Geschreven door studenten die geslaagd zijn Direct beschikbaar na je betaling Online lezen of als PDF Verkeerd document? Gratis ruilen 4,6 TrustPilot
logo-home
Samenvatting

Samenvatting deel 1 voor menselijke erfelijkheidsleer (gedoceerd door Van Esch aan KUL)

Beoordeling
-
Verkocht
-
Pagina's
48
Geüpload op
15-12-2023
Geschreven in
2023/2024

Deze samenvatting bevat alle info uit de slides en is aangevuld met de te kennen leerstof uit het handboek. OPGELET: deze samenvatting bestaat uit 2 delen omdat het bestand anders te groot was. Dit deel omvat dus enkel de EERSTE helft van de leerstof. Beide delen ook samen te kopen in een voordeelbundel.

Meer zien Lees minder

Voorbeeld van de inhoud

DNA structuur en replicatie

Cel

● Zygote
= bevruchte eicel die ontstaat na versmelting 2 voortplantingscellen (eicel en zaadcel)
→ hierna volgt differentiatie tot weefsels en organen
→ bepaald door erfelijkheidscode in celkern
→ diameter meeste menselijke cellen: 25 micron

● Gemeenschappelijke onderdelen dierlijke cellen:
1. celmembraan: zorgt voor selectieve uitwisseling tussen binnenste van cel en omgeving
2. cytoplasma: daarin gebeuren alle stofwisselingsprocessen
3. nucleus / celkern: bevat erfelijke materiaal






● Celmembraan = dun vliesje van 7 tot 10 nanometer
→ dubbele laag vetmoleculen (fosfolipiden) waar grote eiwitten (proteïnen) tussen zitten
→ meestal aan buitenkant complex geheel van suikermoleculen
→ bevat ionenkanaaltjes die selectief geopend worden
→ omgeven door eiwitten die functioneren als poortwachters voor selectieve uitwisseling

● Cytoplasma = geleiachtige vloeistof van water en diverse moleculen
→ bestaat uit organellen die bepaalde functie hebben in celwerking
→ endoplasmatisch reticulum
= geheel van holten en kanalen waarlangs transport van chemische stoffen verloopt
→ microtubuli
= microscopisch kleine buisjes die soort skelet vormen voor cel
→ golgi-apparaat
= plaats voor verpakking en afscheiding van producten die door cel worden gemaakt
→ vacuolen
= soort holten of blaasjes die verschillende secretieproducten kunnen bevatten
→ lysosomen
= zakjes met enzymen die instaan voor af braak van allerlei stoffen

● Mitochondriën = energiecentrales van cel
→ uitwendig (glad) en inwendig (scherpe plooien) membraan
→ eiwitten zorgen voor oxidatieprocessen voor productie ATP (adenosinetrifosfaat)
→ ATP = moleculen die scheikundige energie bevatten onder zeer geconcentreerde vorm


1

,● Ribosomen
→ belangrijke rol bij omzetting van erfelijke code in lichaamseigenschappen
→ sommigen bewegen vrij en anderen zitten vast op endoplasmatisch reticulum
→ 2 delen die losgekoppeld kunnen worden om erfelijk materiaal door te laten

● Centriolen = 2 cilindervormige bundeltjes microtubuli die loodrecht op elkaar staan
→ samen aangeduid als centrosoom

● Nucleus / celkern
→ bevat kernplasma
→ kernmembraan als afscherming van cytoplasma met kernporiën
→ meeste cellen hebben 1 celkern
→ bevat chromatinedraadjes die dragers zijn van erfelijk materiaal
→ verandert in chromosomen voor deling en dan barst cel open en komen die vrij
→ karyogram / chromosomenkaart = geordend overzicht van alle chromosomen uit celkern

● Prokaryote cel
→ kleine cel: 1 μm
→ geen kernmembraan
→ circulair chromosoom
→ DNA: 1-5 x 106 nucleotiden
→ geen cytoskelet
→ geen organellen

● Eukaryote cel
→ grotere cel: 10-100 μm
→ wel kernmembraan
→ lineaire chromosomen
→ DNA: 1-5 x 109 nucleotiden
→ wel cytoskelet
→ wel organellen

● Bouwstenen van cel:
1. H2O
2. suikers (sacchariden) → polysacchariden
3. vetzuren → vetten
4. aminozuren → eiwitten
5. basen → nucleotiden → nucleïnezuren (DNA of RNA)

● Bouwstenen nucleotide:
base (pyrimidine of purine) + pentose + fosfaat
→ pyrimidines: cytosine (C), thymine (T) bij DNA en uracil (U) bij RNA
→ purines: adenine (A) en guanine (G)

● Verschil DNA en RNA: zuurstof bij tweede koolstofatoom





2

,Uitzicht van erfelijke materia






● Chromatine tijdens werkingsfase van cel
→ chromatinedraad: 46 in menselijke celkern
→ bestaat uit erfelijke materiaal en eiwitten
→ niet apart zichtbaar maar vormt onontwarbaar kluwen

● Soorten chromatine tijdens interfase van cel:
1. euchromatine: losser opgerold omdat er meerdere genen liggen die actief tot expressie komen
2. heterochromatine: sterker gecondenseerd en bestaat uit DNA waar minder genen liggen
→ 1. constitutief heterochromatine: komt nooit tot expressie
→ vooral rond centromeer en bevat veel repetitief DNA
2. facultatief heterochromatine: komt soms tot expressie

● Omvorming chromatine tot chromosomen:
1. exacte kopie gemaakt van elke chromatinedraad (chromatiden)
→ zodat 2 gevormde cellen over dezelfde erfelijke info beschikken
→ verbonden via centromeer
2. chromatiden ondergaan sterke vormverandering
→ rond histonen (eiwitten) gedraaid en in elkaar gewrongen

● Soorten cellen op basis van chromosomen:
1. diploide cel = cel met van elk chromosoom 2 exemplaren (homologe chromosomen)
2. haploide cel = cel met van elk chromosoom 1 exemplaar
→ enkel bij voortplantingscellen






● Homologe chromosomen: 2 equivalente sets van 23 verschillende paren
→ 1 set afkomstig van moeder en ander van vader
→ geen identieke maar soortgelijke informatie



3

, ● Soorten chromosomen:
1. autosomen (44): chromosomen die geen verschil maken tussen man en vrouw
2. geslachtschromosomen (2): X- en Y-chromosoom
→ pseudo-autosomale regio’s = gebieden met dezelfde soort informatie in geslachtschromosomen



Karyogram / chromosomenkaart

● Chromosomenkaart / karyogram:




● Ordeningscriteria:
1. lengte van elk chromosoom
→ per paar gerangschikt van groot naar klein
→ geslachtschromosomen apart weg gezet
2. positie van centromeer
→ korte p-arm en lange q-arm

● Positie van centromeer:




● Aanhangsel / satelliet bij acrocentrische chromosomen
= stukjes erfelijk materiaal die via insnoering met rest van chromosoom verbonden zijn

● Banden
= donkere en lichtere stroken van variërende breedtes
→ 1. heterochromatine (donkere banden)
= erfelijk materiaal dat niet echt gebruikt wordt (sterk opgerold)
→ sommige stroken permanent en andere op bepaalde momenten
2. euchromatine (lichtere banden)
= echt coderende erfelijke informatie (minder opgerold)
→ elke band een eigen identificatienummer

● Karyotype / chromosoomformule
= aantal chromosomen, letters geslachtschromosomen, eventuele afwijkingen



DNA structuur



4

Documentinformatie

Heel boek samengevat?
Ja
Geüpload op
15 december 2023
Aantal pagina's
48
Geschreven in
2023/2024
Type
SAMENVATTING
€3,49
Krijg toegang tot het volledige document:

Verkeerd document? Gratis ruilen Binnen 14 dagen na aankoop en voor het downloaden kan je een ander document kiezen. Je kan het bedrag gewoon opnieuw besteden.
Geschreven door studenten die geslaagd zijn
Direct beschikbaar na je betaling
Online lezen of als PDF


Ook beschikbaar in voordeelbundel

Thumbnail
Voordeelbundel
Volledige samenvatting voor menselijke erfelijkheidsleer (gedoceerd door Van Esch aan KUL)
-
2 2 2023
€ 5,49 Meer info

Maak kennis met de verkoper

Seller avatar
De reputatie van een verkoper is gebaseerd op het aantal documenten dat iemand tegen betaling verkocht heeft en de beoordelingen die voor die items ontvangen zijn. Er zijn drie niveau’s te onderscheiden: brons, zilver en goud. Hoe beter de reputatie, hoe meer de kwaliteit van zijn of haar werk te vertrouwen is.
ifcdm Katholieke Universiteit Leuven
Bekijk profiel
Volgen Je moet ingelogd zijn om studenten of vakken te kunnen volgen
Verkocht
174
Lid sinds
4 jaar
Aantal volgers
96
Documenten
31
Laatst verkocht
1 maand geleden

4,2

18 beoordelingen

5
11
4
2
3
3
2
1
1
1

Waarom studenten kiezen voor Stuvia

Gemaakt door medestudenten, geverifieerd door reviews

Kwaliteit die je kunt vertrouwen: geschreven door studenten die slaagden en beoordeeld door anderen die dit document gebruikten.

Niet tevreden? Kies een ander document

Geen zorgen! Je kunt voor hetzelfde geld direct een ander document kiezen dat beter past bij wat je zoekt.

Betaal zoals je wilt, start meteen met leren

Geen abonnement, geen verplichtingen. Betaal zoals je gewend bent via Bancontact, iDeal of creditcard en download je PDF-document meteen.

Student with book image

“Gekocht, gedownload en geslaagd. Zo eenvoudig kan het zijn.”

Alisha Student

Bezig met je bronvermelding?

Maak nauwkeurige citaten in APA, MLA en Harvard met onze gratis bronnengenerator.

Bezig met je bronvermelding?

Veelgestelde vragen