GENETICA: deel 3
dna sequencing by capillary gel electrophoresis (CGE) -> elk piekje is een ander nucleotide
the human genome project
- gestart in 1990 ⇒ eerste versie humaan genoom in 2000
- 25/04/2003 (die datum omdat wilson en krick ook op 25/04 50j geleden dubbele helix ontdekt)
data is gigantisch veel
1 haploid genoom = 3 billion nucleotiden
- dit was het begin -> vanaf nu beginnen interpreteren wat da nu eig betekent
⇒ begrijpen v humaan genoom (genoom ---> organisme)
- we wisten nog ni veel over variatie
99,6% identical: 15-27 M differences (ied verschilt: hoe verder verwantschap /
etniciteit -> hoe meer verschillen)
variatie
- single nucleotide variant -> kleine varianten, 1
nucleotiden op plaats anders
- insertie / deletie v 3 nucleotiden
- structurele varianten (duplicatie, deletie, inversie -
> meerder nucleotiden
genetische variatie: normale menselijke variatie VS
ziekte veroorzaking variatie
polymofisme = variant die voorkomt en geen betekenis heeft (goedaardig)
↕ variatie (grens is ni altijd duidelijk)
mutatie = ziekte veroorzakend (of bv lettr wnr A een T w dna heb je mutatie)
klasse 1 = goedaardig → klasse 2 = wss goedaardig → klasse 3 = variant onzeker
→ klasse 4 = wss pathogenetisch → klasse 5 = pathogenetisch (heeft het te
maken met fenotype)
variaties in genoom als oorzaak v humane complex disorders
vb diabetes, obesitas, autisme,...
varianten zorgen ook da die ons hogere risicos geven
nog maar eerste stappen w in dit veld gezet ⇒ genoomsequentie v ind + AI tools -> meer over te weten
komen. we weten al paar welke varianten oorzaak geven aan bv obesitas of autisme
het is vaak een combinatie v slechte varianten die hoger risico geeft
VB in fam veel mensen me diabetes -> hoger risico vr diabetes
⇒ er is dus een genetische component (je hebt daar bep aanleg vr)
als je weet je hebt verhoogd risico ⇒ op 2 manieren ermee omgaan
1. ik kan er ni aan doen tzijn mijn genen
, 2. je weet da je in genen hebt dus ik ga gezonder proberen leven
genetische variatie - single nucleotide variant
je hebt altijd 2 chromosomen !!
-> je hebt dus 1 nrml, 1 waar er
iets fout loopt (maternaal of
paternaal)
genetische variatie: InDels
=kleine inserties, deleties die kunnen optreden (vaak 3 nucleotiden)
= tandem repeats: hier -> trinucleotiden repeats
genetic variatie: microsatelliet repeats - short tandem repeats (STR)
vaak 1 referentie streng – wa is de
referentie? -> ooit v uitgegaan da 1 bep
streng da was (maakt telling moeilijk omda er
veel variabel mogelijk is)
short tandem
repeats -> forensisch onderzoek + disease
single nucleotide variant
➛vervanging base dr andere base
- transitie: purine (Pu)>Pu; pyrimidine (Py)>Py
- transversie: Pu>Py of Py>Pu purine pyrimidine
➛ transities frequenter dan transversies
➛ hoge frequentie C>T: spontane deaminatie v gemethyleerde
cytosines (CpG hotspots)
dna sequencing by capillary gel electrophoresis (CGE) -> elk piekje is een ander nucleotide
the human genome project
- gestart in 1990 ⇒ eerste versie humaan genoom in 2000
- 25/04/2003 (die datum omdat wilson en krick ook op 25/04 50j geleden dubbele helix ontdekt)
data is gigantisch veel
1 haploid genoom = 3 billion nucleotiden
- dit was het begin -> vanaf nu beginnen interpreteren wat da nu eig betekent
⇒ begrijpen v humaan genoom (genoom ---> organisme)
- we wisten nog ni veel over variatie
99,6% identical: 15-27 M differences (ied verschilt: hoe verder verwantschap /
etniciteit -> hoe meer verschillen)
variatie
- single nucleotide variant -> kleine varianten, 1
nucleotiden op plaats anders
- insertie / deletie v 3 nucleotiden
- structurele varianten (duplicatie, deletie, inversie -
> meerder nucleotiden
genetische variatie: normale menselijke variatie VS
ziekte veroorzaking variatie
polymofisme = variant die voorkomt en geen betekenis heeft (goedaardig)
↕ variatie (grens is ni altijd duidelijk)
mutatie = ziekte veroorzakend (of bv lettr wnr A een T w dna heb je mutatie)
klasse 1 = goedaardig → klasse 2 = wss goedaardig → klasse 3 = variant onzeker
→ klasse 4 = wss pathogenetisch → klasse 5 = pathogenetisch (heeft het te
maken met fenotype)
variaties in genoom als oorzaak v humane complex disorders
vb diabetes, obesitas, autisme,...
varianten zorgen ook da die ons hogere risicos geven
nog maar eerste stappen w in dit veld gezet ⇒ genoomsequentie v ind + AI tools -> meer over te weten
komen. we weten al paar welke varianten oorzaak geven aan bv obesitas of autisme
het is vaak een combinatie v slechte varianten die hoger risico geeft
VB in fam veel mensen me diabetes -> hoger risico vr diabetes
⇒ er is dus een genetische component (je hebt daar bep aanleg vr)
als je weet je hebt verhoogd risico ⇒ op 2 manieren ermee omgaan
1. ik kan er ni aan doen tzijn mijn genen
, 2. je weet da je in genen hebt dus ik ga gezonder proberen leven
genetische variatie - single nucleotide variant
je hebt altijd 2 chromosomen !!
-> je hebt dus 1 nrml, 1 waar er
iets fout loopt (maternaal of
paternaal)
genetische variatie: InDels
=kleine inserties, deleties die kunnen optreden (vaak 3 nucleotiden)
= tandem repeats: hier -> trinucleotiden repeats
genetic variatie: microsatelliet repeats - short tandem repeats (STR)
vaak 1 referentie streng – wa is de
referentie? -> ooit v uitgegaan da 1 bep
streng da was (maakt telling moeilijk omda er
veel variabel mogelijk is)
short tandem
repeats -> forensisch onderzoek + disease
single nucleotide variant
➛vervanging base dr andere base
- transitie: purine (Pu)>Pu; pyrimidine (Py)>Py
- transversie: Pu>Py of Py>Pu purine pyrimidine
➛ transities frequenter dan transversies
➛ hoge frequentie C>T: spontane deaminatie v gemethyleerde
cytosines (CpG hotspots)
