Hoofdstuk 2: ziekte en pathologie
Wat is gezondheid? Wat is ziekte?
- Gezondheid: compleet fysiek, mentaal en sociaal welzijn, niet puur afwezigheid van ziekte
- Ziekte = een toestand waarbij
o Een afwijking van het lichaam een verlies van de normale gezondheid veroorzaakt.
o De loutere aanwezigheid van een afwijking is onvoldoende om een ziekte te veronderstellen,
tenzij de afwijking gepaard gaat met een slechte gezondheid.
o Het kan wel een vroege ontwikkeling bij het ontstaan van een
ziekte betekenen.
Wat is gezondheid? Wat is ziekte?
- O.a. afhankelijk van leeftijd, geslacht, etc.
- Gemiddelde, standaarddeviatie….
- Normale veroudering? ziekte?
o Vergeetachtigheid dementie
o Atheroomplaques
- Atone gezicht
o Rimpels R/ Botox?
- Geen uitdrukking
o Potentiedaling R/ Viagra?
- Kalmte en zijn glad voorkomen
- Maatschappelijk aanvaardbaar? lijken op een masker
o ADHD? vroeger bestond dat niet, niet herekend - Voorhoofd is glad als ivoor
- Maatschappelijk wenselijk? - Nauwelijks fronsen
o Schoonheidsideaal: anorexia? Dikke billen? - Vreemde kaakplooien
- Adaptatie aan omgeving: - Asymmetrische wenkbrauwen
o Grote hoogte hoogteziekte => Progressieve amyotrofie van
Hemoglobine kinderleeftijd
Hoogtestage, hoogtetent (doping?)
o Zon zonnebrand en mogelijk kankers (melanoma, plaveiselcarcinoma)
Verhoogde pigmentatie
Zonnebrandolie
Zonnebank: niet doen!
o Infecties infectieziekten dood
Aanmaak antistoffen
Vaccinatie
Hoe kan ziekte benaderd worden?
FSHD: Facio-Scapulo-Humerale Dystrofie
gezicht, scapula en humeri zijn betrokken
Strikt descriptief (beschrijvend):
- Symptomen
o Verminderde of afwezige gezichtsexpressie communicatieproblemen: zwakheid,
gehoorverlies en spraakproblemen
o Gevleugeld” schouderblad (scapular winging)
o Moeilijkheden met armen boven het hoofd te heffen
o Overmatige buiging van de lage rug (lumbale hyperlordose)
o Moeilijkheden met voeten te heffen
(foot drop)
o Moeilijk stappen
o Vermoeidheid
- Minder frequente symptomen
1
, o Gehoorstoornissen
o Zachte of onduidelijke spraak
o Pijn
o Zichtproblemen (zeldzaam)
o Ademhalingsmoeilijkheden (zeldzaam)
o Hartproblemen
- Erfelijkheid
o FSHD is een genetische ziekte
FSHD1 : chromosoom 4 : DUX4 autosomaal dominant
FSHD2 : chromosoom 10 (5%)
o FSHD is dominant erfelijk
Meerdere leden in familie
Zowel meisjes als jongens
Vader of moeder kan doorgeven
Een kind kan de eerste zijn in de familie bij een nieuwe mutatie
Expressie van de ziekte sterk wisselend
o FSHD genetisch mechanisme is complex, nog niet helemaal begrepen
- Strikte behandeling
o Niet specifiek
o Indien nodig rolstoel (laattijdig)
o Bij pijn: adequate pijnmedicatie
o Gentherapie
- Benadering van patiënt, maar ook van familie, sociale omgeving, maatschappij etc.
- Benadering van functioneren met functiebeperkingen en functiemogelijkheden binnen de
maatschappij: communicatie, sociaal functioneren, etc.
o Communicatie-aspecten
o Educatie patiënt en familie
o Educatie omgeving vb. studenten
Dyslexie
- Genetisch kenmerk 5-10 % van de Nederlandse
bevolking
- 22 genen bekend.
- Kan plots optreden na een beroerte
- Eerder dys-talent
o Dyscalculie: rekenmachine
o Dysgrafie: schrijfmachine met
spellingcontrole
o Aprosopagnosia (gezichtsblindheid)
geen ziekte
o Amusia: muziekstoornis
Prothese
- Veel mensen dragen een prothese want bril is dat ook
- Bril: vroeger voorschrift van oogspecialist absoluut noodzakelijk
- Nu: optometrist kan ogen meten in de winkel van de opticien
- Leesbril te koop in de Hema
Kenmerken ziekte
- Etiologie: de oorzaak van de ziekte
2
Wat is gezondheid? Wat is ziekte?
- Gezondheid: compleet fysiek, mentaal en sociaal welzijn, niet puur afwezigheid van ziekte
- Ziekte = een toestand waarbij
o Een afwijking van het lichaam een verlies van de normale gezondheid veroorzaakt.
o De loutere aanwezigheid van een afwijking is onvoldoende om een ziekte te veronderstellen,
tenzij de afwijking gepaard gaat met een slechte gezondheid.
o Het kan wel een vroege ontwikkeling bij het ontstaan van een
ziekte betekenen.
Wat is gezondheid? Wat is ziekte?
- O.a. afhankelijk van leeftijd, geslacht, etc.
- Gemiddelde, standaarddeviatie….
- Normale veroudering? ziekte?
o Vergeetachtigheid dementie
o Atheroomplaques
- Atone gezicht
o Rimpels R/ Botox?
- Geen uitdrukking
o Potentiedaling R/ Viagra?
- Kalmte en zijn glad voorkomen
- Maatschappelijk aanvaardbaar? lijken op een masker
o ADHD? vroeger bestond dat niet, niet herekend - Voorhoofd is glad als ivoor
- Maatschappelijk wenselijk? - Nauwelijks fronsen
o Schoonheidsideaal: anorexia? Dikke billen? - Vreemde kaakplooien
- Adaptatie aan omgeving: - Asymmetrische wenkbrauwen
o Grote hoogte hoogteziekte => Progressieve amyotrofie van
Hemoglobine kinderleeftijd
Hoogtestage, hoogtetent (doping?)
o Zon zonnebrand en mogelijk kankers (melanoma, plaveiselcarcinoma)
Verhoogde pigmentatie
Zonnebrandolie
Zonnebank: niet doen!
o Infecties infectieziekten dood
Aanmaak antistoffen
Vaccinatie
Hoe kan ziekte benaderd worden?
FSHD: Facio-Scapulo-Humerale Dystrofie
gezicht, scapula en humeri zijn betrokken
Strikt descriptief (beschrijvend):
- Symptomen
o Verminderde of afwezige gezichtsexpressie communicatieproblemen: zwakheid,
gehoorverlies en spraakproblemen
o Gevleugeld” schouderblad (scapular winging)
o Moeilijkheden met armen boven het hoofd te heffen
o Overmatige buiging van de lage rug (lumbale hyperlordose)
o Moeilijkheden met voeten te heffen
(foot drop)
o Moeilijk stappen
o Vermoeidheid
- Minder frequente symptomen
1
, o Gehoorstoornissen
o Zachte of onduidelijke spraak
o Pijn
o Zichtproblemen (zeldzaam)
o Ademhalingsmoeilijkheden (zeldzaam)
o Hartproblemen
- Erfelijkheid
o FSHD is een genetische ziekte
FSHD1 : chromosoom 4 : DUX4 autosomaal dominant
FSHD2 : chromosoom 10 (5%)
o FSHD is dominant erfelijk
Meerdere leden in familie
Zowel meisjes als jongens
Vader of moeder kan doorgeven
Een kind kan de eerste zijn in de familie bij een nieuwe mutatie
Expressie van de ziekte sterk wisselend
o FSHD genetisch mechanisme is complex, nog niet helemaal begrepen
- Strikte behandeling
o Niet specifiek
o Indien nodig rolstoel (laattijdig)
o Bij pijn: adequate pijnmedicatie
o Gentherapie
- Benadering van patiënt, maar ook van familie, sociale omgeving, maatschappij etc.
- Benadering van functioneren met functiebeperkingen en functiemogelijkheden binnen de
maatschappij: communicatie, sociaal functioneren, etc.
o Communicatie-aspecten
o Educatie patiënt en familie
o Educatie omgeving vb. studenten
Dyslexie
- Genetisch kenmerk 5-10 % van de Nederlandse
bevolking
- 22 genen bekend.
- Kan plots optreden na een beroerte
- Eerder dys-talent
o Dyscalculie: rekenmachine
o Dysgrafie: schrijfmachine met
spellingcontrole
o Aprosopagnosia (gezichtsblindheid)
geen ziekte
o Amusia: muziekstoornis
Prothese
- Veel mensen dragen een prothese want bril is dat ook
- Bril: vroeger voorschrift van oogspecialist absoluut noodzakelijk
- Nu: optometrist kan ogen meten in de winkel van de opticien
- Leesbril te koop in de Hema
Kenmerken ziekte
- Etiologie: de oorzaak van de ziekte
2
