GENETICA EN EVOLUTIE
HOOFDSTUK 18
PARAGRAAF 1
Een locus = een locatie in het genoom – één enkele nucleotide of een reeks van meerdere
nucleotides
Single nucleotide polymorphisms (SNPs) = variaties waarbij er een verschil is in één nucleotidebase
Als de minst voorkomende allel met een frequentie van ongeveer 5% of hoger voorkomt, worden
SNPs ook wel common SNPs genoemd
Als de minst voorkomende allel met een frequentie van ongeveer lager dan 5% voorkomt, worden
SNPs ook wel rare SNPs genoemd
SNPs komen voor in genen; in exonen, intronen, regulatie-gebieden
SNPs in eiwitcoderende gebieden worden onderverdeeld in drie groepen:
- Synonymous – de verschillende allelen coderen voor hetzelfde aminozuur
- Nonsynonymous – de verschillende allelen coderen voor verschillende aminozuren
- Nonsense – een allel codeert voor een stopcodon en het ander allel codeert voor een
aminozuur
Noncoding SNPs = SNPs die buiten de coderende-sequentie liggen
Silent SNPs = SNPs die geen effect hebben op genfunctie en fenotype
Het bestuderen van SNP-variatie in populatie
1. Bepaal welke nucleotideplek in het genoom variabel is
2. Bepaal het genotype van verschillende individuen in de
populatie in elk SNP
DNA-microarray kan hiervoor gebruikt worden
Homozygoot rood
Homozygoot groen
Heterozygoot geel
, Microsatelliets (korte stukjes niet coderend DNA, single sequence repeats) zijn belangrijke loci voor
populatie genetica, omdat
- Het aantal allelen op een microsatelliet kan vrij hoog zijn (20 of meer)
- Ze hebben een hoge mutatie-rate – de kans op variatie is daardoor hoger –
- Ze komen vrij veel voor in de meeste genomen
Hoe groter de repeat (dus hoe meer repeats) hoe
hoger het stukje DNA op de gel is
Twee lijntjes per locus heterozygoot
Eén lijntje per locus homozygoot
Locus 1 heeft 3 verschillende allelen
Haplotype – de combinatie van allelen op meerdere loci op dezelfde chromosomale homoloog
- Twee homologe chromosomen die hetzelfde allel delen op elk van de beschouwde loci,
hebben hetzelfde haplotype
- Twee homologe chromosomen die niet hetzelfde allel delen op minimaal één van de
beschouwde loci, hebben verschillende haplotypes
verschillende manier waarop de
verschillende allelen op locus ‘a’
en locus ‘b’ verbonden kunnen
zijn
er zijn 7
chromosoomsegmenten,
maar alleen 6
verschillende haplotypes
5&6 hebben hetzelfde
haplotype
HOOFDSTUK 18
PARAGRAAF 1
Een locus = een locatie in het genoom – één enkele nucleotide of een reeks van meerdere
nucleotides
Single nucleotide polymorphisms (SNPs) = variaties waarbij er een verschil is in één nucleotidebase
Als de minst voorkomende allel met een frequentie van ongeveer 5% of hoger voorkomt, worden
SNPs ook wel common SNPs genoemd
Als de minst voorkomende allel met een frequentie van ongeveer lager dan 5% voorkomt, worden
SNPs ook wel rare SNPs genoemd
SNPs komen voor in genen; in exonen, intronen, regulatie-gebieden
SNPs in eiwitcoderende gebieden worden onderverdeeld in drie groepen:
- Synonymous – de verschillende allelen coderen voor hetzelfde aminozuur
- Nonsynonymous – de verschillende allelen coderen voor verschillende aminozuren
- Nonsense – een allel codeert voor een stopcodon en het ander allel codeert voor een
aminozuur
Noncoding SNPs = SNPs die buiten de coderende-sequentie liggen
Silent SNPs = SNPs die geen effect hebben op genfunctie en fenotype
Het bestuderen van SNP-variatie in populatie
1. Bepaal welke nucleotideplek in het genoom variabel is
2. Bepaal het genotype van verschillende individuen in de
populatie in elk SNP
DNA-microarray kan hiervoor gebruikt worden
Homozygoot rood
Homozygoot groen
Heterozygoot geel
, Microsatelliets (korte stukjes niet coderend DNA, single sequence repeats) zijn belangrijke loci voor
populatie genetica, omdat
- Het aantal allelen op een microsatelliet kan vrij hoog zijn (20 of meer)
- Ze hebben een hoge mutatie-rate – de kans op variatie is daardoor hoger –
- Ze komen vrij veel voor in de meeste genomen
Hoe groter de repeat (dus hoe meer repeats) hoe
hoger het stukje DNA op de gel is
Twee lijntjes per locus heterozygoot
Eén lijntje per locus homozygoot
Locus 1 heeft 3 verschillende allelen
Haplotype – de combinatie van allelen op meerdere loci op dezelfde chromosomale homoloog
- Twee homologe chromosomen die hetzelfde allel delen op elk van de beschouwde loci,
hebben hetzelfde haplotype
- Twee homologe chromosomen die niet hetzelfde allel delen op minimaal één van de
beschouwde loci, hebben verschillende haplotypes
verschillende manier waarop de
verschillende allelen op locus ‘a’
en locus ‘b’ verbonden kunnen
zijn
er zijn 7
chromosoomsegmenten,
maar alleen 6
verschillende haplotypes
5&6 hebben hetzelfde
haplotype
