Samenvatting Introduction to Genetic Analysis, ISBN: 9781429276344 Genetica En Evolutie (5102GEEV6Y)

GENETICA EN EVOLUTIE
HOOFDSTUK 15
Er zijn twee processen die verantwoordelijk zijn voor genetische variatie:

- Mutaties – veranderingen in de sequentie van het DNA dat niet gerepareerd kan worden
- Recombinatie

Puntmutatie = een één enkele base-paar verandering in de DNA-sequentie

Er zijn drie verschillende puntmutaties:

- Base-substitutie
- Base-insertie
- Base-deletie

BASE-SUBSTITUTIE

Eén basepaar is veranderd door een ander basepaar; twee typen base-substituties

- Transitie
Een purine wordt vervangen voor een purine (A  G)
Een pyrimidine wordt vervangen voor een pyrimidine (C  T)
- Transversie
Een purine wordt vervangen voor een pyrimidine of andersom
(A  C,T G  C,T C  A,G T  A,G)

BASE-INSERTIE

Eén basepaar wordt toegevoegd

BASE-DELETIE

Eén basepaar wordt verwijderd

Indel mutaties = base-deletie en base-insertie

, Synonieme mutaties (stille mutaties) = mutaties die wel de sequentie veranderen van het DNA maar
niet het aminozuur dat gecodeerd wordt

Missense mutaties (niet-synonieme mutaties) = mutaties die zowel de sequentie veranderen van
het DNA als het aminozuur dat gecodeerd wordt

- Conservatieve mutaties = mutaties die voor een chemisch vergelijkbaar aminozuur coderen
- Niet-conservatieve mutaties = mutaties die die voor een chemisch verschillend aminozuur
coderen

Nonsense mutaties = mutaties waarbij de sequentie van het codon dat codeert voor een aminozuur
veranderd wordt in een stop-codon

Frameshift mutaties = mutaties die ervoor zorgen dat de hele frameshift verandert

- Insertie
- Deletie