LES 6: MITOCHONDRIALE AANDOENINGEN, GENETICA EN KANKER
1. MITOCHONDRIALE AANDOENINGEN
HET MITOCHONDRIUM
Het mitochondrium
= overblijfselen v. bacteriën die zich in een menselijke cel genesteld hebben
→ mitochondrien hebben zelfde dna-molecule als bacterie
bestaat uit een buitenste en binnenste membraan met
binnenin matrix ( cytoplasma)
energiecentrales v. de cel
→ leveren de nodige energie aan de cel
hoeveelheid is zeer verschillende per cel
- meeste lichaamscellen 100 – 10.000
- witte bloedcellen 1.000
- eicellen 100.000
- spermacellen enkele 100-en
MITOCHONDRIAAL DNA
mitochondriaal DNA < nucleair DNA
dubbelstrengig en circulaire structuur
bevindt zich in de mitochondriën (matrix
~cytoplasma)
bevat 37 genen
- 2 rRNA (oranje)
- 22 tRNA (geel)
- 13 eiwitten (celademhaling = oxidatieve
fosforylatie) (groen)
= oxidatieve fosforylatie
belangrijkste mechanise v. energieproductie
speelt rol in geprogrammeerde celdood
(apoptose)
1 glucose vormt 32 ATP-moleculen (ATP is
een grondstof die kan gebruikt worden door
, verschillende genetische code (genen in mtDNA hebben geen intronen)
hogere variantfrequentie (fouten kunnen sneller optreden)
1 cel bevat 100-en mitochondriën met 1.000 mtDNA moleculen
Eigenschappen mtDNA
1. replicatieve segregatie = random verdelen van mtDNA over dochtercellen
cel met verschillende
mitochondriën
dochtercellen
2. homoplasmie en heteroplasmie
= alle mitochondriën = alle mitochondriën
bevatten ….dezelfde mtDNA- bevatten ….verschillende
moleculen mtDNA-moleculen
wildtype mtDNA
mutant mtDNA
Heteroplasmie: Weerslag (het al dan niet ziek zijn) op cellulaire functie zal afhangen van de
aard
van de variant en de hoeveelheid variant mtDNA moleculen per cel
1. MITOCHONDRIALE AANDOENINGEN
HET MITOCHONDRIUM
Het mitochondrium
= overblijfselen v. bacteriën die zich in een menselijke cel genesteld hebben
→ mitochondrien hebben zelfde dna-molecule als bacterie
bestaat uit een buitenste en binnenste membraan met
binnenin matrix ( cytoplasma)
energiecentrales v. de cel
→ leveren de nodige energie aan de cel
hoeveelheid is zeer verschillende per cel
- meeste lichaamscellen 100 – 10.000
- witte bloedcellen 1.000
- eicellen 100.000
- spermacellen enkele 100-en
MITOCHONDRIAAL DNA
mitochondriaal DNA < nucleair DNA
dubbelstrengig en circulaire structuur
bevindt zich in de mitochondriën (matrix
~cytoplasma)
bevat 37 genen
- 2 rRNA (oranje)
- 22 tRNA (geel)
- 13 eiwitten (celademhaling = oxidatieve
fosforylatie) (groen)
= oxidatieve fosforylatie
belangrijkste mechanise v. energieproductie
speelt rol in geprogrammeerde celdood
(apoptose)
1 glucose vormt 32 ATP-moleculen (ATP is
een grondstof die kan gebruikt worden door
, verschillende genetische code (genen in mtDNA hebben geen intronen)
hogere variantfrequentie (fouten kunnen sneller optreden)
1 cel bevat 100-en mitochondriën met 1.000 mtDNA moleculen
Eigenschappen mtDNA
1. replicatieve segregatie = random verdelen van mtDNA over dochtercellen
cel met verschillende
mitochondriën
dochtercellen
2. homoplasmie en heteroplasmie
= alle mitochondriën = alle mitochondriën
bevatten ….dezelfde mtDNA- bevatten ….verschillende
moleculen mtDNA-moleculen
wildtype mtDNA
mutant mtDNA
Heteroplasmie: Weerslag (het al dan niet ziek zijn) op cellulaire functie zal afhangen van de
aard
van de variant en de hoeveelheid variant mtDNA moleculen per cel
