Examenvragen moleculaire diagnostiek
Vraag 1: Celcyclus
Teken de celcyclus en bespreek de verschillende fasen
Leg de controlepunten uit
Geef uitleg over de link tussen overexpressie van cyclines en kanker
Vraag 2: Multifactoriële overerving
Bespreek de multifactoriële overerving
Geef een voorbeeld van een aandoening
Vraag 3: Sanger sequencing
Bespreek de methode
Bespreek next generation sequencing
Interpreteer de gegeven grafiek
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Vraag 1: Genoom en chromosoommutaties (/20)
Wat is polygenie en hoe ontstaat het? (/4)
Geef alle chromosoommutaties (Tekening, ontstaan en gevolgen van dragerschap) (/16)
Bijvraag: Robertsoniaanse translocatie: Hoe kan het kind een erfelijke vorm van trisomie 21 hebben
Vraag 2: mCGH (/20)
Bespreek het principe en maak een schets (/7)
Wat is het doel van de techniek? (/1)
Wat zijn de voor- en nadelen van de techniek (/2)
Vergelijk de methode met array CGH (/3)
Geef een voordeel van array CGH en een beperking (/2)
Figuren van array-plot en FISH: Wat is FISH en bespreek beide afbeeldingen (/5)
= Mondelinge bespreking
Vraag 3: HRM (/15)
Benoem de techniek
Leg het principe van de techniek uit
Wat is het verschil tussen genormaliseerd plot en een difference plot
Bespreken van de gegeven grafieken
Grafiek a: Smeltcurve van WT (A) en mutant (G)
Welke kleurstof ga je gebruiken bij deze techniek
Indien je SYBR green antwoord, gaat ze vragen waarom en waarom je die niet kan
gebruiken Saturated dye
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Vraag 1: Celcyclus
Teken de celcyclus en bespreek de verschillende fasen
Leg de controlepunten uit
Geef uitleg over de link tussen overexpressie van cyclines en kanker
Vraag 2: Multifactoriële overerving
Bespreek de multifactoriële overerving
Geef een voorbeeld van een aandoening
Vraag 3: Sanger sequencing
Bespreek de methode
Bespreek next generation sequencing
Interpreteer de gegeven grafiek
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Vraag 1: Genoom en chromosoommutaties (/20)
Wat is polygenie en hoe ontstaat het? (/4)
Geef alle chromosoommutaties (Tekening, ontstaan en gevolgen van dragerschap) (/16)
Bijvraag: Robertsoniaanse translocatie: Hoe kan het kind een erfelijke vorm van trisomie 21 hebben
Vraag 2: mCGH (/20)
Bespreek het principe en maak een schets (/7)
Wat is het doel van de techniek? (/1)
Wat zijn de voor- en nadelen van de techniek (/2)
Vergelijk de methode met array CGH (/3)
Geef een voordeel van array CGH en een beperking (/2)
Figuren van array-plot en FISH: Wat is FISH en bespreek beide afbeeldingen (/5)
= Mondelinge bespreking
Vraag 3: HRM (/15)
Benoem de techniek
Leg het principe van de techniek uit
Wat is het verschil tussen genormaliseerd plot en een difference plot
Bespreken van de gegeven grafieken
Grafiek a: Smeltcurve van WT (A) en mutant (G)
Welke kleurstof ga je gebruiken bij deze techniek
Indien je SYBR green antwoord, gaat ze vragen waarom en waarom je die niet kan
gebruiken Saturated dye
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
