Ziekteleer
1. Medisch diagnostisch proces
Anamnese & lichamelijk onderzoek
● Demografische gegevens = leeftijd, geslacht, …
● Actueel probleem = reden dat de patiënt naar de dokter gaat
● Voorgeschiedenis = ziektes/aandoeningen die de patiënt eerder heeft gehad
● Systeem anamnese = vragen stellen aan de patiënt over verschillende orgaanstelsels
● Familiale anamnese = vragen naar genetische aandoeningen
● Professionele anamnese = vragen of de patiënt wordt blootgesteld aan iets pathogeen omwille van
zijn/haar job
● Usus = gebruikt de patiënt medicatie, nicotine, alcohol,...
Klinisch onderzoek:
● Inspectie = bekijken
● Palpatie = voelen
● Percussie = bekloppen
● Auscultatie = luisteren
Patiëntkarakteristieken = a priori blootstellingen
→ geslacht, leeftijd, usus, voorgeschiedenis, risicofactoren & immuuncompetentie
Vitale parameters ⇒ urgentie-inschatting
→ pols, bloeddruk, temperatuur, ademhaling & mentale status
Op basis van de anamnese & het lichamelijk onderzoek wordt er een hypothetische diagnose opgesteld
→ verdere testen zijn nodig om deze hypothese te bevestigen of the verwerpen
Aanvullende testen
● Laboratoriumonderzoek
○ Bloedtesten
■ ontstekingsparameters (bv. CRP)
■ functies van organen
■ serologische testen
■ immunologische testen
○ Urineonderzoek
○ Onderzoek van andere lichaamsvochten
○ Kweken
● Radiologisch onderzoek
○ Röntgenstralen
○ Echografie
○ CT scan
○ Kernspintomografie
○ Isotopenonderzoek
● Endoscopisch onderzoek
, ○ Gastroscopie
○ Coloscopie
○ Bronchoscopie
● Functionele onderzoeken
○ Electrocardiogram
○ Electromyogram
○ Electroencefalogram
○ Manometrie
● Anatomopathologisch onderzoek
○ Cytologie
○ Biopsie
○ Autopsie
Medische besliskunde
Testresultaten zijn zelden absoluut, ze zijn bijna nooit 100% sluitend
→ hebben elk hun eigen karakteristieken
Sensitiviteit = vermogen van een test om alle personen met de betreffende ziekte te identificeren
= kans van een zieke op een positieve test
= a/(a+c)
Specificiteit = vermogen van een test om personen die niet lijden aan de betreffende ziekte uit te sluiten
= kans van een niet-zieke op een negatieve test
= d/(b+d)
Positief predictieve waarde = posteriorkans op de aanwezigheid van de ziekte na een positieve test
= a/(a+b)
Negatief predictieve waarde = posteriorkans op de afwezigheid van de ziekte na een negatieve test
= d/(c+d)
Ziektetoestand
Aanwezig Afwezig
Positief a b a+b
Negatief c d c+d
a+c b+d Totaal
a = true positive; b = false positive; c = false negative; d = true negative
Prevalentie = (a+c)/Totaal
→ de predictieve waarde van de test hangt af van de prevalentie
Scoresystemen
Glasgow coma score = scoresysteem om te bepalen of iemand buiten bewust zijn is of niet
→ kijkt naar het openen van de ogen, motorieke respons & verbale respons
,2.Endocrinologie
= ziekten van endocriene klieren en/of functiestoornissen
Gaat vaak over een overmaat of tekort aan hormonen
Hormonen = signaalstoffen die de functie van doelweefsels- & organen beïnvloeden
→ binden aan receptoren ⇒ signaaltransductie
→ signaaloverdracht via het bloed ⇒ endocriene effecten
→ signaaloverdracht op naastgelegen cellen ⇒ paracriene effecten
De regelmechanismen zijn vaak complex & gaan gepaard met positieve & negatieve feedback
Endocriene organen:
● Hypofyse
→ regelsysteem van de endocrinologie
→ adenohypofyse ⇒ klierweefsel
→ produceert groeihormoon, ACTH & TSH
→ neurohypofyse ⇒ neuronen
→ produceert oxytocine & antidiuretisch hormoon
● Pancreas
→ endocrien & exocrien
● Schildklier
● Bijschildklier
● Bijnier
● Gonaden
Acromegalie
= een overmaat aan groeihormoon
Somatotrofe cellen in de adenohypofyse produceren groeihormoon (GH)
→ hypothalamus produceert GHRH (stimuleert) & somatostatine (inhibeert)
→ stimuleert de productie van insulin-like growth factor 1 (IGF-1)
GH stimuleer via IGF-1 de groei van bijna elk weefsel & orgaan
GH zorgt ook voor metabole effecten:
● Bloedsuiker stijgt
● Vrijzetting van vetzuren
● Aminozuuropname in de spieren & de eiwitsynthese stijgen
In normale omstandigheden wordt GH pulsatiel geproduceerd met pieken ‘s nachts
→ bij acromegalie is de concentratie constant hoog
→ glucose zal normaal de productie onderdrukken, maar bij tumoren werkt dit niet
Acromegalie ontstaan door een adenoom van de hypofyse
→ goedaardige tumor
→ op kinderleeftijd noemen we dit gigantisme
Symptomen:
● Groei
○ Van acra (= bot & weke weefsels) in de handen & voeten
, ○ Dikkere huid, meer zweetklieren, grotere tong, diepere stem, ruimte tussen tanden & prognathie
○ Prominente neus, lippen & mandibula
○ Organomegalie & cardiomyopathie
○ Carpale tunnel syndroom
● Minder spierkracht, vermoeidheid & gewrichtsklachten
● Hypertensie & gestoorde glucosetolerantie
● Hoofdpijn & bitemporale hemianopsie (= uitval van buitenste gezichtsveld)
● Hypofysaire insufficiëntie
○ Gonadotrofine productie daalt ⇒ amenorroe, impotentie & libidoverlies
○ TSH, ACTH & prolactine producties dalen
Diagnose:
● Gestegen concentratie GH & IGF-1
● Geen suppressie van GH tijdens orale glucosetolerantietest
● MRI beeldvorming
Therapie:
● Chirurgie
● Langwerkende somatostatine analoga
● GH receptor antagonisten
● Dopamine antagonisten
Schildklierpathologie
De schildklier ligt voor de luchtpijp & bestaat uit 2 lobben
→ bevat colloïd
De hypothalamus produceert thyroid releasing hormone (TRH) waardoor de hypofyse thyroid stimulating
hormone (TSH) zal produceren
⇒ de schildklier produceert schildklierhormoon (TH)
→ in de vorm van T3 (actief hormoon) maar vooral T4
Functies van TH:
● Energie- & hitteproductie reguleren
● Gezonde ontwikkeling van het centraal zenuwstelsel, de groei & de puberteit faciliteren
● Synthese van eiwitten reguleren
● Van belang voor de functie van de lever, het hart, het zenuw- & het spierweefsel
● β-adrenerge activiteit versterken
We kunnen in het bloed screenen voor TSH & vrij T4 om de pathologie te bepalen:
Vrij T4 TSH
Euthyreoïdie Normaal Normaal
Hyperthyreoïdie Gestegen Gedaald
Hypothyreoïdie Gedaald Gestegen
Centrale hypothyreoïdie Gedaald Gedaald
1. Medisch diagnostisch proces
Anamnese & lichamelijk onderzoek
● Demografische gegevens = leeftijd, geslacht, …
● Actueel probleem = reden dat de patiënt naar de dokter gaat
● Voorgeschiedenis = ziektes/aandoeningen die de patiënt eerder heeft gehad
● Systeem anamnese = vragen stellen aan de patiënt over verschillende orgaanstelsels
● Familiale anamnese = vragen naar genetische aandoeningen
● Professionele anamnese = vragen of de patiënt wordt blootgesteld aan iets pathogeen omwille van
zijn/haar job
● Usus = gebruikt de patiënt medicatie, nicotine, alcohol,...
Klinisch onderzoek:
● Inspectie = bekijken
● Palpatie = voelen
● Percussie = bekloppen
● Auscultatie = luisteren
Patiëntkarakteristieken = a priori blootstellingen
→ geslacht, leeftijd, usus, voorgeschiedenis, risicofactoren & immuuncompetentie
Vitale parameters ⇒ urgentie-inschatting
→ pols, bloeddruk, temperatuur, ademhaling & mentale status
Op basis van de anamnese & het lichamelijk onderzoek wordt er een hypothetische diagnose opgesteld
→ verdere testen zijn nodig om deze hypothese te bevestigen of the verwerpen
Aanvullende testen
● Laboratoriumonderzoek
○ Bloedtesten
■ ontstekingsparameters (bv. CRP)
■ functies van organen
■ serologische testen
■ immunologische testen
○ Urineonderzoek
○ Onderzoek van andere lichaamsvochten
○ Kweken
● Radiologisch onderzoek
○ Röntgenstralen
○ Echografie
○ CT scan
○ Kernspintomografie
○ Isotopenonderzoek
● Endoscopisch onderzoek
, ○ Gastroscopie
○ Coloscopie
○ Bronchoscopie
● Functionele onderzoeken
○ Electrocardiogram
○ Electromyogram
○ Electroencefalogram
○ Manometrie
● Anatomopathologisch onderzoek
○ Cytologie
○ Biopsie
○ Autopsie
Medische besliskunde
Testresultaten zijn zelden absoluut, ze zijn bijna nooit 100% sluitend
→ hebben elk hun eigen karakteristieken
Sensitiviteit = vermogen van een test om alle personen met de betreffende ziekte te identificeren
= kans van een zieke op een positieve test
= a/(a+c)
Specificiteit = vermogen van een test om personen die niet lijden aan de betreffende ziekte uit te sluiten
= kans van een niet-zieke op een negatieve test
= d/(b+d)
Positief predictieve waarde = posteriorkans op de aanwezigheid van de ziekte na een positieve test
= a/(a+b)
Negatief predictieve waarde = posteriorkans op de afwezigheid van de ziekte na een negatieve test
= d/(c+d)
Ziektetoestand
Aanwezig Afwezig
Positief a b a+b
Negatief c d c+d
a+c b+d Totaal
a = true positive; b = false positive; c = false negative; d = true negative
Prevalentie = (a+c)/Totaal
→ de predictieve waarde van de test hangt af van de prevalentie
Scoresystemen
Glasgow coma score = scoresysteem om te bepalen of iemand buiten bewust zijn is of niet
→ kijkt naar het openen van de ogen, motorieke respons & verbale respons
,2.Endocrinologie
= ziekten van endocriene klieren en/of functiestoornissen
Gaat vaak over een overmaat of tekort aan hormonen
Hormonen = signaalstoffen die de functie van doelweefsels- & organen beïnvloeden
→ binden aan receptoren ⇒ signaaltransductie
→ signaaloverdracht via het bloed ⇒ endocriene effecten
→ signaaloverdracht op naastgelegen cellen ⇒ paracriene effecten
De regelmechanismen zijn vaak complex & gaan gepaard met positieve & negatieve feedback
Endocriene organen:
● Hypofyse
→ regelsysteem van de endocrinologie
→ adenohypofyse ⇒ klierweefsel
→ produceert groeihormoon, ACTH & TSH
→ neurohypofyse ⇒ neuronen
→ produceert oxytocine & antidiuretisch hormoon
● Pancreas
→ endocrien & exocrien
● Schildklier
● Bijschildklier
● Bijnier
● Gonaden
Acromegalie
= een overmaat aan groeihormoon
Somatotrofe cellen in de adenohypofyse produceren groeihormoon (GH)
→ hypothalamus produceert GHRH (stimuleert) & somatostatine (inhibeert)
→ stimuleert de productie van insulin-like growth factor 1 (IGF-1)
GH stimuleer via IGF-1 de groei van bijna elk weefsel & orgaan
GH zorgt ook voor metabole effecten:
● Bloedsuiker stijgt
● Vrijzetting van vetzuren
● Aminozuuropname in de spieren & de eiwitsynthese stijgen
In normale omstandigheden wordt GH pulsatiel geproduceerd met pieken ‘s nachts
→ bij acromegalie is de concentratie constant hoog
→ glucose zal normaal de productie onderdrukken, maar bij tumoren werkt dit niet
Acromegalie ontstaan door een adenoom van de hypofyse
→ goedaardige tumor
→ op kinderleeftijd noemen we dit gigantisme
Symptomen:
● Groei
○ Van acra (= bot & weke weefsels) in de handen & voeten
, ○ Dikkere huid, meer zweetklieren, grotere tong, diepere stem, ruimte tussen tanden & prognathie
○ Prominente neus, lippen & mandibula
○ Organomegalie & cardiomyopathie
○ Carpale tunnel syndroom
● Minder spierkracht, vermoeidheid & gewrichtsklachten
● Hypertensie & gestoorde glucosetolerantie
● Hoofdpijn & bitemporale hemianopsie (= uitval van buitenste gezichtsveld)
● Hypofysaire insufficiëntie
○ Gonadotrofine productie daalt ⇒ amenorroe, impotentie & libidoverlies
○ TSH, ACTH & prolactine producties dalen
Diagnose:
● Gestegen concentratie GH & IGF-1
● Geen suppressie van GH tijdens orale glucosetolerantietest
● MRI beeldvorming
Therapie:
● Chirurgie
● Langwerkende somatostatine analoga
● GH receptor antagonisten
● Dopamine antagonisten
Schildklierpathologie
De schildklier ligt voor de luchtpijp & bestaat uit 2 lobben
→ bevat colloïd
De hypothalamus produceert thyroid releasing hormone (TRH) waardoor de hypofyse thyroid stimulating
hormone (TSH) zal produceren
⇒ de schildklier produceert schildklierhormoon (TH)
→ in de vorm van T3 (actief hormoon) maar vooral T4
Functies van TH:
● Energie- & hitteproductie reguleren
● Gezonde ontwikkeling van het centraal zenuwstelsel, de groei & de puberteit faciliteren
● Synthese van eiwitten reguleren
● Van belang voor de functie van de lever, het hart, het zenuw- & het spierweefsel
● β-adrenerge activiteit versterken
We kunnen in het bloed screenen voor TSH & vrij T4 om de pathologie te bepalen:
Vrij T4 TSH
Euthyreoïdie Normaal Normaal
Hyperthyreoïdie Gestegen Gedaald
Hypothyreoïdie Gedaald Gestegen
Centrale hypothyreoïdie Gedaald Gedaald
