CSI Q5 SAMENVATTING
Prenatale screening en kanker screening
Radboud Universiteit, Nijmegen
Gemaakt door: Georgia Graat
,CSI samenvatting Q5
Prenatale screening en diagnostiek
Van alle levend geboren kinderen heeft 2-3% maar een aangeboren afwijking. Screening en
diagnostiek vallen onder het bevolkingsonderzoek, doordat moeder en foetus geen klachten hebben,
maar wel een medisch onderzoek ondergaan. Via de Wet op Bevolkingsonderzoek gelden dus allerlei
beschermmaatregelen op fysieke en psychische risico’s. Het is daarom belangrijk dat elke zwangere
zelf de keuze en recht heeft op het niet weten/niet ontvangen van informatie, informed consent
moet geven, voorlichting moet krijgen over het doel en de uitvoering als ze informatie willen en
counseling krijgen voor begeleiding tijdens het keuzeproces. Het WBO stelt dat kwaliteitsbewaking
van prenatale testen een landelijke aangelegenheid is.
Prenatale screening en diagnostiek hebben als doel aanstaande ouders reproductieve
handelingsopties aan te bieden. Hoewel bij screening ouders worden geïnformeerd over de kans op
een eventuele aanwezigheid van lichamelijke afwijkingen bij de foetus, wordt dit bij diagnostiek
definitief aangetoond. Koppels moeten goed geïnformeerd worden over de mogelijkheden en
handelingen. Alleen gesprekken en counseling wordt vergoed, de testen zelf niet (of deels).
Daarnaast hebben de testen verschillende karakteristieken (sensitiviteit, specificiteit, PVW en NVW).
Met de leeftijd nemen sensitiviteit, PVW en aantal fout-positieven toe door hogere prevalentie. Geen
enkele screening of diagnostische test is 100% betrouwbaar uiteindelijk.
Screening
Prenatale screening wordt aan iedere zwangere
aangeboden, maar ze hoeven de test niet
verplicht te doen. Voordat ze een keuze maken,
moeten ze heel goed geïnformeerd zijn en
schriftelijk toestemming geven. Het koppel kan
echter ook al besluiten de informatie niet eens
te willen. Als het koppel voor screening besluit,
krijgen ze via een folder of site veel meer
informatie over de inhoud van de testen en
kunnen ze een keuze hiertussen maken. Met de
informatie die ze krijgen moeten ouders
bedenken hoeveel ze willen weten, hoe ze zich
willen voorbereiden op een mogelijke afwijking
en hoe ze tegen de uiteindelijke
handelingsopties aankijken (zeker tegen het
eerder beëindigen van de zwangerschap bij een ernstige afwijking).
Screening geeft een vermoeden op aandoeningen bij de foetus; het is dus nooit helemaal zeker. Het
is mogelijk dat nevenbevindingen worden gevonden, maar fout positieven en fout negatieven
uitslagen zijn er ook (de test is dus niet 100% accuraat). Er vindt bij screening altijd een inschatting
plaats van de kans op een aangeboren afwijking bij de foetus. Dit wordt vergeleken met de
hoeveelheid die ouders willen weten, wat de mogelijkheden voor hen en de foetus zijn en wat ze
willen doen qua zwangerschapsbeëindiging. Bij screening wordt vooral gekeken naar ernstige ziekten
en afwijkingen waarvoor meestal geen preventie of behandeling mogelijk is. Negatieve bijeffecten
zijn de nevenbevindingen of de onterechte onrust bij een vals positief.
Gemaakt door: Georgia Graat
, Er bestaan drie vormen van prenatale
screening. De NIPT en combinatietest
kunnen in het eerste trimester testen op
chromosomale afwijkingen en de SEO in
het tweede trimester kan testen op
structurele afwijkingen. Men mag zelf
kiezen welke test hij wil en kan hiervoor
informatie krijgen over de verschillende
voor- en nadelen.
Chromosomale afwijkingen worden
bekeken met chromosomaal onderzoek.
De screening vindt plaats op
Downsyndroom, Edwardssyndroom en
Patausyndroom (aneuploïdiën T21, T18 en T13). Al deze syndromen
berusten op een extra chromosoom (numerieke afwijking). Deze
chromosomen kunnen bekeken worden met de combinatietest en de
NIPT. Van deze afwijkingen komt Down duidelijk het vaakst voor en
Patau vrijwel niet. De leeftijd van de vrouw heeft veel te maken met
de prevalentie.
Heel soms kiezen vrouwen nog maar voor een combinatietest. Bij deze test worden een
echoscopie, bloedonderzoek en leeftijd van de moeder gecombineerd. Met de echo
wordt eerst de zwangerschapsduur bepaald met de kopstuitlengte (CRL). Dit is 45 mm
op 11 AD en 85 mm op 14 AD. Daarna wordt naar de nekplooi gekeken. Dit is de
fysiologische hoeveelheid vochtophoping bij de foetus onder de huid van de foetale nek
(nuchal translucency). Foetussen hebben normaal een dun laagje vocht, maar een dikte
>3.5 mm duidt op een afwijking. Deze nekplooi dikte wordt omgerekend naar een voor
de zwangerschapsduur gecorrigeerde waarde. Deze echo wordt 11-14 AD gedaan.
Problemen die gerelateerd zijn aan een verdikte nekplooi zijn chromosomale
aandoening, vroeggeboorte, vruchtdood, Turner en Noonan syndroom en hart
afwijkingen.
Tijdens het bloedonderzoek worden hormonen bekeken. Deze serumscreening vindt 9-
14 AD plaats. In het maternale serum worden free B-human chorionic gonadotropine en pregnancy
associated placental protein-A, twee specifiek door de placenta afgegeven eiwitten, bekeken. De
concentraties worden omgerekend naar een voor de zwangerschapsduur gecorrigeerde waarde. De
nekplooi en hormonen samen met de leeftijd van de vrouw geven een uiteindelijke kans op een
afwijking. Een hogere leeftijd duidt namelijk op meer kans op een kind met een afwijking. Bij de
combinatietest kan men geen keuze maken of hij nevenbevindingen wil weten (deze krijg je altijd te
horen). Er is geen extra kans op miskraam bij deze test.
De uitslag van de combinatietest komt 15 AD. Bij een kans van 1:200 maximaal wordt gezegd dat er
een verhoogde kans op een afwijking is. De combinatietest heeft een vrij hoge sensitiviteit (80%),
maar een zeer lage positief voorspellende waarde. Dit betekent dat in veel gevallen waarbij de test
positief aangeeft, geen daadwerkelijke afwijking bij het kind is. De regel is daarom om na een
afwijkende uitslag bij de combinatietest alsnog een NIPT uit te voeren. Een heel hoog risico of
verdikte nekplooi geven echter meteen aanleiding tot diagnostiek. Toch kiezen mensen soms voor
een combinatietest doordat de echo bepaalde afwijkingen aan kan tonen.
Gemaakt door: Georgia Graat
Prenatale screening en kanker screening
Radboud Universiteit, Nijmegen
Gemaakt door: Georgia Graat
,CSI samenvatting Q5
Prenatale screening en diagnostiek
Van alle levend geboren kinderen heeft 2-3% maar een aangeboren afwijking. Screening en
diagnostiek vallen onder het bevolkingsonderzoek, doordat moeder en foetus geen klachten hebben,
maar wel een medisch onderzoek ondergaan. Via de Wet op Bevolkingsonderzoek gelden dus allerlei
beschermmaatregelen op fysieke en psychische risico’s. Het is daarom belangrijk dat elke zwangere
zelf de keuze en recht heeft op het niet weten/niet ontvangen van informatie, informed consent
moet geven, voorlichting moet krijgen over het doel en de uitvoering als ze informatie willen en
counseling krijgen voor begeleiding tijdens het keuzeproces. Het WBO stelt dat kwaliteitsbewaking
van prenatale testen een landelijke aangelegenheid is.
Prenatale screening en diagnostiek hebben als doel aanstaande ouders reproductieve
handelingsopties aan te bieden. Hoewel bij screening ouders worden geïnformeerd over de kans op
een eventuele aanwezigheid van lichamelijke afwijkingen bij de foetus, wordt dit bij diagnostiek
definitief aangetoond. Koppels moeten goed geïnformeerd worden over de mogelijkheden en
handelingen. Alleen gesprekken en counseling wordt vergoed, de testen zelf niet (of deels).
Daarnaast hebben de testen verschillende karakteristieken (sensitiviteit, specificiteit, PVW en NVW).
Met de leeftijd nemen sensitiviteit, PVW en aantal fout-positieven toe door hogere prevalentie. Geen
enkele screening of diagnostische test is 100% betrouwbaar uiteindelijk.
Screening
Prenatale screening wordt aan iedere zwangere
aangeboden, maar ze hoeven de test niet
verplicht te doen. Voordat ze een keuze maken,
moeten ze heel goed geïnformeerd zijn en
schriftelijk toestemming geven. Het koppel kan
echter ook al besluiten de informatie niet eens
te willen. Als het koppel voor screening besluit,
krijgen ze via een folder of site veel meer
informatie over de inhoud van de testen en
kunnen ze een keuze hiertussen maken. Met de
informatie die ze krijgen moeten ouders
bedenken hoeveel ze willen weten, hoe ze zich
willen voorbereiden op een mogelijke afwijking
en hoe ze tegen de uiteindelijke
handelingsopties aankijken (zeker tegen het
eerder beëindigen van de zwangerschap bij een ernstige afwijking).
Screening geeft een vermoeden op aandoeningen bij de foetus; het is dus nooit helemaal zeker. Het
is mogelijk dat nevenbevindingen worden gevonden, maar fout positieven en fout negatieven
uitslagen zijn er ook (de test is dus niet 100% accuraat). Er vindt bij screening altijd een inschatting
plaats van de kans op een aangeboren afwijking bij de foetus. Dit wordt vergeleken met de
hoeveelheid die ouders willen weten, wat de mogelijkheden voor hen en de foetus zijn en wat ze
willen doen qua zwangerschapsbeëindiging. Bij screening wordt vooral gekeken naar ernstige ziekten
en afwijkingen waarvoor meestal geen preventie of behandeling mogelijk is. Negatieve bijeffecten
zijn de nevenbevindingen of de onterechte onrust bij een vals positief.
Gemaakt door: Georgia Graat
, Er bestaan drie vormen van prenatale
screening. De NIPT en combinatietest
kunnen in het eerste trimester testen op
chromosomale afwijkingen en de SEO in
het tweede trimester kan testen op
structurele afwijkingen. Men mag zelf
kiezen welke test hij wil en kan hiervoor
informatie krijgen over de verschillende
voor- en nadelen.
Chromosomale afwijkingen worden
bekeken met chromosomaal onderzoek.
De screening vindt plaats op
Downsyndroom, Edwardssyndroom en
Patausyndroom (aneuploïdiën T21, T18 en T13). Al deze syndromen
berusten op een extra chromosoom (numerieke afwijking). Deze
chromosomen kunnen bekeken worden met de combinatietest en de
NIPT. Van deze afwijkingen komt Down duidelijk het vaakst voor en
Patau vrijwel niet. De leeftijd van de vrouw heeft veel te maken met
de prevalentie.
Heel soms kiezen vrouwen nog maar voor een combinatietest. Bij deze test worden een
echoscopie, bloedonderzoek en leeftijd van de moeder gecombineerd. Met de echo
wordt eerst de zwangerschapsduur bepaald met de kopstuitlengte (CRL). Dit is 45 mm
op 11 AD en 85 mm op 14 AD. Daarna wordt naar de nekplooi gekeken. Dit is de
fysiologische hoeveelheid vochtophoping bij de foetus onder de huid van de foetale nek
(nuchal translucency). Foetussen hebben normaal een dun laagje vocht, maar een dikte
>3.5 mm duidt op een afwijking. Deze nekplooi dikte wordt omgerekend naar een voor
de zwangerschapsduur gecorrigeerde waarde. Deze echo wordt 11-14 AD gedaan.
Problemen die gerelateerd zijn aan een verdikte nekplooi zijn chromosomale
aandoening, vroeggeboorte, vruchtdood, Turner en Noonan syndroom en hart
afwijkingen.
Tijdens het bloedonderzoek worden hormonen bekeken. Deze serumscreening vindt 9-
14 AD plaats. In het maternale serum worden free B-human chorionic gonadotropine en pregnancy
associated placental protein-A, twee specifiek door de placenta afgegeven eiwitten, bekeken. De
concentraties worden omgerekend naar een voor de zwangerschapsduur gecorrigeerde waarde. De
nekplooi en hormonen samen met de leeftijd van de vrouw geven een uiteindelijke kans op een
afwijking. Een hogere leeftijd duidt namelijk op meer kans op een kind met een afwijking. Bij de
combinatietest kan men geen keuze maken of hij nevenbevindingen wil weten (deze krijg je altijd te
horen). Er is geen extra kans op miskraam bij deze test.
De uitslag van de combinatietest komt 15 AD. Bij een kans van 1:200 maximaal wordt gezegd dat er
een verhoogde kans op een afwijking is. De combinatietest heeft een vrij hoge sensitiviteit (80%),
maar een zeer lage positief voorspellende waarde. Dit betekent dat in veel gevallen waarbij de test
positief aangeeft, geen daadwerkelijke afwijking bij het kind is. De regel is daarom om na een
afwijkende uitslag bij de combinatietest alsnog een NIPT uit te voeren. Een heel hoog risico of
verdikte nekplooi geven echter meteen aanleiding tot diagnostiek. Toch kiezen mensen soms voor
een combinatietest doordat de echo bepaalde afwijkingen aan kan tonen.
Gemaakt door: Georgia Graat
