Genetica samenvatting 2018-2019
GENETICA
I. BACK TO BASICS
Wat is DNA?
▪ Desoxyribonucleïnezuur
▪ Macromoleculen die de genetische code/ erfelijk
materiaal draagt (=blauwdruk)
o Dubbele streng
o Wordt aan elkaar gehouden door baseparen
▪ Genetische code = volgorde van base-paren (A, T, G, C)
▪ Kern DNA = DNA uit de celkern bij alle dierlijke en
plantaardige cellen
▪ Mitochondriaal DNA = DNA uit de mitochondria, enkel in
eicellen!
Eukaryoten Prokaryoten
Celkern + mitochondrium met DNA Geen kern
Geen DNA
Wel ander erfelijk materiaal
Sommige RNA-virussen hebben RNA
DNA → 2 strengen van nucleotiden → vorm van een dubbele helix
Erfelijk materiaal -> bepaalt door de volgorde/sequentie van de
nucleotiden
Gen = stukje DNA dat afgelezen en vertaald kan worden in een eiwit
Chromosoom = een enkel DNA molecuul dan kan bestaan uit een keten van miljoenen
nucleotiden
− DNA heeft zich georganiseerd in chromosomen
− DNA windt zich rond histonen
o Geven structuur aan chromosoom
o ‘Bolletjes’ eiwitten (parelsnoer)
− DNA kan zich oprollen en ontrollen
Genoom = verzameling van alle chromosomen samen
= volledige set DNA instructies
Locus = plaats die een gen inneemt op een
chromosoom → elk gen heeft een vaste plaats!
1
,Genetica samenvatting 2018-2019
Ontdekking van genen:
▪ Recente ontdekking → Watson en Crick in 1953 ontdekten DNA-structuur en rol van
baseparen
▪ Ontdekking van nu → 2018: volledig genoom van baktarwe is ontdekt
2 grote mysteries uit de biologie werden beantwoord:
Wat is de oorzaak van het verschil TUSSEN soorten?
Bv.: Dahlia en een roos
• Roos heeft op zijn chromosomen een gen dat codeert voor doorns
• Dahlia heeft helemaal geen gen dat codeert voor doorns
Wat is de oorzaak van het verschil BINNEN soorten?
Bv.: Rozen met doorns en doornloze rozen
• Beide hebben een gen voor het aanmaken van doorns
• Gen ligt op dezelfde plaats (locus) op het chromosoom, gen kan verschillende
vorm aannemen (allelen)
• Bij de soort MET doorns → gen codeert voor een eiwit dat ervoor zorgt dat de
stengel doorns draagt
• Bij de soort ZONDER doorns → gen codeert niet voor een eiwit dat doorns
aanmaakt
Wat doet DNA?
→ DNA geeft instructies om eiwitten te maken
o Eiwitten = werkpaarden van een organisme
o Eiwitten regelen hoe organisme eruit ziet, hoe het functioneert, etc.
o Eiwitten brengen de genen tot leven!!
o Eiwitten = opeenvolging van aminozuren
2
,Genetica samenvatting 2018-2019
Verschil eukaryoot – prokaryoot:
Eukaryoten Prokaryoten
Chromosomen in celkern (nucleus) Chromosomen in cytoplasma
Dieren, planten, schimmels Micro-organismen: bacteriën, virussen,
schimmels
Hebben een celkern Geen celkern
Chromosomen = draden DNA gewikkeld DNA is ringvorming
rond histonen
Hebben interne membranen met Alle moleculen liggen los in cytoplasma
compartimenten die eigen functie hebben verspreid, geen compartimenten
Chromosomen bij eukaryoten:
▪ Structuur afhankelijk van de fase van de cel
o Tijdens celgroei → lange draadvormige strengen zonder
structuur
o Tijdens celdeling → samengevouwen tot dikkere stokjes
▪ Typische vorm → enkel zichtbaar tijdens celdeling
o Bij begin/einde celdeling:
▪ DNA streng gecondenseerd
▪ Chromosoom krijgt typische vorm
➔ Centromeer = plaats waar chromosoom
samengeknepen is
➔ Telomeer = uiteinde van chromosoom
→ dicht op elkaar gepakt DNA, codeert niet
voor eiwitten, beschermt het overige DNA
o Tijdens celdeling:
▪ DNA dupliceren zich
▪ Er ontstaan 2 zuster chromatides
3
,Genetica samenvatting 2018-2019
▪ Identificatie van chromosomen:
o Grootte
o Bandenpatroon
▪ Zichtbaar bij kleuring met kleurstof
▪ G-kleuring
- lichte banden = lokalisatie van genen
- donkere banden = niet-coderend DNA
o Plaats van centromeer
▪ Metacentrisch = centromeer ligt centraal
▪ Submetacentrisch = centromeer niet centraal
• Korte arm = p-arm (petit)
• Lange arm = q-arm
▪ Acrocentrisch = centromeer ligt aan uiteinde
Aantal chromosomen:
Karyotypering = karyogram = chromosomenkaart van de
chromosomenparen
▪ Nummering loopt van groot naar klein
▪ Afwijkingen in vorm en aantal kunnen vastgesteld
worden
▪ Verschillende kleurstoffen laten andere banden zien
Aantal is specifiek voor elk organismen → staat altijd vast!
− Mens: 46
− Hond: 78
− Kat: 38
− Varken: 38
− Paard: 64
Geen verband tussen aantal en graad van ontwikkeling! (hoogste aantal chr. = 1260 bij
varen)
4
, Genetica samenvatting 2018-2019
Chromosoomparen: chromosomen in paren gegroepeerd
▪ 1 van moeder + 1 van vader
▪ Overeenkomstige chromosomen = HOMOLOGE chromosomen
o Bevatten dezelfde genen op dezelfde loci
o Dezelfde vorm, even lang, centromeer op zelfde plaats
▪ Chromosomenparen van de mens
o 22 homologe chromosomen = autosomen
▪ 1 paar geslachtschromosomen
• XX = vrouwelijk
• XY = mannelijk
▪ In lichaamscel komt elk gen 2x voor! (want homologe chromosomen)
N = aantal verschillende chromosomensets in een cel
Diploïd = 2N
− Chromosomen in paren
− Mens (2n = 46) → dus n = 23 chromosomenparen
Haploïd = N
− Elk chromosoom komt slechts 1 keer voor
− Geslachtscellen van eukaryoot = haploïd
− Cellen van meeste schimmels, algen, bacteriën → haploïd
− Werksterbijen en darren = haploïd
Polyploïd = 3N, 4N, …, 8N
− Zeldzaam bij dieren behalve zalm (= 4N)
− Commercieel gekweekte planten → vaak polyploïd
o Groter dan wilde variant
o Bv. Baktarwe = 6n
Wilde aardbei = 2n , commerciële aardbei = 8n
Bananen = 3n
− Planten met 3n, 5n of 7n → onvruchtbaar!
o Vermenigvuldiging via uitlopers
− Planten met 4n, 6n of 8n → vruchtbaar!
5
GENETICA
I. BACK TO BASICS
Wat is DNA?
▪ Desoxyribonucleïnezuur
▪ Macromoleculen die de genetische code/ erfelijk
materiaal draagt (=blauwdruk)
o Dubbele streng
o Wordt aan elkaar gehouden door baseparen
▪ Genetische code = volgorde van base-paren (A, T, G, C)
▪ Kern DNA = DNA uit de celkern bij alle dierlijke en
plantaardige cellen
▪ Mitochondriaal DNA = DNA uit de mitochondria, enkel in
eicellen!
Eukaryoten Prokaryoten
Celkern + mitochondrium met DNA Geen kern
Geen DNA
Wel ander erfelijk materiaal
Sommige RNA-virussen hebben RNA
DNA → 2 strengen van nucleotiden → vorm van een dubbele helix
Erfelijk materiaal -> bepaalt door de volgorde/sequentie van de
nucleotiden
Gen = stukje DNA dat afgelezen en vertaald kan worden in een eiwit
Chromosoom = een enkel DNA molecuul dan kan bestaan uit een keten van miljoenen
nucleotiden
− DNA heeft zich georganiseerd in chromosomen
− DNA windt zich rond histonen
o Geven structuur aan chromosoom
o ‘Bolletjes’ eiwitten (parelsnoer)
− DNA kan zich oprollen en ontrollen
Genoom = verzameling van alle chromosomen samen
= volledige set DNA instructies
Locus = plaats die een gen inneemt op een
chromosoom → elk gen heeft een vaste plaats!
1
,Genetica samenvatting 2018-2019
Ontdekking van genen:
▪ Recente ontdekking → Watson en Crick in 1953 ontdekten DNA-structuur en rol van
baseparen
▪ Ontdekking van nu → 2018: volledig genoom van baktarwe is ontdekt
2 grote mysteries uit de biologie werden beantwoord:
Wat is de oorzaak van het verschil TUSSEN soorten?
Bv.: Dahlia en een roos
• Roos heeft op zijn chromosomen een gen dat codeert voor doorns
• Dahlia heeft helemaal geen gen dat codeert voor doorns
Wat is de oorzaak van het verschil BINNEN soorten?
Bv.: Rozen met doorns en doornloze rozen
• Beide hebben een gen voor het aanmaken van doorns
• Gen ligt op dezelfde plaats (locus) op het chromosoom, gen kan verschillende
vorm aannemen (allelen)
• Bij de soort MET doorns → gen codeert voor een eiwit dat ervoor zorgt dat de
stengel doorns draagt
• Bij de soort ZONDER doorns → gen codeert niet voor een eiwit dat doorns
aanmaakt
Wat doet DNA?
→ DNA geeft instructies om eiwitten te maken
o Eiwitten = werkpaarden van een organisme
o Eiwitten regelen hoe organisme eruit ziet, hoe het functioneert, etc.
o Eiwitten brengen de genen tot leven!!
o Eiwitten = opeenvolging van aminozuren
2
,Genetica samenvatting 2018-2019
Verschil eukaryoot – prokaryoot:
Eukaryoten Prokaryoten
Chromosomen in celkern (nucleus) Chromosomen in cytoplasma
Dieren, planten, schimmels Micro-organismen: bacteriën, virussen,
schimmels
Hebben een celkern Geen celkern
Chromosomen = draden DNA gewikkeld DNA is ringvorming
rond histonen
Hebben interne membranen met Alle moleculen liggen los in cytoplasma
compartimenten die eigen functie hebben verspreid, geen compartimenten
Chromosomen bij eukaryoten:
▪ Structuur afhankelijk van de fase van de cel
o Tijdens celgroei → lange draadvormige strengen zonder
structuur
o Tijdens celdeling → samengevouwen tot dikkere stokjes
▪ Typische vorm → enkel zichtbaar tijdens celdeling
o Bij begin/einde celdeling:
▪ DNA streng gecondenseerd
▪ Chromosoom krijgt typische vorm
➔ Centromeer = plaats waar chromosoom
samengeknepen is
➔ Telomeer = uiteinde van chromosoom
→ dicht op elkaar gepakt DNA, codeert niet
voor eiwitten, beschermt het overige DNA
o Tijdens celdeling:
▪ DNA dupliceren zich
▪ Er ontstaan 2 zuster chromatides
3
,Genetica samenvatting 2018-2019
▪ Identificatie van chromosomen:
o Grootte
o Bandenpatroon
▪ Zichtbaar bij kleuring met kleurstof
▪ G-kleuring
- lichte banden = lokalisatie van genen
- donkere banden = niet-coderend DNA
o Plaats van centromeer
▪ Metacentrisch = centromeer ligt centraal
▪ Submetacentrisch = centromeer niet centraal
• Korte arm = p-arm (petit)
• Lange arm = q-arm
▪ Acrocentrisch = centromeer ligt aan uiteinde
Aantal chromosomen:
Karyotypering = karyogram = chromosomenkaart van de
chromosomenparen
▪ Nummering loopt van groot naar klein
▪ Afwijkingen in vorm en aantal kunnen vastgesteld
worden
▪ Verschillende kleurstoffen laten andere banden zien
Aantal is specifiek voor elk organismen → staat altijd vast!
− Mens: 46
− Hond: 78
− Kat: 38
− Varken: 38
− Paard: 64
Geen verband tussen aantal en graad van ontwikkeling! (hoogste aantal chr. = 1260 bij
varen)
4
, Genetica samenvatting 2018-2019
Chromosoomparen: chromosomen in paren gegroepeerd
▪ 1 van moeder + 1 van vader
▪ Overeenkomstige chromosomen = HOMOLOGE chromosomen
o Bevatten dezelfde genen op dezelfde loci
o Dezelfde vorm, even lang, centromeer op zelfde plaats
▪ Chromosomenparen van de mens
o 22 homologe chromosomen = autosomen
▪ 1 paar geslachtschromosomen
• XX = vrouwelijk
• XY = mannelijk
▪ In lichaamscel komt elk gen 2x voor! (want homologe chromosomen)
N = aantal verschillende chromosomensets in een cel
Diploïd = 2N
− Chromosomen in paren
− Mens (2n = 46) → dus n = 23 chromosomenparen
Haploïd = N
− Elk chromosoom komt slechts 1 keer voor
− Geslachtscellen van eukaryoot = haploïd
− Cellen van meeste schimmels, algen, bacteriën → haploïd
− Werksterbijen en darren = haploïd
Polyploïd = 3N, 4N, …, 8N
− Zeldzaam bij dieren behalve zalm (= 4N)
− Commercieel gekweekte planten → vaak polyploïd
o Groter dan wilde variant
o Bv. Baktarwe = 6n
Wilde aardbei = 2n , commerciële aardbei = 8n
Bananen = 3n
− Planten met 3n, 5n of 7n → onvruchtbaar!
o Vermenigvuldiging via uitlopers
− Planten met 4n, 6n of 8n → vruchtbaar!
5
