Ook de filmpjes te kennen voor het examen ➔ kunnen ook vragen uitkomen
ERFELIJKHEIDSLEER
CHROMOSOMEN EN CELDELING
BOUWSTENEN VAN MENSELIJK LICHAAM
Lichaam ➔ 1014 cellen
Gecatalogeerd is stelsel ➔ spijverteringsstelsel,…
Lichaam is opgebouwd uit organen
Organen zijn opgebouwd uit weefsel
• Allemaal gelijkaardige elementen die er hetzelfde uitzoen en dezelfde functie hebbe,
•
Epitheelweefsel: in de structuren iets afleiden bv een darm ➔ bekleed met epitheelcellen ➔ cellen moeten zich na tijd
vernieuwen ook bij de huid is dit het geval
Steunweefsel: vanzelf ➔ colargeenweefsel ➔ zorgen voor stevigheid zoals bij botten en bloed (3 soorten: bind-, kraak- en
beenweefsel
Spierweefsel: voor spieren, hart ➔ telkens samenknijpen en ontspannen om bloed door lichaam te pompen
Zenuwweefsel: speciaal weefsel ➔ hersenen ➔ zenuwen die organen gaan besturen ➔ cellen in weefsel kunnen heel lang
worden ➔ vertakkingen (ene cel praat met andere cel)
Cellen zijn kleinste bouwtenen van weefsel ➔ longen ➔ zitten meerdere soorten weefsels
Bij borstkanker ➔ veel meer receptoren ➔ krijgen signalen dat ze moeten groeien en delen ➔ ongecontroleerde celdeling
Moniculaire therapie➔ gericht tegen genetisch defect ➔ krijgen geen signaal dat ze moeten groeien ➔ veel minder
neveneffecten ➔ laat andere cellen met rust
Chemo en bestraling ➔ kanon ➔ haaruitval
Lichaam bevat 1 biljoen cellen
ONDERDELEN VAN DE CEL
In kern = nucleolus zit het menselijk materiaal ➔ bevat erfelijke info en bevat de nucleolus
Alles is omgeven door een vliesje daarom spreken we van organellen
Er zijn ook gaten ➔ belangrijk ➔ kern moeten signalen sturen naar andere delen van de cel (als het tijd is om te sterven/delen)
Cytoplasma: houdt cel in onderspanning ➔ vloeistof waarin de kern ligt
Mitochondriën: bevatten ook genetisch materiaal ➔ fouten in dat genetisch materiaal kunnen ziektes veroorzaken (minder dan
in kern)
➔ energiecentrales
➔ tot 1000den in 1 cel
Ribosomen: die zijn belangrijk voor omzetten van code DNA naar eiwit ➔ tussenstukje tussen proteïne en eiwit
Golgi apparaat: assemblagefabriek ➔ eiwitten➔ moleculen worden verpakt en gemarkeerd voor transport naar hun juiste
bestemmingen binnen en buiten de cel
Endoplasmatisch reticulum: uitgebreid netwerk van membranen in de cel ➔ transportsysteem en is betrokken bij de synthese,
vouwing en modificatie van eiwitten en lipiden ➔ ‘buizensysteem’ waar ribosomen op liggen
,Ook de filmpjes te kennen voor het examen ➔ kunnen ook vragen uitkomen
INHOUD NUCLEUS
ongeveer 2 meter lang in iedere cel
➔ sterk opgerold ➔ gewonden rond eiwitten ➔ zorgen dat alles compact zit
CHROMOSOMEN
chromosoom
chromatine
Kern in rust
Bevat dubbelstrengig DNA
- Gekleurde lichaampjes
➔ chroma: kleur soma: lichaam (Grieks)
- Enkel zichtbaar tijdens de celdeling
➔ onder microscoop zit er nog iets op plaatsje ➔ bollen: kernen waar ook genetisch materiaal in zit maar niet aan het delen ➔
zijn in rust: chromatine
- In menselijke celkern: 46 chromosomen (het genoom➔ alle 46 chromosomen samen)
= gerangschikt in 23 paar chromosomen
44 autosomen
2 geslachtschromosomen of gonosomen (X en Y) ➔ bepalen of cel mannelijk of vrouwelijk is
moeder vader
1 paar homologe chromosomen
➔ zien er identiek uit aan elkaar
- Somatische cellen (alle cellen zonder de geslachtscellen): 46 chromosomen of 2n (n = 23) of diploid
- Geslachtscellen (eicel en zaadcel): 23 chromosomen of n of haploid (stel elk 46 chromosomen ➔ embryo 92
chromosomen en dat is niet leefbaar/overeenkomstig
Chromosomen worden per paar gerangschikt in een chromosomenkaart of karyotype
Studie van chromosomen = cytogenetica
Een hond heeft 78 chromosomen (veel meer dan de mens)
,Ook de filmpjes te kennen voor het examen ➔ kunnen ook vragen uitkomen
STRUCTUUR CHROMOSOMEN
telomeer
telomeer
Chromosoom in celdeling
P = petit (korte arm)
Q = lange arm (gewoon volgende letter in alfabet)
Uiteinden noemen we telomeren dit zijn een soort stukken van DNA die telkens herhaald worden ➔ biologische klokken ➔
houden bij hoeveel cel al heeft gedeeld: als cel ouder wordt worden de telomeren korter en als die te kort zijn sterven ze af
Kankercellen ➔ activatie eiwit waardoor telomeer hetzelfde en kan dus blijven delen
CHROMOSOMENKAART OF KARYOTYPE
rangschikking volgens:
- Grootte ➔ 21 en 22 zouden eigenlijk omgekeerd moeten staan want 22 is in principe
groter
- Positie centromeer ➔ herkenningsmiddel
- Bandingspartoon ➔ structuur bandjes
o Metacentrische chromosomen
■ Het centromeer ligt in het midden en beide armen zijn dus ongeveer even groot
■ Chromosoom 1, 3, 19 en 20
o Submetacentrische chromosomen
■ P-arm is korter dan q-arm
■ Meeste chromosomen
o Acrocentrische chromosomen
■ Bijna geen korte arm
■ Chromosoom 13, 14, 15, 21, 22, Y
Y chromosoom heeft al gezorgd voor oplossen van moorden
Y chromosoom kan heel sterk variëren van grootte
Vrouw kwam langs voor prenataal onderzoek en het was een jongentje dus zou Y chromosoom moeten gekregen hebben van
vader maar die zag er anders uit (denken aan staalverwisseling, afwijking) ➔ vrouw werd uitgenodigd zonder partner en het bleek
dat partner niet de biologische vader is maar die weet dit niet
% non-paterniteit is redelijk hoog
Y chromosoom heeft ons in het verleden al heel wat dingen geleerd
, Ook de filmpjes te kennen voor het examen ➔ kunnen ook vragen uitkomen
Normaal vrouwelijk karyotype: 46,XX
• CSI – crime scene investigation
o Proberen de dader te ontmaskeren o.b.v. erfelijke informatie
o Doctoraatsstudente uit Leuven: CSY ➔ als er sporen gevonden worden
van een mannelijke dader, kan de informatie uit het Y- chromosoom leiden
tot identificatie
■ Vertelt vaak iets over de biologische vader ➔ houdt in stambomen
rekening met non-paterniteit (de partner van de moeder is niet de
biologische vader)
• ISCN 1995 (International System for Human Cytogenetic Nomenclature)
o Ideogram: schematische voorstelling van het karyotype
o De meest gebruikte weergave beeld telkens 1 chromosoom uit, het meest correcte steeds beide chromosomen
Xq centromeer Xp
Chromosoom na bandering
CELDELING EN CELCYCLUS
Interfase = G1 + S + G2
Celcyclus duurt ongeveel 24 uur
De onderdelen staan even groot afgedrukt maar dit is in werkelijkheid niet
zo
S fase ➔ van 1 chromatide naar 2 chromatiden ➔ verdubbeling = replicatie
Interfase ➔ fase tussen 2 celdelingen (in rust)
CELCYCLUS INTERFASE
chromatine
- Rustfase GO/G1 (G = Gap) of voorbereiding op celdeling
ERFELIJKHEIDSLEER
CHROMOSOMEN EN CELDELING
BOUWSTENEN VAN MENSELIJK LICHAAM
Lichaam ➔ 1014 cellen
Gecatalogeerd is stelsel ➔ spijverteringsstelsel,…
Lichaam is opgebouwd uit organen
Organen zijn opgebouwd uit weefsel
• Allemaal gelijkaardige elementen die er hetzelfde uitzoen en dezelfde functie hebbe,
•
Epitheelweefsel: in de structuren iets afleiden bv een darm ➔ bekleed met epitheelcellen ➔ cellen moeten zich na tijd
vernieuwen ook bij de huid is dit het geval
Steunweefsel: vanzelf ➔ colargeenweefsel ➔ zorgen voor stevigheid zoals bij botten en bloed (3 soorten: bind-, kraak- en
beenweefsel
Spierweefsel: voor spieren, hart ➔ telkens samenknijpen en ontspannen om bloed door lichaam te pompen
Zenuwweefsel: speciaal weefsel ➔ hersenen ➔ zenuwen die organen gaan besturen ➔ cellen in weefsel kunnen heel lang
worden ➔ vertakkingen (ene cel praat met andere cel)
Cellen zijn kleinste bouwtenen van weefsel ➔ longen ➔ zitten meerdere soorten weefsels
Bij borstkanker ➔ veel meer receptoren ➔ krijgen signalen dat ze moeten groeien en delen ➔ ongecontroleerde celdeling
Moniculaire therapie➔ gericht tegen genetisch defect ➔ krijgen geen signaal dat ze moeten groeien ➔ veel minder
neveneffecten ➔ laat andere cellen met rust
Chemo en bestraling ➔ kanon ➔ haaruitval
Lichaam bevat 1 biljoen cellen
ONDERDELEN VAN DE CEL
In kern = nucleolus zit het menselijk materiaal ➔ bevat erfelijke info en bevat de nucleolus
Alles is omgeven door een vliesje daarom spreken we van organellen
Er zijn ook gaten ➔ belangrijk ➔ kern moeten signalen sturen naar andere delen van de cel (als het tijd is om te sterven/delen)
Cytoplasma: houdt cel in onderspanning ➔ vloeistof waarin de kern ligt
Mitochondriën: bevatten ook genetisch materiaal ➔ fouten in dat genetisch materiaal kunnen ziektes veroorzaken (minder dan
in kern)
➔ energiecentrales
➔ tot 1000den in 1 cel
Ribosomen: die zijn belangrijk voor omzetten van code DNA naar eiwit ➔ tussenstukje tussen proteïne en eiwit
Golgi apparaat: assemblagefabriek ➔ eiwitten➔ moleculen worden verpakt en gemarkeerd voor transport naar hun juiste
bestemmingen binnen en buiten de cel
Endoplasmatisch reticulum: uitgebreid netwerk van membranen in de cel ➔ transportsysteem en is betrokken bij de synthese,
vouwing en modificatie van eiwitten en lipiden ➔ ‘buizensysteem’ waar ribosomen op liggen
,Ook de filmpjes te kennen voor het examen ➔ kunnen ook vragen uitkomen
INHOUD NUCLEUS
ongeveer 2 meter lang in iedere cel
➔ sterk opgerold ➔ gewonden rond eiwitten ➔ zorgen dat alles compact zit
CHROMOSOMEN
chromosoom
chromatine
Kern in rust
Bevat dubbelstrengig DNA
- Gekleurde lichaampjes
➔ chroma: kleur soma: lichaam (Grieks)
- Enkel zichtbaar tijdens de celdeling
➔ onder microscoop zit er nog iets op plaatsje ➔ bollen: kernen waar ook genetisch materiaal in zit maar niet aan het delen ➔
zijn in rust: chromatine
- In menselijke celkern: 46 chromosomen (het genoom➔ alle 46 chromosomen samen)
= gerangschikt in 23 paar chromosomen
44 autosomen
2 geslachtschromosomen of gonosomen (X en Y) ➔ bepalen of cel mannelijk of vrouwelijk is
moeder vader
1 paar homologe chromosomen
➔ zien er identiek uit aan elkaar
- Somatische cellen (alle cellen zonder de geslachtscellen): 46 chromosomen of 2n (n = 23) of diploid
- Geslachtscellen (eicel en zaadcel): 23 chromosomen of n of haploid (stel elk 46 chromosomen ➔ embryo 92
chromosomen en dat is niet leefbaar/overeenkomstig
Chromosomen worden per paar gerangschikt in een chromosomenkaart of karyotype
Studie van chromosomen = cytogenetica
Een hond heeft 78 chromosomen (veel meer dan de mens)
,Ook de filmpjes te kennen voor het examen ➔ kunnen ook vragen uitkomen
STRUCTUUR CHROMOSOMEN
telomeer
telomeer
Chromosoom in celdeling
P = petit (korte arm)
Q = lange arm (gewoon volgende letter in alfabet)
Uiteinden noemen we telomeren dit zijn een soort stukken van DNA die telkens herhaald worden ➔ biologische klokken ➔
houden bij hoeveel cel al heeft gedeeld: als cel ouder wordt worden de telomeren korter en als die te kort zijn sterven ze af
Kankercellen ➔ activatie eiwit waardoor telomeer hetzelfde en kan dus blijven delen
CHROMOSOMENKAART OF KARYOTYPE
rangschikking volgens:
- Grootte ➔ 21 en 22 zouden eigenlijk omgekeerd moeten staan want 22 is in principe
groter
- Positie centromeer ➔ herkenningsmiddel
- Bandingspartoon ➔ structuur bandjes
o Metacentrische chromosomen
■ Het centromeer ligt in het midden en beide armen zijn dus ongeveer even groot
■ Chromosoom 1, 3, 19 en 20
o Submetacentrische chromosomen
■ P-arm is korter dan q-arm
■ Meeste chromosomen
o Acrocentrische chromosomen
■ Bijna geen korte arm
■ Chromosoom 13, 14, 15, 21, 22, Y
Y chromosoom heeft al gezorgd voor oplossen van moorden
Y chromosoom kan heel sterk variëren van grootte
Vrouw kwam langs voor prenataal onderzoek en het was een jongentje dus zou Y chromosoom moeten gekregen hebben van
vader maar die zag er anders uit (denken aan staalverwisseling, afwijking) ➔ vrouw werd uitgenodigd zonder partner en het bleek
dat partner niet de biologische vader is maar die weet dit niet
% non-paterniteit is redelijk hoog
Y chromosoom heeft ons in het verleden al heel wat dingen geleerd
, Ook de filmpjes te kennen voor het examen ➔ kunnen ook vragen uitkomen
Normaal vrouwelijk karyotype: 46,XX
• CSI – crime scene investigation
o Proberen de dader te ontmaskeren o.b.v. erfelijke informatie
o Doctoraatsstudente uit Leuven: CSY ➔ als er sporen gevonden worden
van een mannelijke dader, kan de informatie uit het Y- chromosoom leiden
tot identificatie
■ Vertelt vaak iets over de biologische vader ➔ houdt in stambomen
rekening met non-paterniteit (de partner van de moeder is niet de
biologische vader)
• ISCN 1995 (International System for Human Cytogenetic Nomenclature)
o Ideogram: schematische voorstelling van het karyotype
o De meest gebruikte weergave beeld telkens 1 chromosoom uit, het meest correcte steeds beide chromosomen
Xq centromeer Xp
Chromosoom na bandering
CELDELING EN CELCYCLUS
Interfase = G1 + S + G2
Celcyclus duurt ongeveel 24 uur
De onderdelen staan even groot afgedrukt maar dit is in werkelijkheid niet
zo
S fase ➔ van 1 chromatide naar 2 chromatiden ➔ verdubbeling = replicatie
Interfase ➔ fase tussen 2 celdelingen (in rust)
CELCYCLUS INTERFASE
chromatine
- Rustfase GO/G1 (G = Gap) of voorbereiding op celdeling
