Deel 1: Genetica
Hoofdstuk 1: De erfelijke code en
de wijze waarop ze wordt
doorgegeven
Situering in de cel
Het celmembraan
- Houdt het geheel samen en dat zorgt voor een selectieve
uitwisseling tussen het inwendige van de cel en haar omgeving.
ionenkanaal
- = een extreem dun vliesje dat bestaat uit een dubbele laag
vetmoleculen of fosfolipiden waartussen grote klompen eiwitten
zitten
- Het bevat ook ionenkanaaltjes die selectief gesloten of geopend
kunnen worden
Het cytoplasma
- = plaats waarin alle
stofwisselingsprocessen van de
cel zich afspelen
- Lysosomen = zakjes met
enzymen die instaan voor de
afbraak van diverse stoffen.
- Glad en ruw endoplasmatisch
reticulum = holten en kanalen
die zorgen voor transport van chemische stoffen
- Microtubuli =kleine buisjes die soort van skelet vormen voor de cel
zodat ze haar specifieke vorm kan behouden
, - Golgi-apparaat = deel van glad endoplasmatisch reticulum, waar de
verpakking van producten plaats vindt die door de cel worden
gemaakt
- Vacuolen = zakjes met enzymen die instaan voor de afbraak van
diverse stoffen
- Mitochondriën = zijn energiecentrales van de cel.
- Ribosomen = spelen belangrijke rol in het decoderen van erfelijke
informatie. Zetten de erfelijke code om in vele soorten eiwitten die
de hele bouw en werking van het
organisme controleren.
- Centriolen = spelen een rol in de
celdeling. Zijn twee cilindervormige
bundeltjes microtubuli die loodrecht op
elkaar staan.
De nucleus of celkern
- = is plaats die het erfelijk materiaal bevat
- Celkern bevat een vloeistof, het
kernplasma. Deze wordt omsloten door
het kernmembraan, dat tal van openingen
= kernporiën bevat. Celkern bevat een aantal korrelige, donkere
vlekken = kernkleurstof of chromatine.
- Soms kan men in de celkern een nog donkerder gekleurde vlek zien
= kernlichaampje of nucleolus.
- Wanneer de cel zich klaarmaakt om te delen, verandert de diffuse
chromatine in een aantal duidelijke herkenbare patronen = de
chromosomen
Uitzicht van het erfelijke materiaal
- Chromosomen zijn dus gekleurde lichaampjes die slechts zichtbaar
worden in de celkern op het moment dat de cel zich gaat delen.
De enkelvoudige chromatinedraadjes
- In elke menselijke celkern zijn 46 moleculen aanwezig die elk uit 2
componenten staan:
- Enerzijds het erfelijk materiaal dat eruitziet als een extreem dun
kettinkje
- Anderzijds klopjes eiwitten waar dit kettinkje omheen zit gedraaid
- Wanneer de cellen niet aan het delen zijn, zullen de
chromosoompjes niet apart zichtbaar zijn
Omvorming tot chromosomen
, - Moment dat de cel gaat delen: worden de dunne
chromatinedraadjes korter en dikker -> pas dan apart zichtbaar als
de 46 afzonderlijke chromosomen
- Vastgesteld dat die 46 chromosomen in feite twee parallelle
groepjes vormen van telkens 23 verschillende exemplaren -> één
groepje afkomstig van de eicel van de moeder, het andere van de
zaadcel van de vader
- Men vindt telkens twee overeenkomstige of homologe chromosomen
-> chromosomen die geen identieke maar wel eenzelfde soort
informatie bevatten
- Vb. ene homoloog heeft info voor blauwe ogen, andere homoloog
info voor bruine ogen
- 44 chromosomen die geen verschil maken tussen man en vrouw =
autosomen
- 2 andere chromosomen bepalen het geslacht van het individu =
geslachtschromosomen
- Vrouw bezit 2 grote geslachtschromosomen die aan elkaar gelijk zijn
-> wordt X-chromosoom als naam gegeven
- Man heeft slecht één X-chromosoom en een kleiner Y-chromosoom
De chromosomenkaart of het karyogram
= het overzicht van de geordende chromosomen van een individu.
Aantal afspraken gemaakt omtrent de wijze waarop de chromosomen bij
elkaar worden gezet:
- De lengte van de chromosomen -> van groot naar klein en
genummerd van 1-22, geslachtschromosomen worden apart gezet
- De plaats van de centromeer -> men onderscheid metacentrische,
submetacentrische en acrocentrische chromosomen, naar gelang de
centromeer in het midden of meer aan het uiteinde van de
chromosomen gelegen is
- De bandpatronen –> vergemakkelijken de herkenning en sortering
van de verschillende chromosomen
De chromosomenformule of het karyotype
= het conventionele letter- en cijfercombinatie om iemands
chromosomensamenstelling weer te geven -> vooral praktisch wanneer er
chromosale afwijkingen worden vastgesteld
Hier ook een aantal internationale erkende regels:
- Aantal chromosomen vermelden (normaal =46), gevolgd door een
komma
- Daarna de letter van de geslachtshormonen (meestal XX bij vrouw of
XY bij man)
- Tenslotte na tweede komma eventuele afwijkingen
, - Vb. 46,XX = normale vrouw of 46,XY = normale man of 47,XY,+21 =
man met trisomie 21 of het syndroom van Down of …
DNA: een werkplan
- Gelet op het aantal basen die elkaar opvolgen is het onwaarschijnlijk
dat twee mensen dezelfde code hebben met uitzondering van
eeneiige tweelingen
- Chromosomen variëren van soort tot soort, bij de mens zijn dat er
46, elk van die 46 chromosomen bevatten instructies = een gen
- Een gen is een stukje DNA dat de nodige instructies bevat om een
bepaald eiwit te produceren
Hoe de code wordt doorgegeven: 3 soorten celdelingen
- Cellen sterven voortdurend af en kunnen meestal vervangen worden
door nieuwe celdelingen
- Er bestaan 3 vormen van celdelingen waarvan er twee voor ons
belangrijk zijn
Mitose of de gewone celdeling = vermenigvuldigingsdeling
- Uit één moedercel ontstaan 2 dochtercellen die volkomen identiek
zijn met elkaar en met de oorspronkelijke moedercel -> geval bij de
ontwikkeling van het embryo en bij het vervangen van afgestorven
cellen door nieuwe
- Mitose zorgen dus voor de aanmaak van nieuwe lichaamscellen
Meiose of reductiedeling
- Zorgen voor de vorming van voorplantingscellen of gameten
- Gaat over 2 opeenvolgende delingen die uiteindelijk 4 dochtercellen
opleveren
- Voorplantingscellen bevatten ieder slechts de helft van de
hoeveelheid erfelijk materiaal uit de oorspronkelijke cel -> zo zullen
twee gameten samenstellen
- Tijdens vorming van eicellen en zaadcellen wisselen de
chromosomenparen stukken met elkaar uit = recombinatie -> één
van de redenen waarom broers en zussen nooit precies dezelfde
reeks chromosomen van hun ouders erven
Amitose = direct celdeling
Hoofdstuk 1: De erfelijke code en
de wijze waarop ze wordt
doorgegeven
Situering in de cel
Het celmembraan
- Houdt het geheel samen en dat zorgt voor een selectieve
uitwisseling tussen het inwendige van de cel en haar omgeving.
ionenkanaal
- = een extreem dun vliesje dat bestaat uit een dubbele laag
vetmoleculen of fosfolipiden waartussen grote klompen eiwitten
zitten
- Het bevat ook ionenkanaaltjes die selectief gesloten of geopend
kunnen worden
Het cytoplasma
- = plaats waarin alle
stofwisselingsprocessen van de
cel zich afspelen
- Lysosomen = zakjes met
enzymen die instaan voor de
afbraak van diverse stoffen.
- Glad en ruw endoplasmatisch
reticulum = holten en kanalen
die zorgen voor transport van chemische stoffen
- Microtubuli =kleine buisjes die soort van skelet vormen voor de cel
zodat ze haar specifieke vorm kan behouden
, - Golgi-apparaat = deel van glad endoplasmatisch reticulum, waar de
verpakking van producten plaats vindt die door de cel worden
gemaakt
- Vacuolen = zakjes met enzymen die instaan voor de afbraak van
diverse stoffen
- Mitochondriën = zijn energiecentrales van de cel.
- Ribosomen = spelen belangrijke rol in het decoderen van erfelijke
informatie. Zetten de erfelijke code om in vele soorten eiwitten die
de hele bouw en werking van het
organisme controleren.
- Centriolen = spelen een rol in de
celdeling. Zijn twee cilindervormige
bundeltjes microtubuli die loodrecht op
elkaar staan.
De nucleus of celkern
- = is plaats die het erfelijk materiaal bevat
- Celkern bevat een vloeistof, het
kernplasma. Deze wordt omsloten door
het kernmembraan, dat tal van openingen
= kernporiën bevat. Celkern bevat een aantal korrelige, donkere
vlekken = kernkleurstof of chromatine.
- Soms kan men in de celkern een nog donkerder gekleurde vlek zien
= kernlichaampje of nucleolus.
- Wanneer de cel zich klaarmaakt om te delen, verandert de diffuse
chromatine in een aantal duidelijke herkenbare patronen = de
chromosomen
Uitzicht van het erfelijke materiaal
- Chromosomen zijn dus gekleurde lichaampjes die slechts zichtbaar
worden in de celkern op het moment dat de cel zich gaat delen.
De enkelvoudige chromatinedraadjes
- In elke menselijke celkern zijn 46 moleculen aanwezig die elk uit 2
componenten staan:
- Enerzijds het erfelijk materiaal dat eruitziet als een extreem dun
kettinkje
- Anderzijds klopjes eiwitten waar dit kettinkje omheen zit gedraaid
- Wanneer de cellen niet aan het delen zijn, zullen de
chromosoompjes niet apart zichtbaar zijn
Omvorming tot chromosomen
, - Moment dat de cel gaat delen: worden de dunne
chromatinedraadjes korter en dikker -> pas dan apart zichtbaar als
de 46 afzonderlijke chromosomen
- Vastgesteld dat die 46 chromosomen in feite twee parallelle
groepjes vormen van telkens 23 verschillende exemplaren -> één
groepje afkomstig van de eicel van de moeder, het andere van de
zaadcel van de vader
- Men vindt telkens twee overeenkomstige of homologe chromosomen
-> chromosomen die geen identieke maar wel eenzelfde soort
informatie bevatten
- Vb. ene homoloog heeft info voor blauwe ogen, andere homoloog
info voor bruine ogen
- 44 chromosomen die geen verschil maken tussen man en vrouw =
autosomen
- 2 andere chromosomen bepalen het geslacht van het individu =
geslachtschromosomen
- Vrouw bezit 2 grote geslachtschromosomen die aan elkaar gelijk zijn
-> wordt X-chromosoom als naam gegeven
- Man heeft slecht één X-chromosoom en een kleiner Y-chromosoom
De chromosomenkaart of het karyogram
= het overzicht van de geordende chromosomen van een individu.
Aantal afspraken gemaakt omtrent de wijze waarop de chromosomen bij
elkaar worden gezet:
- De lengte van de chromosomen -> van groot naar klein en
genummerd van 1-22, geslachtschromosomen worden apart gezet
- De plaats van de centromeer -> men onderscheid metacentrische,
submetacentrische en acrocentrische chromosomen, naar gelang de
centromeer in het midden of meer aan het uiteinde van de
chromosomen gelegen is
- De bandpatronen –> vergemakkelijken de herkenning en sortering
van de verschillende chromosomen
De chromosomenformule of het karyotype
= het conventionele letter- en cijfercombinatie om iemands
chromosomensamenstelling weer te geven -> vooral praktisch wanneer er
chromosale afwijkingen worden vastgesteld
Hier ook een aantal internationale erkende regels:
- Aantal chromosomen vermelden (normaal =46), gevolgd door een
komma
- Daarna de letter van de geslachtshormonen (meestal XX bij vrouw of
XY bij man)
- Tenslotte na tweede komma eventuele afwijkingen
, - Vb. 46,XX = normale vrouw of 46,XY = normale man of 47,XY,+21 =
man met trisomie 21 of het syndroom van Down of …
DNA: een werkplan
- Gelet op het aantal basen die elkaar opvolgen is het onwaarschijnlijk
dat twee mensen dezelfde code hebben met uitzondering van
eeneiige tweelingen
- Chromosomen variëren van soort tot soort, bij de mens zijn dat er
46, elk van die 46 chromosomen bevatten instructies = een gen
- Een gen is een stukje DNA dat de nodige instructies bevat om een
bepaald eiwit te produceren
Hoe de code wordt doorgegeven: 3 soorten celdelingen
- Cellen sterven voortdurend af en kunnen meestal vervangen worden
door nieuwe celdelingen
- Er bestaan 3 vormen van celdelingen waarvan er twee voor ons
belangrijk zijn
Mitose of de gewone celdeling = vermenigvuldigingsdeling
- Uit één moedercel ontstaan 2 dochtercellen die volkomen identiek
zijn met elkaar en met de oorspronkelijke moedercel -> geval bij de
ontwikkeling van het embryo en bij het vervangen van afgestorven
cellen door nieuwe
- Mitose zorgen dus voor de aanmaak van nieuwe lichaamscellen
Meiose of reductiedeling
- Zorgen voor de vorming van voorplantingscellen of gameten
- Gaat over 2 opeenvolgende delingen die uiteindelijk 4 dochtercellen
opleveren
- Voorplantingscellen bevatten ieder slechts de helft van de
hoeveelheid erfelijk materiaal uit de oorspronkelijke cel -> zo zullen
twee gameten samenstellen
- Tijdens vorming van eicellen en zaadcellen wisselen de
chromosomenparen stukken met elkaar uit = recombinatie -> één
van de redenen waarom broers en zussen nooit precies dezelfde
reeks chromosomen van hun ouders erven
Amitose = direct celdeling
