Samenvatting ontwikkelingsbiologie
College 1 – Dierlijke ontwikkeling, Birth defects
Cleavage: de reeks snelle celdelingen die direct na de bevruchting in
een bevruchte eicel (zygote) plaatsvinden. Deze delingen produceren
vele kleinere cellen, blastomeren genaamd, en leiden tot de vorming
van een structuur genaamd blastula.
Omdat diffusie niet door een bol van cellen komt zal de blastula hol worden -> blastocoel. Als de blastula bol zou zijn
dan zullen de binnenste cellen niet overleven omdat die niet aan gassen kunnen komen. Blastocoel: is een met
vloeistof gevulde holte binnen het blastula.
In mensen vind fertilisatie plaats in de uterine tube (eileider), het gebeurd in de ampulla daarna gaat het doen aan
cleavage en na ongeveer een week zal het zich gaan innestelen in de baarmoeder. We noemen de structuur dan een
blastocyst. Een blastocyst heeft een inner-cell mass, dit zijn pluripotente stamcellen, ze kunnen nog in iedere
celtype in het embryo veranderen.
Het ontstaan van de vroege blastula wordt ook wel de Morula stage genoemd,
vernoemd naar een moerbei omdat die erop lijkt.
Determinate growth: Mensen stoppen met groeien wanneer we seksueel volwassen zijn. Alleen onze haren en
nagels blijven groeien omdat daar stamcellen zitten maar over het algemeen stoppen wij op een gegeven moment
met groeien. Het embryo noemt zich een embryo wanneer het een zygote is en blijft een embryo wanneer het uit de
moeder komt, het wordt een adult wanneer het seksueel volwassen is en stopt met groeien. Alles wat daarna komt is
aging. Aging is geen ontwikkeling.
Inderterminate growth: slangen bijvoorbeeld blijven maar groeien door hun hele leven daarom blijven ze vervellen.
Preformation: mensen dachten dat er een klein mens was binnen een spermacel en het ei. Ze dachten dat het pre-
formed was. Ze dachten dat er een mini mens zat in de spermacel en daarna groeit het uit.
Epigenese: we weten nu dat ontwikkeling helemaal niet begint met een “mini-mens” maar dat het begint met een
groep cellen die helemaal niks weg hebben van de mens. “de novo” van niets zal een organisme ontwikkelen.
Gastrulatie: de fase van ontwikkeling na cleavage. Er zullen drie germ layers gevormd worden, ecotoderm,
mesoderm, endoderm. De notochrod ontwikkeld zich en de head-tail as (primairy axis) ontstaat.
Kip ontwikkeling van de drie germ layers:
Het leven begint met twee lagen, het epiblast en hypoblast. Dan zal het epiblast
naar binnen vormen bij de primitieve streak en de derde laag vormen ->
mesoderm. Uiteindelijk duwt het epiblast het hypoblast weg en vormt het epiblast
het endoderm. Dus in een kip worden alle drie de lagen gevormd door het
epiblast.
Yolk: 1 cel.
Ectoderm: vormt de epidermis van de huid en het zenuwstelsel
Endoderm: vormt het epitheel weefsel van de spijsverteringskanaal en luchtwegen
Mesoderm: vormt al het andere
Induction: het proces waarbij één groep cellen de ontwikkeling en differentiatie van een andere groep cellen
beïnvloedt, meestal door het uitzenden van signalen.
Hilda Mangold transplanteerde de dorsale lip van een donorembryo (donor was donker gepigmenteerd) naar de
ventrale (foute) kant van een gastheercel-embryo (albino). Normaal ontstaat daar geen lichaam-as. Toch ontwikkelde
het embryo twee lichaamsassen: een normale én een tweede, extra lichaam.
,Toen ze later keken welke cellen het tweede lichaam hadden gemaakt, vonden ze dat slechts een klein deel van de
extra structuur bestond uit cellen van de donor (donkere cellen). Het grootste deel was gemaakt door cellen van de
gastheer (albino). Dat betekent dat de dorsale lip bouwt niet zelf een nieuw lichaam. Ze “stuurt” de
omringende cellen van de gastheer aan om dat te doen.
Morfogenese: verandering van vorm van het weefsel. Neurulatie is een klassiek voorbeeld. Tijdens dit
proces rolt het ectoderm op tot een buis, de neurale buis, die later het centrale zenuwstelsel vormt
(hersenen en ruggenmerg). De cellen die zich boven de neurale buis bevinden, vormen het perifere
zenuwstelsel, inclusief zenuwknopen en zenuwbanen. Dit zijn de neural crest cellen.
Groen -> neural tube
Lichtgroene bolletjes -> neural crest cellen
Blauw -> epiderm van de huid
Pattern formation: de ruimtelijke organisatie van celdifferentiatie. Je wilt ervoor zorgen dat de juiste
cellen op de juiste manier differentiëren op de juiste plek. Dus dat je levercellen hebt in de lever en
maagcellen in de maag.
Shh (Sonic Hedgehog) → belangrijke signaalmoleculen voor ledemaatvorming en neurale ontwikkeling
Als je iets van een embyro afsnijd kan het regenereren -> deel terug krijgen. Of het kan regulation doen. Als een deel
van het embryo wordt verwijderd of beschadigd, kunnen de overgebleven cellen hun ontwikkeling aanpassen om een
normaal of bijna normaal organisme te vormen zonder die cellen die ze missen. Dus je snijd bijvoorbeeld een vis door
de midden en beide delen van die vis vormen allebei een hele normale vis.
Segmentation: je maakt repeterende delen, zoals de somieten van vertebraten. Er zijn segmenten in onze hersenen -
> rhomboneren.
Stamcellen: niet gedifferentieerde cellen die dus multipotent zijn -> ze kunnen nog verschillende dingen worden. Het
ondergaat asymmetrische cel division. De ene dochtercel zal differentiëren in bijvoorbeeld een epitheelcel en de
andere dochtercel zal blijven als een stamcel.
Totipotent: kunnen alle celtypen van het organisme
vormen, inclusief zowel embryonale als extra-
embryonale weefsels (zoals placenta).
Pluripotent: Kunnen bijna alle celtypen van het lichaam vormen, maar niet de extra-embryonale weefsels.
Multipotent: Kunnen zich ontwikkelen tot een beperkt aantal celtypen binnen één weefsel of organenstelsel. Zoals:
Hematopoëtische stamcellen → alle soorten bloedcellen
Mesenchymale stamcellen → bot, kraakbeen, vetweefsel
Birth defects (5% van Nederlandse geboortes hebben birth defects)
Congenital malformation-> morfologische misvorming die aanwezig is bij de geboorte.
Sommige birth defects zijn genetisch bepaald, bijvoorbeeld een mutatie in een PAX6 gen dat ervoor zorgt dat je ogen
niet ontwikkelen. Andere worden veroorzaakt door de omgeving waarin je ontwikkeld, bijvoorbeeld tetrogenen.
Tetrogenen zijn een middel agent die birth defect veroorzaken. Een voorbeeld is softenon, of ethonal. Als een moeder
drinkt tijdens week vier dan is er een risico van Foetaal alcoholsyndroom (FAS).
Sommige birth defects hebben een combinatie van genetisch en omgevingsfactoren waardoor ze zijn ontstaan.
Tetrogenen:
Toxische stoffen -> ethanol
Virussen -> corona
Drugs -> softenon
Radiatie -> MRI
,Tijdens de eerste twee weken van de zwangerschap zullen tetrogenen ervoor zorgen dat de foetus sterft. En tijdens 9
weken tot de bevalling zullen tetrogenen zorgen voor kleine malformations. Maar tijdens week 3- week 8 zullen
tetrogenen zorgen voor grote malformations. Dit komt doordat alle organen dan aan het ontwikkelen zijn.
Gezichtsafwijkingen:
Je hebt enorm veel structuren die perfect samen moeten smelten tot de vorming van een gezond gezichtje.
Het frontonasaal proces-> belang van correcte fusie tijdens de ontwikkeling van het gezicht. Het frontonasaal
proces moet diffuus (naadloos) integreren met de omliggende processen. Falen van fusie leidt tot
middenlijnafwijkingen van het gezicht.
Mediale nasale processen-> Liggen aan de binnenkant van de toekomstige neus. Fuseren met elkaar in het midden.
Laterale nasale processen-> Liggen aan de buitenkant van de neusgroeven. Fuseren met de mediale nasale
processen.
Maxillaire processen → komen vanaf de zijkanten en vormen de zijdelingse delen van de bovenlip en kaak.
Mediale nasale processen + Maxillaire processen → volledige bovenlip. Als het maxillaire proces niet fuseert met het
mediale nasale proces, ontstaat een cleft lip (gespleten lip).
Laterale nasale processen + maxillaire nasale processen -> zijkant neus, wang, traankanaal
Nasolacrimal groove-> Een groeve tussen het laterale nasale proces en het maxillaire proces. Deze groeve ligt aan
de zijkant van het gezicht, net naast de neus, het is een fusie met het oog.
Unilateral cleft lip: Een spleet in de bovenlip aan één kant van het gezicht. De mediale nasale processen zijn aan 1
kant niet gefuseerd met de maxillaire processen.
Unilaterial celft lip and plate: Gespleten lip én een spleet in het gehemelte aan één kant. Fusie van mediale nasale
processen met maxillaire processen faalt (lip). Tegelijkertijd fuseren de palatale plooien niet goed in datzelfde gebied
Bilateral cleft lip and palate: Gespleten lip aan beide kanten van de bovenlip, vaak met spleet in het gehemelte.
Fusie van beide mediale nasale processen met de maxillaire processen faalt en vaak fuseren ook de palatale plooien
niet
Cleft palate: Gespleten gehemelte zonder lipafwijking. De palatale plooien (uit het maxillaire proces) zullen in het
midden niet fuseren.
Median cleft lip: hazenlip. De twee mediale nasale processen zullen niet samensmelten.
Oblique facial cleft: is een spleet van de lip tot het oog. Wordt veroorzaakt doordat de maxillaire processen
gefuseerd is met letterlijk niks.
Median facial cleft: wanneer de frontanasale processen niet fuseren
Neurale tube defecten: de neurale tube zou moeten fuseren in het midden en een buis vormen maar soms blijft die
tube open. De anterieure en posterieure neuropores moeten sluiten op een gegeven moment maar soms doen ze dat
niet.
Anencephaly: de anterieure neuropore is niet gesloten. Dit is een fatale aandoening binnen 24 uur na geboorte.
Open rug/ Spina Bifida: de posterieure neuropore is niet gesloten. 72% van de risico om dit defect op te lopen wordt
weggenomen door het slikken van foliumzuur tijdens de zwangerschap en voor bevruchting. Je kunt de aandoening
zien op een echo.
, Cortical migration: is een cruciaal proces tijdens de hersenontwikkeling, waarin
zenuwcellen vanuit hun plaats van ontstaan migreren naar hun uiteindelijke positie in de
cortex (hersenschors).
De 6 lagen van de cortex ontstaan doordat nieuwe neuronen tijdens de ontwikkeling steeds
verder naar de buitenkant migreren, waardoor de cortex een “inside–out” laagopbouw krijgt.
Maar er kan iets mis gaan met de ontwikkeling van het brein en dat kan verschillende
disorders veroorzaken zoals:
-Schizofrenie: moeite om de realiteit van hun gedachten en gevoelens te onderscheiden
-Dyslexie
-Epilepsie
-Mentale retardatie (intellectuele beperking): iemand aanmerkelijk lagere mentale capaciteiten heeft dan gemiddeld
en daardoor moeite heeft met zelfstandig functioneren.
Optische cup:
Als de groeve van de optische cup niet mooi samen fuseert zoals dat zou moeten bij
de vorming van een oogbal, dan kan je coloboma hebben zoals Madeleine McCann.
Dit coloboma kan zijn veroorzaakt door gene mutaties in PAX6, SHH of andere genen.
Soms treedt het sporadisch op.
Als je mutaties in PAX6 hebt dan kan je ook het verlies van een iris hebben.
Polydactylie is een aangeboren afwijking waarbij iemand meer dan het normale aantal vingers of tenen heeft. In
sommige gevallen is het over erfbaar en soms is het sporadisch zonder familie history. Als je een mutatie hebt in GLI3
dan heb je een extra vinger of teen. Dus polydactylie kan worden veroorzaakt door een mutatie in een GLI3 gen.
Syndactylie: het hebben van gefuseerde vingers of tenen. Een mutatie in HOXD13 kan leiden tot syndactylie.
Hand-voet-genitaal syndroom: verstoorde ontwikkeling van de handen en voeten en tegelijkertijd ook urogenitaal
stelsel (geslachts- en urinestelsel). Mutaties in HOXA13 verstoren de normale ontwikkeling van deze structuren.
Hierdoor ontstaat het hand-voet-genitaal syndroom (HFGS) bij mensen. Kortere vingers of tenen, Soms
samengegroeide vingers of tenen (milde syndactylie, Afwijkingen van duim en grote teen, Problemen met de
urinewegen of geslachtsorganen.
Craniopagus is een type Siamese tweeling waarbij de baby's aan het hoofd verbonden zijn. Monozygote tweeling
ontstaan uit één enkele bevruchte eicel, de zygote splitst zich in twee identieke embryo’s. Afhankelijk van wanneer de
split gebeurt, kan de scheiding volledig of gedeeltelijk zijn. Gedeeltelijke scheiding → Siamese tweeling, volledige
scheiding -> eeneiige tweeling.
Thoracopagus is een type Siamese tweeling waarbij de lichamen verbonden zijn bij de borst.
Barbiturate is een slaapmiddel waaraan veel mensen zijn overleden, ze hebben een overdosis aan dit slaapmiddel
gebruikt. Mensen zochten een veilige slaappil en ze dachten het gevonden te hebben met thalidomide (softenon)
Ze testte het op drie dieren en het had geen effect op deze drie embryo’s. Softenon werd gebruikt als slaapmiddel en
tegen ochtendmisselijkheid bij zwangere vrouwen, maar het is een tetrogenen. Het tast specifiek de armen en benen
aan, mensen kregen phocomelia een zeldzame aangeboren afwijking waarbij de armen of benen kort, misvormd of
bijna ontbreken, waardoor de handen of voeten direct aan het lichaam lijken te zitten, bijna als vinnen.
Softenon heeft geen effect op ratten, cavia’s en muizen terwijl bij konijnen, kippen en vissen wel malformaties
gevonden waren bij gebruik van softenon. Daarom moet je dus op meerdere verschillende soorten dieren iets
uittesten voordat je het op de markt kan brengen.
College 1 – Dierlijke ontwikkeling, Birth defects
Cleavage: de reeks snelle celdelingen die direct na de bevruchting in
een bevruchte eicel (zygote) plaatsvinden. Deze delingen produceren
vele kleinere cellen, blastomeren genaamd, en leiden tot de vorming
van een structuur genaamd blastula.
Omdat diffusie niet door een bol van cellen komt zal de blastula hol worden -> blastocoel. Als de blastula bol zou zijn
dan zullen de binnenste cellen niet overleven omdat die niet aan gassen kunnen komen. Blastocoel: is een met
vloeistof gevulde holte binnen het blastula.
In mensen vind fertilisatie plaats in de uterine tube (eileider), het gebeurd in de ampulla daarna gaat het doen aan
cleavage en na ongeveer een week zal het zich gaan innestelen in de baarmoeder. We noemen de structuur dan een
blastocyst. Een blastocyst heeft een inner-cell mass, dit zijn pluripotente stamcellen, ze kunnen nog in iedere
celtype in het embryo veranderen.
Het ontstaan van de vroege blastula wordt ook wel de Morula stage genoemd,
vernoemd naar een moerbei omdat die erop lijkt.
Determinate growth: Mensen stoppen met groeien wanneer we seksueel volwassen zijn. Alleen onze haren en
nagels blijven groeien omdat daar stamcellen zitten maar over het algemeen stoppen wij op een gegeven moment
met groeien. Het embryo noemt zich een embryo wanneer het een zygote is en blijft een embryo wanneer het uit de
moeder komt, het wordt een adult wanneer het seksueel volwassen is en stopt met groeien. Alles wat daarna komt is
aging. Aging is geen ontwikkeling.
Inderterminate growth: slangen bijvoorbeeld blijven maar groeien door hun hele leven daarom blijven ze vervellen.
Preformation: mensen dachten dat er een klein mens was binnen een spermacel en het ei. Ze dachten dat het pre-
formed was. Ze dachten dat er een mini mens zat in de spermacel en daarna groeit het uit.
Epigenese: we weten nu dat ontwikkeling helemaal niet begint met een “mini-mens” maar dat het begint met een
groep cellen die helemaal niks weg hebben van de mens. “de novo” van niets zal een organisme ontwikkelen.
Gastrulatie: de fase van ontwikkeling na cleavage. Er zullen drie germ layers gevormd worden, ecotoderm,
mesoderm, endoderm. De notochrod ontwikkeld zich en de head-tail as (primairy axis) ontstaat.
Kip ontwikkeling van de drie germ layers:
Het leven begint met twee lagen, het epiblast en hypoblast. Dan zal het epiblast
naar binnen vormen bij de primitieve streak en de derde laag vormen ->
mesoderm. Uiteindelijk duwt het epiblast het hypoblast weg en vormt het epiblast
het endoderm. Dus in een kip worden alle drie de lagen gevormd door het
epiblast.
Yolk: 1 cel.
Ectoderm: vormt de epidermis van de huid en het zenuwstelsel
Endoderm: vormt het epitheel weefsel van de spijsverteringskanaal en luchtwegen
Mesoderm: vormt al het andere
Induction: het proces waarbij één groep cellen de ontwikkeling en differentiatie van een andere groep cellen
beïnvloedt, meestal door het uitzenden van signalen.
Hilda Mangold transplanteerde de dorsale lip van een donorembryo (donor was donker gepigmenteerd) naar de
ventrale (foute) kant van een gastheercel-embryo (albino). Normaal ontstaat daar geen lichaam-as. Toch ontwikkelde
het embryo twee lichaamsassen: een normale én een tweede, extra lichaam.
,Toen ze later keken welke cellen het tweede lichaam hadden gemaakt, vonden ze dat slechts een klein deel van de
extra structuur bestond uit cellen van de donor (donkere cellen). Het grootste deel was gemaakt door cellen van de
gastheer (albino). Dat betekent dat de dorsale lip bouwt niet zelf een nieuw lichaam. Ze “stuurt” de
omringende cellen van de gastheer aan om dat te doen.
Morfogenese: verandering van vorm van het weefsel. Neurulatie is een klassiek voorbeeld. Tijdens dit
proces rolt het ectoderm op tot een buis, de neurale buis, die later het centrale zenuwstelsel vormt
(hersenen en ruggenmerg). De cellen die zich boven de neurale buis bevinden, vormen het perifere
zenuwstelsel, inclusief zenuwknopen en zenuwbanen. Dit zijn de neural crest cellen.
Groen -> neural tube
Lichtgroene bolletjes -> neural crest cellen
Blauw -> epiderm van de huid
Pattern formation: de ruimtelijke organisatie van celdifferentiatie. Je wilt ervoor zorgen dat de juiste
cellen op de juiste manier differentiëren op de juiste plek. Dus dat je levercellen hebt in de lever en
maagcellen in de maag.
Shh (Sonic Hedgehog) → belangrijke signaalmoleculen voor ledemaatvorming en neurale ontwikkeling
Als je iets van een embyro afsnijd kan het regenereren -> deel terug krijgen. Of het kan regulation doen. Als een deel
van het embryo wordt verwijderd of beschadigd, kunnen de overgebleven cellen hun ontwikkeling aanpassen om een
normaal of bijna normaal organisme te vormen zonder die cellen die ze missen. Dus je snijd bijvoorbeeld een vis door
de midden en beide delen van die vis vormen allebei een hele normale vis.
Segmentation: je maakt repeterende delen, zoals de somieten van vertebraten. Er zijn segmenten in onze hersenen -
> rhomboneren.
Stamcellen: niet gedifferentieerde cellen die dus multipotent zijn -> ze kunnen nog verschillende dingen worden. Het
ondergaat asymmetrische cel division. De ene dochtercel zal differentiëren in bijvoorbeeld een epitheelcel en de
andere dochtercel zal blijven als een stamcel.
Totipotent: kunnen alle celtypen van het organisme
vormen, inclusief zowel embryonale als extra-
embryonale weefsels (zoals placenta).
Pluripotent: Kunnen bijna alle celtypen van het lichaam vormen, maar niet de extra-embryonale weefsels.
Multipotent: Kunnen zich ontwikkelen tot een beperkt aantal celtypen binnen één weefsel of organenstelsel. Zoals:
Hematopoëtische stamcellen → alle soorten bloedcellen
Mesenchymale stamcellen → bot, kraakbeen, vetweefsel
Birth defects (5% van Nederlandse geboortes hebben birth defects)
Congenital malformation-> morfologische misvorming die aanwezig is bij de geboorte.
Sommige birth defects zijn genetisch bepaald, bijvoorbeeld een mutatie in een PAX6 gen dat ervoor zorgt dat je ogen
niet ontwikkelen. Andere worden veroorzaakt door de omgeving waarin je ontwikkeld, bijvoorbeeld tetrogenen.
Tetrogenen zijn een middel agent die birth defect veroorzaken. Een voorbeeld is softenon, of ethonal. Als een moeder
drinkt tijdens week vier dan is er een risico van Foetaal alcoholsyndroom (FAS).
Sommige birth defects hebben een combinatie van genetisch en omgevingsfactoren waardoor ze zijn ontstaan.
Tetrogenen:
Toxische stoffen -> ethanol
Virussen -> corona
Drugs -> softenon
Radiatie -> MRI
,Tijdens de eerste twee weken van de zwangerschap zullen tetrogenen ervoor zorgen dat de foetus sterft. En tijdens 9
weken tot de bevalling zullen tetrogenen zorgen voor kleine malformations. Maar tijdens week 3- week 8 zullen
tetrogenen zorgen voor grote malformations. Dit komt doordat alle organen dan aan het ontwikkelen zijn.
Gezichtsafwijkingen:
Je hebt enorm veel structuren die perfect samen moeten smelten tot de vorming van een gezond gezichtje.
Het frontonasaal proces-> belang van correcte fusie tijdens de ontwikkeling van het gezicht. Het frontonasaal
proces moet diffuus (naadloos) integreren met de omliggende processen. Falen van fusie leidt tot
middenlijnafwijkingen van het gezicht.
Mediale nasale processen-> Liggen aan de binnenkant van de toekomstige neus. Fuseren met elkaar in het midden.
Laterale nasale processen-> Liggen aan de buitenkant van de neusgroeven. Fuseren met de mediale nasale
processen.
Maxillaire processen → komen vanaf de zijkanten en vormen de zijdelingse delen van de bovenlip en kaak.
Mediale nasale processen + Maxillaire processen → volledige bovenlip. Als het maxillaire proces niet fuseert met het
mediale nasale proces, ontstaat een cleft lip (gespleten lip).
Laterale nasale processen + maxillaire nasale processen -> zijkant neus, wang, traankanaal
Nasolacrimal groove-> Een groeve tussen het laterale nasale proces en het maxillaire proces. Deze groeve ligt aan
de zijkant van het gezicht, net naast de neus, het is een fusie met het oog.
Unilateral cleft lip: Een spleet in de bovenlip aan één kant van het gezicht. De mediale nasale processen zijn aan 1
kant niet gefuseerd met de maxillaire processen.
Unilaterial celft lip and plate: Gespleten lip én een spleet in het gehemelte aan één kant. Fusie van mediale nasale
processen met maxillaire processen faalt (lip). Tegelijkertijd fuseren de palatale plooien niet goed in datzelfde gebied
Bilateral cleft lip and palate: Gespleten lip aan beide kanten van de bovenlip, vaak met spleet in het gehemelte.
Fusie van beide mediale nasale processen met de maxillaire processen faalt en vaak fuseren ook de palatale plooien
niet
Cleft palate: Gespleten gehemelte zonder lipafwijking. De palatale plooien (uit het maxillaire proces) zullen in het
midden niet fuseren.
Median cleft lip: hazenlip. De twee mediale nasale processen zullen niet samensmelten.
Oblique facial cleft: is een spleet van de lip tot het oog. Wordt veroorzaakt doordat de maxillaire processen
gefuseerd is met letterlijk niks.
Median facial cleft: wanneer de frontanasale processen niet fuseren
Neurale tube defecten: de neurale tube zou moeten fuseren in het midden en een buis vormen maar soms blijft die
tube open. De anterieure en posterieure neuropores moeten sluiten op een gegeven moment maar soms doen ze dat
niet.
Anencephaly: de anterieure neuropore is niet gesloten. Dit is een fatale aandoening binnen 24 uur na geboorte.
Open rug/ Spina Bifida: de posterieure neuropore is niet gesloten. 72% van de risico om dit defect op te lopen wordt
weggenomen door het slikken van foliumzuur tijdens de zwangerschap en voor bevruchting. Je kunt de aandoening
zien op een echo.
, Cortical migration: is een cruciaal proces tijdens de hersenontwikkeling, waarin
zenuwcellen vanuit hun plaats van ontstaan migreren naar hun uiteindelijke positie in de
cortex (hersenschors).
De 6 lagen van de cortex ontstaan doordat nieuwe neuronen tijdens de ontwikkeling steeds
verder naar de buitenkant migreren, waardoor de cortex een “inside–out” laagopbouw krijgt.
Maar er kan iets mis gaan met de ontwikkeling van het brein en dat kan verschillende
disorders veroorzaken zoals:
-Schizofrenie: moeite om de realiteit van hun gedachten en gevoelens te onderscheiden
-Dyslexie
-Epilepsie
-Mentale retardatie (intellectuele beperking): iemand aanmerkelijk lagere mentale capaciteiten heeft dan gemiddeld
en daardoor moeite heeft met zelfstandig functioneren.
Optische cup:
Als de groeve van de optische cup niet mooi samen fuseert zoals dat zou moeten bij
de vorming van een oogbal, dan kan je coloboma hebben zoals Madeleine McCann.
Dit coloboma kan zijn veroorzaakt door gene mutaties in PAX6, SHH of andere genen.
Soms treedt het sporadisch op.
Als je mutaties in PAX6 hebt dan kan je ook het verlies van een iris hebben.
Polydactylie is een aangeboren afwijking waarbij iemand meer dan het normale aantal vingers of tenen heeft. In
sommige gevallen is het over erfbaar en soms is het sporadisch zonder familie history. Als je een mutatie hebt in GLI3
dan heb je een extra vinger of teen. Dus polydactylie kan worden veroorzaakt door een mutatie in een GLI3 gen.
Syndactylie: het hebben van gefuseerde vingers of tenen. Een mutatie in HOXD13 kan leiden tot syndactylie.
Hand-voet-genitaal syndroom: verstoorde ontwikkeling van de handen en voeten en tegelijkertijd ook urogenitaal
stelsel (geslachts- en urinestelsel). Mutaties in HOXA13 verstoren de normale ontwikkeling van deze structuren.
Hierdoor ontstaat het hand-voet-genitaal syndroom (HFGS) bij mensen. Kortere vingers of tenen, Soms
samengegroeide vingers of tenen (milde syndactylie, Afwijkingen van duim en grote teen, Problemen met de
urinewegen of geslachtsorganen.
Craniopagus is een type Siamese tweeling waarbij de baby's aan het hoofd verbonden zijn. Monozygote tweeling
ontstaan uit één enkele bevruchte eicel, de zygote splitst zich in twee identieke embryo’s. Afhankelijk van wanneer de
split gebeurt, kan de scheiding volledig of gedeeltelijk zijn. Gedeeltelijke scheiding → Siamese tweeling, volledige
scheiding -> eeneiige tweeling.
Thoracopagus is een type Siamese tweeling waarbij de lichamen verbonden zijn bij de borst.
Barbiturate is een slaapmiddel waaraan veel mensen zijn overleden, ze hebben een overdosis aan dit slaapmiddel
gebruikt. Mensen zochten een veilige slaappil en ze dachten het gevonden te hebben met thalidomide (softenon)
Ze testte het op drie dieren en het had geen effect op deze drie embryo’s. Softenon werd gebruikt als slaapmiddel en
tegen ochtendmisselijkheid bij zwangere vrouwen, maar het is een tetrogenen. Het tast specifiek de armen en benen
aan, mensen kregen phocomelia een zeldzame aangeboren afwijking waarbij de armen of benen kort, misvormd of
bijna ontbreken, waardoor de handen of voeten direct aan het lichaam lijken te zitten, bijna als vinnen.
Softenon heeft geen effect op ratten, cavia’s en muizen terwijl bij konijnen, kippen en vissen wel malformaties
gevonden waren bij gebruik van softenon. Daarom moet je dus op meerdere verschillende soorten dieren iets
uittesten voordat je het op de markt kan brengen.
