Samenvatting H4 aandoeningen van HSC

H4: Aadoeningen van de hematopoëtische stamcel
(multipotent)
Hematologie

Beenmergaplasie
- Oorzaken van beenmergfalen
 Primaire reductie in hematopoëtische cellen
 Aplastische anemie
 Chemotherapie, radiotherapie
 Vervanging van merg door maligne cellen
 Primair  leukemie, myeloom, lymfoom
 Secundair  carcinoom
 Ineffectieve hematopoëse
 Myelodysplasie, megaloblastaire anemie
 Verdringing door abnormaal weefsel
 Myelofibrose
- Aplastische anemie
 Beenmergaplasie = geen ontwikkeling meer van het beenmerg  kan ontstaan door
aplastische anemie = er worden geen cellen meer gevormd
 Een zeldzame aandoening die leidt tot pancytopenie geassocieerd met een hypoplastisch
beenmerg
 Er zijn minder of geen hematopoëtische stamcellen (HSC) meer aanwezig in het
beenmerg  dit kan verschillende oorzaken hebben
 Het is meestal een verworven ziekte met onbekende oorzaak  geen maligniteit
- Diagnose aplastische anemie
 Pancytopenie
 PB onderzoek  normocytaire/macrocytaire RBC, neutro, PLT
 BM biopsie  hypocellulair, daling van alle elementen, normale morfologie
 Beenmergonderzoek is essentieel:
 BM cellulariteit  minder dan 25% van de normale cellulariteit voor de leeftijd
- Behandeling aplastische anemie
 Bij iemand zonder actief beenmerg  patiënt isoleren omdat ze vatbaar zijn voor
infecties + behandelen met AB
 Supportieve therapie
 Bloedtransfusie
 Infectiepreventie
 Gerichte behandeling
 Stamceltransplantatie
 Immunosuppressie
 Groeifactoren
- PRCA – pure red cell aplasia
 Hierbij zijn zowel de leukocyten als de bloedplaatjes normaal  maar de
rode bloedcellen worden niet meer aangemaakt = zijn afwezig
 Vaak immunologische oorzaak  bv. thymomen




1

, Myelodysplasie
- Myelodysplasie
 Myelodysplasie = de hematopoëse is ineffectief  zorgt voor kwalitatieve en
kwantitatieve afwijkingen in het bloed en beenmerg
 Mensen die myelodysplasie hebben zijn vaak ouder  omdat de opstapeling
van mutaties toeneemt  kan uiteindelijk leiden tot acute leukemie
 Opeenvolgende hits nodig: normaal  licht dysplastisch  zwaar
dysplastisch  leukemisch
 Bij myelodysplasie kunnen alle cellijnen aangetast worden  erytropoëse,
myelopoëse en magakaryopoëse
- Dysplastische kenmerken
 De dysplastische kenmerken in het BM kunnen ook optreden bij andere
aandoeningen zoals:
 Alcoholisme, megaloblastaire anemie, cytotoxische chemotherapie
 Belangrijk uit te sluiten vooraleer diagnose van MDS
- Bloedbeeld myelodysplasie
 Dubbelkernige voorlopercel
 Sterk geklonterde rode voorlopercellen
 RA = refractaire anemie  komt telkens terug, anemie blijft aanhouden




- Technieken om MDS aan te tonen
 Conventionele cytogenetica  karyotypering
 FISH
 DNA sequencing
 Beenmerg onderzoek
 SNP-analyse
- Prognose MDS
 Overleving is afhankelijk van de classificatie  30% evolueert naar een acute leukemie
- Behandeling MDS
 Kruisvaarder of missionair approach
 Kruisvaarder = de agressieve therapie (chemo)
 Missionaris = immunologische therapie
 Behandelingsmogelijkheden
 Poortkatheter  het wordt direct aangesloten op de poortader
 Stamceltransplantatie
 Antileukemische therapie




2