HEMOLYTISHE ANEMIE - CLASSIFICATIE
Hemolytische anemie – samengevat Er dient aan hemolytische anemie gedacht te worden bij:
• Normocytaire of macrocytaire anemie
• Verhoogd reticulocutose
• Verlaagd serum haptoglobine
• Verhoogd serum LDH-waarde
• Verhoogd ongeconjugeerd bilirubine
OORZAKEN ERFELIJKE HEMOLYTISCHE ANEMIE
• Tgv membranopathieën (stoornissen RBC-membraan):
o Hereditaire sferocytose, hereditaire elliptocytose
• Tgv enzymopathieën of metabolische defecten:
o G6PD-deficiëntie
o Pyruvaatkinase-deficiëntie
• Tgv hemoglobinepathieën of hemoglobinedefecten:
o Abnormale Hb-varianten: HbS, HbC, onstabiele Hb
o Defecten synthese: α- of β-thalassemie
➔ meestal te wijten aan intrinsieke abnormaliteiten thv RBC ➔ intriensieke hemolytische anemieën
VERWORVEN HEMOLYTISCHE ANEMIE
• Immune hemolytische anemieën
o Auto-immuun (warme en koude auto-immune hemolytische anemie)
o Allo-immuun (hemolytische transfusiereactie en hemolytische ziekte van de pasgeborene)
o Geassocieerd aan medicatie
• Hemolytische anemie tgv fragmentatiesyndromen
o Thv abnormale oppervlakten: hartkleppen, kunstbloedvaten
o Thv kleine bloedvaten: micro-angiopathische hemolytische anemie
▪ Tgv fibrinestrengen in DIC
▪ Tgv beschadigde kleine bloedvaten: trombotische trombocytopenische purpure, HUS, meningokokkensepticemie,
pre-eclampsie, maligne hypertensie..
• Infecties en toxines; bv malaria, clostridia exotoxine, slangengif…
• Scheikundige en fysische agentia; bv drugs, lood, arseen
• Secundaire anemieën tgv nier- en leverziekten
• Paroxysmale nachelijke hemoglobinurie (PNH)
➔ meestal te wijten aan een factor uitwendig aan de RBC ➔ extrinsieke hemolytische anemie.
1 uitzondering hierop: PNH = verworven hemolytische anemie met abnormaliteiten van RBC membraan
, HEREDITAIRE SFEROCYTOSE
ALGEMEEN • Wordt AD overgeërfd en zeldzaam ook AR
• Te wijten aan een defect in een belangrijk structureel eiwit van het RBC membraan → bepaalde delen van het membraan worden niet meer
ondersteund door cytoskelet → RBC verliezen deel van hun membraan als ze door de milt & RES circuleren → vervorming
• Als gevolg hiervan lyseert een deel van de RBC in de miltcirculatie + lyseren door het feit dat er minder glucose aanwezig is voor de RBC in de
miltcirculatie dus problemen met natriuminflux dus hemolyse
KLINISCHE KENMERKEN • Congenitale hemolytische anemie met verhoogde reticulocyten, microsferocyten en indirecte hyperbilirubinemie
• Splenomegalie
• Frequent galstenen (biluribinestenen)
• Aplastische crisissen knn ontstaan waar er een verergering van de anemie ontstaat (tgv onderdrukking van de erytropoiese tgv een parvovirus
infectie)
DIAGNOSE • Anemie met sferocyten
• Rechtstreekse coombs-test is negatief
• EMA bindingstest: binding van EMA op RBC is verlaagd
BEHANDELING • Bij zware anemie na geboorte: transfusies
• Op latere leeftijd: splenectomie + pneumokokkenvaccin
• In zware gevallen: folaten per os
PYRUVAATKINASEDEFICIËNTIE
ALGEMEEN • Tweede meest frequente hereditaure anemie tgv een RBC-enzymopathie.
• AR overgeërfd
• Patiënten zijn homozygoot of dubbel heterozygoot (??)
• De hemolytische anemie is te wijten aan toegenomen rigiditeit van de RBC tgv een verminderde ATP vorming
KLINISCHE KENMERKEN • Niet sferocytaire hemolytische anemie met wisselende graad van anemie
• Frequent galstenen en icterus
DIAGNOSE • Osmotische fragiliteit: normaal
• Rechtsreekse Coombstest: negatief
• Heinzlichaampjes: afwezig
• Definitieve diagnose dmv directe screeningstest voor pyruvaatkinase
BEHANDELING Bloedtransfusies indien nodig. Bij patiënten die vaak transfusies nodig hebben, kan splenectomie anemie verminderen
Hemolytische anemie – samengevat Er dient aan hemolytische anemie gedacht te worden bij:
• Normocytaire of macrocytaire anemie
• Verhoogd reticulocutose
• Verlaagd serum haptoglobine
• Verhoogd serum LDH-waarde
• Verhoogd ongeconjugeerd bilirubine
OORZAKEN ERFELIJKE HEMOLYTISCHE ANEMIE
• Tgv membranopathieën (stoornissen RBC-membraan):
o Hereditaire sferocytose, hereditaire elliptocytose
• Tgv enzymopathieën of metabolische defecten:
o G6PD-deficiëntie
o Pyruvaatkinase-deficiëntie
• Tgv hemoglobinepathieën of hemoglobinedefecten:
o Abnormale Hb-varianten: HbS, HbC, onstabiele Hb
o Defecten synthese: α- of β-thalassemie
➔ meestal te wijten aan intrinsieke abnormaliteiten thv RBC ➔ intriensieke hemolytische anemieën
VERWORVEN HEMOLYTISCHE ANEMIE
• Immune hemolytische anemieën
o Auto-immuun (warme en koude auto-immune hemolytische anemie)
o Allo-immuun (hemolytische transfusiereactie en hemolytische ziekte van de pasgeborene)
o Geassocieerd aan medicatie
• Hemolytische anemie tgv fragmentatiesyndromen
o Thv abnormale oppervlakten: hartkleppen, kunstbloedvaten
o Thv kleine bloedvaten: micro-angiopathische hemolytische anemie
▪ Tgv fibrinestrengen in DIC
▪ Tgv beschadigde kleine bloedvaten: trombotische trombocytopenische purpure, HUS, meningokokkensepticemie,
pre-eclampsie, maligne hypertensie..
• Infecties en toxines; bv malaria, clostridia exotoxine, slangengif…
• Scheikundige en fysische agentia; bv drugs, lood, arseen
• Secundaire anemieën tgv nier- en leverziekten
• Paroxysmale nachelijke hemoglobinurie (PNH)
➔ meestal te wijten aan een factor uitwendig aan de RBC ➔ extrinsieke hemolytische anemie.
1 uitzondering hierop: PNH = verworven hemolytische anemie met abnormaliteiten van RBC membraan
, HEREDITAIRE SFEROCYTOSE
ALGEMEEN • Wordt AD overgeërfd en zeldzaam ook AR
• Te wijten aan een defect in een belangrijk structureel eiwit van het RBC membraan → bepaalde delen van het membraan worden niet meer
ondersteund door cytoskelet → RBC verliezen deel van hun membraan als ze door de milt & RES circuleren → vervorming
• Als gevolg hiervan lyseert een deel van de RBC in de miltcirculatie + lyseren door het feit dat er minder glucose aanwezig is voor de RBC in de
miltcirculatie dus problemen met natriuminflux dus hemolyse
KLINISCHE KENMERKEN • Congenitale hemolytische anemie met verhoogde reticulocyten, microsferocyten en indirecte hyperbilirubinemie
• Splenomegalie
• Frequent galstenen (biluribinestenen)
• Aplastische crisissen knn ontstaan waar er een verergering van de anemie ontstaat (tgv onderdrukking van de erytropoiese tgv een parvovirus
infectie)
DIAGNOSE • Anemie met sferocyten
• Rechtstreekse coombs-test is negatief
• EMA bindingstest: binding van EMA op RBC is verlaagd
BEHANDELING • Bij zware anemie na geboorte: transfusies
• Op latere leeftijd: splenectomie + pneumokokkenvaccin
• In zware gevallen: folaten per os
PYRUVAATKINASEDEFICIËNTIE
ALGEMEEN • Tweede meest frequente hereditaure anemie tgv een RBC-enzymopathie.
• AR overgeërfd
• Patiënten zijn homozygoot of dubbel heterozygoot (??)
• De hemolytische anemie is te wijten aan toegenomen rigiditeit van de RBC tgv een verminderde ATP vorming
KLINISCHE KENMERKEN • Niet sferocytaire hemolytische anemie met wisselende graad van anemie
• Frequent galstenen en icterus
DIAGNOSE • Osmotische fragiliteit: normaal
• Rechtsreekse Coombstest: negatief
• Heinzlichaampjes: afwezig
• Definitieve diagnose dmv directe screeningstest voor pyruvaatkinase
BEHANDELING Bloedtransfusies indien nodig. Bij patiënten die vaak transfusies nodig hebben, kan splenectomie anemie verminderen
