HC Genetica
18/02/2025
Chromosomen
Chromosoom = structuur tijdens delingsfase (lichtmicroscoop)
2 chromatiden (identiek DNA)
Centromeer
Korte arm (p) en lange arm (q)
Chromatide
2 delen waaruit een chromosoom bestaat
‘zusterchromatiden’ = identiek
Chromatine
Stof waaruit chromosomen zijn opgebouwd
DNA + eiwitten (histonen)
Cel bevat 46 chromosomen (23 homologe paren) = diploïde cel
44 van de 46 chromosomen (22 paren): zowel bij vrouwen als mannen = autosomen
Resterende 2 chromosomen (X- en Y-chromosoom) = geslachtschromosomen
Voortplantingscellen: 23 chromosomen = haploïde cel
Chromosomen kunnen gerangschikt worden naar grootte en vorm (positie van het
centromeer) en worden dan genummerd van groot naar klein
Gerangschikte chromosomen vormen een karyotype (chromosomenkaart) = complete set van
chromosomen in de metafase
Genen = kleine stukjes DNA in chromosoom dat codeert voor bepaald eiwit
(de éénheid van het erfelijk materiaal)
Alle erfelijke informatie ligt gecodeerd in het DNA
DNA = deocyribonucleïnezuur
DNA is nodig voor de synthese van eiwitten (proteïnen)
Chromosomale afwijkingen
Numerieke chromosoomafwijkingen
= foutief aantal chromosomen
Polyploidie: één (of meer) extra set haploïde chromosomen (niet levensvatbaar)
Aneuploidie: een verlies of extra kopie van één of meer chromosomen
o Monosomie: slechts 1 chromosoom van een homoloog paar (monosomie X of
syndroom van Turner)
o Trisomie: drie exemplaren van 1 chromosoom ipv 2
Trisomie 21 of Down syndroom
Trisomie geslachtschromosomen XXX, XYY, XXY(= syndroom van Klinefelter)
Trisomie 13 (syndroom van Patau) en 18 (Edwards syndroom)
Gezonde vrouw = 46XX, gezonde man = 46XY
Syndroom van Turner (45 XO)
Fenotype: kleiner gestalte, verdikte nek, hartaandoeningen, onderontwikkelde
geslachtsorganen (vaak niet vruchtbaar, behalve door behandeling)
Syndroom van Klinefelter (47 XXY)
fenotype
Algemeen mannelijk uiterlijk
Onderontwikkelde geslachtsorganen, andere vorm schaamhaar (vrouwelijk groeipatroon),
borstvorming, verminderde baardgroei => secundaire geslachtskenmerken vrouwelijker
(over algemeen onvruchtbaar)
Vaak groot, licht verlaag IQ, osteoporose
Structurele chromosoomafwijkingen
, HC Genetica
18/02/2025
= fout in de structuur van chromosomen
Translocatie (Reciprook - Robertsoniaans): stuk chromosoom verplaatst
o Gebalanceerd: zonder verlies van genetisch materiaal (drager, doorgeven)
o Ongebalanceerd: met verlies van genetisch materiaal (aandoening)
Deletie: stuk van chromosoom tekort
Duplicatie: stuk van chromosoom teveel
Inversie: stuk van chromosoom omgekeerd
Insertie: toevoeging stuk chromosoom
Ringchromosoom: korte en lange arm gefuseerd
Merkerchromosoom: bijkomend stukje aan chromosoom
Isochromosoom: chromosoom bestaande uit 2 korte armen of 2 lange armen
Chromosoomfouten en miskramen
Meeste bevruchte eicellen => miskraam
Pre-implantatie: 1/3 verlies
o Trisomie 1, trisomie 17
Post-implantatie: 1/3 verlies
o Voor 6 weken: 25%, na 6 weken: 10%
o Triploïdie, trisomie 16 (miskraam)
o Trisomie 21, monosomie X (meestal miskraam, soms leefbaar)
Na de geboorte
o 1/150 à 1/200 heeft chromosomale afwijking
18/02/2025
Chromosomen
Chromosoom = structuur tijdens delingsfase (lichtmicroscoop)
2 chromatiden (identiek DNA)
Centromeer
Korte arm (p) en lange arm (q)
Chromatide
2 delen waaruit een chromosoom bestaat
‘zusterchromatiden’ = identiek
Chromatine
Stof waaruit chromosomen zijn opgebouwd
DNA + eiwitten (histonen)
Cel bevat 46 chromosomen (23 homologe paren) = diploïde cel
44 van de 46 chromosomen (22 paren): zowel bij vrouwen als mannen = autosomen
Resterende 2 chromosomen (X- en Y-chromosoom) = geslachtschromosomen
Voortplantingscellen: 23 chromosomen = haploïde cel
Chromosomen kunnen gerangschikt worden naar grootte en vorm (positie van het
centromeer) en worden dan genummerd van groot naar klein
Gerangschikte chromosomen vormen een karyotype (chromosomenkaart) = complete set van
chromosomen in de metafase
Genen = kleine stukjes DNA in chromosoom dat codeert voor bepaald eiwit
(de éénheid van het erfelijk materiaal)
Alle erfelijke informatie ligt gecodeerd in het DNA
DNA = deocyribonucleïnezuur
DNA is nodig voor de synthese van eiwitten (proteïnen)
Chromosomale afwijkingen
Numerieke chromosoomafwijkingen
= foutief aantal chromosomen
Polyploidie: één (of meer) extra set haploïde chromosomen (niet levensvatbaar)
Aneuploidie: een verlies of extra kopie van één of meer chromosomen
o Monosomie: slechts 1 chromosoom van een homoloog paar (monosomie X of
syndroom van Turner)
o Trisomie: drie exemplaren van 1 chromosoom ipv 2
Trisomie 21 of Down syndroom
Trisomie geslachtschromosomen XXX, XYY, XXY(= syndroom van Klinefelter)
Trisomie 13 (syndroom van Patau) en 18 (Edwards syndroom)
Gezonde vrouw = 46XX, gezonde man = 46XY
Syndroom van Turner (45 XO)
Fenotype: kleiner gestalte, verdikte nek, hartaandoeningen, onderontwikkelde
geslachtsorganen (vaak niet vruchtbaar, behalve door behandeling)
Syndroom van Klinefelter (47 XXY)
fenotype
Algemeen mannelijk uiterlijk
Onderontwikkelde geslachtsorganen, andere vorm schaamhaar (vrouwelijk groeipatroon),
borstvorming, verminderde baardgroei => secundaire geslachtskenmerken vrouwelijker
(over algemeen onvruchtbaar)
Vaak groot, licht verlaag IQ, osteoporose
Structurele chromosoomafwijkingen
, HC Genetica
18/02/2025
= fout in de structuur van chromosomen
Translocatie (Reciprook - Robertsoniaans): stuk chromosoom verplaatst
o Gebalanceerd: zonder verlies van genetisch materiaal (drager, doorgeven)
o Ongebalanceerd: met verlies van genetisch materiaal (aandoening)
Deletie: stuk van chromosoom tekort
Duplicatie: stuk van chromosoom teveel
Inversie: stuk van chromosoom omgekeerd
Insertie: toevoeging stuk chromosoom
Ringchromosoom: korte en lange arm gefuseerd
Merkerchromosoom: bijkomend stukje aan chromosoom
Isochromosoom: chromosoom bestaande uit 2 korte armen of 2 lange armen
Chromosoomfouten en miskramen
Meeste bevruchte eicellen => miskraam
Pre-implantatie: 1/3 verlies
o Trisomie 1, trisomie 17
Post-implantatie: 1/3 verlies
o Voor 6 weken: 25%, na 6 weken: 10%
o Triploïdie, trisomie 16 (miskraam)
o Trisomie 21, monosomie X (meestal miskraam, soms leefbaar)
Na de geboorte
o 1/150 à 1/200 heeft chromosomale afwijking
