• Verkeerd document? Gratis ruilen
  • Geschreven door studenten die geslaagd zijn
  • Direct beschikbaar na je betaling
  • Online lezen of als PDF
Verkopen
Kies je studieland
Kies je taal
Document preview thumbnail
Voorbeeld 4 van de 177 pagina's
Samenvatting

VOLLEDIGE Samenvatting Moleculaire Genetica (T. Voet, 2de BMW)

Document preview thumbnail
Voorbeeld 4 van de 177 pagina's

Uitgebreide, Volledige Samenvatting van het vak Moleculaire Genetica, in het 2de jaar Biomedische wetenschappen (2024-25). Ik heb zelf alles geleerd uit deze samenvatting en was geslaagd in de eerste zit.

Voorbeeld van de inhoud

Samenvatting Moleculaire Genetica ( Januari)

Hoofdstuk 2: Fundamentals of Cells and Chromosomes

2.1 Cell Structure and Diversity and Cell evolution
-​ Celproliferatie = Opeenvolging van celdeling en celgroei
-​ Celdeling kan symmetrisch (dochtercellen zijn gelijkaardig) of asymmetrisch
(verschillend in grootte en/of functie) zijn


Celpolariteit = Verschillende voorbeelden
1.​ Er zijn meer TF aanwezig in bovenkant van cel
→ Als de cel deelt → Zal de ene cel meer TF hebben dan de andere dochtercel


2.​ Spoelfiguur bevindt zich niet in het midden → Bij deling zal er een grote en een
kleine dochtercel ontstaan


1.​ Eukaryoten (unicellulair en multicellulair): aanwezigheid van membraangebonden
organellen, celkern wordt omgeven door dubbele membraan, opsplitsing tussen
transcriptie en translatie
2.​ Prokaryoten (enkel unicellulair): weinig structuur, wel een celmembraan,
ribosomen aanwezig, geen opsplitsing tussen transcriptie en translatie


Eukaryoten en Bacteriën bevatten ook homologen (membraancomponenten, metabole
systemen


Hoe is eukaryote cel ontstaan?
-​ Een archeon heeft eerste bacteriën opgenomen en vervolgens dmv fagocytose is de
bacteriecel afgestorven
-​ → Horizontale gentransfer: DNA van bacterie wordt opgenomen totdat je complexe
anaerobe Archaea gaat vormen
-​ Cel 1 nam Cel 2 op: Endosymbiose


Ontwikkeling van unicellulair naar multicellulair: Simpele mutatie in 1 gen → Multicellulaire
gist
-​ Multicellulair = Meerdere cellen kunnen verschillende functies hebben (complexer
worden) → Celspecialisatie


1

,Organisatie bij dierlijke cellen

●​ Plasmamembraan: semi-permeabel, bestaat uit dubbele laag van fosfolipiden (hydrofoob
en hydrofiel)
●​ Cytosol: waterige component, plaats waar proteïne synthese en metabole activiteit
gebeurt




●​ Cytoskelet: zorgt voor structuur, belangrijk om de cel stabiliteit te geven, cel kan van vorm
veranderen en bewegen
→ Netwerk is belangrijk voor intracellulair transport, communicatie tussen de cellen

●​ Microfilamenten zorgen ervoor dat cel snel van vorm kan veranderen (voor
endocytose, om te bewegen (filopodia))
●​ Microtubules: zorgt voor aanmaak van speelfiguur en centrosomen, belangrijk bij
beweging (cilia en flagella)
●​ Intermediaire filamenten: voorbeeld is keratine


De Functies van Cilia:
1.​ Beweging van vloeistoffen: VB bij longepitheel zorgt cilia ervoor dat de mucus zal
bewegen
2.​ In Eileiders: zorgt voor bewegen van de eicel
3.​ Primair cilium bevat receptormoleculen en dienen als sensor voor micro-omgeving van de
cel (VB Heat Shock)


Endoplasmatisch Reticulum: Plaats waar Calcium wordt opgeslagen; plaats voor synthese,
vouwing en modificatie van proteïnen en lipiden, start van glycosylering (toevoegen van suiker op
eiwit)


Golgi Apparaat: Glycoproteïnen worden hier verder gemodificeerd


Lysosomen: staan in voor de afbraak
●​ Absorptie van vaste voorwerpen (fagocytose) en Vloeistoffen (pinocytose)




Peroxisomen: organellen die instaan voor oxidatie van organellen, productie van H2O2 en verdere
omzetting naar O2 en H2O


Nucleus: wordt omvat door een nucleaire enveloppe (2 membranen)
●​ Bevat poriën in membraan: fungeren als transporteurs van macromoleculen




2

, ●​ Nucleaire lamina: bestaat uit intermediaire filamenten
●​ Nucleaire matrix: protein netwerk waar chromosomen aan vastgehecht kunnen worden


●​ Cajal body = Deze structuur is belangrijk in de Splicing
●​ Nuclear Speckles: plaats waar de small nuclear RMPs in gestockeerd worden
●​ PML bodies: belangrijk in posttranslationele modificatie controle




Nucleolus = Plaats waar ribosomaal genen tot expressie komen


Mitochondria: bevat 2 membranen
-​ Bevatten mitochondriaal DNA
-​ Plaats van oxidatieve fosforylatie
-​ Core Proteïne (TF AM) bevindt zich rond het mitochondriaal DNA




Cel Diversiteit = Gemiddelde levensduur is 7-10 jaar, maar dit is celafhankelijk


Fagocytose: cel wordt afgebroken → DNA wordt gefragmenteerd en kunnen ook terecht
komen in de cel


Endosymbiose: oranje cel blijft bestaan binnen de blauwe cel (oranje cel = Endosymbiont)




2.2 DNA and chromosome copy number during the cell cycle

23 paar chromosomen: 22 paar autosomale en 1 paar geslachtshormonen
-​ Geen relatie tussen C-waarde en biologische complexiteit (C-waarde Ajuin > Mens)


Cellen kunnen endomitose ondergaan = DNA wordt vermenigvuldigt, maar de cel gaat niet
delen (geen cytokinese) → Voorbeeld cellen: Levercellen, Megakaryocyten




Celfusie = Cellen gaan fuseren en dan krijg je een syncytium (binnen het cytoplasma zijn er
meerdere nuclei aanwezig) → Voorbeeld cel: Skeletale cellen


Nulliploïde Somatische cellen = Hebben geen kern → Voorbeeld cel: RBC


3

, 1.​ Een cel is euploïde als het een normaal aantal chromosomen bevat voor dat celtype.
2.​ Een cel is aneuploïde als het een abnormaal aantal chromosomen bevat voor dat
celtype.




Celcyclus
Interfase = G1 + S + G2 Fase
1.​ G1 fase: fase waarin de cel haar normale functie doet (einde van fase als de cel wil
gaan delen)


2.​ S fase: verdubbeling van DNA (Replicatie)
●​ Begin van S-fase: 1 chromosoom (dubbele helix)
●​ Einde van S-fase: Dubbel DNA (zusterchromatideyn worden samengehouden
thv centromeer)


3.​ G2 fase: nakijken van kwaliteit van nieuw aangemaakt DNA


4.​ M fase: Chromosomen worden sterk gecondenseerd
●​ Zusterchromatiden komen van elkaar los en dan spreken we van 4n
chromosomen (nog steeds 4C DNA inhoud)
●​ Daarna worden de chromatiden verdeeld over 2 cellen en heb je terug 2n
chromosomen


5.​ G0 fase: fase waarin de cel haar normale functie doet (niet-delende cellen)




4

Inhoudsopgave

  1. 01 Samenvatting Moleculaire Genetica (Januari) 1
  2. 02 Hoofdstuk 2: Fundamentals of Cells and Chromosomes 1
    1. 2.1 Cell Structure and Diversity and Cell evolution 1
    2. 2.2 DNA and chromosome copy number during the cell cycle 3
    3. 2.3 Cell division and transmission of DNA to daughter cells 5
    4. 2.4 Structure and function of chromosomes 13
  3. 03 Hoofdstuk 5: Overervingspatronen 18
    1. 5.1 Monogenic vs multifactorial inheritance 18
    2. 5.2 Mendelian pedigree patterns 19
    3. 5.3 Moscaism and new mutations 34
    4. 5.4 Non-Mendeliaan Characters 37
  4. 04 Hoofdstuk 6: Core DNA technologies 44
    1. 6.2 Amplifying DNA by in vitro DNA replication 44
    2. 6.3 Nucleic Acid Hybridisation: Principles and Uses 46
    3. 6.4 DNA sequencing principles and Sanger Dideoxy Sequencing 52
    4. 6.5 Massively-Parallel DNA Sequencing (Next-generation Sequencing) 53
  5. 05 Hoofdstuk 7: Analyzing the structure and expression of genes and genomes 64
    1. 7.1 Genome Structure Analysis and Genome Projects 64
    2. 7.2 Basic Gene Expression Analyses 75
    3. 7.3 High-Throughput Gene Expression Analyses 77
    4. 7.4 Single-Cell Genomics 81
  6. 06 Hoofdstuk 9: The architecture and workings of human genome 92
    1. 9.1 An overview of the human genome 92
    2. 9.2 Gene organisation and distribution in the human genome 98
    3. 9.3 Heterochromatine DNA and transposon Repeats 103
  7. 07 Hoofdstuk 11: An overview of human genetic variation 106
    1. 11.3 Population genomics and the scale of human genetic variation 106
    2. 11.4 Functional genetic variation and protein variation 110
  8. 08 Hoofdstuk 12: Human Population Genetics 112
    1. 12.1 Allele frequencies and genotype frequencies: the Hardy–Weinberg relationship 112
  9. 09 Hoofdstuk 15: Chromosomale abnormaliteiten en Structurele varianten 114
    1. 15.1 Studying Human Chromosomes 114
    2. 15.2 Gross Chromosome Abnormalities 120
    3. 15.3 Structurele varianten, Microdeletions and microduplications 132
  10. 10 Hoofdstuk 16: Molecular pathology: Connecting phenotypes to genotypes 136
    1. 16.1 Loss of function 137
    2. 16.2 Gain of function 143
    3. 16.3 Dynamic mutations: Unstable repeat expansions 144
    4. 16.4 Molecular pathology of mitochondrial disorders 144
  11. 11 Hoofdstuk 17: Mapping and Identifying Genes for Monogenic Disorders 146
    1. 17.1 Positional Cloning seeks to identify disease genes by first mapping them to a precise chromosomal location 146
    2. 17.3 Whole-exome and Whole-Genome sequencing allow an unbiased and hypothesis-free approach to identifying the cause of a monogenic condition 156
    3. 17.4 Strategies for exome-based disease-gene identification 158
    4. 17.5 Confirming that the candidate gene is the correct one 160
  12. 12 Hoofdstuk 18: Complex Disease: Identifying Susceptibility Factors and Understanding pathogenesis 163
    1. 18.1 Investigation of Complex Disease = Epidemiological Approaches 163
    2. 18.2 Investigation of Complex Disease = Using Linkage 167
    3. 18.3 Investigation of complex Disease = Using association 168
    4. 18.4 The limitations of genome-wide association studies 174
    5. 18.5 What have we learned about the genetics of complex characters? 175

Documentinformatie

Studie
Geüpload op
28 december 2025
Aantal pagina's
177
Geschreven in
2024/2025
Type
Samenvatting
€6,99

Verkeerd document? Gratis ruilen Binnen 14 dagen na aankoop en voor het downloaden kun je een ander document kiezen. Je kunt het bedrag gewoon opnieuw besteden.
Geschreven door studenten die geslaagd zijn
Direct beschikbaar na je betaling
Online lezen of als PDF

Seller avatar
De reputatie van een verkoper is gebaseerd op het aantal documenten dat iemand tegen betaling verkocht heeft en de beoordelingen die voor die items ontvangen zijn. Er zijn drie niveau’s te onderscheiden: brons, zilver en goud. Hoe beter de reputatie, hoe meer de kwaliteit van zijn of haar werk te vertrouwen is.
Hannedg
4,4
(111)
Verkocht
438
Volgers
15
Items
83
Laatst verkocht
1 uur geleden


Echte notities, van echte studenten
Elk document op Stuvia is geschreven door een medestudent die hetzelfde vak deed. Zo leer je van iemand die het al heeft gehaald.

Reviews van geverifieerde kopers

2 maanden geleden

Volledige samenvatting. Af en toe wel een kleine foutje zoals een foute letter in een codon, maar zeker geen grote fouten.

Dankjewel voor de recensie!! Ik zal kijken om zo snel mogelijk de kleine foutje uit het document te verwijderen.




Waarom studenten kiezen voor Stuvia

Gemaakt door medestudenten, geverifieerd door reviews

Kwaliteit die je kunt vertrouwen: geschreven door studenten die slaagden en beoordeeld door anderen die dit document gebruikten.

Niet tevreden? Kies een ander document

Geen zorgen! Je kunt voor hetzelfde geld direct een ander document kiezen dat beter past bij wat je zoekt.

Betaal zoals je wilt, start meteen met leren

Geen abonnement, geen verplichtingen. Betaal zoals je gewend bent via iDeal of creditcard en download je PDF-document meteen.

Student with book image

“Gekocht, gedownload en geslaagd. Zo makkelijk kan het dus zijn.”

Alisha Student

Bezig met je bronvermelding?

Maak nauwkeurige citaten in APA, MLA en Harvard met onze gratis bronnengenerator.

Bezig met je bronvermelding?

Veelgestelde vragen