Samenvatting Ziekteleer H5| Psychologie | KU Leuven | 2025/26

ZL5: Tubereuze sclerosecomplex: TSC
Klinische casus van Joran

Joran (3) werd geboren na een normale zwangerschap en een probleemloze
geboorte. Rond de leeftijd van zes maanden ontwikkelde hij ernstige epileptische
spasmen. Tijdens het onderzoek merkte de arts witte depigmentatievlekken op
de huid op. Genetisch onderzoek bevestigde vervolgens een mutatie in het TSC2-
gen. Later kreeg hij opnieuw andere vormen van epilepsieaanvallen. Daarnaast
heeft hij een ontwikkelingsachterstand en vertoont hij autistische kenmerken. Op
een MRI-scan van de hersenen werd een kleine tumor gezien. Hiervoor krijgt hij
behandeling met Everolimus.


Wat is TSC?
Tuberous Sclerosis Complex (TSC)

 Genetische aandoening
 Multisysteemziekte
 Aandoening waarbij goedaardige gezwellen ontstaan in verschillende
organen

“Tuberous” verwijst naar: tubers = knobbels/gezwellen in de hersenen


Oorzaak
TSC ontstaat door een mutatie in:

 TSC1-gen (chromosoom 9)
 Of TSC2-gen (chromosoom 16) → ernstiger


Wat doen TSC1 en TSC2 normaal?

Deze genen remmen normaal een belangrijk groeisysteem: het mTOR-systeem

mTOR controleert:

 Celgroei / apoptose
 Eiwitaanmaak
 Ontwikkeling van organen
 Celdeling

Normaal: TSC1/TSC2 houden mTOR onder controle

Bij TSC:

 Die rem valt weg Mutatie in TSC1/TSC2 → te veel
 mTOR werkt te sterk mTOR-activiteit → ongecontroleerde
 Cellen groeien ongecontroleerd celgroei → goedaardige tumoren in
meerdere organen

1

,  Er ontstaan gezwellen en afwijkingen

Waarom ontstaan problemen?

Door de fout groeien bepaalde cellen:

 Te veel
 Op verkeerde plaatsen
 Of sterven niet af wanneer dat normaal wel zou moeten

Daardoor ontstaan: hersenafwijkingen, tumoren, ontwikkelingsproblemen,
epilepsie



Hersenen = belangrijkste probleem

 De hersenen zijn meestal het zwaarst aangetast.
 Tubers = afwijkende zones in de hersenschors.
 Ze ontstaan al tijdens de zwangerschap, vanaf ongeveer 8–12 weken
zwangerschap

Dus: de hersenen ontwikkelen zich van in het begin abnormaal.



Gevolgen in de hersenen

1. Epilepsie

Heel frequent bij TSC.

Epileptische spasmen

 Bij baby’s kunnen ernstige spasmen optreden.
 Dit is een gevaarlijke vorm van epilepsie: snelle behandeling is nodig,
anders ernstige schade aan ontwikkeling
 Behandeling gebeurt vaak met Vigabatrin


2. Ontwikkelingsachterstand

Veel kinderen hebben taalachterstand, leerproblemen en motorische achterstand



3. Autistische kenmerken

Bijvoorbeeld:

 Repetitief gedrag
 Problemen met sociale interactie
 Nood aan vaste routines




2