot uiting komt in
het fenotype: A.
- Recessief: Allel komt alleen tot stand als
er geen dominant allel aanwezig is: a.
- Tip dominant of recessief: zoek 2 dezelfde
ouders met nakomeling die een andere
eigenschap heeft -> nakomeling is dan recessief.
- X-chromosomaal: bepaalde (erfelijke) genen
komen alleen voor in het X-chromosoom.
- Y-chromosomaal: komt allen voor op het Y-
chromosoom, bij mannen dus
- Homozygoot: 2 dezelfde allelen: AA of aa
- Heterozygoot: 2 verschillende allelen: Aa
- Mono-hybride kruising: kruising waar er
wordt gekeken naar de overerving van 1
eigenschap.
- Intermediair fenotype: twee (ongelijke) allelen die allebei tot uitslag
komen in het in het fenotype
- Co-dominant: 2 dominante allelen komen allebei tot uiting in het
fenotype.
- Letale factor: een dodelijke factor, die niet levensvatbaar is. Stel het
genotype aa is letaal en je hebt het genotype aa voor een eigenschap, dan
ga je dood.
Mannen zijn vaak kwetsbaar voor X-chromosomale aandoeningen, want ze
hebben maar 1 X. Vrouwen zijn vaak alleen drager zijn van een allel, omdat ze
een extra X hebben en dus een extra kans op het dominante allel.
Bekijk moeder en zoon: bij X-chromosomaal zou een recessieve moeder
(Xa Xa) alleen recessieve zonen krijgen -> want zij zou dan een X a
doorgeven.
Bekijk vader en dochter: bij X-
chromosomaal zou een dominante
vader (XA YA/a) alleen dominante dochters
krijgen -> want hij geeft alleen die XA
door.
- Multipele allelen: voor 1 erfelijke
eigenschap zijn er meerdere allelen (3 of
meer) die een rol spelen. Bijvoorbeeld:
je bloedgroep: A, B en i. IA en IB zijn CO-
dominant. i is recessief. Mogelijke
bloedgroepen zijn: A, B, AB of O.
Paragraaf 5.4:
- Di-hybride kruising: Overerving waarbij je kijkt van 2 of meerdere
allelen.
