Samenvatting Schematisch overzicht aandoeningen Menselijke Erfelijkheidsleer

STOORNIS SYNDROOM VAN DOWN
ALGEMEEN  Frequentie: 1/700 levendgeborenen (1/650 – 1/1000)
 Maternale lftd = belangrijk
 Zeldzaam: familiaal voorkomen bij dragers van translocatie
 Familiaal voorkomen: gonadaal mosaïcisme (wnr koppel 2 kinderen met down heeft, dit in achterhoofd houden)
 Tijdstip diagnose: Dag 1: 70,8% - Maand 1: 91,3%
o Bij 1,7% diagnose nog binnen eerste levensjaar
o Diagnose binnen de 1e maand: Geboren in ziekenhuis: 96,4% - Thuis geboren: 81,3%
GENETICA 3 verschillende soorten: “Klassieke” trisomie 21: 95% - Mozaïek trisomie: 1-2% - Translocatie trisomie: 3-4% (kan erfelijke vorm zijn)

Klassieke trisomie 21:
 Herhalingsrisico: 1% (= risico dat volgend kindje van koppel ook Down heeft)
 Moederlijke lftd: belangrijke rol
 3 chromosomen 21 aanwezig
Mozaïek trisomie 21:
 Herhalingsrisico: niet verhoogd
 Lftd moeder speelt rol
 Sommige cellen normaal # chromosomen, anderen extra chromosoom 21  deze verdeling beïnvloedt de ernst van het syndroom
 Vindt plaats na de bevruchting
 3 vormen mosaïcisme: somatisch, gonadaal en placentair
Translocatie trisomie 21:
Niet-gebalanceerde Robertsionaanse translocatie tussen chromosomen 13, 14, 14, 21 en 22
 Wanneer hieraan denken? Altijd! Want kan familiale vorm camoufleren, dus hiernaar kijken
 Karyotype uitvoeren bij persoon van down
 Iemand kan drager zijn van translocatie zonder het te weten
Herhalingsrisico: hangt af van de situatie
 Translocatie = nieuw ontstaan bij individu? Zeer laag risico!  Gonadaal mosaïcisme wel in achterhoofd houden
 Moeder = draagster van translocatie? 10-15% risico volgende zwangerschap
 Vader = drager van translocatie? 2% risico volgende zwangerschap
 Bij deze groep zien we miskramen voorkomen  verder familiaal onderzoek!

Genetische onderzoek?
Karyotypering (resultaat: +/- 10 dagen) – FISH (snel resultaat) – Moleculaire karyotypering (resultaat duurt 4 dagen)
 Klassieke karyotypering (chromosomenonderzoek) = altijd nodig voor type trisomie 21 te achterhalen
 = beperking bij zowel FISH als moleculaire karyotypering
 Karyotypering = complexe techniek omwille van celgroei
 Soms bij pasgeborenen zelfs helemaal geen celgroei
KLINISCH BEELD Algemeen Gelaatskenmerken Pasgeborenen

,STOORNIS SYNDROOM VAN DOWN
 Te veel huid id nek (= prenataal ook al  Schuin oplopende  Moeilijke faciale herkenning van syndroom, vooral bij
zichtbaar) oogspleten prematuur geborenen
 Doorlopende buigplooi op 1 of 2 handen  Smalle gehoorgang  Opwaarts gerichte oogstand
(niet altijd aanwezig)  Vlak gezicht  Tong hangt uit mondje
 Laatste kootje pink: kleine scheefstand  Grote tong, die spier = ook  Derde plooi ter hoogte van binnenhoek oog
 Overstrekbare gewrichten hypotoon dus vaak uit mond  Tekening in regenboogvlies van oog
 Heel slap en soepel, hypotone spieren  hangen  Groeven onderaan de voetzool
mijlpalen motorische ontwikkeling  Kenmerken uit vorige kolommen hier ook
worden hierdoor moeilijk bereikt)
 Brede spatie tussen grote teen en
volgende tenen
GEDRAGSFENOTYPE Cognitieve functie Taalontwikkeling Gedrags- en emotionele ontwikkeling:
 Verstandelijke handicap: matig – ernstig  Traag in verhouding tot Baby & peuter
 Trage reactietijd: meer tijd nodig om algemene mentale  Rustig, passief, weinig veeleisend, geleidelijk
boodschap te verwerken + reageren ontwikkeling levendiger en meer onderzoekend naar omgeving
 Visuele functies beter ontwikkelt dan  SMOG toe
auditieve functies  uitleg visueel  Actieve taal < passieve taal: Kleuter & lagere schoolkind
ondersteunen beperkte zinslengte,  Opgewekt en blij, driftbuien, moeilijk te sturen,
 Extra stimulatie/inoefening nodig voor telegramstijl, stereotype grote aanhankelijkheid
leren van nieuwe vaardigheden uitdrukkingen Adolescent & volwassene
 Lezen > rekenen  Articulatieproblemen  Vriendelijk, humoristisch, verdraagzaam en
 Vaak interesse voor muziek & kunst  Stotteren: verhoogde volgzaam, grote aanhankelijkheid, weinig
 Ziekte van Alzheimer incidentie gedragsproblemen maar wel eigenzinnig, soms
o Vanaf 40 jaar  Ruwe stem, wilde lucht: dwangmatig gedrag, verhoogde incidentie van
o Verandering in persoonlijkheid verslechterd depressie
en gedrag verstaanbaarheid Sociale ontwikkeling
o Vermindering sociale &  Gehoorverlies kan invloed  Goed sociaal inzicht, vlotte aanpassing, begrijpen
communicatieve vaardigheden hebben op actief spreken  regels van communicatie, behoorlijke
o Vermindering van aandachts- en onderzoeken!! pragmatische vaardigheden
geheugenfunctie Zelfredzaamheid = overeenkomstig mentaal
o Vermindering zelfredzaamheid ontwikkelingsniveau
MEDISCHE  Cognitieve capaciteiten verminderen met de leeftijd
PROBLEMEN  Verminderde levensverwachting (wel toegenomen tegenover vroeger)
 Groei: voedingsproblemen, klein gestalte, obesitas (manifesteert zich vanaf puberteit)
 Huid: droge huid, kale plekken op hoofdhuid, huiduitslag
MEDISCHE  Spraakproblemen
PROBLEMEN  Leermoeilijkheden

, STOORNIS SYNDROOM VAN DOWN
 Oogproblemen:
o Bijziend, vervorming van de lens waardoor ze slechter kunnen zien, scheelzien, randjes van de oogleden die ontstoken geraken
met als gevolg korstjes op de wimpers
o Normaal gezien ogen mooi bol, maar hier eerder driehoekig  moeilijk te herkennen, maar makkelijk te verhelpen
o Cataract: lens vertroebeling, geeft ernstige afwijkingen van het zicht
 Gehoorproblemen:
o Smalle gehoorkanalen, chronische middenoorontstekingen, gehoor gaat achteruit op oudere leeftijd
 Gebitsproblemen:
o Tandafwijkingen, ziekten tandvlees en andere structuren
 Hart- en longproblemen:
o Helft van de patiënten heeft hartafwijkingen: voornamelijk afwijkingen tussen kamers en voorkamers van het hart
o Hartfalen, abnormale hoge bloeddruk in de longen
o Luchtweginfecties: frequenter en ernstiger
o Bij deze groep worden vaccinaties & behandelingen altijd heel erg aangeraden!!
 Maag-darmstelsel
o Geelzucht kort na de geboorte, anusopening is niet goed aangelegd, verstopping, gastro-intestinale afwijkingen, teruggeven van
voeding, coeliakie (ziekte van darmen waardoor absorptie verstoord is)
 Trage schildklierwerking
 Diabetes type 1 (op jonge leeftijd)
 Frequente infecties (12x hoger)
 Bloedkankers (10-20x hoger)
 Blaasontstekingen, nierafwijkingen, teelballen die niet zijn ingedaald, micropenis, vruchtbaarheidsproblemen
 Neurologische problemen:
o Vroegtijdige veroudering, dementie, Alzheimer
o Hypotonie, verminderde mondmotoriek, motorische achterstand
o Visus- en gehoorverlies
OVERIGE INFORMATIE Begeleidingsadviezen:
 Vroegtijdige interventie: kinesitherapie, logopedie voor SMOG
 Aanpak van hyperactief gedrag, uitbarstingen, voorkomen van woede-uitbarstingen
 Bij jongvolwassenen: snellere veroudering, Alzheimer, depressie & angsten
Jaarlijkse screening residentiële volwassenen:
 Klinisch onderzoek, schildklierfunctie, oogonderzoek, gehoorsonderzoek, cognitief functioneren en dementie
 Uitsluiten van medische & psychiatrische oorzaken


STOORNIS TRISOMIE 18: SYNDROOM VAN EDWARDS TRISOMIE 13: SYNDROOM VAN PATAU 47,XYY SYNDROOM
ALGEMEEN Frequentie: 1/8000 levendgeborenen  zeldzaam! Frequentie: 1/6000 levendgeborenen  JONGENS! Hebben 1 extra Y-