Samenvatting Genetica - Monogene overerving

GENETICA:
MONOGENE OVERERVING
HET MENSELIJK GENOOM
Elke lichaamscel bevat 46 DNA-moleculen/chromosomen = het genoom

46 chromosomen geschikt als 23 chromosomenparen = diploïde
of 2 sets 23 unieke/ongerepliceerde chromosomen
 23 chromosomen overgeërfd vd vader = vaderlijke set
 23 chromosomen overgeërfd vd moeder = moederlijke set

 zaad- & eicellen = gameten = monoploïd
 bevatten slechts 1 set 23 unieke chromosomen



Chromosoomparen worden genummerd vn 1 tt 23 & is vn groot nr klein
 paren 1 tt 22 = 22 paar autosomen
= gepaarde chromosomen zijn qua vorm & functie identiek
= bevatten zelfde genen

 paar 23 = 1 paar heterosomen = geslachtschromosomen
 vrouw = XX = 2 volwaardige X-chromosomen
 man = XY = 1 X-chromosoom & 1 onvolwaardige Y-chromosoom




Karyogram = karyotype = chromosomenkaart
 afbeelding vd 23 paar chromosomen id celkern
 grotere chromosoom-afwijkingen bestuderen




CHROMOSOMALE AFWIJKING: TRISOMIE 21
= syndroom vn Down
= mongolisme
= triplet vn chromosoom 21
 47 XX of 47 XY

Oorzaak = non-disjunctie
 nt goed scheiden vd chromosoomparen tijdens celdeling

, HOMOLOGE CHROMOSOMEN
Gepaarde chromosomen = 1 tem 22 autosomen + XX = identiek qua vorm & functie
 homologe chromosomen
 bevatten dezelfde genen
 coderen vr dezelfde set eiwitten; uitzondering vn X & Y

Sommige genen bij mens zijn allelische varianten
 allelen
 genetisch polymorfisme

Lichaamscel heeft vr ieder gen 2 allelen
 vaderlijk & moederlijk identiek = homozygoot
 vaderlijk & moederlijk verschillen = heterozygoot
 bij man X & Y chromosoom = hemizygoot