samenvatting erfelijkheidsleer hoofdstuk 3

ERFELIJKHEIDSLEER
HOOFDSTUK 3 – CHROMOSOMENONDERZOEK




Cytogenetisch onderzoek/karyotypering
Conventionele cytogenetica/karyotypering

Indicaties: constitutioneel (= in elke cel van het hele lichaam)

 Onverklaarde mentale beperking
 Aangeboren afwijkingen, dysmorfieën
 Herhaalde miskramen, prenataal of kort na de geboorte overlijden
 zwangerschap – maternele leeftijd
 Verminderde fertiliteit
 Segregatie van een gebalanceerde translocatie in de familie
 Verstoorde puberteitsontwikkeling

Indicaties: maligniteiten

 Hematologsiche ziekten (leukemoe, lymfoom,…)
 Vaste tumoren (darmkanker, longkanker, eierstokkanker)



Welke weefsel hen je nodig om aan chromosomenonderzoek te doen?

Criteria waaraan weefsel moet voldoen:

 Gemakkelijk te verkrijgen
 Bij kanker niet makkelijk te verkrijgen omdat mensen hiervoor
geopereerd moeten worden
 In staat zijn om te groeien en delen in cultuur in vitro (= in
labratorium), ofwel spontaan ofwel door stimulatie met externe
producten




Cytogenetisch onderzoek

, Type van weefsel voor analyse

 Postnataal
- Perifeer bloed (= wat dokter afneemt in een buisje)
- Huidfibroplasten = huidbioop
 is redelijk invasief -> word gedaan in situaties wanneer we
veronderstellen dat niet elk orgaan hetzelfde aantal
chromosomen dragen
- maligne cellen (= kwaadaardig): bloed, beenmerg, lymfeklier,
tumor
 Prenataal
- Vruchtwatercellen (amniocyten – week 15-16)
- Vlokken (chorion villi – week 10-12)
- Navelstrengbloed (week 20)



Karyotypering

 Onderzoek van het aantal en de structuur van de chromosomen
 Aanleg van een karyotype (chromosomenkaart)
 Geen onderzoek van de individuele genen!
 Beperkt resolutievermogen -> afwijkingen die te klein zijn kun je
hiermee niet opsporen

Tellen van chromosomen is makkelijker gezegd dan gedaan…

 1923: Painter – aantal humane chromosomen: 48
 1956: Tijo and Levan - correct aantal chromosomen : 46
 3 jaar later dan de beschrijving van het dubbel helix model van
Watson and
Crick !