1. Van gen naar eiwit
1. Erfelijk materiaal
➔ Elke cel, huidschilfer, … bevat een volledig genoom
→ Het genoom = een set van 23 homologe chromosomen
= de volledige genetische samenstelling
van een organisme, cel of virus
➔ Chromosomen komen bijna nooit voor als X’en
→ Delingschromosomen (X-vormig)
→ 1012 = verdubbeld genetisch materiaal net voor de celdeling
Delingschromosoom
➔ Tijdens de kerndeling (mitose of meiose) bevinden
chromosomen zich in een verdubbelde toestand
→ Elk van beide exemplaren wordt een chromatide
genoemd
→ Beide chromatiden zitten op 1 plaats aan elkaar
vastgehecht (het centromeer)
➔ Als de kerndeling ten einde is en beide chromatiden van
elkaar gescheiden zijn, worden ze elk met de term
dochterchromatide of chromosoom aangeduid
➔ In de periode tussen 2 celdelingen is een chromosoom
een lange streng die als korrelige structuur (chromatine)
zichtbaar is in de celkern
➔ DNA is negatief geladen waardoor het zich kan oprollen
rond histonen (positieve eiwitten)
➔ 1 cel bevat 2 meter aan DNA
Het karyogram of karyotype = de voorstellingswijze van het volledige genoom
→ Het karyogram van de mens:
➔ Het is een lichtmicroscopische preparaat die standaard
gemaakt wordt van lymfocyten in de metafase die met
Giemsa’s gekleurd worden
→ In de metafase zijn de 2 chromatiden van ieder
chromosoom gescheiden zichtbaar
→ De verdubbeling van de chromosomen heeft
plaatsgevonden in de voorafgaande S-fase
➔ ♂ = XY
Y bepaalt of je biologisch mannelijk bent
➔ ♀ = XX
➔ 46 chromosomen
→ 2 sets van 23 verschillende homologe chromosomen
→ 44 autosomen + 2 geslachtschromosomen (X en Y)
,Ordeningscriteria:
1) De lengte van elk chromosoom
→ 1 = de grootste chromosomen
→ 22 = de kleinste chromosomen
2) De plaats van het centromeer
→ Metacentrisch = als het centromeer in het midden ligt (beide armen zijn ± even lang)
→ Submetacentrisch = als het centromeer niet helemaal in het midden ligt ( korte arm (p) + lange arm (q) )
→ Acrocentrisch = als het centromeer dichter bij het uiteinde ligt dan bij het midden
Elk chromosoom wordt nog opgedeeld in zones + banden (het bandenpatroon):
➔ Heterochromatine = donkere stroken = inactief DNA
➔ Euchromatine = lichtere stroken = actief DNA → bevat coderende informatie
➔ Links: 7q36 (lange arm van chromosoom 7, 6 de band van zone 3)
➔ Rechts: Xp21 (korte arm van chromosoom X, 1ste band van zone 2)
Mensen met Down Syndroom hebben 3 exemplaren van chromosoom 21 (trisomie)
→ Het is enkel leefbaar omdat het een klein chromosoom is
Chromosoomformules:
Karyotype Omschrijving
46, XX Normaal vrouwelijk karyotype
46, XY Normaal mannelijk karyotype
47, XY, +21 Mannelijk karyotype met 47 chromosomen, chromosoom 21 teveel (syndroom van Down)
46, XY, 1q- Mannelijk karyotype, de lange arm van chromosoom 1 is korter dan normaal
46, XX, 5p- Vrouwelijk karyotype, de korte arm van chromosoom 5 is korter dan normaal
45, X(0) Vrouwelijk karyotype met 45 chromosomen, 1 X-chrom. ontbreekt (syndroom van Turner)
DNA is opgebouwd uit nucleotiden (base + suiker + fosfaatgroep)
→ ➔ Groen = β-glycosidische binding
➔ Blauw = fosfo-ester binding
➔ Roos = fosfo-anhydride bindingen
5’ ➔ DNA = desoxyribonucleïnezuur
4’ 1’
➔ Aan 3’ hangt een OH waardoor er een keten kan gevormd worden
om DNA op te bouwen
3’ 2’
➔ Aan 5’ hangt een fosfaatgroep
, De primaire structuur van DNA: De secundaire structuur van DNA:
➔ Een rechtsdraaiende helix
➔ Watson-Crick baseparen
➔ De lengte wordt uitgedrukt in
#baseparen of kilobaseparen
➔ Minor + major groove
De tertiaire structuur van DNA:
➔ Supercoiling → de windingen + wendingen die optreden in het DNA-molecuul
als gevolg van torsiekrachten
➔ DNA + histonen = chromatine
➔ De B-vorm (Watson en Crick DNA (een dubbele helix)) is de meest
voorkomende vorm
→ De A-vorm is de gedroogde vorm
→ De Z-vorm is gemethyleerd DNA
➔ Een nucleosoom = een stuk DNA dat rond een histoon zit
Humaan DNA:
= het totale genoom van de mens
= het volledige genetische materiaal dat in elke menselijke lichaamscel aanwezig is
Bevat ± 3 miljard (3x109) baseparen (bp)
Bestaat uit 23 paar chromosomen (22 paar autosomen + 1 paar geslachtschromosomen)
→ Elke celkern bevat dus 23 chromosomen, waarbij elk chromosoom een lange streng DNA is
die opgerold is en genen bevat
98% = ‘junk’ DNA → bevat wel redelijk belangrijke info
2% = genen (coderen voor eiwitten)
→ Dus 2% bevat instructies voor het maken van ± 25.000 verschillende eiwitten
→ Genen bestaan uit verschillende delen, waaronder exonen en intronen
→ Exonen = de delen van het gen die daadwerkelijk coderen voor eiwitten
→ Intronen = niet-coderende delen die tussen de exonen liggen
→ Bij prokaryoten (bv. bacteriën) zijn genen meestal continu, zonder intronen
1. Erfelijk materiaal
➔ Elke cel, huidschilfer, … bevat een volledig genoom
→ Het genoom = een set van 23 homologe chromosomen
= de volledige genetische samenstelling
van een organisme, cel of virus
➔ Chromosomen komen bijna nooit voor als X’en
→ Delingschromosomen (X-vormig)
→ 1012 = verdubbeld genetisch materiaal net voor de celdeling
Delingschromosoom
➔ Tijdens de kerndeling (mitose of meiose) bevinden
chromosomen zich in een verdubbelde toestand
→ Elk van beide exemplaren wordt een chromatide
genoemd
→ Beide chromatiden zitten op 1 plaats aan elkaar
vastgehecht (het centromeer)
➔ Als de kerndeling ten einde is en beide chromatiden van
elkaar gescheiden zijn, worden ze elk met de term
dochterchromatide of chromosoom aangeduid
➔ In de periode tussen 2 celdelingen is een chromosoom
een lange streng die als korrelige structuur (chromatine)
zichtbaar is in de celkern
➔ DNA is negatief geladen waardoor het zich kan oprollen
rond histonen (positieve eiwitten)
➔ 1 cel bevat 2 meter aan DNA
Het karyogram of karyotype = de voorstellingswijze van het volledige genoom
→ Het karyogram van de mens:
➔ Het is een lichtmicroscopische preparaat die standaard
gemaakt wordt van lymfocyten in de metafase die met
Giemsa’s gekleurd worden
→ In de metafase zijn de 2 chromatiden van ieder
chromosoom gescheiden zichtbaar
→ De verdubbeling van de chromosomen heeft
plaatsgevonden in de voorafgaande S-fase
➔ ♂ = XY
Y bepaalt of je biologisch mannelijk bent
➔ ♀ = XX
➔ 46 chromosomen
→ 2 sets van 23 verschillende homologe chromosomen
→ 44 autosomen + 2 geslachtschromosomen (X en Y)
,Ordeningscriteria:
1) De lengte van elk chromosoom
→ 1 = de grootste chromosomen
→ 22 = de kleinste chromosomen
2) De plaats van het centromeer
→ Metacentrisch = als het centromeer in het midden ligt (beide armen zijn ± even lang)
→ Submetacentrisch = als het centromeer niet helemaal in het midden ligt ( korte arm (p) + lange arm (q) )
→ Acrocentrisch = als het centromeer dichter bij het uiteinde ligt dan bij het midden
Elk chromosoom wordt nog opgedeeld in zones + banden (het bandenpatroon):
➔ Heterochromatine = donkere stroken = inactief DNA
➔ Euchromatine = lichtere stroken = actief DNA → bevat coderende informatie
➔ Links: 7q36 (lange arm van chromosoom 7, 6 de band van zone 3)
➔ Rechts: Xp21 (korte arm van chromosoom X, 1ste band van zone 2)
Mensen met Down Syndroom hebben 3 exemplaren van chromosoom 21 (trisomie)
→ Het is enkel leefbaar omdat het een klein chromosoom is
Chromosoomformules:
Karyotype Omschrijving
46, XX Normaal vrouwelijk karyotype
46, XY Normaal mannelijk karyotype
47, XY, +21 Mannelijk karyotype met 47 chromosomen, chromosoom 21 teveel (syndroom van Down)
46, XY, 1q- Mannelijk karyotype, de lange arm van chromosoom 1 is korter dan normaal
46, XX, 5p- Vrouwelijk karyotype, de korte arm van chromosoom 5 is korter dan normaal
45, X(0) Vrouwelijk karyotype met 45 chromosomen, 1 X-chrom. ontbreekt (syndroom van Turner)
DNA is opgebouwd uit nucleotiden (base + suiker + fosfaatgroep)
→ ➔ Groen = β-glycosidische binding
➔ Blauw = fosfo-ester binding
➔ Roos = fosfo-anhydride bindingen
5’ ➔ DNA = desoxyribonucleïnezuur
4’ 1’
➔ Aan 3’ hangt een OH waardoor er een keten kan gevormd worden
om DNA op te bouwen
3’ 2’
➔ Aan 5’ hangt een fosfaatgroep
, De primaire structuur van DNA: De secundaire structuur van DNA:
➔ Een rechtsdraaiende helix
➔ Watson-Crick baseparen
➔ De lengte wordt uitgedrukt in
#baseparen of kilobaseparen
➔ Minor + major groove
De tertiaire structuur van DNA:
➔ Supercoiling → de windingen + wendingen die optreden in het DNA-molecuul
als gevolg van torsiekrachten
➔ DNA + histonen = chromatine
➔ De B-vorm (Watson en Crick DNA (een dubbele helix)) is de meest
voorkomende vorm
→ De A-vorm is de gedroogde vorm
→ De Z-vorm is gemethyleerd DNA
➔ Een nucleosoom = een stuk DNA dat rond een histoon zit
Humaan DNA:
= het totale genoom van de mens
= het volledige genetische materiaal dat in elke menselijke lichaamscel aanwezig is
Bevat ± 3 miljard (3x109) baseparen (bp)
Bestaat uit 23 paar chromosomen (22 paar autosomen + 1 paar geslachtschromosomen)
→ Elke celkern bevat dus 23 chromosomen, waarbij elk chromosoom een lange streng DNA is
die opgerold is en genen bevat
98% = ‘junk’ DNA → bevat wel redelijk belangrijke info
2% = genen (coderen voor eiwitten)
→ Dus 2% bevat instructies voor het maken van ± 25.000 verschillende eiwitten
→ Genen bestaan uit verschillende delen, waaronder exonen en intronen
→ Exonen = de delen van het gen die daadwerkelijk coderen voor eiwitten
→ Intronen = niet-coderende delen die tussen de exonen liggen
→ Bij prokaryoten (bv. bacteriën) zijn genen meestal continu, zonder intronen
