VAN GEN TOT
POPULATIE
,Inhoudsopgave
1 Seksuele levenscycli en meiose .............................................................................................................. 4
1.1 Nakomelingen krijgen genen van hun ouders door vererving van chromosomen ............................... 4
1.1.1 Vererving van genen ........................................................................................................................ 4
1.1.2 Vergelijking van aseksuele en seksuele reproductie ....................................................................... 4
1.2 In seksuele levenscycli wisselen bevruchting en meiose elkaar af ........................................................ 4
1.2.1 Sets van chromosomen in humane cellen ....................................................................................... 4
1.2.2 Het gedrag van chromosomensets in de humane levenscyclus ...................................................... 4
1.2.3 Variatie in seksuele levenscycli........................................................................................................ 5
1.3 Meiose reduceert het aantal chromosomensets van diploïd naar haploïd .......................................... 5
1.3.1 De stadia van meiose....................................................................................................................... 5
1.3.2 Crossing over en synapsis tijdens profase I ..................................................................................... 8
1.3.3 Vergelijking mitose-meiose ............................................................................................................. 8
1.4 Genetische variatie vloeit voort uit seksuele levenscycli en draagt bij tot evolutie .............................. 9
1.4.1 Bronnen van genetische variatie in het nakomelingschap .............................................................. 9
1.4.2 Evolutionaire significantie van genetische variatie binnen populaties ........................................... 9
2 Mendeliaanse genetica ........................................................................................................................ 10
2.1 Mendels experimentele, kwantitatieve benadering: .......................................................................... 10
2.2 Uniformiteitswet en splitsingswet: ..................................................................................................... 10
2.3 Mendsels model: ................................................................................................................................ 10
2.4 Testkruising of terugkruising: ............................................................................................................. 12
2.5 Onafhankelijkheidswet of reciprociteitswet: ...................................................................................... 12
2.6 De vermenigvuldigingswet en de additiewet, toegepast op monohybride kruisingen: ...................... 12
2.7 Uitbreiding van mendeliaanse genetica voor 1 gen: .......................................................................... 13
2.8 Graden van dominantie: ..................................................................................................................... 13
2.8.1 De relatie tussen dominantie en fenotype: ................................................................................... 13
2.9 Pleiotropie: ......................................................................................................................................... 13
2.10 Uitbreiding van mendeliaanse genetica voor 2 of meerdere genen:.................................................. 13
2.11 Epistatis: ............................................................................................................................................. 13
2.12 Polygenetische vererving:................................................................................................................... 13
2.13 Nature & nurture, de impact van omgevingsinvloeden op het fenotype: .......................................... 14
2.14 Geïntegreerde mendeliaanse kijk op erfelijkheid en variatie: ............................................................ 14
2.15 Het gedrag van recessieve allelen: ..................................................................................................... 14
3 Genkoppeling en chromosomen: ......................................................................................................... 15
3.1 Het lokaliseren van genen op chromosomen: .................................................................................... 15
3.2 Mendeliaanse vererving is gebaseerd op het gedrag van chromosomen: ......................................... 15
3.3 De chromosomale basis van geslacht: ............................................................................................... 17
3.4 X-inactivatie bij vrouwelijke zoogdieren: ............................................................................................ 18
3.5 Recombinatie van ongekoppelde genen, onafhankelijke verdeling van chromosomen: .................... 18
3.6 Recombinatie van gekoppelde genen, crossing over:......................................................................... 18
3.7 Nieuwe combinaties van allelen, variatie voor natuurlijke selectie: .................................................. 18
1
, 3.8 Wijzigingen in het aantal of de structuur van chromosomen veroorzaken soms genetische
aandoeningen: .................................................................................................................................................. 18
3.9 Abnormaal chromosomenaantal: ...................................................................................................... 19
3.10 Gewijzigde chromosoomstructuur: .................................................................................................... 19
3.11 Humane aandoeningen, te wijten aan chromosoomwijzigingen: ...................................................... 19
3.12 Downsyndroom: ................................................................................................................................. 19
3.13 Aneuploïdie van geslachtshormonen: ................................................................................................ 19
3.14 Afwijkeningen die veroorzaakt worden door wijzigingen in chromosoomstructuur: ......................... 20
3.15 Genomic imprinting: ........................................................................................................................... 20
3.16 Vererving van genen in organellen:.................................................................................................... 20
4 Nucleïnezuren en erfelijkheid: ............................................................................................................. 20
4.1 Bewijs dat DNA bacteriën kan transformeren: ................................................................................... 20
4.2 De bouw van een structuurmodel voor DNA: ..................................................................................... 21
4.3 Vele proteïnen werken samen bij DNA-replicatie en DNA-herstel: ..................................................... 22
4.3.1 Replicatie: ...................................................................................................................................... 22
4.4 Basisprincipe, basenparing met de matrijstreng: ............................................................................... 22
4.5 DNA-replicatie: ................................................................................................................................... 22
4.5.1 De replicatiestart: .......................................................................................................................... 22
4.5.2 Synthese van een nieuwe DNA-streng: ......................................................................................... 23
4.6 Antiparallele elongatie: ...................................................................................................................... 24
4.7 Het DNA-replicatiecomplex: ............................................................................................................... 24
4.8 Proeflezen en herstel van DNA: .......................................................................................................... 25
4.9 Evolutionaire significantie van gewijzigde DNA-nucleotiden: ............................................................ 25
4.10 ................................................................................................................................................................... 25
4.11 Replicatie van de uiteinden van DNA-molecule: ................................................................................. 25
4.12 Een chromosoom bestaat uit een DNA-molecule, geassocieerd met proteïnen:................................ 25
4.13 Organisatie van eukaryote chromosomen: ........................................................................................ 25
5 Genexpressie: ...................................................................................................................................... 26
5.1 Overview, de genetische informatiestroom: ...................................................................................... 26
5.2 Genen specifiëren proteïnen via transcriptie en translatie:................................................................ 26
5.3 Basisprincipes van transcriptie en translatie: ..................................................................................... 26
5.4 De genetische code:............................................................................................................................ 27
5.5 Codons: tripletten van nucleotiden: ................................................................................................... 27
5.6 Cracking the code: .............................................................................................................................. 27
5.7 Transcriptie:........................................................................................................................................ 28
5.7.1 Synthese van een RNA-transcript: ................................................................................................. 28
5.8 Eukaryote cellen modificeren RNA na transcriptie: ............................................................................ 29
5.9 Wijzigen van mRNA-uiteinden: ........................................................................................................... 29
5.10 Gespilitste genen en RNA-splicing: ..................................................................................................... 29
2
, 5.11 Ribozymen: ......................................................................................................................................... 29
5.12 Het functionele en evolutionaire belang van introns: ........................................................................ 30
5.13 Translatie is de door RNA gedirigeerde synthese van een polypeptide: ............................................. 30
5.14 Moleculaire componenten van translatie: ......................................................................................... 30
5.14.1 Structuur en functie van transfer-RNA: .................................................................................... 30
5.14.2 Structuur en functie van ribosomen: ........................................................................................ 31
5.14.3 Synthese van een polypeptide: ................................................................................................. 31
5.14.4 Ribosoomassociatie en initiatie van translatie: ........................................................................ 32
5.14.5 Elongatie van de polypeptideketen: ......................................................................................... 32
5.14.6 Treminatie van translatie: ......................................................................................................... 32
5.14.7 Afwerking en targeting van het functionele proteïne: ............................................................. 33
6 Controle van genexpressie: .................................................................................................................. 34
6.1 Differentiële expressie van genen: ..................................................................................................... 34
6.2 Bacteriën reageren op wijzigingen in de omgeving door de regulatie van transcriptie: .................... 34
6.2.1 Operon, het basisprincipe: ............................................................................................................ 34
6.2.2 Represseerbare en induceerbare operons, 2 types van negatieve genregulatie: ......................... 35
6.2.3 Positieve genregulatie: .................................................................................................................. 35
6.3 Regulatie van chromatinestructuur:................................................................................................... 36
6.3.1 Histonmodificaties: ........................................................................................................................ 36
6.3.2 DNA-methylatie: ............................................................................................................................ 36
6.3.3 Epigenetische vererving: ............................................................................................................... 36
6.4 Transcriptie:........................................................................................................................................ 36
3
POPULATIE
,Inhoudsopgave
1 Seksuele levenscycli en meiose .............................................................................................................. 4
1.1 Nakomelingen krijgen genen van hun ouders door vererving van chromosomen ............................... 4
1.1.1 Vererving van genen ........................................................................................................................ 4
1.1.2 Vergelijking van aseksuele en seksuele reproductie ....................................................................... 4
1.2 In seksuele levenscycli wisselen bevruchting en meiose elkaar af ........................................................ 4
1.2.1 Sets van chromosomen in humane cellen ....................................................................................... 4
1.2.2 Het gedrag van chromosomensets in de humane levenscyclus ...................................................... 4
1.2.3 Variatie in seksuele levenscycli........................................................................................................ 5
1.3 Meiose reduceert het aantal chromosomensets van diploïd naar haploïd .......................................... 5
1.3.1 De stadia van meiose....................................................................................................................... 5
1.3.2 Crossing over en synapsis tijdens profase I ..................................................................................... 8
1.3.3 Vergelijking mitose-meiose ............................................................................................................. 8
1.4 Genetische variatie vloeit voort uit seksuele levenscycli en draagt bij tot evolutie .............................. 9
1.4.1 Bronnen van genetische variatie in het nakomelingschap .............................................................. 9
1.4.2 Evolutionaire significantie van genetische variatie binnen populaties ........................................... 9
2 Mendeliaanse genetica ........................................................................................................................ 10
2.1 Mendels experimentele, kwantitatieve benadering: .......................................................................... 10
2.2 Uniformiteitswet en splitsingswet: ..................................................................................................... 10
2.3 Mendsels model: ................................................................................................................................ 10
2.4 Testkruising of terugkruising: ............................................................................................................. 12
2.5 Onafhankelijkheidswet of reciprociteitswet: ...................................................................................... 12
2.6 De vermenigvuldigingswet en de additiewet, toegepast op monohybride kruisingen: ...................... 12
2.7 Uitbreiding van mendeliaanse genetica voor 1 gen: .......................................................................... 13
2.8 Graden van dominantie: ..................................................................................................................... 13
2.8.1 De relatie tussen dominantie en fenotype: ................................................................................... 13
2.9 Pleiotropie: ......................................................................................................................................... 13
2.10 Uitbreiding van mendeliaanse genetica voor 2 of meerdere genen:.................................................. 13
2.11 Epistatis: ............................................................................................................................................. 13
2.12 Polygenetische vererving:................................................................................................................... 13
2.13 Nature & nurture, de impact van omgevingsinvloeden op het fenotype: .......................................... 14
2.14 Geïntegreerde mendeliaanse kijk op erfelijkheid en variatie: ............................................................ 14
2.15 Het gedrag van recessieve allelen: ..................................................................................................... 14
3 Genkoppeling en chromosomen: ......................................................................................................... 15
3.1 Het lokaliseren van genen op chromosomen: .................................................................................... 15
3.2 Mendeliaanse vererving is gebaseerd op het gedrag van chromosomen: ......................................... 15
3.3 De chromosomale basis van geslacht: ............................................................................................... 17
3.4 X-inactivatie bij vrouwelijke zoogdieren: ............................................................................................ 18
3.5 Recombinatie van ongekoppelde genen, onafhankelijke verdeling van chromosomen: .................... 18
3.6 Recombinatie van gekoppelde genen, crossing over:......................................................................... 18
3.7 Nieuwe combinaties van allelen, variatie voor natuurlijke selectie: .................................................. 18
1
, 3.8 Wijzigingen in het aantal of de structuur van chromosomen veroorzaken soms genetische
aandoeningen: .................................................................................................................................................. 18
3.9 Abnormaal chromosomenaantal: ...................................................................................................... 19
3.10 Gewijzigde chromosoomstructuur: .................................................................................................... 19
3.11 Humane aandoeningen, te wijten aan chromosoomwijzigingen: ...................................................... 19
3.12 Downsyndroom: ................................................................................................................................. 19
3.13 Aneuploïdie van geslachtshormonen: ................................................................................................ 19
3.14 Afwijkeningen die veroorzaakt worden door wijzigingen in chromosoomstructuur: ......................... 20
3.15 Genomic imprinting: ........................................................................................................................... 20
3.16 Vererving van genen in organellen:.................................................................................................... 20
4 Nucleïnezuren en erfelijkheid: ............................................................................................................. 20
4.1 Bewijs dat DNA bacteriën kan transformeren: ................................................................................... 20
4.2 De bouw van een structuurmodel voor DNA: ..................................................................................... 21
4.3 Vele proteïnen werken samen bij DNA-replicatie en DNA-herstel: ..................................................... 22
4.3.1 Replicatie: ...................................................................................................................................... 22
4.4 Basisprincipe, basenparing met de matrijstreng: ............................................................................... 22
4.5 DNA-replicatie: ................................................................................................................................... 22
4.5.1 De replicatiestart: .......................................................................................................................... 22
4.5.2 Synthese van een nieuwe DNA-streng: ......................................................................................... 23
4.6 Antiparallele elongatie: ...................................................................................................................... 24
4.7 Het DNA-replicatiecomplex: ............................................................................................................... 24
4.8 Proeflezen en herstel van DNA: .......................................................................................................... 25
4.9 Evolutionaire significantie van gewijzigde DNA-nucleotiden: ............................................................ 25
4.10 ................................................................................................................................................................... 25
4.11 Replicatie van de uiteinden van DNA-molecule: ................................................................................. 25
4.12 Een chromosoom bestaat uit een DNA-molecule, geassocieerd met proteïnen:................................ 25
4.13 Organisatie van eukaryote chromosomen: ........................................................................................ 25
5 Genexpressie: ...................................................................................................................................... 26
5.1 Overview, de genetische informatiestroom: ...................................................................................... 26
5.2 Genen specifiëren proteïnen via transcriptie en translatie:................................................................ 26
5.3 Basisprincipes van transcriptie en translatie: ..................................................................................... 26
5.4 De genetische code:............................................................................................................................ 27
5.5 Codons: tripletten van nucleotiden: ................................................................................................... 27
5.6 Cracking the code: .............................................................................................................................. 27
5.7 Transcriptie:........................................................................................................................................ 28
5.7.1 Synthese van een RNA-transcript: ................................................................................................. 28
5.8 Eukaryote cellen modificeren RNA na transcriptie: ............................................................................ 29
5.9 Wijzigen van mRNA-uiteinden: ........................................................................................................... 29
5.10 Gespilitste genen en RNA-splicing: ..................................................................................................... 29
2
, 5.11 Ribozymen: ......................................................................................................................................... 29
5.12 Het functionele en evolutionaire belang van introns: ........................................................................ 30
5.13 Translatie is de door RNA gedirigeerde synthese van een polypeptide: ............................................. 30
5.14 Moleculaire componenten van translatie: ......................................................................................... 30
5.14.1 Structuur en functie van transfer-RNA: .................................................................................... 30
5.14.2 Structuur en functie van ribosomen: ........................................................................................ 31
5.14.3 Synthese van een polypeptide: ................................................................................................. 31
5.14.4 Ribosoomassociatie en initiatie van translatie: ........................................................................ 32
5.14.5 Elongatie van de polypeptideketen: ......................................................................................... 32
5.14.6 Treminatie van translatie: ......................................................................................................... 32
5.14.7 Afwerking en targeting van het functionele proteïne: ............................................................. 33
6 Controle van genexpressie: .................................................................................................................. 34
6.1 Differentiële expressie van genen: ..................................................................................................... 34
6.2 Bacteriën reageren op wijzigingen in de omgeving door de regulatie van transcriptie: .................... 34
6.2.1 Operon, het basisprincipe: ............................................................................................................ 34
6.2.2 Represseerbare en induceerbare operons, 2 types van negatieve genregulatie: ......................... 35
6.2.3 Positieve genregulatie: .................................................................................................................. 35
6.3 Regulatie van chromatinestructuur:................................................................................................... 36
6.3.1 Histonmodificaties: ........................................................................................................................ 36
6.3.2 DNA-methylatie: ............................................................................................................................ 36
6.3.3 Epigenetische vererving: ............................................................................................................... 36
6.4 Transcriptie:........................................................................................................................................ 36
3
