Erfelijkheidsleer
Les 2: Chromosomale aandoeningen
Wnr kunnen we zeggen dat iem chromosomale afwijking heeft ?
Na geboorte:
o Herhaaldelijk miskraam moeder
o Vroeg/ doodgeboren kind, met afwijkingen
o Onverklaarbare mentale beperking zonder specifieke reden
(bv. Extra vinger)
o Vermoeden v/e chromosomaal syndroom (= verschillende
afwijkingen samen)
Prenataal:
o Leeftijd van de moeder is ouder dan 35 jaar =>
haperende meiose
o Chromosomale afwijking bij het vorige kind =>
herhalingskans
o Één van de ouders heeft een chromosomale afwijking
o Op de echografie is een echografische afwijking te
zien
o Nekoedeem: opstapeling vocht ter hoogte van de nek
o Maligniteiten: kankercellen, deze hebben geen
controle over hun deling, ze blijven delen en sterven
niet af. Zo ontstaat er een tumor
Chromosomale afwijkingen zijn aanwezig in:
10% v/d zaadcellen
20% v/d eicellen
Chromosomale afwijking = frequente oorzaak v/e miskraam
Ongv 50% v/d spontane miskramen
MAAR is ook een frequente oorzaak v/e mentale/fysysche
beperking
0.5-1% => v/d pasgeborenen heeft een chromosomale afwijking
2.1 verschillende types chromosoom afwijkingen
Numeriek = afwijkingen in aantal chromosoom
Structureel = afwijkingen in structuur v chromosoom
2.1.1 Numerieke chromosoom afwijkingen
1. Euploid = normale aantal chromosomen = 46 (diploïd 2)
2. Aneuploid = verlies of winst v chromosomen t.o.v. diploide set
1
, Erfelijkheidsleer
a. Trisomie
3 exemplaren v/e bepaald chromosoom
Zelden levensvatbaar
Meest frquent: trisomie 21 (downsyndroom)
b. Monosomie
Slecht 1 exemplaar v/d bepaald chromosoom is aanwezig
Dodelijk/ lethaal
1 uitzondering = monosomie voor X-chromossom bij
Turner syndroom
c. Tetrasomie
4 exemplaren v/e bepaald chromosoom
Dodelijk
Uitzondering: geslachtshormonen
3. Polyploidie= toename volgens een veelvoud v/e haploide set
a. Triploidie
1 volledige extra set (n) aan chromosomen
Dus 3n, 46+23 = 69 chromosomen
b. Tetraploidie
2 extra sets aan chromosomen
4n, 92 chromosomen
Frequente oorzaak aneuploidie: non-disjunctie/ foute segregatie
tijdense meiose
Non-disjunctie in meiose 1 (meest frequent)
2
Les 2: Chromosomale aandoeningen
Wnr kunnen we zeggen dat iem chromosomale afwijking heeft ?
Na geboorte:
o Herhaaldelijk miskraam moeder
o Vroeg/ doodgeboren kind, met afwijkingen
o Onverklaarbare mentale beperking zonder specifieke reden
(bv. Extra vinger)
o Vermoeden v/e chromosomaal syndroom (= verschillende
afwijkingen samen)
Prenataal:
o Leeftijd van de moeder is ouder dan 35 jaar =>
haperende meiose
o Chromosomale afwijking bij het vorige kind =>
herhalingskans
o Één van de ouders heeft een chromosomale afwijking
o Op de echografie is een echografische afwijking te
zien
o Nekoedeem: opstapeling vocht ter hoogte van de nek
o Maligniteiten: kankercellen, deze hebben geen
controle over hun deling, ze blijven delen en sterven
niet af. Zo ontstaat er een tumor
Chromosomale afwijkingen zijn aanwezig in:
10% v/d zaadcellen
20% v/d eicellen
Chromosomale afwijking = frequente oorzaak v/e miskraam
Ongv 50% v/d spontane miskramen
MAAR is ook een frequente oorzaak v/e mentale/fysysche
beperking
0.5-1% => v/d pasgeborenen heeft een chromosomale afwijking
2.1 verschillende types chromosoom afwijkingen
Numeriek = afwijkingen in aantal chromosoom
Structureel = afwijkingen in structuur v chromosoom
2.1.1 Numerieke chromosoom afwijkingen
1. Euploid = normale aantal chromosomen = 46 (diploïd 2)
2. Aneuploid = verlies of winst v chromosomen t.o.v. diploide set
1
, Erfelijkheidsleer
a. Trisomie
3 exemplaren v/e bepaald chromosoom
Zelden levensvatbaar
Meest frquent: trisomie 21 (downsyndroom)
b. Monosomie
Slecht 1 exemplaar v/d bepaald chromosoom is aanwezig
Dodelijk/ lethaal
1 uitzondering = monosomie voor X-chromossom bij
Turner syndroom
c. Tetrasomie
4 exemplaren v/e bepaald chromosoom
Dodelijk
Uitzondering: geslachtshormonen
3. Polyploidie= toename volgens een veelvoud v/e haploide set
a. Triploidie
1 volledige extra set (n) aan chromosomen
Dus 3n, 46+23 = 69 chromosomen
b. Tetraploidie
2 extra sets aan chromosomen
4n, 92 chromosomen
Frequente oorzaak aneuploidie: non-disjunctie/ foute segregatie
tijdense meiose
Non-disjunctie in meiose 1 (meest frequent)
2
