Samenvatting Inleiding genetica en neurowetenschappen

INLEIDING GENETICA EN NEUROWETENSCHAPPEN

1. Genetic

= menselijke erfelijkheidsleer

toename van kennis en inzicht leidt tot:
 Nieuwe toepassingsmogelijkheden (vb. prenatale tests, DNA-onderzoeken)
 Nieuwe behandelingsvormen
 Nieuwe perspectieven
 Nieuwe (ethische) vragen (wil ik abortus of niet?)

Zygote= bevruchte eicel
 vorming van de erfelijke code (in de kern van elke cel)
 door herhaaldelijke deling vna de zygote ontstaan dochtercellen

Differentiatie tot weefseesse en organen= dochtercellen zijn in het begin gelijk maar na een aantal delingen
krijgen ze een specifeke vorm en functie (=celdeling)
 cellen van hetzelfde type (vb. spiercel) verenigen zich om weefsels te vormen die organen vormen)

situering in de cel: elke cel bevat een
Cesmembraa = vliesje dat geheel samen houdt en zorgt voor uitwisseling tussen het inwendige van
m de cel en omgeving
 bestaat uit een dubbele laag vetmoleculen/fosfolipiden met grote klomen eiwiten
waartin ionenkanalen ziten
 Stoffen gaan binnen en buiten via de ionenkanalen
 Vaak aan de buitenkant een complex geheel van suikermoleculen
Cytopsasema/ = complexe, geleiachtige vloeistof waar alle stofwisselingsprocessen zich afspelen
cesseap
Het bevat:
1. diversee mosecusen die van groot besang zijn voor sevenseverrichtingen in de ces
Celsap bevat:
- Grootste deel water (80%)
- Organische bestanddelen
 (eiwiten/proteïnen, suikers/koolhydraten, veten/lipiden)
- Anorganische stoffen of minteralen
 natrium, chloor, magnesium, kalium, calcium, ijzer
- Stoffen die in kleine concentraties voorkomen maar van vitaal belang zijn
voor de goede werking van het organisme

2. organessen (hebben ieder een functie in de ceswerking)
- Endopsasematisech reticusum: holten en kanalen die zorgen voor transport van
chemische stoffen
- Microtubuss: kleine buisjes die een soort skelet vormen voor de cel zodat ze
haar specifeke vorm kan behouden
- Gosgi-apparaat: ene deel van het endoplasmatisch reticulum waar de
verpakking van de producten plaatsvindt die door de cel worden gemaakt
- Vacuosen: soort blaasje die diverse secretieproducten kunnen bevaten
- Lyseoseomen: zakjes met enzymen die instaan voor de afraak van diverse
stoffen
- Mitochondriën: de energicentralen van de cel
- Riboseomen: decoderen van erfelijke informatie
- Centriosen: zorgen mee voor de celdeling



1

, Nucseuse/kern = bevat het erfelijk materiaal
 Het kernplasma: vloeistof
 Kernmembraam: omsluit het kernplasma
 Kernporiën: ziten in het kernmembraam en zijn belangrijk voor de erfelijke
info die langs openingen activiteiten in de cel regelen

Chromatine= bevaten erfelijk materiaal
Kernlichaampje/nucleus= geef erfelijke info door vanuit de kern naar het cytoplasma
Chromosomen= diffuse chromatine verandert in duidelijke patronen

Grootsete cessen in het menseesijk organiseme: eicellen
Kseinsete cessen in het menseesijke organiseme: wite bloedcellen

Chromoseomen= draadjes die dichtbaar worden in de cel vanaf de cel zich gaat delen
 46 in chromosomen in elke cel (2 groepjes van 23)
 44 autosomen (lichaamsbepalende chromosomen vb. haarkleur) en 2 geslachtschromosomen (X
en Y  meisje: XX, jongen: XY)

Omvorming tot chromoseomen: beeld verandert volledig als de cel zich voorbereid om te delen
 chromatinedraadjes worden dikker om dikker waarna ze apart zichtbaar worden
homosoge chromoseomen: paar niet identieke chromosomen maar bevaten eenzelfde soort informatie
vb. vader geef eigenschap mee voor bruin haar, moeder voor blond haar

Gesesachtsechromoseomen= bepalen in hun combinatie het geslacht van het individu
 vrouw bevat twee X-chromosomen
 man heef een groot X en een kleiner Y-chromosoom

chromoseomenkaart/karyogram= overzicht van geordende chromosomen van een individu
 rangschikking volgens de groote van de chromosomen
andere rangschikkingen volgens:
- psaatse van de centromeer (snijpunt tussen 2 chromatinedraden)
 metacentrisch chromosomen: snijpunt ligt centraal
 submetacentrische chromosomen: wanneer snijpunt hoger ligt (P – korte arm en Q arm – lange
arm)
 acrocentrische chromosomen: snijpunt ligt helemaal bovenaan
- bandpatronen (onderverdeling in de armen van het chromosoom)

Heterochromatine: bevaten erfelijk materiaal die niet echt gebruikt worden en geen invloed hebben op
de eigenschappen van het individu
Euchromatine: bevaten coderende info

Syndroom van Down: 3 keer chromosoom 21 (ipv 2)
Chromoseomenformuse/karytype= conventionele leter- en cijfercombinatie om iemands
chromosomensamenstelling weer te geven
 eerst aantal chromosomen, nadien geslachtschromosomen en eventuele afwijkingen
vb. 46, XX (genetisch normaal), 45, XO (turnersyndroom)

DNA= erfelijk materiaal in elke celkern waaruit chromosomen bestaat
Gen= stukje DNA dat codeert voor een eiwit (ontwikkeling van een kenmerk)




2

,Cesdesing= constante delingsactiviteit in ons lichaam
1. mitose/gewone ieldeling (komt meest voor)
 vermenigvuldigingsdeling (1 moedercel naar 2 dochtercellen)
 ontwikkeling van embryo en afgestorven cellen vervangen door nieuwe
2. meiose/reduitedeling: 2 opeenvolgende delingen (1 moedercel naar 4 dochtercellen)
 halvering erfelijk materiaal
 vorming van voortplantingscellen
 recombinatie= chromosomenparen wisselen stukken met elkaar uit
3. cmitose/direite deling: insnoering van de cel zonder evenwichtige DNA-verdeling
 bij ééncellige organismen en kankercellen
 komt zelden voor

Klcssieke overervingspctronen
= Mendesiaansee of monogene overerving: genetische aandoening als gevolg van defect (mutatie) in 1 gen
wetten van Mendes: eenvoudige wetmatigheden (werking van afzonderlijke genen)

Gen= stukje DNA dat codeert voor een eiwit (ontwikkeling van een kenmerk)
 meestal dubbel aanwezig: men vindt er telkens een op ieder van de twee homologe chromosomen (1
van de moeder en 1 van de vader) vb. bloedgroep, haarkleur
Locuse= plaats waar een gen ligt
Asses= elk van de alternatieve vormen die een gen op een bepaalde locus (plaats) kan aannemen
 Multiple allelie= er zijn meerdere varianten van bepaalde alelen
 Allelenpaar= twee overeekomstige allelen die iemand bezit

Menseesijke genoom= geheel van alle genen in de chromosomen van een mens
 terug te vinden in de kern van elke cel

Genotype= genetische bagage, innerlijk (onzichtbaar)
Fenotype= uitzicht van een individu, uiterlijk (zichtbaar) vb. mucoviscose

Homozygoot= 2 identieke allelen voor een bepaald kenmerk
Heterozygoot= 2 verschillende allelen voor een bepaald kenmerk
Hemizygoot= wanneer het allel op het X-chromosoom geen enkele tegenspeler heef (bij XY, mannen)
 leidt tot verschillen bij jongens en meisjes
 x-gebonden eigenschappen moet bij vrouwen 2 keer aanwezig zijn, bij mannen maar 1 keer
 mannen (XY) vertonen eerder X-gebonden recessieve afwijkingen dan vrouwen (XX)
vb. rood-groen kleurenblindheid
 vrouwen (XX) compenseren met tweede X-chromosoom
 asymptomatische/symptoomloze draagster
 vrouwen vertonen makkerlijker X-gebonden dominante overerving
 komt zowel bij mannen als vrouwen tot uiting

Dominantie= de ecpressie van het allel overheerst deze van het andere allel
 komt tot uiting in zowel homozygote, heterozygote als hemizygote toestand (komt altijd tot uiting)
Receseseiviteit= de expressie van het allel is ondergeschikt aan deze van het andere allel
 komt tot uiting bij homozygote of hemizygote toestand

genetische overdracht van ouders naar kinderen
belangrijk om te weten:
- is het een autosomale of X-gebonden eigenschap?
- eigenschap dominant of recessief?
- homo- of heterozygoot aanwezig?
 schema fenotype ouders naar fenotype kinderen


3

, technieken die bruikbaar zijn om zich een conreet beeld te vormen betreffende de eigenschappen die
men bij toekomstige kinderen van een bepaald koppel kan verwachten
1. setamboomonderzoek: stamboom wordt opgemaakt om te bekijken of er een erfelijke ziekte in de
familie zit (stamboom kunnen lezen en begrijpen)
 vierkant (man), cirkel (vrouw), ingekleurd (ziek), half ingekleurd (drager)
2. rooseter van Punnett
 dominant kenmerk (hoofdleter vb. L van losse oorlelletjes)
 recessief kenmerk (kleine leter vb. l van vaste oorlelletjes)
 homozygoot: LL of ll
 heterozygoot: Ll

autosomaal: iedereen heef evenveel kans op ziekte
X-gebonden: man heef meer kans op ziekte (door dat hij maar 1 X-chromosoom heef)

Fenotype: fenotype ouders naar fenotype kinderen (men moet genotype onderzoeken)
 genotype voorspelt fenotype (kijk cursus)

Geslacht:
X Y
X XX XY
X XX XY
 ½ kans op meisje/jongen
 1 oefening op examen (8 punten)

oorlelletjes: moeder homozygoot recessief (vaste oorlel), vader heterozygoot (losse oorlel)
L s
s Ll ll
s Ll ll
 ½ kans op vaste oorlelletjes (50% heef vaste Ll, 50% heef ll, ½ los, ½ vast)

brede neusgaten: vader is heterozygoot, moeder is homozygoot dominant
B b
B BB Bb
B BB Bb
 100% kans op brede neusgaten

1. klcssieke/mendeliccnse/monogene overervingspctronen:

1. overdracht van autoseomaas receseseieve kenmerken (vb. mucovisecosee)
 gemiddeld ¼
 jongens en meisjes hebben evenveel kans
 gemiddeld 2/3 zijn drager
 soms zijn de ouders bloedverwanten

normale gen (N), ziekmakend gen (z) (vb. mucoviscidose)
 allebei heterozygoot (Nz)
N z
N NN Nz
z Nz zz
 1/4 kans op mucoviscose
 genotype: ¼ NN (homo), 2/4 Nz (hetero), ¼ zz (homo)


4